בדיקת פנורמה – מהי הבדיקה, מה מגלה ומה אינה מגלה?

מתוך פרסום מעבדות זר משווקת בדיקת

בדיקת פנורמה היא הבדיקה היחידה בה מפרידים בין הדנ"א העוברי והדנ"א האימהי. היא המדויקת מסוגה, אינה פולשנית ואינה מסכנת את האם והעובר.

איזו בדיקה היא בדיקת פנורמה?

פנורמה היא בדיקת דם לא פולשנית שנעשית ללא הכנות מיוחדות (בדיקת NIPT)

היא בודקת סיכויים לתסמונות גנטיות כמו תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו, תסמונת טרנר, תסמנות הקשורות בכרומוזומי המין, טריפלואידיות, תסמונת די ג'ורג', תסמונת חסר מזערי בכרומוזום 1p36-, תסמונת קרי דו שה, תסמונת אנגלמן ותסמונת פראדר ווילי.

מה רמת הדיוק של בדיקת דם פנורמה?

בדיקת פנורמה מאפשרת דיוק של מעל 99% בתסמונות השכיחות וליתר דיוק:

  •  תסמונת דאון (טריזומיה 21) מעל 99%
  • תסמונת פטאו (טריזומיה 13) מעל 99%
  •  תסמונת  אדוארדס (טריזומיה 18) 96.4%
  • תסמונת טרנר – 92%

מה נבדק בבדיקת פנורמה?

בבדיקת פנורמה ניתן להבדיל בין בדיקה שלילית נכונה ובדיקה שלילית שגויה המתקבלת בגלל כמות קטנה מידי של דנ"א עוברי בדם האמהי. הבדיקה מזהה סיבוכים קשים אפשריים בהריון ומגלה ב-100% את מין העובר.
היא הבדיקה היחידה המזהה מצב שבו אחד העוברים בהריון תאומים נעלם Vanishing Twin. ללא אבחנה זו תתכן תשובה חיובית שגוייה ב 15% מהמקרים. [תשובה האומרת שהעובר פגוע והוא למעשה בריא]

איך עובדת בדיקת פנורמה?

זו בדיקת דם פשוטה והיא נשלחת למעבדה עולמית המומחית בתחום.

מתי ניתן לעשות את בדיקת פנורמה?

הבדיקה מוצעת לנשים בהריון החל משבוע 9. תשובות מתקבלות לאחר כ-15 ימים.

למי אינה מתאימה הבדיקה?

בדיקת פנורמה אינה מתאימה במקרים הבאים:

  •  הריון מרובה עוברים
  •  דילול טבעי של אחד העוברים
  •  הריון בעזרת תרומת ביצית
  •  כאשר קיים קשר משפחתי בין ההורים
  •  במקרים שבהם עברה האם השתלת מח עצם

כמה עולה בדיקת פנורמה?

ניתן לברר במעבדות החברה.

כתבות נוספות