בדיקת וריפיי – מהי הבדיקה, מה היא מגלה ומה אינה מגלה?

מתוך פרסום חברת טבע משווקת בדיקת ®verifi

בדיקת Verifi היא בדיקת סקר לאיתור הפרעות כרומוזומליות בעובר. מדובר בבדיקת דם לא-פולשנית (NIPT), שמאפשרת לאתר בוודאות גבוהה הפרעות, שאחראיות לתסמונות שונות. היא מתבצעת החל משבוע 10 להיריון.

 

רמת הדיוק של הבדיקה

Verifi מזהה כ-84% מכלל התסמונות שמגלים בבדיקת מי שפיר. ניתן לבצע את הבדיקה בהריונות יחיד ותאומים.

למי מוצעת בדיקת verifi?

בדיקת Verifi מוצעת לנשים בהריון, שנמצאות בקבוצות גורמי סיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר:

  • גיל 35 ומעלה
  •  עבר אישי או משפחתי של הפרעות בכרומוזומים
  •  תוצאה מחשידה בבדיקות הסקר או בבדיקות אולטרה-סאונד

מה נבדק בבדיקת וריפיי?

בדיקה בסיסית: בדיקת וריפיי משמשת לאיתור תסמונת דאון (טריזומיה 21 או 21‏T), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18 או 18‏T) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13 או 13‏T).  קיימת אפשרות להרחיב את הבדיקה לצורך זיהויי הפרעות בכרומוזומי המין (X ו-Y).  הפרעות אלה כוללות תסמונת טרנר (כרומוזום X בודד), טריפל איקס (XXX), תסמונת קליינפלטר (XXY) ותסמונת ג'ייקובס (XYY).

בדיקה מורחבת: בדיקת וריפיי להריון יחיד, מגלה תסמונות גנטיות נוספות המתגלות בדרך כלל רק באמצעות הצ'יפ הגנטי, כולל: DiGeorge/VCF תסמונת חסר q22, תסמונת 1p36 deletion, תסמונת אנגלמן Angelman syndrome, תסמונת פרדר ווילי Prader-Willi syndrome, תסמונת חסר p5 הידועה גם בשם קרי דו שה Cri du chat syndrome, תסמונת חסר p4 המכונה גם תסמונת וולף-הירשהורן Wolf-Hirschhorn syndrome,  שתי טריזומיות הקשורות עם סיכון מוגבר להפלה: טריזומיה 9, טריזומיה 16. מידע זה גם יכול לסייע בניהול הריונות עתידיים.

איך עובדת הבדיקה?

בתהליך חילוף התאים בגוף משתחררים לזרם הדם מקטעים קצרים של DNA (החומר הגנטי). החל משבוע ה-10 להריון, כ- 10% ממקטעי ה- DNA בדם האם – מקורם בעובר.

בדיקת Verifi מסוגלת לזהות שינויים מזעריים אלה ברמת דיוק גבוהה ונעשה שימוש בטכניקה חדישה של ריצוף בו-זמני גדול ממדים כלל גנומי (massive parallel sequencing). אין צורך להתחשב במידע חיצוני על המטופלת (גיל האם, משקל, שבוע ההיריון, מוצא אתני ועוד) וניתן לבצע אותה גם בפונדקאית ובתרומת ביצית.

מתי ניתן לעשות את בדיקת דם וריפיי?

ניתן לבצע את הבדיקה החל משבוע 10 להיריון.

כמה עולה הבדיקה?

הבדיקה הבסיסית עולה 4,400 ₪

הבדיקה המורחבת עולה 5,300 ₪.

כתבות נוספות