סינון לפי קטגוריה:
  • איתור מומים
  • בדיקות NIPT
  • מומים בעובר
  • מי שפיר וצ'יפ גנטי
  • שבועות ההריון
  • תסמונת סמית' – מגניס

    מי שפיר מרכז מידע ויעוץ - פרופסור יוסי שלו

    זוהי תסמונת המאובחנת בעזרת בדיקת מי שפיר בשילוב עם צ'יפ גנטי. בתסמונת קיים חוסר בחומר גנטי באזור ספציפי באחד הכרומוזומים. הפגם קורה בעת יצירת הביצית או הזרע, כך שלמעשה התסמונת  לא עוברת בתורשה ולנפגעים אין עבר גנטי משפחתי

  • תסמונת 16p11.2 duplication

    מי שפיר מרכז מידע ויעוץ - פרופסור יוסי שלו

    ברצף 46 זוגות הכרומוזומים הקיימים אצל כל אדם ניתן לזהות, שלאנשים עם 16p11.2duplication יש מבנה לא תקין של כרומוזום 16 ברצף.