על פי הנחיות החברה הישראלית לאולטרסאונד במיילדות וגיקולוגיה, ISUOG, יש לבדוק בסקירת המערכות את "עמוד השדרה וקיום עצמות ארוכות בגפיים העליונות והתחתונות וקיום כפות ידיים ורגליים (לא כולל אצבעות)". לכן, את בדיקת תקינות השלד של העובר הגדל, יבדקו על פי הפרוט הזה. בבדיקת סקירה הנערכת באופן פרטי יש ומרחיבים את הבדיקה וסוקרים את כלל האצבעות וכל בנפרד.
את מערכת השלד קל לזהות באולטרסאונד החל מהשלב בו העצם מתחילה את הליך ההתגרמות (ossification יצירה של עצם). הופעת מוקדי ההתגרמות מתקיימת בשלבים שונים של ההיריון ויש כאלה שמתרחשים ממש לפני הלידה.
השכיחות של מומי שלד היא 2.4 לכל 10,000 לידות. ניתן להבחין בין הפרעה בגדילה והתפתחות העצם והסחוס, מלפורמציה (מומים במבנה הצורה) של העצמות, בעיות ספיגת סידן בעצמות, מומי עצם הקשורים בתורשה כרומוזומלית ואחרים.
המומים השכיחים ביותר בסדר יורד הם:
1. סוג של גמדות Thanatophoric Dysplasia, שמסתיים במוות מיד לאחר הלידה, בגלל כשל לבבי ונשימתי
2. גמדות אחרת בשם Achondroplasia (ראש גדול, גפיים קטנות-קצרות ומעוגלות), שמאפשרת חיים והתפתחות שכלית תקינה
3. קבוצה מגוונת של מחלות שלד הקשורות בבעיות במרקם הקולגן ומכאן התפתחות עצמות רכות ובלי יציבות.
בדיקת עמוד השדרה
את עמוד השדרה בודקים באולטרסאונד בשלושה מישורים – לאורך, לרוחב, ובמבט ממעלה. הבדיקה מתרכזת במבנה החוליות, מעקב אחר חוליה חסרה, פגומה או חוסר סדירות במבנה עמוד השדרה החולייתי, וכן בהדגמת שלמות חוט השדרה והקרומים העוטפים אותו.
אחד המומים השכיחים של עמוד השדרה נקרא Spina Bifida. זהו פגם בקו האמצע של חוליות עמוד השדרה ובכך יש חשיפה של תכולת התעלה העצבית למי השפיר. כאשר מאבחנים את המום יש סיכוי גבוה למומים נלווים במוח ובמנח כפות הרגליים. זהו מום קשה הקשור בתמותה ברחם או לאחר הלידה במידה והמום לא מטופל. ניתן גם לנתח ולתקן את המום עוד במהלך הריון. גם לאחר טיפול רוב הילודים משותקים וזקוקים למוסד שיקומי.
בדיקת גפיים
בגפיים ניתן למצוא בעיות התפתחותיות שונות:
1. מצב קיצוני של חוסר בגפה.
2. חוסר חלקי או קיצור בחלק העליון (זרוע, ירך) או התחתון (אמה,שוק) של הגפה
3. שילוב של שניהם – פגיעה בחלק העליון והתחתון.
הפגיעה יכולה להיות בצד אחד או בשני הצדדים יחד.
מספר רב של אצבעות
מומי הגפיים ובמיוחד אלה עם ריבוי אצבעות הם מהמומים המולדים השכיחים ביותר. השכיחות היא 1 ל – 1000 ילודים.
המונח POLYDACTILTY מתייחס למספר אצבעות גבוה מהנורמלי. הממצא יכול להיות מבודד או עם מומים נוספים בשלד. כאשר יש מומים נוספים ייתכן ומדובר בתסמונת כרומוזומלית.
האצבע הנוספת יכולה בדרך כלל להיות או לצד הזרת או לצד האגודל. כאשר אין ממצאים חריגים נוספים, האצבע הנוספת יכולה להיות תכונה משפחתית שפירה. במקרים אחרים היא יכולה להיות מלווה בהפרעות במערכות אחרות במסגרת תסמונת גנטית.
הסיבות לאצבע נוספת יכולה להיות במקרים הבאים:
1.תכונה משפחתית מבודדת. כאשר יש בני משפחה נוספים עם בעיה דומה, ומלבד זאת אין בעיה נוספת בעובר הרי שאין לכך כנראה חשיבות רפואית ונותרה רק בעיה קוסמטית.
2.הפרעה בכרומוזומים של העובר, למשל במקרים של טריסומיה 13. הפרעות כאלה ניתן לזהות בבדיקת מי שפיר.
3.חסרים או תוספות מזעריים תת-מקרוסקופיים. כאשר יש חוסר קטן או תוספת מזערית באחד מהכרומוזומים אפשר לזהות את הבעיה בבדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי.
4.תסמונות גנטיות. אצבע נוספת מתוארת ביותר מ 190 תסמונות גנטיות שונות. בחלק מהתסמונות קיימות בעיות גם במערכות אחרות בעובר כגון – בלב, בכליות, אברי מין, אוזניים, חייך, שפה ועוד. במקרים כאלה כשיש ריבוי אצבעות ומומים נוספים הסיכון גובר שיש לעובר תסמונת גנטית. לפיכך, לאחר אבחון של אצבעות נוספות צריך לפנות ליעוץ גנטי, ובהמשך סקירה מכוונת , בדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי, בדיקת אקו לב, סקירה מורחבת בשבועות 22-24 ובשבוע 30 להריון.
טיפול בבעיה
בכל מקרה של זיהוי התפתחות לא תקינה של עמוד השדרה והגפיים יש לבצע סקירה מדוקדקת של מערכת השלד כולה כולל ראש ופנים וכן אקו לב עובר. לאחר מכן תופנה המטופלת לייעוץ גנטי בשאלה של בדיקת מי שפיר והשפעת המצאות המום על הריונות עתידיים.