צ'יפ גנטי – מבוצעת כעת בכל בדיקת מי שפיר

מהי בדיקת הצ'יפ הגנטי?

הבדיקה עושה שימוש בטכנולוגיה חדישה, שנועדה לגלות חסרים או עודפים מיזעריים בחומר הגנטי, אשר עלולים לגרום למחלות שונות, לפיגור שכלי ולחלק ממקרי האוטיזם. הבדיקה נקראת בדיקת ה"שבב הציטוגנטי" וידועה יותר כבדיקת "הצ'יפ הגנטי". היא נקראת "צ'יפ" בגלל הדמיון לשבבים במחשבים ולכן זהו שבב גנטי. באנגלית היא נקראת Chromosomal microarray) CMA), או comparative genomic hybridization) CGH).

מה בודקים?

בבדיקת מי השפיר מבנה הכרומוזומים נבדק באמצעות מיקרוסקופ (בדיקת קאריוטייפ). בטכניקה פשוטה זו ניתן לגלות חסרים או תוספות יחסית גדולים של הכרומוזומים – בגודל 5-10 מיליון אותיות ומעלה.                      בדיקת "הצ'יפ הגנטי" מאפשרת לאתר עודפים או חסרים בכרומוזום הנקראים "שינויים תת מקרוסקופיים" אשר קטנים פי 100 מאלו שהמיקרוסקופ יכול לאבחן בבדיקת מי השפיר הרגילה. בנוסף לכך, השבב הגנטי משתמש באלפי גלאים הבודקים בבת אחת אזורים רבים במבנה הפנימי של הכרומוזום. הטכנולוגיה הזו מתאפשר זיהוי מאות תסמונות בזמן קצר.

בטכנולוגיה החדשה של הציפ הגנטי נצבעים מקטעים שונים בכרומוזום בחומר זוהר פלואורסצנטי וכאשר יש עודף בחומר גנטי, נמדדת עצמה גבוהה מהמקובל של החומר הזוהר. בחוסר של חומר גנטי, יהיו רמות נמוכות של בוהק פלואורסצנטי.

הבדיקה מאתרת חסרים או עודפים מיזעריים בכרומוזומים שעלולים לגרום למומים, פיגור שכלי ולחלק ממקרי האוטיזם.

למי מומלצת הבדיקה?

בדיקת הציפ הגנטי מבוצת בהנחיית משרד הבריאות בכל בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר. במקרים בהם מאובחנים מומים מיוחדים בעובר, ייתכן ויומלץ במסגרת הייעוץ הגנטי על הרחבה של בדיקת החומר הגנטי וביצוע בדיקה הנקראת "ריצוף אקסומי".

תוצאות בדיקת הצ'יפ הגנטי

ניתן לקבל כמה תשובות:

  1. תשובה תקינה:  במקרה זה לא נצפו חסרים או עודפים בכרומוזום או שהחסרים / העודפים שנמצאו קיימים במצבים רפואיים רגילים ["ווריאציה נורמלית"]. במקרה זה לא צפויה בעיה רפואית.           הוודאות לתשובה כזו מעל 99%.
  2. תוצאה לא תקינה: כאשר נמצא עודף/חוסר של מקטעים כרומוזומליים ומשמעות הממצא היא פגיעה התפתחותית, גופנית או שכלית או תסמונת גנטית בעובר [תסמונת מוכרת]. במקרה זה וודאות התשובה היא 98%.
  3. תשובה לא ברורה: כאשר מוצאים עודף/חוסר מקטעים בכרומוזום, שמשמעותו הרפואית לא ברורה. הסיכוי לתשובה כזו נע בין 2% – 0.3%.

יש לך שאלה?



יתרונות צ'יפ גנטי מול בדיקות אחרות

לבדיקת הצ'יפ הגנטי יתרונות חשובים:

הבדיקה מאתרת כאמור שינויים תת מיקרוסקופיים בכרומוזומים ובאמצעותה מזוהות תסמונות גנטיות או מצבי פיגור התפתחותי – גופני או שכלי – בעובר (כולל 10%-20% מהפרעות בספקטרום האוטיסטי) אותם לא ניתן לגלות בבדיקת מי שפיר רגילה.

בהריון רגיל, הריון בסיכון נמוך וללא כל ממצאים חריגים, הסיכוי לתשובה לא תקינה בצ'יפ הגנטי הוא 1:100 וזה המסר העיקרי.

גם כאשר הכל נראה תקין במעקב ההיריון – עדיין תתכן בעיה בעובר. כאשר קיימת בעיה במהלך ההיריון הסיכוי לתשובה לא תקינה בציפ הגנטי גבוה מאוד. למשל, כאשר יש ממצא חריג באולטרסאונד, הסיכוי לתשובה לא תקינה בצ'יפ הגנטי הוא 1:40.

אם ישנם 2 ממצאים חריגים, הסיכון עולה משמעותית ל 1:10.

אישה אחת מתוך 50 בגיל 35 ומעלה תקבל תשובת ציפ גנטי לא תקינה בהריון. גם כאשר יש בעיה בשקיפות העורפית והסקר הביוכימי, הסיכוי לתשובה לא תקינה בצ'יפ הגנטי הוא .1:50.

הסיכוי לפגם כרומזומלי בעובר הוא 1:100 הריונות. הדרך היחידה לגלות פגם זה היא בדיקת הצ'יפ הגנטי.                                                            

לסיכום

כאשר מעונינים בבדיקה מורחבת ועדכנית של מצב הכרומוזומים בעובר מבצעים בדיקת מי שפיר והכרומוזומים נבדקים באמצעות בדיקת מולקולרית מתוחכמת הנקראת צ'יפ גנטי.  הצ'יפ הגנטי משדרג בצורה משמעותית את בדיקת הכרומוזומים הרגילה. עובדה, בהחלטת משרד הבריאות היא מבוצעת כעת בכל בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.

עלות הבדיקה

בדיקת הצ'יפ הגנטי מבוצעת בכל בדיקת מי שפיר ואינה כרוכה בתשלום למטופלות זכאיות. בדיקת מי השפיר כוללת בדיקת ציפ. לנשים לא זכאיות עולה באסותא 3450 ש"ח, לא כולל שכר רופא מבצע. העלות בבתי חולים ציבוריים דומה.

אם בכוונתך לבצע בדיקת מי שפיר + צ'יפ גנטי, אשמח לעזור. התקשרי  – 077-9965407

 

בדיקות מומלצות בהריון