NIPT – בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון

כותב: פרופסור שלו

בשנים האחרונות החלו מספר חברות מסחריות להציע בדיקות לאבחון תסמונת דאון בעובר מדם האם (בדיקת NIPT). הבדיקה מוצעת לכל אשה המעוניינת בכך. האם בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון מספיקים לכם? איזו בדיקת דם לזיהוי תסמונות בעובר נחוצות לכם? ננסה לעשות לכם סדר בסבך הבדיקות.

מהי בדיקת NIPT- Non Invasive Prenatal Test?

בדיקת NIPT היא בדיקת סקר חדשה בה ניתנת הערכה סטטיסטית לגבי הסיכוי לתסמונת דאון בעובר על פי בדיקת דם.

רקע על תסמונת דאון

תסמונת דאון משמעותה הפרעה התפתחותית רב מערכתית המאופיינת בפיגור שכלי, בריבוי מומים מלידה ובתווי פנים אופייניים. הסיבה הישירה לתסמונת הוא עודף בכרומוזום 21 בתאי הגוף [3 כרומוזומים במקום 2]. בגלל הימצאותם של שלשה כרומוזומי 21 שלמים התסמונת מכונה גם טריזומיה 21. היא שכיחה בכל הגזעים ובשני המינים, בכל מעמד כלכלי ובעצם, היתה כאן תמיד. השיעור של תסמונת דאון הצפוי בלידה תלוי בגיל היולדת : בגיל 20 הוא 1:1667, בגיל 30 –  1:952, בגיל 40 – 1:106 ובגיל 45 הוא 1:30 לידות חיות.

מה ההבדל בין בדיקת NIPT ובדיקת מי שפיר?

בבדיקת מי שפיר נבדקים במעבדה התאים של העובר וכל 46 הכרומוזומים שבתא. הבדיקה כולל את המבנה החיצוני של החומר התורשתי וגם שרשרות הגנים שבתוך הכרומוזום. בדיקת ה-NIPT היא בדיקת סקר סטטיסטית, שבודקת בדם האם תאים עובריים שהופרשו מהשליה בהשוואה לתאים של האם עצמה. בבדיקה זו נבדקים מספר מוגבל של כרומוזומים והתשובה מתייחסת למבנה החיצוני של הכרומוזום.

בדיקת דם לזיהוי תסמונות בעובר

NIPT היא בעצם בדיקת דם לזיהוי תסמונות בעובר, התאים של העובר מכילים את החומר הגנטי, ה-DNA. תאי שליה מתים משחררים DNA עוברי למחזור הדם האימהי. מחקרים מצאו שכ-10% מסך ה-DNA, שנמצא בדם האישה מקורו בשליה והוא מכיל חומר תורשתי של העובר. באמצעות שיטות חדשניות המשלבות גנטיקה מולקולרית וטכניקות ריצוף, ניתן לזהות בבדיקת דם פשוטה זו את ה-DNA  העוברי בדם האם ובצורה כזו ניתן לאבחן מומים כרומוזומליים בעובר.

מספר חברות מסחריות בארץ משווקות את בדיקת NIPT, בדיקת דם חדשה לאיתור תסמונת דאון:

  •  חברת פרונטו משווקת את MATERNITY 21 וכן את GenomiT
  •  חברת טבע משווקת את Verify
  •  חברת Fugene משווקת את Harmony
  •  חברת Pregnicare משווקת את Nifty
  •  מעבדות זר משווקות את Panoama

הבדיקה הבסיסית של כל החברות מתרכזת בזיהוי תסמונת דאון וכן טריזומיה 13 וטריזומיה 18 – אותן בעיקרון ניתן לאבחן גם בסקירת מערכות. בבדיקת הדם ניתן גם לזהות הפרעות בכרומוזומי המין  X Y.

מה אמינות בדיקת NIPT בזיהוי בעיה בכרומזומים?

לבדיקת NIPT  אין הצלחת אבחון של 100% בזיהוי תסמונות בעוברים, מאחר והבדיקה לא בודקת ישירות תאים של העובר אלא תאים של השליה המכילים בחלקם  DNA (דנ"א) עוברי. ייתכן מצב בו DNA (דנ"א) מהשליה יהיה שונה מה-DNA (דנ"א) בתאי העובר כך שתוצאת NIPT לא תקינה של תאי השליה לא תראה בהכרח שהעובר פגוע.

חשוב לדעת!

10% מהנשים אשר קבלו תשובת NIPT לא תקינה (בכל אחת מבדיקות החברות המסחריות) יקבלו תשובה תקינה במי השפיר  – כלומר העובר שלהן בריא ואין לו תסמונת דאון. ב 3% מבדיקות NIPT תתקבל תשובה גבולית שמשמעותה היא שלא ניתן לחשב את הסיכון על פי NIPT.

החברות, שמייצרות את הבדיקות,  מדווחות על הצלחה באיתור תסמונת דאון של 99%. אבל, בגלל שבדיקת הדם היא רק בדיקת סקר סטטיסטית, הרי שבמקרה בו תשובת בדיקה NIPT מראה חשד לתסמונת דאון או תסמונת אחרת יש לאשר את הממצאים באמצעות בדיקת מי שפיר שלה אמינות של 100%.

במאמר שפורסם ב-NEJM דווח על נתוני אמינות הבדיקות:

  • אצל נשים בסיכון נמוך לתסמונת דאון, מחצית מהנשים שבדיקת NIPT הראתה שיש להם עובר עם תסמונת דאון, גם בדיקת מי שפיר אישרה את מחלת העובר. במילים אחרות, 55% מהנשים קבלו בבדיקת NIPT תשובה שגויה, שהעובר שלהן חולה בתסמונת דאון.
  • כאשר בדיקת NIPT מראה שלעובר יש טריזומיה 13 או טריזומיה 18, הסיכוי שבדיקת מי השפיר תאשר את הממצאים הוא רק 60%. כלומר בדיקת הדם טועה ב- 40% מהמקרים ואף יותר בנשים בהן יש חשד לתסמונת.

כאשר מזהים בבדיקת NIPT שיש בעיה בכרומוזומי המין XY,  למעשה רק  20% מהנשים באמת נושאות עובר עם תסמונת, כפי הוכיחה בדיקת מי שפיר וזה מעט מאוד.

בדיקת מי שפיר מול בדיקת NIPT?

בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון חשובה אמנם אבל כדאי לדעת עליה כמה דברים:

  •  בדיקת NIPT יכולה להתאים לנשים שאינן מוכנות לבצע בדיקת מי שפיר על מנת לא לסכן את ההיריון (סיכוי להפלה 1:1000).
  •  בדיקת NIPT  בודקת רק חלק מהחומר הגנטי בכרומוזום של העובר
  •  ללא בדיקת מי שפיר לא נוכל שלול שלעובר/לילוד אין תסמונת או פיגור מולד.

 

כתבות נוספות