בדיקת הרמוני – מהי הבדיקה, מה מגלה ואינה מגלה?

מתוך פרסום חברת Fugene משווקת בדיקת Harmony

בדיקת Harmony היא בדיקת DNA עוברי שנבדק בדם האם ומאפשרת זיהוי של תסמונת דאון ותסמונות שכיחות אחרות בעובר, בדיוק גבוה. היא מתבצעת החל משבוע 10 בהריון.

סוגי בדיקת דם הרמוני

קיימת בדיקת Harmony Xact (מאתרת בעובר כרומוזומים 21, 18 ו-13) ובדיקת Xtend Harmony (מאתרת בעובר כרומוזומים 21, 18 , 13, Xו-Y  ומין העובר).

מה רמת הדיוק של בדיקת הרמוני?

רמת הדיוק של הבדיקה משתנה בהתאם לתסמונת הספציפית שנבדקת. רמת הדיוק הגבוהה ביותר מושגת עבור תסמונת דאון והתוצאות המתקבלות הן בוודאות של למעלה מ- 99%. רמת הדיוק של הבדיקה באבחון של תסמונת אדווארדס עומדת על 98% ורמת הדיוק עבור תסמונת פטאו היא 80%.

התוצאות ניתנות לפי האבחנה – האם התינוק בסיכון נמוך (תשובה תקינה) או גבוה (תשובה לא תקינה) לאחת מהתסמונות שנבדקו. התוצאות לבדיקה מתקבלות תוך שבועיים.

במידה והסיכוי גבוה, יש לגשת לייעוץ גנטי וככל הנראה האם תצטרך לעבור בדיקת מי שפיר או סיסי שליה לאישור האבחנה.

למי מוצעת בדיקת הרמוני?

הבדיקה נמצאה מתאימה לנשים בהריון החל משבוע 10. הבדיקה מתאפשרת בהריון יחיד, הריון תאומים, הריונות לאחר הפריה חוץ גופית והריונות כתוצאה מתרומת ביצית.

מה נבדק בבדיקת דם הרמוני?

כ-10% מה- DNA החופשי במחזור הדם של האם ההרה מגיע מהעובר. בבדיקה ניתן לבדוק את החומר התורשתי העוברי ולבצע בו בדיקות שונות לאבחון הפרעות כרומוזומליות.
בדיקת דם Harmony מאפשרת לזהות תסמונות כרומוזומליות שכיחות הנובעות מטריזומיה, מגוון תסמונות שמקורן בבעיות שונות בכרומוזומי המין כמו תסמונת טריפל X, תסמונת קליינפלטר ועוד.
בבדיקות Harmony נלקחים בחשבון כמות ה DNA העוברי בדם האם, גיל האם ושבוע ההיריון.

איך עובדת בדיקת הרמוני?

מדובר בבדיקת דם לא פולשנית (בדיקת דם NIPT)
בדיקות הדם נשלחות לארה"ב למעבדת  Ariosa Diagnostics המבצעות את כמות הבדיקות הגדולה ביותר בעולם המערבי.

מתי ניתן לעשות את הבדיקה?

הבדיקה מבוצעת החל משבוע 10 להריון.

כמה עולה בדיקת הרמוני?

Harmony Xact (כרומוזומים 21, 18 ו-13) המחיר  2,980  ₪

Xtend Harmony (כרומוזומים 21, 18 , 13, Xו-Y  ומין העובר) המחיר  3,360 ₪

כתבות נוספות