בדיקת חלבון עוברי

כותב: פרופסור שלו

בין שבועות 16-18 להריון נערכת בדיקת דם לאיתור עוברים שנמצאים בסיכון ללקות בתסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת פטאו (טריזומיה 13) ותסמונת אדוורדס (טריזומיה 18). לבדיקה מספר שמות – סקר ביוכימי שליש שני, תבחין משולש, ובפי העם – “בדיקת חלבון עוברי”

הבדיקה קיימת בשגרת הבדיקות ונמצאת בסל הבריאות כך שכל אשה בהריון עוברת אותה. בנוסף לזיהוי התסמונות כרומוזומליות המוזכרות, היא יכולה להעיד גם על אפשרות של התפתחות לקויות נירולוגיות בעובר. , מכיוון שכך, חשיבותה רבה ומכרעת.

על מנת לערוך את הבדיקה צריך דגימת דם של האם שנלקחת בבדיקת דם פשוטה, זו בדיקה קלה ולא מסכנת את האם או את העובר, תוצאותיה יגיעו לאחר כשבוע ויצטרפו אל בדיקות קודמות (סקר שליש ראשון, שקיפות עורפית) בהערכת הסיכון תסמונת דאון.

בעמוד זה תוכלי למצוא מידע מקיף אודות הסיבות לבדיקה, הפרמטרים שנבדקים ומה זה אומר אם הבדיקה אינה תקינה.

איש מקצוע יכול להבין בקלות את הפרטים הרבים ואילו אדם מן השורה עלול להבין את הפרטים בצורה שגויה. אם את תוהה לגבי משהו, או מנסה להבין את תוצאות הבדיקה שלך, אל תהססי להתקשר או להתייעץ אונליין, כך תוכלי לקבל את המידע המדויק ביותר.

הכנות לבדיקת חלבון עוברי ומה קורה אחריה

אל הבדיקה יש להביא את תוצאות בדיקת האולטרסאונד האחרונה או את בדיקת השקיפות העורפית על מנת לאמת את גיל ההריון. את תשובות הבדיקה מקבלים עד 7 ימי עבודה ולאחריה אפשר לחזור לחיים שגרתיים.

מה בודקים בבדיקת תבחין משולש?

חשוב לדעת כי בדיקת החלבון העוברי היא בדיקת סקר על כן היא נקראת גם סקר ביוכימי שליש שני . משמעות הדבר היא שנקבל הערכה סטטיסטית לקיומו של ממצא חריג , ולא תשובה מוחלטת אם יש או אין לקות בעובר. במקרה של תסמונת דאון, תוצאה לא תקינה של הבדיקה מדייקת רק ב 65% מהמקרים בהם העובר לוקה בתסמונת דאון. כאשר הבדיקה משוכללת יחד עם בדיקת הסקר בשליש הראשון ובדיקת השקיפות העורפית – הדיוק לגילוי תסמונת דאון עולה לכדי 85%.

עם זאת, תשובה ודאית לתסמונת דאון ותסמונות נוספות ניתן לקבל רק בעזרת בדיקת מי השפיר אשר בודקת את כל הכרומוזומים של העובר.

כאמור, שם נוסף של בדיקת החלבון העוברי הוא “תבחין משולש” והוא מייצג את מרכיבי הבדיקה. בבדיקה נבדקים שלושה חלבונים בדם האם:

  1. חלבון עוברי – AFP.
  2. גונאדוטרופין שליתי – HCG.
  3. הורמון אסטריול חופשי E-3.

מרכיבים אלה מיוצרים בכבד של העובר, בהמשך הם עוברים לדם של האם וכך מתאפשר באמצעות בדיקת דם פשוטה לבדוק אותם. ניתן להרחיב את הבדיקה לתבחין מרובע, בה ייבדק גם מרכיב רביעי בשם אינהיבין (INHIBIN) והוא משפר את רגישות הבדיקה בעוד 5%.

במהלך כל ההיריון יימצאו חלבונים אילו בדם של האם אך מחקרים מצאו כי בדיקה בשבועות 16-20 מעידה באופן מדויק יותר על המצאות של מום בעובר. המצב האופטימלי הוא לבדוק אותם בדם בשבועות 17-18. גם תוצאה חריגה רק באחד משלושת החלבונים יכול להעיד על אפשרות למום עוברי.

האם יש צורך לבדוק חלבון עוברי אם מתכננים לעשות מי שפיר?

אם בכוונתך לערוך בדיקת מי שפיר עדיין חשוב שתעשי את בדיקת החלבון העוברי. בבדיקת מי השפיר לא נבדקים שני מדדים שנבדקים בתבחין המשולש (E3, HCG) . הם יכולים להצביע על לקויות בהתפתחות העובר והשליה , ועל כך נכתב בהמשך.

מה לעשות אם מתקבלת תוצאה לא תקינה בבדיקה החלבון העוברי?

כאשר מתקבלת תוצאה חריגה של אחד משלושת המדדים, חשוב להגיע לייעוץ גנטי בו תוסבר משמעות התוצאות תוך בחינת כל הבדיקות אשר בוצעו עד כה בהריון. בכל מקרה, תשובות ותוצאות סופיות ניתן לקבל רק באמצעות בדיקת מי השפיר.

ביכולתה של בדיקת החלבון העוברי להתריע בפני התפתחות לא תקינה של העובר ומהלך הריון בסיכון. הערכת תוצאה חריגה מחייבת להתייעץ עם איש מקצוע מומחה בעל נסיון רב. לפעמים, נהיה זקוקים לייעוץ רב תחומי של מספר רופאים האחראים בתחום.

את מוזמנת לפנות אלי בכל שאלה. אני עוסק בתחום כבר עשרות שנים, פורס את שיקולי הדעת בפני משפחות, עוזר להם לקחת החלטות חשובות וקריטיות, וללדת תינוקות בריאים

יכולתו של תבחין משולש להתריע על התפתחות לא תקינה של העובר

לפני שאפרט כיצד מפענחים את תוצאות התבחין המשלוש, אני רוצה לתת שלושה מקרים קליניים שידגימו את יכולתה של הבדיקה להתריע על התפתחות לא תקינה של העובר:

מקרה 1: א.ג. הגיעה לסקירת מערכות מאוחרת בשבוע 24 להריון, במהלך הבדיקה נצפו שני מומים, האחד עיוות בעמוד השדרה שהתבטא בחוסר חלק מחוליה ופגיעה ברצף תעלת העצב, והמום השני נצפה במוח כאשר צורתו האחורית אינה תקינה. בסקירת המערכות המוקדמת לא נצפה מום בעובר והיא הוגדרה כתקינה לחלוטין. לעומת זאת ב”בדיקת החלבון העוברי” שערכה לאחר הסקירה המוקדמת ערכי החלבון העוברי היו גבוהים מאוד. ממצא זה ממחיש את חשיבותה הרבה של הבדיקה כמתריעה בפני אפשרות להתפתחות של מומים.

מקרה 2: ע.ל. קבלה בבדיקת התבחין המשולש תוצאה חריגה [גבוהה] של ההורמון שלייתי HCG. במקרה כזה יש צורך במעקב קפדני אחר תפקוד השלייה ואחר קצב הגדילה של העובר. בעקבות הבדיקה, תדירות בדיקות עלה מספר בדיקות המעקב השוטפות . לאחר כחודשיים מביצוע בדיקת הדם החל העובר להראות סימנים לעיכוב בגדילה. בשליה נצפו סימני בשלות יתר וזרימות הדם מהשליה אל העובר הצביעו על חוסר באספקת תזונה טובה. בדיקת החלבון העוברי התריעה נכון על אפשרות להתפתחות לקויה של העובר והכניסה את האישה למסלול מעקב צמוד אחר התפחות העובר. בכך, נמנעה ממנה עוגמת נפש בשלב מאוחר יותר של ההריון.

מקרה 3: ד.פ. קיבלה תוצאות מאוד חריגות ב”בדיקת החלבון העוברי”. רמות אסטריול E3 היה נמוכות במיוחד. התוצאות העלו חשד בשני כיוונים – או תסמונת כרומוזומלית , או מחלה הקשורה בהפרעה בחילוף החומרים ויצירת הכולסטרול וכתוצאה מכך התפתחות לא תקינה של תאים ורקמות בגוף העובר. ד.פ. ביצעה בדיקת מי שפיר שבה אומת ב 100% כי לעובר יש תסמונת וההיריון הופסק. בכך, בדיקת החלבון העוברי התריעה על אפשרות לתסמונת ומנעה עוגמת נפש לאם ולמשפחה.

תוצאות חלבון עוברי ופענוח הבדיקה

ערכים לא תקינים של כל אחד משלושת המדדים בבדיקת חלבון עוברי יכולים להתקבל בגלל גיל הריון מוטעה , בהיריון רב עוברי או למשל במקרה בו ההריון החל עם תאומים אך בהמשך אחד העוברים הפסיק להתפתח.

גיל ההיריון מחושב על פי מועד הוסת האחרון ולפי גודל העובר באולטראסאונד. גם המצאות של הריון מרובה עוברים נקבע על פי בדיקת אולטראסאונד.

פענוח תוצאות בדיקת החלבון העוברי מורכבת ולפעמיים צריך הערכה של כל אחד מ 3 המדדים בנפרד או ביחד. להלן מדריך קצר שיבהיר את המשמעות החריגה בערכים הנבדקים ב “בדיקת החלבון העוברי”.

רמת חלבון עוברי AFP

תוצאה תקינה: רמה תקינה של החלבון העוברי נמצאת בטווח סטטיסטי שבין 0.2-2 MoM כאשר ריכוז החלבון העוברי בדם האם תקין וכך גם סריקת האולטראסאונד של מערכת העובר, יש סבירות גבוהה, מעל 95%, שלעובר אין מום מולד במערכת העצבים.

חלבון עוברי לא תקין

חלבון עוברי נמוך: ריכוז נמוך מהנורמה של החלבון העוברי מעלה את הסיכון לתסמונת דאון ולתסמונת טריסומיה 18. במצב כזה תעשה הערכה משולבת מכל המדדים – החלבון העוברי, אינהיבין, HCG ו E3, תוצאות השקיפות העורפית ובדיקת הסקר ביוכימי משליש ראשון.

  • ערכים גבוהים של HCG וערכים נמוכים של E3 מעלים את הסבירות לתסמונת דאון בעובר. 5% מהנשים שהעובר שלהן אינו לוקה בתסמונת דאון והוא בריא, יקבלו תשובה מטעה לסיכון גבוה. רק בדיקת מי שפיר מאפשרת זיהוי מוחלט (של 100% ) לתסמונת דאון.
  • כאשר רמות החלבון העוברי וה – HCG נמוכות, יש סבירות לתסמונת טריסומיה 18. גם כאן, רק בדיקת מי שפיר תאפשר תוצאה סופית.

חלבון עוברי גבוה: במקרים בהם נמצא ריכוז גבוה מהנורמה של החלבון העוברי ישנן שתי אפשרויות : האחת, היה מעבר של חלבון עוברי ממי השפיר אל דם האם עקב היפרדות שליה, דימום שלייתי או בדיקת מי שפיר. במקרים רבים זו תהיה הסיבה, ולכן רמת החלבון העוברי במי השפיר (נבדקת בזמן בדיקת מי שפיר) תהיה תקינה ואין מקום לדאגה.

סיבה אחרת היא מום בעובר. ב 2% מהמקרים בהם החלבון העוברי גבוה הסיבה תהיה פגיעה אנטומית בהתפתחות העובר – בעיקר של מערכת העצבים. לאחר אימות גיל ההיריון ושלילת דימום שליתי, יש לבצע בדיקת אולטראסאונד מכוונת לעובר במטרה לאתר מומים כגון: עמוד שדרה מפוצל ( spina bifida), ליקוי במבנה ראש העובר ( anencephalus) , אי סגירת דופן הבטן (omphalocele), מומי לב מומי כליה,ו במקרים מסויימים אף מות עוברי.

  • במקרה בהם החלבון העוברי בדם גבוה ונמצא מום באולטרסאונד: יינתן הסבר על מהות המום על ידי צוות רפואי רב תחומי הכולל את רופאי יחידת האוטלראסאוד, גנטיקאי ורופא המומחה במום הייחודי שאובחן בעובר. המומים המאובחנים באולטראסאונד מתוארים לעייל.
  • במקרים בהם החלבון העוברי גבוה אך לא נמצא מום באולטסאונד: יש סבירות גבוהה שאין מום בעובר אך עדיין קיימת אפשרות של פתח מזערי בעמוד השדרה כסיבה לרמות גבוהות של חלבון עוברי בדם. במקרה כזה יש לפנות לייעוץ גנטי. מאחר והמקור לחלבון העוברי שבדם הוא במי השפיר, סביר להניח שתהיה המלצה לבצע בדיקת מי שפיר ולמדוד בהם את כמות החלבון העוברי. במצב זה, ממומנת הבדיקה על ידי משרד הבריאות. אם נמצא שריכוז החלבון העוברי במי השפיר תקין, הרי אין משמעות לרמת החלבון העוברי הגבוהה בדם האם וכנראה שאין מום בעובר.

אם רמת החלבון העוברי במי השפיר גבוהה במיוחד צריך לבצע ברור של המחלה הכליתית הגורמת לכך כולל בדיקת הגן האחראי לתסמונת. בנוסף לכך נעשה מעקב באולטרה סאונד אחר מבנה הכליות וכן מעקב על רמת החלבון העוברי בדם האשה לאורך ההריון. במקרה והעובר לוקה במחלה כלייתי נדירה כזו, סביר כי יומלץ על הפסקת הריון.

רמת הורמון שלייתי, גונדוטרופין שלייתי HCG

תוצאה תקינה של ההורמון השלייתי: טווח הפיזור הסטטיסטי התקין של ערכי ההורמון השלייתי HCG נע בין 0.15-3 MOM

תוצאה לא תקינה של גונדוטרופין שלייתי

תוצאה גבוהה של HCG : ערכים מעל 3 MoM מעידים על אפשרות לסיבוכי הריון עתידיים כעליה בלחץ דם של היולדת, אי ספיקה של השליה ואפשרות של האטה בגדילה של העובר, ואפשרות ללידה מוקדמת. חשוב להתייעץ עם מומחה ולהיות במעקב מרפאה להריונות בסיכון גבוה אחר לחץ הדם של האם, גדילה של העובר, זרימת הדם בעורקי הרחם, בחבל בטבור, בכלי הדם במח ובכבד. , סביר שתופני לערוך גם בדיקה מורחבת ללב העובר ע”י קרדיולוג ילדים.

תוצאה נמוכה של HCG : ערכים נמוכים פחות מ MoM 0.15 מגבירים את הסיכון שהעובר לוקה בתסמונת טריזומיה 18. תסמונת זן מאופיינת בפיגור קשה, בעיות מבניות בלב, בכליות ובמוח, וילודים לרוב אינם שורדים את שנת החיים הראשונה. הסיכון לטריזומיה 18 נבחן יחד עם תוצאות הסקר הביוכימי שנערך בשליש הראשון, היועץ הגנטי יפנה את המטופלת לבדיקת מי שפיר ואם צריך יומלץ על הפסקת הריון.

רמת הורמון אסטריול חופשי E3

תוצאה תקינה של E3: הרמה התקינה נמצאת בטווח פיזור שבין 0.35-4 MOM.

תוצאה לא תקינה של אסטריול חופשי

תוצאה נמוכה של E3: ערכים נמוכים מהנורמה (פחות מ 0.35 MoM ) יכולים להעיד על כל אחת משלושת התסמונות הבאות – תסמונת דאון, פטאו, ואדווארדס. בנוסף לכך, ערכים נמוכים יכולים להעיד על מצבים של מחלות עור בעובר (ICHTIOSIS) בעקבות חוסר באנזים סולפטאז (הגורם לשינוי במרקם העור ליבש וקשקשי), הפרעה הורמונלית בבלוטת יתרת הכליה , תסמונת סמית לנגליאופיץ וכן נמצא קשר להפלות מוקדמות. קבלת תוצאה נמוכה מחייבת ייעוץ גנטי מקיף על מנת להחליט כיצד ממשיכים בהריון.

לסיכום

  • רמה תקינה של חלבון העוברי הינה 0.2-2 MoM.
  • רמה תקינה של HCG הינה 0.15-3 MOM
  • רמה תקינה של E3 הינה 0.35-4 MOM

אם אחת מהתוצאות שבידיך אינן תקינות- פני אלי להתייעצות ואוכל לעזור לכם להבין מה הצעד הבא! את מוזמנת ליצור איתי קשר באתר שלנו להתייעצות אונליין או להתקשר.

כתבות נוספות