דיקור ובדיקת מי שפיר

כותב: פרופסור שלו

בדיקת מי שפיר היא הבדיקה האולטימטיבית שתוכלי לעשות במהלך ההיריון כדי להסיר כל חשש לבעיות כרומוזמוליות בעובר.

הבדיקה פולשנית במידה מסוימת אך היא כמעט ונטולת כאב ונושאת איתה סיכונים מזעריים בלבד. יחד עם זאת, זו בדיקה שעשויה לתת להורי העובר שקט נפשי ותשובה חד משמעית לגבי בריאותו של העובר.
הרשי לי לעשות לך מעט סדר בסבך האינפורמציה סביבך:

האם לעשות בדיקת מי שפיר?

כן. ובכל גיל.

אם בכוונתך לעשות את מה שהרפואה המודרנית מציעה לך , לשלול מומים התפתחותיים בעובר באמצעות טכניקות חדישות של אולטראסאונד בדו-מימד, תלת- וארבע מימד, זה ניתן לביצוע. ואם את רוצה לשלול מצב של תסמונת גנטית בעובר ולידה של ילד הסובל מנכות קשה גופנית או נפשית –  רק בדיקת מי שפיר כולל בדיקת צ’יפ גנטי תאשר לך שהילד בריא. אין בדיקה אחרת.

במהלך ההריון נערכות בדיקות לאיתור מומים בעובר. המומים הם ברובם אנטומיים ומתגלים בבדיקת אולטראסאונד. כאשר ניצפה מום כזה, עוברים יעוץ גנטי ובדרך כלל מומלצת בדיקת מי שפיר לשם זיהוי תסמונת בעובר. עם זאת, קיימות תסמונות כרומוזמליות רבות וכן הפרעות התפתחותיות, נפשיות וגופניות, שאינן קשורות בהכרח במום אנטומי.  בעיות אלה תתגלנה רק בבדיקת מי שפיר. שימי לב! הסיכוי שבדיקת מי השפיר לא תהיה טובה למרות שכל שאר הבדיקות בהריון תקינות הוא 1:200 בדיקות!

משרד הבריאות ממליץ על  בדיקת מי שפיר כאשר הסיכון לתסמונת דאון הוא 1:380. אם כך, הרי שבוודאי יש הגיון לבצע את בדיקת מי השפיר כאשר הסיכון לבעיה בכרומוזומים של העובר באמצעות הצ’יפ הגנטי  שמעלה את הרגישות ל  1:200. אינני היחידי שממליץ על כך, גם יועצים גנטיים המובילים בתחום סבורים כך. אמנם הסיכון בהפלה לאחר מי שפיר  הוא כ 1:1,000, אך רבים מסכימים שהתוצאה הגרועה ביותר אותה רצינו למנוע היא ילד פגוע קשה בבית. רק בדיקת מי שפיר כולל בדיקת ציפ גנטי תאשר לך שהילד בריא.

מה זה מי השפיר?

מי השפיר הם נוזלים המצויים בתוך שק השפיר ומטרתם להגן על העובר במהלך ההיריון. כשבועיים לאחר ההפריה, שק השפיר מתחיל להתמלא במים.

כ-10 שבועות לאחר מכן מכיל נוזל השפיר חלבונים, פחמימות, שומנים, פוספוליפידים, אוריאה ואלקטרוליטים (שמסייעים בתהליך הגדילה של העובר).
מי השפיר מיוצרים ממקורות שונים. במהלך השליש הראשון של ההיריון, המקור העיקרי למי השפיר הוא הדם האימהי. במהלך השליש השני והשלישי להריון מי השפיר מפעפעים מעור העובר, מהריאות והשליה ובעיקר מופרשים כשתן עוברי. אמנם הכליה העוברית מתחילה לייצר שתן כבר בשבוע 12 להריון אך עיקר הפרשת השתן מהכליה היא בשבועות 32-36.
כאמור, העובר נמצא בשק השפיר, מוקף במים המגנים עליו מחבלה בטנית. בנוסף לכך הם מאפשרים התפתחות תקינה של השלד, תנועות השרירים והמפרקים, תפקוד הריאות ומערכת העיכול. באמצעות מי השפיר נשמרת טמפרטורה קבועה אצל העובר.

מה בעצם יש במי שפיר?

אל נוזל השפיר נושרים גם תאים עובריים. את התאים האלה ניתן לגדל ולתרבת במעבדה ולהשתמש בהם לצורך בדיקות גנטיות ובדיקת המבנה הכרומוזומלי של העובר (קריוטיפ).

בדיקת מי השפיר מבוצעת לאחר שבוע 16 להיריון ועד שבוע 23. לאחר שבוע זה נדרש על פי נהלי משרד הבריאות אישור גנטיקאי אחראי במקום בו מבוצעת הבדיקה.

איך מתבצע דיקור מי שפיר?

בעת הבדיקה שואבים באמצעות מחט דקה מי שפיר מחלל הרחם. אורך המחט הוא  8 ס”מ אך החלק המוחדר לבטן הוא כ 3-4 ס”מ בלבד. עובי המחט כעובי מחט לדגימת דם מהיד ולכן השאלה “האם בדיקת מי שפיר כואבת?” אינה רלוונטית. מדובר בדקירה במחט דקה בלבד. המחט מוחדרת לחלל מי השפיר תחת מעקב מתמיד באולטרסאונד והסיכון לפגיעה בעובר אפסית.

מה בודקים בבדיקת מי שפיר?

בבדיקת מי שפיר נבדקים התאים העובריים הנמצאים בתוך נוזל השפיר. בבדיקת המעבדה נבחנים כל אחד מ-23 זוגות הכרומוזומים הנמצאים בתוך התא (סה”כ 46 זוגות) על מנת לאתר חריגות כמותיות כדוגמת עודף כרומוזומים (כמו במקרה של טריזומיה או תסמונת דאון) או חוסרים (כמו במקרה של תסמונת טרנר).

כמה זמן עליי להמתין לתוצאות הבדיקה?

תשובת תוצאות מי השפיר מתקבלת בד”כ לאחר שלושה שבועות. עיקר פרק הזמן בין שאיבת מי השפיר לתוצאות נועד לצורך גידול התאים העובריים, לקראת בדיקתם במיקרוסקופ.

מה ניתן ללמוד מתוצאות דיקור מי שפיר?

תוצאות מי שפיר מראות את זוגות הכרומוזומים והממצאים ביחס לכל אחד מהם. אם התוצאה מראה שבזוג כרומוזומים מספר 21 נמצא כרומוזום נוסף, המשמעות היא כי העובר סובל מתסמונת דאון.

השיטה המולקולרית, המוכרת בשם צ’יפ גנטי, מאפשרת לזהות שינויים חלקיים בכרומוזום כגון העתקות גנטיות, חוסרים או תוספות בתוך הכרומוזום עצמו.

אם אחד או שני בני הזוג נשאים או חולים במחלה תורשתית, בדיקת מי השפיר מאפשרת לתת תשובה ברורה האם הגן הבעייתי עבר אל העובר, ואם כן, האם הוא נשא או חולה.

תוצאה נוספת המתקבלת מדיקור מי שפיר היא רמת חלבון עוברי (AFP). תוצאה גבוהה של מדד זה מעבר לנורמה יכולה להעיד על אחד המצבים הבאים:

מי השפיר מכילים גם את החלבון העוברי. כאשר נמדדות רמות גבוהות מעבר לנורמה של החלבון העוברי ייתכנו מספר מצבים:

  1. היריון מרובה עוברים
  2. שבוע ההיריון בפועל מתקדם ממה שדווח בבדיקה
  3. סיכון מוגבר לקיומו של מום בתעלה העצבית אצל העובר
  4. אפשרות לפגיעה במערכת השתן והכליות
  5. אפשרות לקיומה של פגיעה בדופן הבטן וסביבתה

תוצאות אלו מצריכות בדיקת אולטרסאונד של מערכת העצבים, מערכת השתן והכליות, דופן הבטן ותפקוד העובר. כמו כן מומלץ לפנות עם תוצאותיהן לייעוץ גנטי, להמשך טיפול.   

בדיקת מי שפיר מעל גיל 35

הנכתב בתשובה לשאלה – “האם לעשות מי שפיר?” נכון  גם לנושא “מי שפיר מעל גיל 35”. ככל שגיל האישה ובן זוגה עולה כך עולה הסיכוי לכרומוזומים פגומים ואפשרות למום התפתחותי בילוד. למשל, הסיכון לתסמונת דאון בעובר בגיל 35 הוא 1:386, בגיל 40 הוא 1:111 ובגיל 45 הוא 1:32.

בתסמונת דאון קיים כרומוזום אחד נוסף בזוג כרומוזומים מס 21, כלומר יחד 47 כרומוזומים בתא.  אבל, בלבד מזוג כרומוזומים אלה, ישנה אפשרות שבכל אחד מ 44 הכרומזומים הנותרים תהיה בעיה.  זכרי, בדיקות מעקב הריון של רופא הנשים אינן כוללות ברור לגבי מצב הכרומוזומים של העובר . זה שטח אפל שלא נבדק בהריון.  הבדיקה החדישה אשר מאתרת בשיטה מולקולרית פגמים נוספים בכרומוזומים, בדיקה מורחבת יותר מבדיקת מי השפיר הרגילה, היא בדיקה בשם “ציפ גנטי“. בדיקת “הצ’יפ הגנטי” הא שיטה מעבדתית בה בודקים בצורה חדישה תאי העובר הנמצאים במי שפיר. הבדיקה מספקת מידע מורחב במיוחד על מצב הכרומוזומים של העובר ולכן כדאי מאוד לבקש את ביצועה במסגרת ביצוע בדיקת מי השפיר.  כל בדיקות הדם בפרסומים “כמחליפות” את מי השפיר הן למעשה בדיקות  סטטיסטיות שאינן מאבחנות שינויים המתגלים בבדיקת הצ’יפ הגנטי. .

הסיכוי שתתגלה בעיה באחד מהכרומוזומים בגיל 35 ומעלה היא יותר מ 1:200. רק באמצעות בדיקת מי שפיר ניתן למנוע לידה של ילד פגוע, ולכן, מומלץ לבצע את הבדיקה.

איפה עושים בדיקת מי שפיר?

את בדיקת מי השפיר ניתן לעשות רק בבתי חולים ומכונים אשר מורשים על ידי משרד הבריאות לביצוע בדיקת מי שפיר. במקומות אלה צריכים להיות מכשיר אולטראטסאונד,  ציוד לדיקור סטרילי, מערכת אמינה להעברת נוזל השפיר למעבדה, על המעבדה להיות מורשה מטעם משרד הבריאות לביצוע בדיקות ציטוגנטיות לפענוח הכרמוזומים בתאי העובר, אחות ומזכירה כצוות מסייע ובעיקר רופא מיומן בביצוע בדיקת מי השפיר.

אני מבצע שנים רבות בדיקות מי שפיר בבית חולים אסותא – במשכנו הישן במרכז תל אביב וכעת בבית החולים החדש ברמת חייל. הצוות מיומן, הציוד סטרילי כראוי ומסופק ממערך חדרי הניתוח של בית החולים, בדיקות מי השפיר מועברות למעבדות הקשורות עם בית החולים. אני מבצע למעלה מ 30 שנה בדיקות מי שפיר באסותא, אף פעם לא הייתה תקלה הן באמינות הציוד , בהעברת דגימות מי השפיר למעבדה ובקבלת תשובות אמינות. הטיפול במטופלות מקצועי מאוד,לאחר הדיקור את ממתינה כחצי שעה בחדר המתנה נוח, וקיימת אפשרות לשכב במידה הצורך. השרות שמקבלת המטופלת באסותא אמין ומקצועי. בקרתי בבתי חולים רבים בעולם, אנחנו עומדים בוודאות בקריטריונים הרפואיים המקובלים בעולם.

לידיעתכן, אסור על פי משרד הבריאות לבצע בדיקת מי שפיר במרפאות פרטיות. 

בדיקות גנטיות בזמן הריון

כתבות נוספות