תסמונת ה-X השביר היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר לפיגור שכלי ואוטיזם ובמקום שני לפיגור אחרי תסמונת דאון.
שם התסמונת נובע מהמראה של כרומוזום X , שקצהו נראה מנותק בבדיקת מיקרוסקופ. למעשה, קליטת הצבע באזור זה של הגן אינה טובה והמראה דומה לשבר. לכרומוזום יש זרועה ארוכה וזרועה קצרה והקטע עם הפגם נמצא בקצה הזרועה הארוכה.
X השביר – איך התסמונת בא לידי ביטוי?
התסמונת גורמת לפגיעה שכלית קשה. רוב הלוקים סובלים ממנת משכל פחות מ-75 נקודות IQ. עם זאת, יש דרגות שונות של איחור בהתפתחות ופיגור שכלי.
לכ-70% מהלוקים בתסמונת X שביר יש תסמינים אוטיסטיים, השאר נמצאים על הספקטרום האוטיסטי. מבנה הפנים דומה לזה של ילד רגיל מלבד שינויים במבנה הראש והפנים – אפרכסות ואוזניים גדולות, היקף ראש גדול- וכן אשכים גדולים. התסמונת משפיעה גם על מערכות אחרות בגוף כגון מערכת הלב, כלי הדם, השרירים ועוד.
מה הסיכון לתסמונת האיקס השביר?
הסיכון לתסמונת אצל זכרים הוא 1:4000 ובנקבות 1:2000. במדינת ישראל השכיחות לתסמונת גבוהה ומגיעה ל-1:2000 . אישה אחת מתוך 250 נשים היא נשאית של הגן הפגוע .
ממה נגרם איקס שביר?
הגן שמעורב בתסמונת נקרא ( FMR1 (Fragil X Mental Retardation והוא ממוקם על כרומוזום X. מכיוון שלזכר יש רק X אחד ולנקבה יש 2 כרומוזומי X . מאחר וייתכן מצב שאצל הנקבה אחד מכרומוזמי X יהיה תקין, הרי שהזכר יהיה תמיד פגוע והנקבה ייתכן ותהיה בריאה או פגועה בצורה קלה יותר.
לגן הפגוע יש רצפים של בחומר הגנטי C-G-G אשר חוזרים על עצמם בשרשרת ה DNA מספר רב של פעמים. בכרומוזום X רגיל מספר החזרות של C-G-G הוא עד 50 פעמים. במצב ביניים שבין 58-200 חזרות מדובר ב "נשאות" למחלה, בפיגור שכלי מספר החזרות של רצף זה יכול להיות מאות ואלפים. את מספר החזרות ניתן לספור במעבדה.
במצב נשאות (נקרא גם פרה-מוטציה) האישה הנשאית לתסמונת אינה חולה אך עלולה להוריש את התסמונת לילוד. על מנת שהילוד יהיה חולה בתסמונת הוא חייב לקבל מהאם את הכרומוזום עם מספר החזרות המוגבר, ובהמשך לעבור הליך שבו מספר החזרות של C-G-G גדל מעבר ל-200.
בדיקת X שביר ואבחון מוקדם
בדיקת התסמונת כלולה בבדיקות הסקר הגנטיות המומלצות לביצוע על ידי משרד הבריאות ולכן חשוב במיוחד שהאישה תעבור בדיקה גנטית לשלילת נשאות לתסמונת לפני הכניסה להריון.
את התסמונת ניתן לאבחן רק בבדיקה מולקולרית בה קובעים את מספר החזרות של CGG בגן. כאמור, מומלץ ביותר לבצע בדיקת נשאות ל-X שביר לפני ההיריון. כאשר מספר החזרות אצל האם מעל 57 ויש סיכוי שאצל הילוד מספר החזרות יהיה מעל 200 יש לבצע בהריון בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.