סקר ביוכימי שליש ראשון

הערות פרופ' שלו

בדיקת הסקר הביוכימי שליש ראשון להריון היא בדיקה סטטיסטית שמטרתה לזהות האם בהיריון שלך יש סיכון מוגבר לתסמונת דאון ולבעיות נוספות אצל העובר. הבדיקה מבוצעת בשבוע 11-14 להריון , והסיכון מחושב על פי  השקיפות העורפית ומדדים ביוכימיים בדם.

אני נוהג להזמין את המטופלות שלי לבדיקת שקיפות עורפית בשבועות 11-12 להריון והן עושות את בדיקת הסקר 1-3 ימים לאחר מכן. במידה והן מקבלות תשובה לא טובה, עדיין נותר לי זמן לבצע בדיקת סיסי שליה בשבוע 12-13 ולקבל תשובה תוך יומיים !. אפשרות אחרת לעשות בדיקת מי שפיר החל משבוע 17 להריון.

כאשר השליה צמודה לקיר הקדמי של הרחם ומהלך ההיריון תקין – בדיקת סיסי שליה עדיפה על ביצוע בדיקת מי שפיר.

דרגת הרגישות לזיהוי תסמונת דאון בבדיקות הסקר השונות בהריון:

1. בדיקת אולטרסאונד לשקיפות עורפית בלבד – 65%

2.בדיקת דם סקר שליש ראשון בלבד – 66%

3.בדיקת שקיפות + בדיקת דם סקר שליש ראשון – 85%

4.בדיקת דם סקר שליש שני בלבד [תבחין משולש או מרובע] – 60-70%

5.בדיקת סקר משולבת integrated test [שילוב של בדיקת סקר שליש ראשון ושליש שני] – 94%

6.בדיקת דם NIPT לזיהוי תסמונת דאון [בלבד !] – מעל 99%

7.סקירת מערכות באולטרסאונד לזיהוי תסמונת דאון – 50%1.

מה ההבדל בין בדיקת סקר לבדיקת אבחון?

כ-5% מהנשים בהריון נמצאות בסיכון מוגבר לעובר עם תסמונת. נשים אלה מאותרות על ידי בדיקות הסקר. בדיקת סקר היא בדיקה סטטיסטית, באמצעותה מאתרים את הנשים הנמצאות בסיכון שיש להן עובר עם תסמונת. עבורן, מומלץ לבצע בדיקת אבחון, שבה תקבל תשובה סופית אם העובר חולה או לא. בדיקת סקר אינה פולשנית בדרך כלל או פולשנית במידה מסוימת (למשל בדיקת דם)

בדיקת אבחון היא בדרך כלל פולשנית (למשל בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר). לנשים אלה נמליץ על בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

מה בודקים בבדיקת סקר ביוכימי ראשון?

בדיקת סקר ביוכימי שליש ראשון נקראת גם "בדיקת"  PAPP-A . זו בדיקת דם, אותה יש לבצע בשבועות 10-14 להריון ובודקים בה שני מדדים:

1.PAPP-A

2.HCG

תוצאות סקר שליש ראשון

כשרמת ה-PAPP-A  נמוכה או רמת ה-HCG גבוהה, עולה הסיכון לתסמונת דאון בעובר. הסיכוי לאתר תסמונת דאון על פי גיל האישה ובדיקת סקר ביוכימי שליש ראשון הוא כ-66%.
כשמצרפים לתוצאה גם את הסיכון לתסמונת דאון על פי השקיפות העורפית, עולה הסיכוי לאיתור תסמונת דאון ל-80%.

בהמשך ההיריון  מבצעים בדיקת סקר ביוכימי שליש שני (בדיקת חלבון עוברי). כשמשלבים את תוצאות שלוש שיטות הסקר (סקר שליש ראשון+סקר שליש שני+שקיפות עורפית) ניתן לקבל חיזוי של למעלה מ-90% לתסמונת דאון.

ערכי PAPPA נמוכים 

ערכי PAPPA נמוכים נמצאים במספר מצבים:

(*) הריונות עם בעיות בכרומוזמים 

(*) סיבוכי הריון עם בעיות בשליה הכוללים הפלות עצמוניות, מיעוט מי שפיר ורעלת הריון וכן לפעמים גם מצבים של מות תוך רחמי.

(*) מומים עובריים ותסמונות גנטיות – למשל Cornelia de Lange .  מעבר לבדיקות מי שפיר וציפ גנטי ניתן לבצע גם בדיקות רצף כלל אקסומי  (WES) או בדיקות רצף כלל גנומי (WGS) מדגימת העובר במי השפיר .זמן התשובה לבדיקות אלה מספר שבועות.

הריון מרובה עוברים

בהריון רב עוברי (תאומים ויותר), תוצאות הסקר הביוכימי שליש ראשון ושליש שני אינן מדויקת. לא ניתן לקבל בבדיקת הדם את ערכי PAPP-A  ו-HCG או ערכי חלבון עוברי של כל עובר בנפרד.
כך, ייתכן מצב בו אחד העוברים יהיה עם תסמונת ואילו בהשפעת תוצאות העובר הבריא מקבלים תוצאה סופית תקינה של בדיקות הסקר.

מסיבה זו בדיקת שקיפות עורפית חשובה בהריון רב עוברי. מדדי השקיפות נמדדים לכל עובר בנפרד וניתן לחשב את הסיכון לדאון עבור כל עובר. בכל מקרה, על מנת לקבל תשובה סופית ואמיתית, הרי שבדיקת האבחון היא בדיקת מי שפיר.

יש לך שאלה?