צ’יפ גנטי – הבדיקה המומלצת והמקיפה ביותר

כותב: פרופסור שלו

מהי בדיקת הצ’יפ הגנטי?

הבדיקה עושה שימוש בטכנולוגיה חדישה, שנועדה לגלות חסרים או עודפים מיזעריים בחומר הגנטי, שעלולים לגרום למחלות שונות, לפיגור שכלי ולחלק ממקרי האוטיזם. הבדיקה נקראת בדיקת ה”שבב הציטוגנטי” וידועה יותר כבדיקת “הצ’יפ הגנטי”. היא נקראת “צ’יפ” בגלל הדמיון לשבבים במחשבים ולכן זהו שבב גנטי. באנגלית היא נקראת Chromosomal microarray) CMA), או comparative genomic hybridization) CGH).

מה בודקים בבדיקה?

בדיקת מי השפיר בודקת את הכרומוזומים באמצעות מיקרוסקופ. בטכניקה פשוטה זו ניתן לגלות חסרים או תוספות יחסית גדולים של הכרומוזומים – בגודל 5-10 מליון אותיות ומעלה. בדיקת צ’יפ גנטי מאפשרת לאתר עודפים או חסרים בכרומוזום הנקראים “שינויים תת מקרוסקופיים” אשר קטנים פי 100 מאלו שהמיקרוסקופ מאבחן בבדיקת מי השפיר הרגילה. בנוסף לכך השבב הגנטי משתמש באלפי גלאים הבודקים בבת אחת אזורים רבים במבנה הפנימי של הכרומוזום.בצורה כזו מתאפשר זיהוי של מאות תסמונות אותן לא ניתן לאבחן בבבדיקת מי שפיר.

בטכנולוגיה החדשה של הציפ הגנטי משתמשים בשיטה מולקולרית ודרגת הפענוח גדולה בהרבה מזו המקובלת כיום. המקטעים השונים בכרומוזום נצבעים בחומר זוהר פלואורסצנטי וכאשר יש עודף חומר גנטי, נמדדת עצמה גבוהה מהמקובל של החומר הזוהר. כאשר יש חוסר בחומר הגנטי יהיו רמות נמוכות של הבוהק הפלואורסצנטי.

למי מומלצת הבדיקה?

בדיקת צ’יפ גנטי מוצעת להורים לאחר שאובחן מום בעובר במהלך סקירת המערכות. היא ניתנת לביצוע גם באופן פרטי לאלה המעוניינים לבדוק בצורה מקיפה יותר את תקינות הכרומוזומים בעובר.

תוצאות בדיקת הצ’יפ הגנטי

בתשובת התוצאות לצ’יפ הגנטי ניתן לקבל כמה תשובות:

  1. תשובה תקינה: מבמקרה זה לא נצפו חסרים או עודפים בכרומוזום או שהחסרים / העודפים שנמצאו קיימים במצבים רפואיים רגילים [“ווריאציה נורמלית”]. במקרה זה לא צפויה בעיה רפואית. הוודאות לתשובה כזו מעל 99%.
  2. תוצאה לא תקינה: כאשר נמצא עודף / חוסר של מקטעים כרומוזומליים ומשמעות הממצא היא פגיעה התפתחותית, גופנית או שכלית או תסמונת גנטית בעובר [תסמונת מוכרת]. במקרה זה וודאות התשובה היא 98%.
  3. תשובה לא ברורה: כאשר מוצאים עודף / חוסר מקטעים בכרומוזום, שמשמעותו הרפואית לא ברורה. הסיכוי לתשובה כזו נע בין 5% – 0.3%.

יתרונות צ’יפ גנטי מול בדיקות אחרות

לבדיקת הצ’יפ הגנטי יתרונות חשובים:

  1. הבדיקה מאתרת כאמור שינויים תת מיקרוסקופיים בכרומוזומים ובאמצעותה מזוהות תסמונות גנטיות או מצבי פיגור התפתחותי – גופני או שכלי – בעובר (כולל 10%-20% מהפרעות בספקטרום האוטיסטי) אותם לא ניתן לגלות בבדיקת מי שפיר רגילה [קאריוטיפ]
  2. בהריון רגיל, הריון בסיכון נמוך וללא כל ממצאים חריגים, הסיכוי לתשובה לא תקינה בצ’יפ הגנטי היא 1:150- 1:200. זה המסר העיקרי.  גם כאשר הכל נראה תקין במעקב ההריון – עדיין תתכן בעיה בעובר. כאשר קיימת בעיה במהלך ההריון הסיכוי לתשובה לא תקינה בציפ הגנטי גבוה מאוד. למשל – כאשר יש ממצא חריג באולטרסאונד, הסיכוי לתשובה לא תקינה בציפ הגנטי 1:40. אם ישנם 2 ממצאים חריגים, הסיכון עולה משמעותית ל 1:10. אשה אחת מתוך 50 נשים בגיל 35 ומעלה תקבל תשובת ציפ גנטי לא תקינה. גם כאשר יש בעיה בשקיפות העורפית והסקר הביוכימי הסיכוי לתשובה לא תקינה בצ’יפ הגנטי הוא .1:50.  

ולסיכום,  מי שפיר או צ’יפ גנטי?

כאשר מעונינים בבדיקה מורחבת ועדכנית של מצב הכרומוזומים בעובר מבצעים בדיקת מי שפיר ומבקשים לבצע במעבדה בדיקת כרומוזמים בשיטת הצ’יפ הגנטי. זו בדיקה חשובה אשר משדרגת בצורה משמעותית את בדיקת הכרומוזומים הרגילה. עובדה, היא הפכה לבדיקת הבחירה בכמה בתי חולים בארץ ובדיקת הקאריוטיפ הרגילה לא מבוצעת יותר. עובדה, בכל מצב בו יש לבצע ברור גנטי מקיף מבצעים במעבדות הציטוגנטיות את בדיקת הציפ הגנטי או בדיקות מקיפות עוד יותר (בדיקת אקסום).

עלות הבדיקה

בדיקת הצ’יפ הגנטי מבוצעת בחינם למטופלות זכאיות.
העלות לנשים לא זכאיות המבצעות את הבדיקה על מנת לוודא שהעובר בריא היא כ  2900 – 2500 ש”ח.

כתבות נוספות