בדיקת חלבון עוברי

 

בין שבועות 16- 18 להריון נערכת בדיקת דם לאיתור עוברים שנמצאים בסיכון ללקות בתסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת פטאו (טריזומיה 13 ותסמונת אדוורדס (טריזומיה 18).

לבדיקה מספר שמות – סקר ביוכימי שליש שני, תבחין משולש, ובפי העם – "בדיקת חלבון עוברי".

הבדיקה קיימת בשגרת הבדיקות ונמצאת בסל הבריאות ולכן מומלץ לכל אשה לבצע אותה בשליש השני להריון.

בנוסף לזיהוי התסמונות המוזכרות מעלה, היא יכולה להעיד גם על אפשרות של התפתחות פגמים נוירולוגיים בעובר. מכיוון שכך, יש לבדיקה חשיבות רבה. גם כאשר מתכוונים לבצע בדיקת מי שפיר, עדיין צריך לבצע את בדיקת הדם לפני דיקור מי השפיר.

על מנת לערוך את הבדיקה צריך דגימת דם של האם. זו בדיקה קלה ולא מסכנת את האם או את העובר. התוצאות  מתקבלות לאחר כשבוע. הסיכון הסופי לתסמונת דאון מחושב על פי בדיקת השקיפות העורפית באולטראסאונד + בדיקת סקר ביוכימי שלישי ראשון + בדיקת סקר ביוכימי שליש שני (בדיקת חלבון עוברי).

בדיקת חלבון עוברי תאמר לך 2 דברים:

א.   האם העובר שלך בסיכון גבוה לתסמונת דאון?

ב.   האם לעובר סיכון לבעיה במערכת העצבים ומערכות 

      נוספות?

                                                     איש מקצוע יכול להבין בקלות את הפרטים הרבים ואילו אדם מן השורה עלול להבין את הפרטים בצורה שגויה.

                                                     אם את תוהה לגבי משהו, או מנסה להבין את תוצאות הבדיקה שלך, אל תהססי להתקשר אליי או להתייעץ אונליין,

                                                     כך תוכלי לקבל את המידע המדויק ביותר.

 

הכנות לבדיקת חלבון עוברי ומה קורה אחריה

אל הבדיקה יש להביא את תוצאות בדיקת האולטרסאונד האחרונה  או את בדיקת השקיפות העורפית על מנת לאמת את גיל ההריון.

את תשובות הבדיקה מקבלים עד 7 ימי עבודה ולאחריה אפשר לחזור לחיים שגרתיים.

חובה לדעת ולהביא לבדיקת חלבון עוברי:

א. מועד וסת אחרון

ב. תוצאות סקירת מערכות מוקדמת או בדיקת אולטראסאונד

    המתעדת את גיל ההריון.

ג. גיל האישה בהריון, או תורמת הביצית.

    גיל הפונדקאית אינו חשוב.

מה בודקים בבדיקת תבחין משולש?

חשוב לדעת כי בדיקת החלבון העוברי היא בדיקת סקר  על כן היא נקראת גם סקר ביוכימי שליש שני.

משמעות הדבר היא שנקבל הערכה סטטיסטית לקיומו של ממצא חריג, ולא תשובה מוחלטת אם יש או אין לקות בעובר.

במקרה שיש לעובר תסמונת דאון למשל, תתקבל תשובה לא תקינה  רק בדיוק של כ 65%. כאשר הבדיקה משוכללת יחד עם בדיקת הסקר בשליש הראשון ובדיקת השקיפות העורפית הדיוק לגילוי תסמונת דאון עולה לכדי 85%.

 

תשובה וודאית ב 100%

זיהוי תסמונת דאון ותסמונות נוספות בכל הכרומוזומים
מקבלים רק באמצעות מי שפיר+ציפ גנטי

פרופ' יוסי שלו – אין תחליף לניסיון

 

כאמור, שם נוסף של בדיקת החלבון העוברי הוא "תבחין משולש" מאחר ובבדיקת הדם מהאם נבדקים שלושה חלבונים:

  1.חלבון עוברי – AFP.

  2.גונאדוטרופין שליתי – HCG

  3.הורמון אסטריול חופשי E-3.

שלושת המרכיבים מיוצרים בכבד של העבר, בהמשך הם עוברים לדם של האם וכך מתאפשר באמצעות בדיקת דם פשוטה לבדוק אותם.

מרכיב נוסף אותו ניתן לבדוק בסקר ביוכימי שליש שני נקרא אינהיבין (INHIBIN). הוא משפר את רגישות הבדיקה בעוד 5%.

כאשר בדיקת החלבון העוברי מבוצעת בשבוע 17-18 להריון, התוצאות המתקבלות הן המדויקות יותר.  גם כאשר מתקבלת תוצאה חריגה רק ב 2 מ – 3 המדדים, תתכן אפשרות למום עוברי.

 

האם יש צורך לבדוק חלבון עוברי אם מתכננים לעשות מי שפיר?

כן !. גם באם עושים בדיקת מי שפיר חשוב שתעשי לפני כן את בדיקת החלבון העוברי.

בבדיקת הדם נבדקים שני מדדים נוספים בשם E3, HCG  אשר לא נבדקים בבדיקת מי השפיר והם יכולים להצביע על לקויות בהתפתחות העובר והשליה. על כך ייכתב בהמשך.

בבדיקת חלבון עוברי בודקים מדדים חשובים שאינם נבדקים בבדיקת מי שפיר, לכן חשוב לעשות בדיקת חלבון עוברי גם אם מבצעים בדיקת מי שפיר

מה לעשות אם מתקבלת תוצאה לא תקינה בבדיקה החלבון העוברי?

כאשר מתקבלת תוצאה חריגה של אחד משלושת המדדים, חשוב להגיע לייעוץ גנטי בו תוסבר משמעות התוצאות תוך בחינת כל הבדיקות אשר בוצעו עד כה בהריון.

במידה ויש חשד לבעיה בכרומוזומים, תשובה סופית תתקבל רק לאחר שתתבצע בדיקת מי שפיר. ביכולתה של בדיקת החלבון העוברי להתריע  בפני התפתחות לא תקינה של העובר ומהלך הריון בסיכון הערכת תוצאה חריגה מחייבת להתייעץ עם איש מקצוע מומחה בעל ניסיון רב.

את מוזמנת לפנות אלי בכל שאלה ללא עלות נוספת

אסביר לך את משמעות התשובה שקבלת

איזה בדיקות כדאי לעשות 

מה שיקול הדעת בקבלת החלטות

על מנת שמהלך ההיריון יהיה תקין  ושיולד תינוק בריא

לשאלות ומידע נוסף >

יכולתו של תבחין משולש להתריע על התפתחות לא תקינה של העובר

להלן 3 מקרים קליניים שידגימו כיצד הבדיקה יכולה להתריע על התפתחות לא תקינה של העובר:

מקרה 1: א.ג. הגיעה לסקירת מערכות מאוחרת בשבוע 24 להריון. במהלך הבדיקה נצפו שני מומים, האחד עיוות בעמוד השדרה שהתבטא בחוסר חלקי של חוליה ופגיעה ברצף תעלת העצב,

והמום השני היה מבנה לא תקין של המוח. סקירת המערכות המוקדמת הוגדרה כתקינה. בבדיקת החלבון העוברי שבוצעה לאחר הסקירה המוקדמת התקבלו ערכי חלבון עוברי גבוהים מאוד.רמות גבוהות של  ALFA FETO PROTEIN  התריעו על אפשרות להתפתחות לקויה במערכת העצבים של העובר.

מקרה 2: ע.ל. קבלה בבדיקת התבחין המשולש תוצאה חריגה [גבוהה] של ההורמון שלייתי HCG.במקרה כזה תתכן פגיעה בתפקוד השליה והאטה בגדילה של העובר.בעקבות הבדיקה, תדירות הבדיקות לתפקוד השליה והערכת משקל העובר גדלו, וכחודשיים מביצוע בדיקת הדם החל העובר להראות סימנים לעיכוב בגדילה.בשליה נצפו סימני בשלות יתר וזרימות הדם מהשליה אל העובר הצביעו על חוסר באספקת תזונה טובה.בדיקת החלבון העוברי התריעה מראש על אפשרות לפיגור בגדילה והאישה הוכנסה למעקב במרפאה להריון בסיכון.

קרה 3:ד.פ. קיבלה תוצאות מאוד חריגות ב"בדיקת החלבון העוברי". רמת אסטריול E3 היתה נמוכה במיוחד. התוצאה העלתה חשד לתסמונת כרומוזומלית בעובר,או למחלה הקשורה בהפרעה בחילוף החומרים ויצירת הכולסטרול, וכתוצאה מכך התפתחות לא תקינה של תאים ורקמות שונות בעובר. ד.פ. ביצעה בדיקת מי שפיר שבה נמצאה עדות לתסמונת וההיריון הופסק. בדיקת החלבון העוברי התריעה על אפשרות לתסמונת ומנעה עוגמת נפש לאשה משפחתה.

  • פרופ' שלו היקר, אין מילים שיכולות לתאר את עצמת התודה שבליבנו עבור הטיפול המסור, הקשוב והדואג. לא נשכח לעולם את שעברנו איתך, אצלך. מודים, אוהבים, מוקירים.
    משפחת לזר
  • בהסתכלות לאחור עברה עלינו תקופת הריון מדהימה שבסופה קבלנו את המתנה הכי גדולה שניתן היה לקבל – את התינוק המתוק שלנו. אתה היית חלק מאוד חשוב עבורנו בחוויה הזאת. בזכות הטיפול המקצועי והמסור שלך, היינו רגועים ומלאי בטחון ופשוט נהנינו מהתקופה המיוחדת הזאת. נראה שהמילה "תודה" אינה מסוגלת להכיל את התחושה שאנו מרגישים. ובכל זאת, המון תודה על הכל, לעולם לא נשכח זאת, ועכשו יש לנו גם מישהו שתמיד יזכיר לנו על כך… המון תודה.
    מיעל, יגאל ואיתן
  • לאחר חשדות והתלבטויות רבות החלטתי לבצע בדיקת סיסי שילה.
    נדהמתי לגלות כמה מיותר היה לחשוש.
    פרופסור שליו היה עדין ומדוייק והבדיקה היתה סופר מהירה וקלילה.
    לכל המתלבטות אני רוצה לספר שהשקט הנפשי לאחר הבדיקה שווה הכל וממליצה בחום לעשות אותה, היתרונות שלה עצומים.
    תודה פרופסור שלו על הסבלנות ומקצועיות.
    מאיה

תוצאות חלבון עוברי ופענוח הבדיקה

תוצאות בדיקת חלבון עוברי יכולות להיות מוטעות בגלל טעות בגיל ההיריון, בהיריון רב עוברי או במקרה בו ההיריון החל עם תאומים ובהמשך אחד העוברים הפסיק להתפתח.

את גיל ההיריון מחשבים על פי מועד הוסת האחרון ולפי גודל העובר באולטרסאונד. גם המצאות של הריון מרובה עוברים נקבע על פי בדיקת אולטרסאונד. פענוח תוצאות בדיקת החלבון העוברי מורכב, ולפעמיים צריך להעריך בנפרד את כל אחד  מ 3 המדדים . להלן הסבר לגבי ערכים תקינים וחריגים ב "בדיקת החלבון העוברי".

רמת חלבון עוברי AFP

תוצאה תקינה: ערכי החלבון העוברי נמצאים בטווח הסטטיסטי שבין  MoM  0.2-2 . כאשר החלבון העוברי בדם האם תקין וגם סריקת המערכות, יש סבירות מעל 95% שלעובר אין מום מולד במערכת העצבים.

חלבון עוברי נמוך [לא תקין]:  חלבון עוברי נמוך מעלה את הסיכון לתסמונת דאון ולתסמונת אדוורדס [טריסומיה 18]. במצב כזה תעשה הערכה משולבת מכל המדדים בבדיקת הדם החלבון העוברי, אינהיבין , HCG  E3, תוצאות השקיפות העורפית ובדיקת הסקר הביוכימי משליש ראשון. ערכים גבוהים של HCG וערכים נמוכים של E3 מעלים את הסבירות לתסמונת דאון בעובר. עם זאת, 5% מהנשים עם עובר בריא (!) עדיין יקבלו תשובה שגוייה שיש סיכון לתסמונת דאון. רק בדיקת מי שפיר מאפשרת זיהוי מוחלט של 100% לתסמונת דאון. כאשר רמות החלבון העוברי וה – HCG נמוכות, יש סבירות לתסמונת אדוורדס [טריסומיה 18]. גם במקרה זה, רק בדיקת מי שפיר תאפשר תוצאה סופית.

חלבון עוברי גבוה [לא תקין]: במקרה זה ישנן שתי אפשרויות : האחת, התוצאה הגבוהה התקבלה בגלל מעבר של חלבון עוברי ממי השפיר אל דם האם בעקבות בעיה בשליה כמו – היפרדות שליה, דימום שלייתי או בעקבות בדיקת מי שפיר. מצב כזה קורה במקרים רבים. האשה תבצע בדיקת מי  שפיר,  החלבון העוברי יהיה תקין במי השפיר, ואין חשש לעובר.

סיבה אחרת היא מום בעובר. ב 2% מהמקרים בהם החלבון העוברי גבוה הסיבה תהיה פגיעה אנטומית בעובר – בעיקר במערכת העצבים. האישה תופנה לסקירת מערכות מכוונת במטרה לאתר מומים כגון: עמוד שדרה מפוצל (spina bifida), ליקוי במבנה ראש העובר ( anencephalus) בליטת מעיים מחוץ לדופן הבטן  (omphalocele) ,מומי לב, מומי כליה, ובמקרים מסויימים אף מות עוברי. כאשר החלבון העוברי בדם גבוה וקיים מום בעובר : הסבר על מהות המום יינתן ע"י צוות רפואי רב תחומי הכולל את רופא יחידת האולטראסאוד, גנטיקאי ורופא המומחה במום הייחודי שאובחן בעובר.

כאשר החלבון העוברי בדם גבוה ולא קיים מום בעובר:  קיימת סבירות גבוהה שהעובר בריא. עם זאת, עדיין קיימת אפשרות של פתח בעמוד השדרה כסיבה לרמות גבוהות של החלבון העוברי  במקרה כזה יש לפנות לייעוץ גנטי וביעוץ סביר להניח שיומלץ על בדיקת מי שפיר. במקרה כזה, הבדיקה ממומנת על ידי על ידי משרד הבריאות.

אם נמצא שריכוז החלבון העוברי במי השפיר תקין,  אין משמעות לרמת החלבון העוברי הגבוהה בדם האם וכנראה שהעובר בריא. כאשר רמת החלבון העוברי במי השפיר גבוהה במיוחד, יערך ברור של מחלה כלייתית הגורמת לכך כולל בדיקת הגן האחראי לתסמונת. כאשר מאובחנת מחלה כלייתית נדירה כזו, סביר כי יומלץ על הפסקת הריון.

רמת הורמון שלייתי ( גונדוטרופין שלייתי HCG )

תוצאה תקינה: טווח הפיזור הסטטיסטי נע בין   MOM  0.15-3

תוצאה גבוהה: ערכים מעל  MoM 3 מעידים על אפשרות לסיבוכי הריון עתידיים כגון עליה בלחץ דם של היולדת, אי ספיקה של השליה, אפשרות להאטה בגדילה של העובר, ואפשרות ללידה מוקדמת. חשוב להתייעץ עם מומחה ולהיות במעקב מרפאה להריונות בסיכון גבוה אחר לחץ הדם של האם, גדילה של העובר, זרימת הדם בעורקי הרחם, בחבל הטבור, בכלי הדם במוח ובכבד

תוצאה נמוכה: ערכים נמוכים פחות מ 0.15 MoM  מגבירים את הסיכון שהעובר לוקה בתסמונת אדוורדס (טריזומיה 18). תסמונת זו מאופיינת בפיגור קשה, בעיות מבניות בלב, בכליות ובמוח. הילודים אינם שורדים לרוב את שנת החיים הראשונה. היועץ הגנטי יפנה את המטופלת לבדיקת מי שפיר ובמקרה והתסמונת קיימת יומלץ על הפסקת ההריון.

רמת הורמון אסטריול חופשי (E3 )

תוצאה תקינה: ערכי נורמה נמצאים בטווח פיזור שבין  MoM 0.35-4.

תוצאה נמוכה: ערכים נמוכים מ  MoM 0.35 יכולים להעיד על אחת מהתסמונות הבאות – תסמונת דאון, תסמונת פטאו, תסמונת אדווארדס. בנוסף, ערכים נמוכים נמצאים במחלות עור בעובר (ICHTIOSIS) בעקבות חוסר באנזים סולפטאז אשר גורם לשינוי במרקם העור (הופך אותו ליבש וקשקשי), להפרעה הורמונלית בבלוטת יתרת הכליה , לתסמונת סמית לנגלי-אופיץ וכן נמצא קשר להפלות מוקדמות.

קבלת תוצאה נמוכה מחייבת ייעוץ גנטי מקיף על מנת להחליט כיצד ממשיכים בהריון.

לסיכום

רמה תקינה של חלבון העוברי הינה 0.2-2 MoM

רמה תקינה של HCG הינה 0.15-3 MOM

רמה תקינה של E3 הינה 0.35-4 MOM

אם אחת מהתוצאות שבידיך אינה תקינה 

פני אלי להתייעצות ואוכל לעזור לכם להבין מה הצעד הבא.

את מוזמנת ליצור איתי קשר באתר, להתייעצות אונליין או להתקשר 0547406202/ 0779965407

יש לך שאלה?