בדיקת תסמונת דאון בהריון

כותב: פרופסור שלו

תסמונת דאון ידועה גם כטריזומיה 21. התסמונת נקראת על שם הרופא הראשון, שתאר אותה, לפני כ-130 שנה. בעבר נקראו הילדים הלוקים בה בשם מונגולואידים, בשל מבנה עיניהם בעלי הקפל אבל שימוש זה נפסק בגלל ההקשר הגזעי השגוי שבטעות שייך אותם לבני העם המונגולי.

מה משמעות התסמונת?

מקורה של התסמונת בהפרעה כרומוזומאלית, בה בכל תא מתאי הגוף מצויים 47 כרומוזומים במקום 46 באופן נורמאלי. הכרומוזום הנוסף הוא מקבוצה מספר 21 ומופיעים בה 3 כרומוזומים מסוג 21 במקום שניים (מכאן המושג טריזומיה: טרי=שלושה, זומיה =כרומוזומים).

נתונים סטטיסטיים לטריזומיה 21

שכיחות תסמונת דאון היא כ- 1:800 לידות של ילודים חיים והיחס בין בנים לבנות הלוקות בתסמונת הוא שלושה בנים לכל שתי בנות. קיים קשר סטטיסטי מובהק בין גיל האם ובין שכיחות עולה של טריזומיה 21. בהסברים לתופעה זו, הוצעו מנגנונים שונים לכך ביניהם גם התיישנות או הזדקנות הביציות.

מה הסיבה לטריזומיה 21?

התסמונת איננה תורשתית ברוב המקרים והגורמים המדויקים לתסמונת אינם ידועים עדיין. אחד ההסברים הוא, שתוספת הכרומוזום מתרחשת אצל האם, כאשר שני כרומוזומים נדבקים זה לזה בביצית שהזדקנה, בשל גילה המבוגר יחסית. בכ-92% מהמקרים הדבר נובע מטעות בחלוקת המיוזה הראשונה אצל האם לעומת כ-4%-5% הנובעים מטעות חלוקה במיוזה השנייה של האב.

איך מזהים את טריזומיה 21?

מיד לאחר הלידה ניתן לזהות את התינוקות עם תסמונת דאון על פי תווי פניהם האופייניים: העיניים המלוכסנות והלשון הבולטת. מבנה כפות הידיים והזרת אופייניים וחלקם סובלים משבר (הרניה) באזור הטבור. בנוסף, אוזניהם קטנות, גשר אפם קצר, פניהם שטוחות, מצחם רחב, אצבעותיהם קצרות, לשונם גדולה במיוחד, שערם דליל, צווארם קצר והם נמוכים מהממוצע.

כמחצית הלוקים בתסמונת סובלים ממומי לב הגורמים להם לכיחלון הנראה בשפתיים, בקצות האצבעות ובצפרניים. מומים נוספים פוגעים במערכות העיכול, העיניים והשלד. בהמשך חייו של התינוק הלוקה בה, בא לידי ביטוי הפיגור השכלי. ממוצע ה-IQ (מנת המשכל)של ילדים אלה הוא בסביבות ה-50  (אדם שמנת המשכל שלו נורמלית נמצא במרכז העקומה וציונו ינוע בין 85-115 נקודות).

ילדים עם תסמונת דאון נוטים יותר לחלות במחלות זיהומיות. מומי הלב גורמים לשיעור תמותה גבוה (50%) בילדים אלה והם בסיכון פי 20 לחלות בלוקמיה. תוחלת חייהם הממוצעת היא כ-50 שנה.

רמות פיגור בלוקי תסמונת דאון

על אף שבסיס ההפרעה בכל הילדים זהה, רמות הפיגור משתנות – מפיגור שכלי קשה ומומים קשים ועד לפיגור יחסית קל המאפשר תפקוד בסביבה לא מוגנת וללא מומים גופניים כלל. את חומרת הפגיעה לא ניתן לחזות מראש.

אבחון מוקדם לתסמונת דאון – האם מספיק לעשות בדיקת דם לתסמונת דאון ?

הסטיסטיקה מצביעה על סיכויי הלידה של תינוק בעל תסמונת דאון באופן הבא: אצל אישה בת 25 השיעור הוא 1:1400 לידות, אצל אישה בת 30 השיעור הוא 1:900 לידות, אצל אישה בת 35 השיעור הוא 1:400 לידות ואצל אישה בת 40 השיעור הוא 1:90 לידות.

האבחון הטרום לידתי המדויק ביותר והסופי יכול להיעשות רק על ידי דגימת תאים מן העובר בבדיקת מי השפיר, דגימת סיסי שיליה או בבדיקת דם עוברי (ע"י דיקור חבל הטבור) .
יש לשים לב, אולטרסאונד ובדיקות הדם השונות לסקר ביוכימי הן בדיקות סריקה בלבד. בעזרתן מאתרים את אוכלוסיית הנשים ההרות שבסיכון גבוה ללידת תינוק עם תסמונת דאון אך הן אינן נותנות אבחנה סופית וחד משמעית.

במקרה של טריזומיה 21 בילד שנולד קודם, הסיכון לחזרה של הפרעה כזו בהריון הבא הוא 1-2% (ללא קשר לגיל האם) ולכן מומלץ על בירור ציטוגנטי בכל הריון נוסף בעתיד.