תסמונת טיי זקס

כותב: פרופסור שלו

תסמונת טיי זקס זו מחלה העוברת בתורשה וקיים בה חוסר מולד של אנזים הנקרא הקסוזאמינידז A, שנמצא בכרומוזום 15.

טיי זקס – מה זה בעצם אומר?

מדובר בהפרעה בחילוף החומרים בגוף, בה החוסר באנזים גורם להצטברות חומרים שומניים בתאי העצב שבמוח. כתוצאת מכך נגרמת התנוונות והרס מערכת העצבים ופיגור שכלי.
לחולה במחלה יש 2 גנים פגומים ומקורם בכל אחד משני ההורים. לכל אחד מההורים הנשאים יש גן אחד חולה וגן שני בריא – ולכן אינו חולה במחלה אלא נשא בלבד.

איך מתפתח ילד חולה?

עד גיל 6 חודשים התינוק מתפתח באופן רגיל. בגיל חצי שנה התינוק מראה חולשת שרירים ורגישות לקול. בהמשך יתפתח פיגור בהתפתחות הפסיכומוטורית, מופיעות התכווצויות, עיוורון וחרשות וכל זה עד גיל שנה וחצי. רוב הילדים הלוקים בתסמונת מתים עד גיל שלוש. לא ניתן לרפא את המחלה ולכן הדרך היחידה היא מניעתה.

מה הסיכוי ללדת ילד חולה בתסמונת טיי זקס?

המחלה שכיחה מאוד אצל יהודים אשכנזים. השכיחות לנשאות היא 1:30 והסיכוי ששני בני זוג יהיו נשאים הוא 1:900. מכיוון שרק 1 מכל 4 ילדים יחלה במחלה הרי הסיכוי לילד חולה הוא 1:3600. תסמונת טיי זקס קיימת בכל העדות באוכלוסיה היהודית. היא קיימת גם באכלוסיה הלא יהודית אבל בשכיחות נמוכה יותר.

מה היא הבדיקה לנשאות טיי זקס?

את הנשאות של אחד ההורים בודקים בבדיקת דם. אם אחד ההורים נשא בודקים את ההורה האחר. אם שני ההורים נשאים הסיכון למחלה בעובר הוא 1:4 ולכן צריך לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה. אם אחד ההורים אינו נשא, לא בודקים את ההורה השני מאחר ולילד אין סיכוי לחלות.

באולטרסאונד של העובר בהריון לא נראים סימנים מיוחדים הניתנים לאבחון מוקדם. האבחנה בהריון באם העובר פגוע בתסמונת נעשית רק באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

אבחון מוקדם לתסמונת

בבדיקת הנשאות בודקים את רמת האנזים הקסוזאמינידז A. מצב הריוני או נטילת גלולות למניעת הריון משפיעים על רמת האנזים ולכן מעדיפים לבצע את הבדיקה לבעל. אם הוא לא נשא אין צורך להמשיך ולבדוק את האם. אם נשא, בודקים את האנזים בכדוריות הדם הלבנות של האם, שאינם מושפעות ממצב הריוני. ניתן גם לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הגן הפגום על ידי איתור המוטציה בגן.
הבדיקה נעשית בישראל על ידי משרד הבריאות ובמועדים המפורסמים מראש, לכל אדם שמבקש. הבדיקה אינה כרוכה בתשלום.

  • ליעוץ על בדיקת מי שפיר השאירי פרטים ונחזור אלייך בהקדם!