מי שפיר – שלוש דרגות מידע

בדיקת מי שפיר: ניתן לקבל שלוש דרגות מידע שונות. כדאי לדעת איזה סוג בדיקה לבקש

כאשר מבצעים בדיקת מי שפיר ניתן לבדוק את הכרומוזומים במעבדה בכמה שיטות.

א. בדיקת מי שפיר בסיסית ("קאריוטיפ")

התאים שנדגמים ממי השפיר מועברים בצורה סטרילית למעבדה ציטוגנטית. במעבדה הם עוברים הליך של גידול בתרבית לשם ריבויים – זה מתבצע בצלוחיות או בקבוקונים המכילים מצע מיוחד וחומרים המעודדים חלוקות תאים. לאחר שלב התרבית שמים חומר שעוצר את גדילת התאים בשלב החלוקה של התא.  זהו השלב בו הכרומוזומים מכווצים וניתן לראות אותם במיקרוסקופ.

ע"י צביעה של הכרומוזומים ניתן לראות בהם פסים כהים ובהירים המאפשרים זיהוי של כל כרומוזום. הם נבדקים תחת המיקרוסקופ, מצולמים ומסודרים בזוגות. בכך מתאפשרת בדיקה של מספר ומבנה הכרומוזום. לכרומוזום זרוע ארוכה וזרוע קצרה ובהם החומר הגנטי. כרומוזומים מס. 21 ,15 ,14 ,13, ו-22 הינם יוצאי דופן במובן שרק הזרוע הארוכה היא בעלת חומר גנטי חיוני. בשיטה זו ניתן לגלות  רק תוספות או חסרים גדולים מאוד של החומר הגנטי בכרומוזום.

ב. צ'יפ גנטי

הבדיקה עושה שימוש בטכנולוגיה חדישה, שנועדה לגלות חסרים או עודפים מזעריים בחומר הגנטי, שעלולים לגרום למחלות שונות, לפיגור שכלי ולחלק ממקרי האוטיזם. הבדיקה נקראת בדיקת ה"שבב הציטוגנטי" וידועה יותר כבדיקת "הצ'יפ הגנטי". היא נקראת "צ'יפ" בגלל הדמיון לשבבים המצויים במכשירים אלקטרוניים ובמחשבים ולכן זהו שבב גנטי. באנגלית היא נקראת Chromosomal microarray) CMA), או comparative genomic hybridization) CGH).

מה בודקים בבדיקה?

בדיקת מי שפיר הרגילה בוחנת את הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ ומאתרת תוספות או חסרים גדולים מאוד של חומר גנטי. בדיקת צ'יפ גנטי מאפשרת לבדוק בבת אחת מאות אלפים מקטעים של DNA  בכרומוזום אשר קטנים פי 100 מאלו שהמיקרוסקופ מאבחן בבדיקת מי השפיר הרגילה. כך, מתאפשר זיהוי של מאות תסמונות אותן לא ניתן לאבחן בבדיקת קריוטיפ. בטכנולוגיה החדשה של ה'ציפ הגנטי משתמשים בשיטה מולקולרית. המקטעים השונים בכרומוזום נצבעים בחומר זוהר פלואורסצנטי וכאשר בסקירת מאות אלפי המקטעים הגנטיים נמצא  עודף או חוסר בחומר הגנטי בהשוואה לדגימה של אדם בריא, נמדדת עצמה שונה של החומר הזוהר. הסריקה מאתרת את הגן הספציפי בו נמצא השינוי ובכך נקבעת האבחנה של בעיה התפתחותית. רמת הפענוח של החומר הגנטי תלויה בסוג השבב הגנטי בו משתמשים, והסוג נקבע על פי הנושא הנבדק בתא.

ג. ריצוף אקסומי

מדובר בבדיקה חדשה אשר בודקת נתונים אחרים בחומר הגנטי בהשוואה לבדיקת הציפ הגנטי. בדיקת הריצוף האקסומי האם מבנה כל הגנים המרכיבים את הכרומוזום תקינים או פגומים. כלומר, בדיקת הריצוף האקסומי למעשה משלימה את בדיקת הציפ הגנטי בהערכת תקינות הגנים בעובר ובמבוגר.

הסבר מקדים:  בבדיקת מי השפיר בודקים את הכרומוזומים בתאי העובר. הכרוֹמוֹזוֹם מורכב ממולקולת ענק אחת ארוכה ורציפה של DNA יחד עם חלבונים הקשורים אליה.

מה הוא ה- DNA?

– DNAאשר בכרומוזום בנוי ממספר רב גנים , למעשה מחומצות גרעין אשר מאורגנות במבנה של סליל כפול. מקטעים של חומצות גרעין אלה נקראים נוקלאוטידים ובכרומוזום יש בין עשרות אלפים למיליארדי זוגות של נוקלאוטידים. הרצף הייחודי של נוקלאוטידים מהווה את המידע לבניית החלבונים בתא. בניית חלבונים ברצף הספציפי והנכון מביאה לבניית תא בעל תכונותיו ותפקוד ייחודיים. ומכאן, שרצף לא תקין של נוקלאוטידים יביא לבניית חלבון לא תקין ובהמשך לפגיעה בתפקוד התא.

כל גן מורכב מרצף נוקלאוטידים אופייני לו. רצף נוקלאוטידים המקודדים ליצירת חלבון נקרא אקסון.

אנליזת האקסום

באנליזת האקסום נבדקים רק האקסונים המשתתפים ביצירת חלבון מכיוון שרוב השינויים הגורמים לתסמונות הגנטיות נמצאים בם. בבדיקה – מבצעים חיבור של כל האקסונים ("ריצוף"), ולבדיקת רצף האקסונים קוראים אנליזת אקסום. בדיקת הרצף מאתרת במהירות גבוהה חלק גדול מהמחלות התורשתיות. בבדיקת כל רצף האקסונים ניתן לזהות מחלות שבהן משתתפים מספר רב של גנים פגועים על ידי השוואת רצף כל האקסונים לרצף של אדם בריא.

בבדיקה יכולים להתקבל עד מיליון שינויים ברצף הגנטי (בחלקם ללא ממשמעות רפואית או טעויות טכניות). לכן, על מנת לשפר את אמינות הבדיקה נבדקים במקביל לכרומוזומים של העובר גם הכרומוזומים של ההורים (באמצעות בדיקת דם). לצרוף 3 הבדיקות יחד (2 הורים ועובר) קוראים בדיקת טריו.                                                          בדיקת הריצוף האקסומי אינה בסל ומתבצעת רק בהוראת יועץ גנטי. מחיר ריצוף אקסום ליחיד כ – 1,800 אירו וריצוף לעובר ושני הוריו – 4,800 אירו. זמן לקבלת תשובה: כחודש.

הנחיות משרד הבריאות

על פי ההנחיות החדשות של משרד הבריאות נכון ל שנת 2020, ניתן לבצע בישראל בדיקת ריצוף אקסומי רק בעוברים שהתגלה בהם פגם מבני. לא ניתן לבצע את הבדיקה בעוברים תקינים.  סביר להניח שמצב זה ישתנה בעתיד. ועד אז, ניתן לשלוח חומר גנטי מעוברים בריאים לביצוע הריצוף בחוו"ל. לשם הבהרות ניתן להתקשר אלי לנייד או למרפאה.