הערות פרופ' שלו
החל מ 1.2.2019, הנחה משרד הבריאות לבצע בכל בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה גם בדיקת "צ'יפ גנטי". מדובר בבדיקה מהפכנית אשר מאפשרת לבדוק לא רק את המספר ושלמות 46 הכרומוזומים בתא של העובר אלא גם שינויים מזעריים מקרוסקופיים ותת מיקרוסקופיים בגנים שבכל כרומוזום הגורמים למחלות קשות בעובר – מעבר לאלה שזוהו בעבר. זו הפעם הראשונה שניתן לאבחן שינויים מזעריים על פני הגנום ובכך לאבחן הרבה תסמונות חדשות. הצ'יפ הגנטי מאפשר לזהות בכל 1 ממאה הריונות (1:100) בעיה חמורה בכרומוזום. מעכשיו אין אפשרות להבטיח שהעובר בריא בלי לעשות בדיקת מי שפיר / סיסי שליה. הסיכון של 1:100 לבעיה קיים גם כאשר מהלך ההיריון תקין לחלוטין וגם כך בהריונות הקודמים. למעשה – זה סיכון אשר קיים בכל הריון.
מהי בדיקת הצ'יפ הגנטי?
הבדיקה עושה שימוש בטכנולוגיה חדישה, שנועדה לגלות חסרים או עודפים מיזעריים בחומר הגנטי, אשר עלולים לגרום למחלות שונות, לפיגור שכלי ולחלק ממקרי האוטיזם. הבדיקה נקראת בדיקת ה"שבב הציטוגנטי" וידועה יותר כבדיקת "הצ'יפ הגנטי". היא נקראת "צ'יפ" בגלל הדמיון לשבבים במחשבים ולכן זהו שבב גנטי. באנגלית היא נקראת Chromosomal microarray) CMA), או comparative genomic hybridization) CGH).
מה בודקים?
בבדיקת מי השפיר מבנה הכרומוזומים נבדק באמצעות מיקרוסקופ (בדיקת קאריוטייפ). בטכניקה פשוטה זו ניתן לגלות חסרים או תוספות יחסית גדולים של הכרומוזומים – בגודל 5-10 מיליון אותיות ומעלה.
בדיקת "הצ'יפ הגנטי" מאפשרת לאתר עודפים או חסרים בכרומוזום הנקראים "שינויים תת מקרוסקופיים" אשר קטנים פי 100 מאלו שהמיקרוסקופ יכול לאבחן בבדיקת מי השפיר הרגילה. בנוסף לכך, השבב הגנטי משתמש באלפי גלאים הבודקים בבת אחת אזורים רבים במבנה הפנימי של הכרומוזום. הטכנולוגיה הזו מתאפשר זיהוי מאות תסמונות בזמן קצר.
בטכנולוגיה החדשה של הציפ הגנטי נצבעים מקטעים שונים בכרומוזום בחומר זוהר פלואורסצנטי וכאשר יש עודף בחומר גנטי, נמדדת עצמה גבוהה מהמקובל של החומר הזוהר. בחוסר של חומר גנטי, יהיו רמות נמוכות של בוהק פלואורסצנטי.
הציפ הגנטי מאתר חסרים \ עודפים מזעריים בכרומוזומים שעלולים לגרום למומים, פיגור שכלי ולחלק ממקרי האוטיזם.
למי מומלצת הבדיקה?
בדיקת הציפ הגנטי מבוצת בהנחיית משרד הבריאות בכל בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר. במקרים בהם מאובחנים מומים מיוחדים בעובר, ייתכן ויומלץ במסגרת הייעוץ הגנטי על הרחבה של בדיקת החומר הגנטי וביצוע בדיקה הנקראת "ריצוף אקסומי".
ניתן לבצע את הרצוף האקסומי בעלות נוספת גם כאשר אין הנחיה מיוחדת ביעוץ הגנטי ומהלך ההריון תקין.
תוצאות בדיקת הצ'יפ הגנטי
ניתן לקבל כמה תשובות:
1.תשובה תקינה: במקרה זה לא נצפו חסרים או עודפים בכרומוזום או שהחסרים / העודפים שנמצאו קיימים במצבים רפואיים רגילים ["ווריאציה נורמלית"]. במקרה זה לא צפויה בעיה רפואית. הוודאות לתשובה כזו מעל 99%.
2.תוצאה לא תקינה: כאשר נמצא עודף/חוסר של מקטעים כרומוזומליים ומשמעות הממצא היא פגיעה התפתחותית, גופנית או שכלית או תסמונת גנטית בעובר [תסמונת מוכרת]. במקרה זה וודאות התשובה היא 98%.
בנוסף לתשובות "תקינות" ו – "לא תקינות" אפשר לגלות בבדיקת הציפ הגנטי 3 מצבים נוספים:
3.תשובה שהמשמעות שלה לא ברורה כיום.
הכינוי לתשובה הוא VOUS – Variant of Uncertain Significance
במצב זה מוצאים עודף או חוסר מקטעים בכרומוזום, שעד כה לא תואר ומשמעותו הרפואית לא ברורה. הסיכוי לתשובה כזו נע בין 2% – 0.3%.
4.תשובה המעלה סיכון מסוים לבעיה.
הכינוי לתשובה הוא SL- Susceptibility Locus
השינויים אשר נמצאו בבדיקה קיימים גם אצל אנשים בריאים, אבל גם אצל אנשים עם בעיות רפואיות כגון איחור התפתחותי, אוטיזם, מחלות נפש, אפילפסיה.
5.ממצאים אשר עלולים לגרום למחלה בגיל מבוגר [לרוב בגיל 30 מעלה].
לדוגמה – סיכון בעתיד לסרטן שד..
ישנן מעבדות המאפשרות לקבל על פי דרישת המטופל רק את התשובות הבטוחות [1-2] או גם חלק מהלא בטחות 3-5]
יתרונות צ'יפ גנטי מול בדיקות אחרות
לבדיקת הצ'יפ הגנטי יתרונות חשובים:
הבדיקה מאתרת כאמור שינויים תת מיקרוסקופיים בכרומוזומים ובאמצעותה מזוהות תסמונות גנטיות או מצבי פיגור התפתחותי – גופני או שכלי – בעובר (כולל 10%-20% מהפרעות בספקטרום האוטיסטי) אותם לא ניתן לגלות בבדיקת מי שפיר רגילה.
בהריון רגיל, הריון בסיכון נמוך וללא כל ממצאים חריגים, הסיכוי לתשובה לא תקינה בצ'יפ הגנטי הוא 1:100 וזה המסר העיקרי.
גם כאשר הכל נראה תקין במעקב ההיריון – עדיין תתכן בעיה בעובר. כאשר קיימת בעיה במהלך ההיריון הסיכוי לתשובה לא תקינה בציפ הגנטי גבוה מאוד. למשל, כאשר יש ממצא חריג באולטרסאונד, הסיכוי לתשובה לא תקינה בצ'יפ הגנטי הוא 1:40.
אם ישנם 2 ממצאים חריגים, הסיכון עולה משמעותית ל 1:10.
אישה אחת מתוך 50 בגיל 35 ומעלה תקבל תשובת ציפ גנטי לא תקינה בהריון. גם כאשר יש בעיה בשקיפות העורפית והסקר הביוכימי, הסיכוי לתשובה לא תקינה בצ'יפ הגנטי הוא .1:50.
הסיכוי לפגם כרומזומלי בעובר הוא 1:100 הריונות.
הדרך היחידה לגלות פגם זה היא בדיקת הצ'יפ הגנטי.
לסיכום
כאשר מעונינים בבדיקה מורחבת ועדכנית של מצב הכרומוזומים בעובר מבצעים בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר והכרומוזומים נבדקים באמצעות בדיקת מולקולרית חדשנית הנקראת צ'יפ גנטי. הצ'יפ הגנטי משדרג בצורה משמעותית את בדיקת הכרומוזומים הרגילה. עובדה, בהחלטת משרד הבריאות היא מבוצעת כעת בכל בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.
עלות הבדיקה
בדיקת הצ'יפ הגנטי מבוצעת בכל בדיקת מי שפיר או סיסי שליה. עלות בדיקת מי השפיר (כוללת בדיקת ציפ) באסותא 3600 ₪, ומחיר סיסי שליה 4750 שח. למטופלות מכבי – הנחה של 1400 שח. מחירים אלה אינם כוללים שכר רופא מבצע.
אם בכוונתך לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה + צ'יפ גנטי, אשמח לעזור. התקשרי – 077-9965407