מטרניטי 21 – מה הבדיקה, מה היא מגלה ומה אינה מגלה?

מתוך פרסום חברת פרונטו, משווקת בדיקות MaterniT 21 / GenomiT

בדיקת דם MaterniT21 היא בדיקת דם האם לגילוי תסמונות כרומוזומליות בעובר (NIPT). הבדיקה מיוצרת על ידי חברת Sequeno והיא הראשונה ששווקה בעולם ולכן צברה ניסיון רב. עד כה בוצעו בעולם כ-300,000 בדיקות.

איזו בדיקה מתבצעת?

בדיקת מטרניטי 21 – יכולה לזהות בעובר 17 תסמונות הכוללות 7 התסמונות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר וכן שמונה תסמונות נוספות (מפורטות מטה) שנבדקו עד עתה רק בבדיקת הצ'יפ הגנטי. בדיקת GenomiT (בדיקה נוספת מבית מטרניטי) – נבדקים כל הכרומוזומים של העובר ברמת הקאריוטייפ, יותר תסמונות משאר בדיקות הסקר הקיימות בשוק. עם זאת גם בדיקה זו לא מדויקת כמו בדיקת מי שפיר).

בדיקה נוספת היא  MaterniT21 מרובה עוברים  – מזהה בהריון רב עוברי 13 תסמונות, פי 4 מכל בדיקה אחרת. הבדיקה מתאימה להריון מרובה עוברים, לפונדקאות או תרומת ביצית. ניתן לזהות בה תסמונת דאון, טריזומיה 13 וטריזומיה 18 וגם את התסמונות הבאות –  תסמונת DiGeorge, תסמונת Cri-du-chat, תסמונת Prader-Willi / Angelman, תסמונת 1p36 deletion, תסמונתWolf-Hirschhorn, תסמונת Jacobsen, תסמונת Langer-Giedion, טריזומיה 16 וטריזומיה 2.

מה רמת הדיוק של בדיקת מטרניטי 21?

רמת הדיוק של הבדיקה היא מעל 99%. הסיכוי לא לקבל תשובה בבדיקת MaterniT21 הוא פחות מ 1%. מטרניטי 21 מאתרת יותר תסמונות אצל העובר מבדיקות הסקר האחרות

למי מוצעת בדיקת מטרניטי 21?

הבדיקה מוצעת לנשים החל מהשבוע ה-10

מה נבדק בבדיקת דם מטרניטי 21?

בבדיקה ניתן לזהות 7 תסמונות בעובר, שהן הנפוצות ביותר מבין התשובות החריגות המתקבלות בבדיקת מי שפיר: תסמונת דאון, טריזומיה 18, טריזומיה 13, תסמונת טרנר (X0), תסמונת קליינפלטר (XXY), תסמונת ג'ייקובס (XYYY) וטריפל XXX) X). כאמור לעייל, סה"כ ניתן לזהות 17 תסמונות מולדות.

 

מתי ניתן לעשות את בדיקת דם מטרניטי?

הבדיקה מבוצעת החל משבוע 10 להריון. עדיף לבצע את הבדיקה בשבועות 10-27 להריון.

כמה עולה בדיקת מטרניטי 21?

עלות הבדיקה 5800 ש"ח

כתבות נוספות