על פי הנחיות החברה הישראלית לאולטרסאונד במיילדות וגיקולוגיה, ISUOG, יש לבדוק בסקירת המערכות את צורת הגולגולת בחתך רוחב, את המוח הקטן והגומה האחורית, את החדרים הצדדים במוח והכורואיד פלקסוס, את קו האמצע ו- Cavum Septi Pellucidi (קיים רק בסקירה המאוחרת).
בדיקה מורחבת יותר נעשית בדרך כלל במערכת הפרטית או כאשר בדיקת האולטרסאונד מכוונת במיוחד לזיהוי מומים מבניים בגולגולת ובמערכת העצבים המרכזית.
בהתאם למומים המולדים בגולגולת, במוח ובפנים, מתמקדת בדיקת האולטרסאונד במבנה האנטומי על פי שבוע ההיריון ובהתחשב בפרטים דמוגרפיים והסיפור המשפחתי של ההורים. המומים בגולגולת קשורים במבנה עצמות הגולגולת, באיחוי העצמות ובמימדים כגון ראש גדול, ראש קטן, מצח בולט, אף שטוח, לסת קטנה וכדומה. לכל אחד מהם יתכן קשר לתסמונת כרומוזומלית.
גולגולת ומוח
המומים בגולגולת קשורים במבנה עצמות הגולגולת, באיחוי העצמות ובמימדים כגון ראש גדול, ראש קטן, מצח בולט, אף שטוח, לסת קטנה וכדומה. לכל אחד מהם יתכן קשר לתסמונת כרומוזומלית.
רקמת המוח מודגמת בצורה אופיינית בכל גיל בהריון. אי התאמה שלה לשבוע ההיריון, חוסר ברקמה או התפתחות חריגה במראה ובמרקם רקמת המוח עלולים להצביע על אפשרות לתסמונת כרומוזמלית, לליקוי התפתחותית גופני ו/או שכלי.
קיים קושי רב בהערכה סופית של הנזק לאחר בדיקה חד פעמית מאחר והמוח כולו מתפתח לאורך כל תקופת ההיריון וממצאים חריגים יכולים להופיע לפתע גם בשלבים מאוחרים בו. לכן מוזמנת המטופלת לבדיקות מעקב כל 3-4 שבועות, למשך ההיריון כולו.
המוח מוקף בנוזל צרברוספינלי. הנוזל הזה נוצר בתוך מערכת חללים במוח, הוא זורם דרך חדרי המוח לחלל הגולגולת ולתוך עמוד השדרה. חסימה בזרימת הנוזל מסיבות אנטומיות, זיהומיות או דימום עלולה לגרום ללחץ על רקמת המוח ולנזק מוחי. שימוש נרחב בטכניקת אולטרסאונד תלת מימדית נעשית גם בבדיקת המוח. המוח תופס את כל חלל הגולגולת ולכן נעשית בדיקת המוח על כל שלושת המישורים על מנת להעריך את הגדילה המרחבית שלו.
ציסטה בכורואיד פלקסוס [CPC-Choroid Plexus Cyst]: מדובר בציסטה המצויה בחלל החדר במוח ואינה נוגעת ברקמת המוח. זה ממצא שאינו מום ואין לו משמעות קלינית. ככל הידוע כיום CPC אינו קשור לליקוי התפתחותי של המוח או ליקוי אחר.
ממצא של CPC מעלה במידה קלה את הסיכון הסטטיסטי לטריסומיה 18. בדיקת מי שפיר נותנת אבחנה ב 100% באם התסמונת קיימת או לא.
בדיקה תקינה של מי בשפיר כולל צ'יפ גנטי מבטיחה שהכרומוזומים של העובר תקינים. הסיכוי שיש בעיה בכל הריון הוא 1:100, והסיכון בבדיקה כ 1:1000 בלבד. זאת בתנאי שתבחרי רופא מיומן בביצוע בדיקת מי שפיר וכאשר אין לך סיבוכי היריון אחרים.
בדיקת פנים
הדרישה המינימלית לביצוע בסקירת מערכות מאוחרת המבוצעת במערכת הציבורית, בבדיקת הפנים, היא של ארובות העיניים והשפתיים.בדיקה מורחבת יותר נעשית בדרך כלל במערכת הפרטית. הבדיקה החיצונית של הפנים כוללת את מבנה המצח, מימדי העיינים והמרווח ביניהן, הדגמת שתי האוזניים, מבנה האף, צורת הלסת העליונה והתחתונה ושתי השפתיים. בהיבט הפנימי נבדקים באולטרסאונד העדשות והגוף הזגוגי בחלל העיניים, בית הבליעה, הלשון, שלמות החך והלסת התחתונה.
ייעוץ
אם יש אבחנה של מום במערכת העצבים המרכזית, מקבלת המטופלת ייעוץ רב תחומי בהתאם. הייעוץ ניתן על ידי יועצת גנטית, רופא ילדים וחשוב במיוחד, נוירולוג ילדים. בייעוץ זה מוסברת מהות המום המולד, האפשרות להמשך ברור והתקדמות בקביעת האבחנה, הנזק האפשרי לילוד ודרכי טיפול במהלך ההיריון, ובעיקר לאחר הלידה. על פי חומרת הבעיה ניתנת להורים גם אפשרות לבקש את הפסקת ההיריון. במקרה של מומי פנים ניתן לבני הזוג יעוץ רב תחומי על ידי יועץ גנטי, רופא ילדים, נוירולוג ילדים ורופא מומחה ספציפי – רופא עיניים, פה ולסת או אף-אוזן-גרון.