צ'יפ גנטי יחד עם בדיקת מי השפיר?

כותב: פרופסור שלו

האם לעשות צ'יפ גנטי יחד עם בדיקת מי השפיר?

כשנשים קבלו בשנים האחרונות תשובת מי שפיר ש"הכל תקין", הכוונה היתה שמספר הכרומוזומים בעובר וצורתם החיצונית, כפי שנבדקו במיקרוסקופ, נמצאו תקינים.
יכולת הגילוי בבדיקה זו מוגבלת על ידי יכולת המיקרוסקופ לזהות רק שינויים גדולים יחסית במבנה הכרומוזומים. שינויים כאלה יכולים לכלול חסרים או עודפים של מספר גנים גדול.  כבדיקת שגרה, שיטה זו מספקת וכשהתשובה תקינה היא מבטיחה, ברמת אמינות גבוהה, שלעובר אין בעיה משמעותית במבנה הכרומוזומים.

מי שפיר – צ'יפ גנטי

האם ניתן לבדוק במי השפיר ממצאים נוספים בכרומוזומים? מסתבר שכן. בדיקה חדשה, שנקראת צ'יפ גנטי, בודקת בתאי העובר שינויים נוספים בכרומוזומים. בדיקת הצ'יפ הגנטי נקראת (CMA (Chromosomal Micriarray Analysis והיא מאתרת חסרים קטנים או תוספות בכרומוזומים אותם לא ניתן לזהות במיקרוסקופ בבדיקת מי השפיר "הרגילה". זאת יש לדעת, רזולוציית בדיקת הצ'יפ הגנטי היא פי 100 גדולה יחסית לבדיקת הקריוטיפ הרגילה במיקרוסקופ. הסיכוי לקבל תשובה לא תקינה בבדיקת ציפ גנטי גדולה פי 5 מאשר בבדיקת מי השפיר הרגילה.

ניתן להניח, בסבירות גבוהה, שבדיקת השבב הגנטי תיכנס בעתיד לסל הבריאות ותחליף את הליך הבדיקה המקרוסקופי הקיים כיום.

האם יש סיבה לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי גם כשההיריון מתקדם באופן תקין?

זוגות רבים מעלים את השאלה הרלוונטית הזה. למעשה המושג "הכל תקין" מטעה.
אין קשר בין בדיקות המעבדה שמבצעים בהריון – סקירת המערכות, מדידות לחץ דם, משקל גוף וכו' – לבין בדיקת הכרומוזומים.

ללא בדיקת מי שפיר לא נדע מה מצב כל הכרומוזומים של הילוד והאם הוא נולד בריא או עם תסמונת כרומוזומלית. האם מקובלת עלינו האפשרות ללדת ילד בלי לדעת שהילד בריא?

אם קיים רצון חד משמעי לדעת שהעובר יוולד כתינוק בריא, הרי שבלי בדיקת הצ'יפ הגנטי, ברור וסיווג הכרומוזומים בעובר אינו שלם. הצ'יפ הגנטי מאפשר לזהות מחלות והפרעות התפתחותיות נוספות בילד ואין אפשרות אחרת לזהות את בעיות ההתפתחות האלה ללא בדיקה זו.

סטטיסטיקות

על פי הספרות הרפואית, שפורסמה לאחרונה, גם במצבים בהם "סקירת המערכות" היתה תקינה וגם בדיקת מי השפיר "הרגילה" היתה תקינה, הרי שבחצי אחוז (שכיחות של 1:200) מהנשים, שעברו בדיקת מי שפיר, נמצאה בעיה בבחינת בדיקת הצ'יפ הגנטי. שוב, כאשר אין שום סיבה לבצע בדיקת מי שפיר – המטופלת צעירה ומהלך ההריון תקין לחלוטין, הסיכוי שנמצא בבדיקת הציפ הגנטי סימנים לבעיה בכרומוזם ואפשרות לתסמונת גנטית הוא 1:200.

כאשר נצפה ממצא לא תקין בסקירת המערכות, הסיכוי שנמצא בעיה בציפ הגנטי הוא 1:40. כאשר נשים אלה ביצעו בדיקת מי שפיר ללא צ'יפ גנטי וקבלו תשובה תקינה, ב-6% מהנשים האלה נמצא ממצא לא תקין בציפ והעובר נמצא חולה. לכן, כאשר קיים ממצא לא תקין בסקירת המערכות, ממליץ היועץ הגנטי על בדיקת צ'יפ גנטי במי השפיר.

לעשות או לא לעשות?

עד לאחרונה, אם היתה הסתייגות מביצוע הבדיקה היתה בגלל, שבחלק מהבדיקות התקבלה תשובה חריגה שמשמעותה אינה ברורה דייה. אבל, מאז החלו לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי הצטבר מידע רב על שיעור ההפרעות הגנטיות המתגלות בשיטה זו בקרב עוברים.

עם שיפור בטכנולוגיות הרפואיות, הסיכוי שנקבל תשובה שמשמעותה לא ברורה הוא כ-0.5% מהבדיקות בלבד. במקרה כזה, תהיה לבני הזוג דילמה קשה: מה לעשות עם ממצא שיתכן ואין לו משמעות אך יתכן גם, שהוא מצביע על אפשרות עתידית להפרעה בהתפתחות הילד?

עכשיו נשאלת השאלה: הם בגלל תשובה לא ברורה ב-0.5% מהבדיקות, נכון לוותר על אותם 99.5% מהמקרים בהם יש לנו אפשרות לגלות בשלב מוקדם ובהריון שיש בעיה בריאותית לילד? נסיבות החיים מצביעות, שנכון לבצע בדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי על אף מגבלה זו, שכנראה תחלוף עם הזמן.

עלויות

הבדיקה ניתנת כשרות בחינם כאשר קיימת בעיה בעובר וישנה המלצה לביצוע ציפ גנטי על ידי היועץ הגנטי.
כאשר סקירת המערכות תקינה, או שאין סיבה מיוחדת לביצוע בדיקת צ'יפ גנטי, על הנבדקת לשלם את עלות הבדיקה.
עלות בדיקת צ'יפ גנטי', נכון ל 2017 כ-2750 ש"ח. קיימות מעבדות הדורשות תשלום מופחת.

סיכום

כדאי לבקש בעת ביצוע בדיקת מי שפיר גם אבחון של צ'יפ גנטי. ללא בדיקה זו האבחון הטרום מילדותי אינו שלם. זו המלצה הנכונה גם לנשים שאצלן "הכל בסדר" בבדיקות המעבדה, החלבון העוברי וסקירת המערכות.

כתבות נוספות