ריצוף אקסומי במי השפיר בבדיקת מי שפיר וסיסי שליה

בדיקה חדשה בשם "ריצוף אקסומי" אשר מבוצעת בבדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה מאפשרת לזהות שינויים בחומר הגנטי של העובר, ובכך לזהות תסמונות מולדות שלא ניתן לאבחן בצ'יפ הגנטי.מדובר בבדיקה מהפכנית עליה קבל הממציא פרס נובל. מדובר בשלב נוסף וחשוב בזיהוי תסמונות בעובר וכעת- גם בהריונות רגילים!!

קריוטייפ, צ'יפ גנטי, ריצוף אקסומי

החומר התורשתי בעובר נמצא ב- 46 כרומוזומים, בתוכם קיימים כ- 30,000 גנים, ובכל גן כ-3000 אתרים. כאשר הקוד הגנטי מועתק בתורשה מההורים לעובר, קיימים כ- 90 מיליון אתרים בכל הגנים שצריכים להסתדר בצורה נכונה וקיימת אפשרות לתקלות רבות ולהיווצרות של תסמונות מולדות.

כאשר מבצעים בדיקת מי-שפיר או בדיקת סיסי שליה, ניתן לבדוק את החומר הגנטי בתאי העובר באמצעות שלושה סוגים של בדיקות: בדיקת קאריוטייפ, הבודקת אם מספר הכרומוזומים תקין (46 כרומוזומים), בדיקת צ'יפ הגנטי הבודקת באופן כמותי אם קיים חוסר או עודף במספר הגנים (30,000 גנים), והבדיקה החדשה- "ריצוף אקסומי"– הבודקת את איכות החומר הגנטי, כלומר: האם הגנים האחראים לתסמונות בעובר בנויים בצורה תקינה.

מאחר והתברר שבדיקת הצ'יפ הגנטי עדיפה על בדיקת קאריוטייפ, הורה משרד הבריאות לבצע בדיקת צ'יפ גנטי בכל בדיקת מי שפיר. בעבודת מחקר שבוצעה במסגרת בית חולים אסותא, נמצא שבנשים שעברו בדיקת מי שפיר ללא סיבה רפואית- 1 מכל 97 נשים קיבלהתשובת צ'יפ גנטי לאתקינה (שמלמדת על בעיה חמורה בחומר הגנטי) למרות שתשובת מי השפיר הרגילה על פי קאריוטייפ בלבד, הייתה תקינה.

לפיכך, בדיקת קאריוטייפ של הכרומוזומים אינה מבוצעת יותר במי השפיר- אלא רק בדיקת הצ'יפ הגנטי.

עד כה ניתן לבצע את בדיקת הריצוף האקסומי, הבודקת את איכות החומר הגנטי, רק כאשר יש פגם במבנה העובר או קיימת סיבה משפחתית- וכל זאת בהמלצת יועץ גנטי.

כעת, לקראת סוף 2020, מאפשר משרד הבריאות לבצע את הריצוף האקסומי לכל אישה גם במצב שאין בעיה לעובר.

ריצוף אקסומי מבוגרים

החומר התורשתי בעובר נמצא ב- 46 כרומוזומים, בתוכם קיימים כ- 30,000  גנים, ובכל גן כ- 3000 אתרים. כאשר הקוד הגנטי מועתק בתורשה מההורים לעובר, קיימים  כ- 90 מיליון אתרים בכל הגנים שצריכים להסתדר בצורה נכונה  וקיימת אפשרות לתקלות רבות ולהיווצרות של תסמונות מולדות.

כאשר מבצעים בדיקת מי-שפיר, ניתן לבדוק את החומר הגנטי בתאי העובר באמצעות שלושה סוגים של בדיקות:  בדיקת קאריוטיפ, הבודקת אם מספר הכרומוזומים תקין  (46 כרומוזומים), בדיקת הצ'יפ הגנטי הבודקת באופן כמותי אם קיים חוסר או עודף במספר הגנים (30,000 גנים), והבדיקה החדשה – "ריצוף אקסומי" – הבודקת את איכות החומר הגנטי, כלומר:  האם 90 מיליון האתרים בגנום מסודרים בצורה תקינה.

מאחר והתברר שבדיקת הצ'יפ הגנטי עדיפה על בדיקת הקאריוטייפ, הורה משרד הבריאות לבצע בדיקת צ'יפ גנטי בכל בדיקת מי שפיר. בעבודת מחקר שבוצעה לאחרונה ע"י ד"ר רמי מושונוב ופרופ' מוטי שוחט בבית חולים אסותא, נמצא שבנשים שעברו בדיקת מי שפיר ללא סיבה רפואית – 1 מכל 97 נשים קיבלה תשובת צ'יפ גנטי לא תקינה (שמלמדת על בעיה חמורה בחומר הגנטי) למרות שתשובת בדיקת מי השפיר שלהן על פי הקאריוטייפ בלבד, הייתה תקינה.

אולם, בבדיקות מי-שפיר אלה, לא נבדק הריצוף האקסומי הבוחן את איכות החומר הגנטי. האם זה מידע שאינו חשוב? לדעתי, אין מחלוקת על כך שמדובר במידע מאוד חשוב שיש לעשות הכול כדי להגיע איליו, וכמה שיותר מוקדם.

 

בדיקה חדשה בשם "ריצוף אקסומי" אשר מבוצעת בבדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה מאפשרת לזהות שינויים בחומר הגנטי של העובר, ובכך לזהות תסמונות מולדות שלא ניתן לאבחן בצ'יפ הגנטי.מדובר בבדיקה מהפכנית עליה קבל הממציא פרס נובל. מדובר בשלב נוסף וחשוב בזיהוי תסמונות בעובר וכעת- גם בהריונות רגילים!!

קריוטייפ, צ'יפ גנטי, ריצוף אקסומי

החומר התורשתי בעובר נמצא ב- 46 כרומוזומים, בתוכם קיימים כ- 30,000 גנים, ובכל גן כ-3000 אתרים. כאשר הקוד הגנטי מועתק בתורשה מההורים לעובר, קיימים כ- 90 מיליון אתרים בכל הגנים שצריכים להסתדר בצורה נכונה וקיימת אפשרות לתקלות רבות ולהיווצרות של תסמונות מולדות.

כאשר מבצעים בדיקת מי-שפיר או בדיקת סיסי שליה, ניתן לבדוק את החומר הגנטי בתאי העובר באמצעות שלושה סוגים של בדיקות: בדיקת קאריוטייפ, הבודקת אם מספר הכרומוזומים תקין (46 כרומוזומים), בדיקת צ'יפ הגנטי הבודקת באופן כמותי אם קיים חוסר או עודף במספר הגנים (30,000 גנים), והבדיקה החדשה- "ריצוף אקסומי"– הבודקת את איכות החומר הגנטי, כלומר: האם הגנים האחראים לתסמונות בעובר בנויים בצורה תקינה.מאחר והתברר שבדיקת הצ'יפ הגנטי עדיפה על בדיקת קאריוטייפ, הורה משרד הבריאות לבצע בדיקת צ'יפ גנטי בכל בדיקת מי שפיר. בעבודת מחקר שבוצעה במסגרת בית חולים אסותא, נמצא שבנשים שעברו בדיקת מי שפיר ללא סיבה רפואית- 1 מכל 97 נשים קיבלהתשובת צ'יפ גנטי לאתקינה (שמלמדת על בעיה חמורה בחומר הגנטי) למרות שתשובת מי השפיר הרגילה על פי קאריוטייפ בלבד, הייתה תקינה.

לפיכך, בדיקת קאריוטייפ של הכרומוזומים אינה מבוצעת יותר במי השפיר- אלא רק בדיקת הצ'יפ הגנטי.עד כה ניתן לבצע את בדיקת הריצוף האקסומי, הבודקת את איכות החומר הגנטי, רק כאשר יש פגם במבנה העובר או קיימת סיבה משפחתית- וכל זאת בהמלצת יועץ גנטי.

כעת, לקראת סוף 2020, מאפשר משרד הבריאות לבצע את הריצוף האקסומי לכל אישה גם במצב שאין בעיה לעובר.

ריצוף אקסומי מבוגרים

בשנת 2016 הוציא איגוד הגנטיקאים בישראל נייר עמדה עם הנחיות והמלצות חד משמעיות לבצע בדיקות רצף גנטיות בילדים ומבוגרים שיש להם או במשפחתם חשד למחלה גנטית.

בדיקת הרצף האקסומי מאפשרת לרופא להגדיר במדויק את סוג המחלה, את הטיפול המתאים, ואף מונעת את המחלה בבני משפחה נוספים שיגיעו לעולם בעתיד.

לדברי פרופ' שוחט, רופא ילדים וגנטיקאי האחראי על מעבדת האבחון הגנטי בקופ"ח מכבי, רוב היילודים הנולדים עם תסמונות גנטיות קשות, נראים תקינים בהריון ולכן בדיקת האולטרה-סאונד לא תזהה אותם.

בדיקת הריצוף האקסומי תגלה 60% מהעוברים הפגועים ובדיקת הצ'יפ הגנטי תזהה את 40% הנותרים.

בדיקת הצ'יפ הגנטי שהתגלתה ראשונה, לפני בדיקת הריצוף האקסומי, נחשבת היום לבדיקה הכרחית. פרופ' שוחט מוסיף, שכאשר הוא מנתח את משמעות השינויים בגנים, בדיקת האקסום מאפשרת לו הבנה טובה יותר של הממצאים החריגים מאשר בדיקת הצ'יפ הגנטי. גם היעוץ שייתן למטופלת לגבי ממצאים חריגים שנמצאו במי השפיר יהיה מדויק יותר.

בעבר, יצאתי נגד ההמלצה הרפואית של משרד הבריאות למתן אפשרות לבצע בדיקת ריצו, אקסומי רק במקרים של ממצא חריג בבדיקת השקיפות העורפית, או כשקיימים ממצאים חריגים באולטה-סאונד.

גם גנטיקאים בכירים טוענים שהם זקוקים מאוד (!) גם לתשובת הריצוף האקסומי על מנת לתת תשובה מדויקת על מצב כרומוזומים. טענתי, שזה כנראה ענין של זמן עד שבדיקת הריצוף האקסומי תיכנס כבדיקת שגרה בהריון, ממש כמו שהיה בעבר עם בדיקת הצ'יפ הגנטי. ואז, אפשר יהיה לבצע בכל הריון, גם בהריון תקין, את השילוב של ריצוף אקסומי+צ'יפ גנטי ושניהם ייתנו את התשובה המקסימלית.

ריצוף אקסומי- הנחיות חדשות

נכון לסוף 2020, ביטל משרד הבריאות הנחיה שלא לבצע בארץ בדיקת ריצוף אקסומי על פי בקשת המטופלת בלבד, וזאת כאשר התפתחות העובר תקינה. כעת הבדיקה אפשרית לביצוע במסגרת בדיקת מי השפיר או בדיקת סיסי שליה. הבדיקה נקראת "ריצוף אקסומי טריו" והיא מבוצעת בתאים של העובר וכן מדם של שני ההורים.

אני מצבע את הבדיקה באסותא רמת החייל תל אביב. מחיר ריצוף אקסומי טריו הוא 6500 ש"ח.

טרם הבדיקה צריך פגישת יעוץ מקדימה עם גנטיקאי, אשר יסביר למטופלים את מהות הבדיקה.

ניתן להתקשר אלי לקבלת הנחיות מתאימות.