הנחיות האיגוד האמריקאי

כותב: פרופסור שלו

ACOG Committee Opinion No. 640 on NIPT

Committee Opinion No. 640: Cell-Free DNA Screening For Fetal Aneuploidy.

Obstet Gynecol. 2015 Sep;126(3):31-7

 

בדיקות דם לזיהוי תסמונת דאון וטריסומיה 18 – האיגוד האמריקאי למילדות וגינקולוגיה

אלה הנחיות האיגוד האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה בעניין בדיקות דם לזיהוי תסמונת דאון וטריזומיה 18 בעובר

ההנחיות בעניין NIPT פורסמו ב-2015 ואלה הן:

  1. בבדיקת דם NIPT נעשה שימוש ב-DNA עוברי מהפלזמה של האם בהריון ( Cell-Free DNA) והיא מהווה כלי חשוב באיתור הפרעות כרומוזומליות של העובר. בדיקה זו מתבצעת על ידי מספר חברות מסחריות. לכולן יש רגישות גבוהה לגילוי טריזומיות בכרומוזום 18 ובכרומוזום 21 (תסמונת דאון).
  2. כאשר לא מתקבלת תשובה בבדיקות אלה (עקב מצב של חוסר בתאים) יש לעבור ייעוץ גנטי ובו יומלץ על בדיקת אולטרסאונד מורחבת ואפשרות לבצוע בדיקת מי שפיר בגלל הסיכון המוגבר לבעיה כרומוזומלית בעובר.
  3. יש להסביר למטופלות, שבדיקת NIPT  אינה בעלת ערך הדומה לבדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה. הבדיקה מוגבלת למספר קטן של כרומוזומים וגם לגביהם הדיוק באבחנה מופחת. כמו כן, בדיקת הדם אינה נותנת מידע לגבי מומים בעובר כגון מומים במערכת העצבים או פגיעה בשלמות דופן הבטן העוברי.
  4. נשים העוברות את בדיקת דם NIPT חייבות לבצע גם בדיקת דם לחלבון עוברי (סקר ביוכימי שליש שני) ובדיקת אולטרסאונד להערכת מבנה העובר ולמומים אלה בעיקר.
  5. אין לבצע הפסקת הריון על פי תוצאות בדיקת NIPT בלבד.
  6. תשובה NIPT בתחום הנורמה אינה מבטיחה עובר בריא מבחינה כרומוזומלית.
  7. בהתחשב במוגבלות בדיקת הדם ככלי סקר לזיהוי מומים כרומוזומליים ובמיוחד באוכלוסיות בסיכון נמוך לבעיות כרומוזומליות בעובר, עדיין יש להמליץ על בדיקות הסקר הרגילות (סקר ביוכימי טרימסטר ראשון וסקר ביוכימי טרימסטר שני) כבדיקות המובילות לביצוע באכלוסיה בסיכון נמוך למומים בעובר.