צ'יפ גנטי יחד עם בדיקת מי שפיר?

האם לעשות צ'יפ גנטי יחד עם בדיקת מי השפיר?

כן, בכל בדיקת מי שפיר או סיסי שליה. אלה הנחיות משרד הבריאות.

כשנשים קבלו בשנים האחרונות תשובת מי שפיר ש"הכל תקין", הכוונה הייתה שמספר הכרומוזומים בעובר וצורתם החיצונית, כפי שנבדקו במיקרוסקופ, נמצאו תקינים.

בדיקת הכרומוזומים ("בדיקת קאריוטייפ") אשר בוצעה באמצעות מיקרוסקופ הייתה מוגבלת רק לזיהוי שינויים גדולים יחסית. למשל, האם מספר הכרומוזומים בתא של העובר הוא 46 או שקיים עודף של כרומוזום אחד ומספרם 47 – כמו בתסמונת דאון . ולכן, בדיקת המיקרוסקופ הפשוטה מספיקה לקבלת תשובה מהימנה האם יש לעובר תסמונת דאון.

מי שפיר וצ'יפ גנטי

מעבר לבדיקת מספר הכרומוזומים בתא העוברי, ישנה אפשרות לבדוק את כמות החומר הגנטי בכרומוזום ולענות על השאלה האם מספר הגנים בכרומוזום תקין. בדיקת כמות החומר הגנטי בכרומוזום  מבוצעת בבדיקה מולקולרית מתוחכמת הנקראת בדיקת צ'יפ גנטי,  ובאנגלית (CMA- Chromosomal Micriarray Analysis).

הציפ הגנטי מאבחן שינויים ברמת הגנים ולא הכרומוזומים. האם כל הגנים, אשר מרכיבים את הכרומוזום נמצאים? אולי קיים חוסר או עודף במספר הגנים? כושר הפענוח של מבנה הכרומוזום על ידי הצ'יפ הגנטי גדול פי 100 מבדיקת הקריוטיפ הרגילה.

      בדיקת צ'יפ גנטי מאתרת חסרים קטנים או תוספות בכרומוזומים אותם לא ניתן לזהות במיקרוסקופ בבדיקת מי השפיר "הרגילה".

לפני כשנתיים כתבתי באתר שניתן להניח, בסבירות גבוהה, שבדיקת השבב הגנטי תיכנס בעתיד לסל הבריאות ותחליף את הליך הבדיקה המיקרוסקופי .וכך הדבר. בכל בדיקת כרומוזומים אשר מתקבלים ממי השפיר, או מסיסי השליה, הפענוח מתבצע באמצעות הצ'יפ הגנטי.

האם יש חשיבות לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי גם כשההיריון מתקדם באופן תקין?

זוגות רבים מעלים את השאלה הזו. למעשה המושג "הכל תקין" מטעה.
אין קשר בין בדיקות המעבדה שמבצעים בהריון, או  סקירת המערכות, מדידות לחץ דם, משקל גוף וכו' – לבין בדיקת הכרומוזומים. גם כאשר הכל תקין בבדיקות ההיריון – העובר יכול להיות פגוע בכרומוזומים ולפתח תסמונת מולדת אותה ניתן לאבחן רק באמצעות הצ'יפ הגנטי.

ללא בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי לא נדע האם מבחינת הכרומוזומים והגנים שבו העובר יולד בריא או לא. האם מקובלת עלינו האפשרות ללדת ילד בלי לדעת שהוא בריא? למעט מקרים חריגים, התשובה היא לא!.

אם קיים רצון חד משמעי לדעת שהעובר יוולד כתינוק בריא, הרי שבלי בדיקת הצ'יפ הגנטי, הברור בהריון  שאנחנו מבצעים לעובר – אינו שלם. הצ'יפ הגנטי מאפשר לזהות מחלות והפרעות התפתחותיות נפשיות וגופניות בילד ואין אפשרות אחרת לזהותם ללא בדיקה זו.

          רק בדיקת מי שפיר בשילוב עם בדיקת צ'יפ גנטי מאפשרת לדעת בוודאות שהילד בריא ואינו נושא נזק כרומוזומלי.

סטטיסטיקות

על פי הספרות הרפואית, שפורסמה לאחרונה, גם במצבים בהם "סקירת המערכות" וכל שאר הבדיקות הן תקינות, 1% מהנשים בהריון [1:100], יש לעובר בעיה קשה בכרומוזומים אשר תתגלה בבדיקת הצ'יפ הגנטי. וזה נכון גם במטופלת צעירה ומהלך ההיריון תקין לחלוטין. הסיכון של 1:100 אינו קשור בגיל. הוא נכון בכל גיל ובכל היריון תקין.

לעומת זאת, כאשר קיים ממצא לא תקין בסקירת המערכות, הסיכוי שיש בעיה שתתגלה על ידי הציפ הגנטי, הוא 1:40.

לעשות או לא לעשות?

עד לאחרונה, נשים הסתייגו מבדיקת הצ'יפ הגנטי מכיוון שבחלק מהבדיקות התקבלה תשובה חריגה שמשמעותה לא אינה ברורה. אבל, מאז הצטבר מידע רב על משמעות התוצאות.

עם שיפור בטכנולוגיות הרפואיות, הסיכוי שנקבל תשובה שמשמעותה לא ברורה הוא כ-0.5% .

במקרה כזה, יכולה להיות לבני הזוג דילמה קשה: מה לעשות עם ממצא שיתכן ואין לו משמעות אך יתכן גם, שהוא מצביע על אפשרות עתידית להפרעה בהתפתחות הילד?

אבל נשאלת השאלה: הם בגלל תשובה לא ברורה ב-0.5% מהבדיקות, נכון לוותר על אותם 99.5% מהמקרים בהם יש לנו אפשרות לגלות בשלב מוקדם ובהריון שיש בעיה בריאותית לילד? נסיבות החיים מצביעות, שנכון לבצע בדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי על אף מגבלה זו, שכנראה תחלוף עם הזמן.

טכנולוגית הציפ הגנטי מאתרת חסרים או עודפים מזעריים בכמות החומר הגנטי בעובר אשר עלולים לגרום למומים, לפיגור שכלי  ולחלק ממקרי האוטיזם.

עלויות בדיקת צ'יפ גנטי

הבדיקה ניתנת כשרות בחינם בכל בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

סיכום

כדאי לשים לב שבעת ביצוע בדיקת מי שפיר הכרומוזומים יבדקו גם באמצעות הצ'יפ הגנטי. ללא בדיקה זו האבחון הטרום לידתי אינו שלם. זו המלצה הנכונה גם לנשים שאצלן "הכל בסדר" בבדיקות המעבדה, החלבון העוברי וסקירת המערכות.

 

מתלבטים איזו בדיקה נכונה עבורכם? מחפשים רופא לביצוע הדיקור? פנו אלי להתייעצות ואוכל לעזור לכם להבין מה הצעד הבא!

יש לך שאלה?




 

בדיקות מומלצות בהריון