שאלות ותשובות

  • באיזה שלב של ההיריון מבצעים את בדיקת מי השפיר?

    לא קיימת הגבלה לשבוע ההיריון ממנו והלאה ניתן לבצע בדיקה מי שפיר. למעשה, הזמן האופטימלי לבצע את הבדיקה הוא בשבועות 17-20 להריון. על פי משרד הבריאות, כאשר בדיקת מי השפיר מבוצעת לפני שבוע 16 או אחרי שבוע 22 ו 6 ימים – יש לקבל אישור מיוחד ובכתב מגנטיקאי אחראי במקום בו מתבצעת הבדיקה. כאשר הבדיקה מובצעת לפני שבוע 16 יתכן וכמות התאים העובריים תהיה מועטה מידי מכדי שניתן יהיה לפענח את מבנה הכרומוזומים של העובר. כאמור הזמן האופטימלי הוא 17-20 שבועות.

  • מה המלצת משרד הבריאות לביצוע בדיקת מי שפיר בהריון?

    על פי הנחיות משרד הבריאות יש לבצע בדיקת מי שפיר במקרים הבאים:

    1. אצל נשים עם סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון, תתקיים הבדיקה לפי תוצאות של בדיקות הסינון.
    2. כאשר מתגלים ממצאים בלתי תקינים באולטרסאונד וקיימת המלצה לבצע את הבדיקה בייעוץ גנטי.
    3. כשקיים סיכון יתר למחלה תורשתית הניתנת לבדיקה, כפי שנקבע בייעוץ הגנטי.
    כשיש הצדקה רפואית לביצוע הבדיקה, המימון הוא על חשבון משרד הבריאות או קופת החולים.

  • האם כל אשה מעל גיל 35 זכאית לבדיקת מי שפיר ללא עלות (במימון משרד הבריאות או קופת חולים)?

    כאשר גילה של האישה הוא 35 ומעלה בעת הכניסה להיריון, בדיקת מי השפיר תמומן על – ידי משרד הבריאות. המימון של המשרד מלא, ללא כל תשלום של האישה. המימון כולל את כל התהליך, כולל כל בדיקות המעבדה אשר הומלצו לצורך האבחנה על-ידי הרופא הגנטיקאי האחראי במקום בו מתבצעת הבדיקה, קבלת התוצאות של הבדיקה וייעוץ גנטי הקשור לתוצאות.

  • אילו נשים צעירות מגיל 35 זכאיות למימון ציבורי של בדיקת מי שפיר?

    כאשר התוצאה של בדיקות סינון (בדיקות של שליש הראשון ו\או של שליש שני) מראות סיכון משוכלל מוגבר לתמונת דאון (גבוה מ-1:380) ובדיקת מי השפיר מומלצת על יד גנטיקאי. במקרים אלה תממן הקופה של האישה את בדיקת מי השפיר.

    לשם הבהרה, בארץ מבוצעות מספר בדיקות סקר להערכת הסיכון לתסמונת דאון והפרעות כרומוזומליות אחרות (תבחין משולש, תבחין מרובע, סקר שליש ראשון, Integrated Test). כאשר יש לאשה צעירה מתחת לגיל 35 סיבה רפואית אחרת ובדיקה מי שפיר תומלץ על-ידי יועץ גנטי (רופא גנטיקאי או יועץ גנטי מוסמך), יממן משרד הבריאות את התהליך.

  • מתי ממומנת בדיקת “צ’יפ גנטי” על ידי משרד הבריאות?

    הבדיקה ממומנת כאשר מתגלה באולטרסאונד מום בעובר וגנטיקאי המליץ לבצע בדיקת CMA (צ’יפ גנטי). במקרים אלה בדיקת מי השפיר כוללת צ’יפ גנטי ותמומן על ידי משרד הבריאות.
    הבהרה – ממצאים באולטרסאונד המעלים את הסבירות לליקוי כרומוזומי בעובר כוללים בין היתר – עובי שקיפות עורפית מעל 3 מ”מ, מעי אקוגני, הרחבת חדרי המוח, הרחבת אגני כליה, 2 כלי דם בחבל טבור ועוד.

  • באיזה מקרים חייבת להיות הערכה רפואית מיוחדת לפני ביצוע בדיקת מי השפיר?

    כאשר מופיעים אחד מהסימנים האלה:
    א. נשים הסובלות מדימומים.
    ב. נשים עם התכווצויות רחמיות.
    ג. נשים שעברו ניתוחי בטן, בעיקר על רקע של מחלות מעיים. במצבים אלה ייתכנו הידבקויות של המעי לדופן הבטן או לרחם. דקירת המעי בעת ביצוע בדיקת מי השפיר יכולה לגרות לחדירת זהום לחלל הרחם.
    ד. נשים המקבלות זריקה לדילול הדם (קלקסן), מתבקשות שלא להזריק 24 שעות לפני הפעולה.
    ה. נשים הנוטלות אספירין נדרשות להפסיק את נטילת התרופה לפחות חמישה ימים לפני הפעולה.

  • האם הפחד מבדיקת מי שפיר מוצדק?

    ברור שהפחד מוצדק שהרי לבדיקה יש סיכון מסוים לקיום ההיריון. עם זאת, צריך לזכור, שמספר בדיקות  מי השפיר בישראל הוא מהגבוהים בעולם ביחס לאוכלוסיה  ולנו ניסיון רב בתחום זה. סיבוך אימהי לאחר הבדיקה הוא נדיר ביותר והחשש ממנו אינו צריך לפגוע בהחלטה לבצע או לא לבצע מי שפיר.

    הסיכון לזיהום או ירידת מים הוערך לאחרונה ב-1:1000 (0.1%) דיקורי מי שפיר.

    צריך לזכור, במסגרת מעקב הריון שגרתי (במסגרת ציבורית או פרטית), לא בודקים את מצב הכרומוזומים של העובר. אם האישה לא מבצעת בדיקת מי שפיר, היא למעשה יולדת תינוק בלי לדעת האם הכרומוזומים שלו תקינים או אם חלילה העובר נושא תסמונת גנטית. האם מצב זה מקובל על ידי בני הזוג? אני בספק.
    במקרים רבים אבחנו בבדיקת מי שפיר מומים גנטיים קשים ביותר ובעקבותיהם בוצעה הפסקת הריון, אצל נשים צעירות ומבוגרות עם מהלך הריון תקין.
    ההיריון גם כך מלווה בדאגה וחרדות.הבדיקה מרגיעה נשים ונוסכת בהן ביטחון.

  • מהן תופעות הלוואי של בדיקת מי שפיר?

    בדיקת מי השפיר נעשית  בתנאים סטריליים ובשימוש בציוד חד פעמי, שנזרק כולו בסיום הפעולה. תופעת הלוואי השכיחה ביותר היא עילפון לאחר הפעולה, ובמקרה כזה מורמות רגלי המטופלת והיא שבה להכרה מלאה בתוך שניות. לכן, את מתבקשת להישאר בקרבת הרופא כ-20 דקות לערך לאחר בדיקת מי השפיר על מנת לוודא שהאישה מרגישה בטוב. ייתכנו תחושות לחצים והתכווצויות באזור הדקירה או בשיפולי הבטן. אלה חולפים באמצעות מנוחה.
    כאשר בדיקת מי השפיר מבוצעת על ידי גינקולוג מיומן, הסיכוי לסיבוכים מזערי.

  • האם העובר יכול להיפצע בעת בדיקת מי שפיר?

    יש נשים המביעות חשש מפציעה של העובר על ידי המחט בעת ביצוע בדיקת מי שפיר. החדרת המחט לחלל הרחם אינה מבוצעת בצורה עיוורת אלא בפיקוח רציף באולטראסאונד ולאורך כל משך הבדיקה. טרם ביצוע בדיקת מי השפיר, מבצעים סקירת אולטרסאונד וקובעים את האזור בו תוחדר המחט לרחם. בדרך כלל זה אזור בו לא נמצא העובר (הוא נמצא בחלק אחר ורחוק של חלל הרחם).
    כאשר נאלצים מסיבות שונות לבצע את החדרת המחט בקרבת העובר בוחרים את אזור הגב או הרגלים. במידה והעובר זז בעת הבדיקה  בכיוון המחט, ניתן תמיד להזיז את המחט ולהרחיקה מהעובר, ובמקרים חריגים אפילו להוציא את המחט מחלל הרחם.

    שני תנאים חשובים בעת ביצוע הבדיקה:
    א. רופא מיומן באולטרסאונד להערכת הרחם, מיקום השליה, כמות מי השפיר ומיקום העובר
    ב. רופא המיומן במיוחד בביצוע בדיקות מי שפיר.
    בשנים האחרונות אין כמעט תיאורי מקרים בהם העובר נפגע בבדיקת מי שפיר.

  • בנוסף לברור כרומוזומלי, האם יש סיבות נוספות לביצוע בדיקת מי שפיר?

    ישנם מקרים נוספים בהם מבוצעת בדיקת מי שפיר:

    א. חשד לירידת מים: במקרה זה מתבצע דיקור מי שפיר והרופא מזריק לחלל מי השפיר חומר בצבע כחול. לאחר מספר שעות בודקים אם ניתן לראות את החומר הכחול בנרתיק.

    ב. חשד לזיהום בחלל הרחם: במקרה זה שואבים דגימה ממי השפיר, שנשלחת באופן סטרילי לאבחון מעבדתי. כאשר יש חשש לזיהום ב-CMV, מבצעים את בדיקת מי השפיר יחסית מאוחר, סביב שבוע 22 להיריון. הווירוס נמצא בשבועות אלה במי השפיר לאחר שהופרש בשתן העובר שנדבק  בווירוס.

    ג. בדיקת בשלות ריאתית של העובר: בדיקת מי השפיר מבוצעת בדרך כלל לאחר שבוע 32 להריון. בדיקת מי השפיר מבוצעת בעיקר במקרים בהם המידע באם קיימת בשלות ריאתית של העובר חשובה להחלטה על יילוד מוקדם.

  • מה הן ההנחיות המיוחדות הניתנות לאחר בדיקת מי שפיר?

    מייד לאחר הדיקור, יש לנוח כ-20-30 דקות בקרבת הצוות הרפואי, שבצע את בדיקת מי השפיר. במידה ואת חשה בטוב (כאב קל באזור הדקירה היא תחושה נורמלית) ניתן לחזור הביתה.

    המלצה של פרופ’ שלו: מומלץ לנוח בבית במשך יומיים, בשכיבה מלאה אך מותר לקום לאכול, להתרחץ ולשירותים.

    בספרות הרפואית לא נמצאת עבודה מבוקרת וטובה בנושא זה. אמנם המנוחה אינה מחייבת שכיבה מוחלטת אבל מתברר, שללא הנחיה ברורה לשכב, רוב הנשים מסתובבות בבית, מבשלות מעט, מטפלות “מעט” בילדים הקטנים וזה הסוף על המנוחה.

    מניסיונו של פרופ’ שלו, בלמעלה מ-30 שנות ביצוע של בדיקות מי שפיר, 48 השעות הראשונות הן הזמן הקריטי וכך יש לנהוג בה על מנת להפחית את הסיבוכים עד למינימום. בשבוע שלאחר הדיקור יש להקפיד לא להרים ילדים, להימנע מפעילות גופנית, ניקיונות וכל פעולה פיזית אחרת. יש לציין, אין לקיים יחסי מין לפחות שלושה ימים לאחר הבדיקה. קיום יחסי מין עלולים לגרום להתכווצויות הרחם. לפעמים, לאחר הדיקור, קיימת תחושה של לחץ בשיפולי הבטן ובגב התחתון. זוהי תופעה מוכרת שאינה מזיקה להריון ובדרך כלל חולפת אחרי 24 שעות. לאחר הבדיקה מונח אגד מידבק על אזור הדיקור.  ניתן להסירו לאחר 30-15 דקות. מטרתו למנוע לכלוך של הבגדים ולא מעבר לכך.

    אם מופיעה אחת מהתופעות הבאות, יש לפנות מיד למיון נשים בבית החולים הקרוב וליידע את הרופא המטפל:

    1. ירידת מים
    2. עליית חום הגוף מעל 37.5 מעלות
    3. כאבי בטן חזקים
    4. חולשה כללית
    5. התכווצויות רחמיות סדירות.

  • מהו מהלך פעולת דיקור מי שפיר?

    בדיקת מי שפיר מתבצעת על ידי שאיבה של מי שפיר מהרחם. החדרת המחט ושאיבת הנוזל נעשית בהנחית מכשיר אולטרסאונד, המסייע לרופא למקם את המחט במקום שיהיה נוח ובטוח לשאוב את מי השפיר. בשלב הראשון תעשה בדיקת אולטרסאונד ואחריה הרופא יחטא את הבטן על מנת למנוע זיהום. הבדיקה אינה כואבת והיא דומה לדקירה של בדיקת דם. חלק מהנשים מרגישות מעט לחץ בבטן התחתונה אך לרוב הלחץ עובר עם הוצאת המחט.
    משך הדקירה הוא דקה לערך וכמות מי השפיר הנשאבת היא 20-40 מ”ל. מי השפיר הנשאבים אינם פוגעים בעובר ואינם חסרים לו וכמות מי השפיר חוזרת למצב רגיל תוך מספר שעות. תוצאות הבדיקה מתקבלות אחרי שבועיים – שלושה, תלוי בקצב גידול תאי העובר במעבדה. יתכנו מקרים שנדרש זמן רב יותר למתן תשובה, מאחר שקצב גידול התאים אטי יותר.

     

     

     

  • האם אפשר לבצע בדיקת מי שפיר אחרי שבוע 23?

    ניתן לבצע בדיקת מי שפיר אחרי שבוע 23 רק כאשר יש סיבה רפואית לכך והדבר מותנה באישור גנטיקאי. ההגבלה נובעת מכך שמעבר לשבוע 23, במידה ותחול לידה לאחר ביצוע בדיקת מי השפיר, הרי שמדובר בלידה מוקדמת.
    בשבועות אלה התחלואה והתמותה העובריים גבוהים ביותר בעקבות הבדיקה. מסיבה זו ממליצים לבצע במגבלות האמורות לעיל את דיקור מי שפיר מעבר לשבוע 30. במועד זה של הריון העובר מעבר לתקופת הפגות הקיצונית וסיכויו לשרוד ללא פגע גבוהים יותר.

     

     

     

  • האם הוצאת מי השפיר מפריעה לעובר או למהלך התקין של ההיריון?

    לא. הכמות הנשאבת (20-40 סמ”ק) אינה מפריעה להתפתחות העובר והיא מתמלאת בתוך מספר שעות למצבה הראשוני.
    לידיעה כללית, בשבוע 16 כמות מי השפיר ברחם היא כ-200 סמ”ק והיא גדלה ב-50 סמ”ק לשבוע עד שבוע 28.

     

     

     

  • האם כדאי למרוח ג’ל על הבטן המכיל חומר הרדמה, לפני ביצוע בדיקת מי השפיר?

    שאלה זו נבדקה במחקר, שבוצע בתילאנד ופורסם בשנת 2007:
    60 נשים השתמשו בקרם המכיל חומר הרדמה לידוקאין-פילוקארפין ו-60 נשים אחרות קיבלו קרם ללא חומר הרדמה. הקרם נמרח על אזור הדיקור כ-30 דקות לפני פעולת הדיקור. לא נמצא הבדל בין שתי הקבוצות מבחינת רמת הכאב בעת ולאחר הדיקור.

    המסקנה המתבקשת היא, שאין צורך להשתמש בחומר הרדמה מקומי בעת ביצוע בדיקת מי שפיר.

     

     

     

  • מהן בדיקות כרומוזומים (קריוטיפ ובדיקה מולקולארית CMA)?

    המטען הגנטי של האדם (DNA) נמצא ברוב תאי הגוף, כשהוא מאורגן בגופיפים הנקראים כרומוזומים. במצב תקין, ברוב התאים בגוף יש 23 זוגות כרומוזומים, כלומר סה”כ 46 כרומוזומים. עודף או חסר מלא או חלקי של הכרומוזומים גורם לאי יכולת של העובר להתפתח (ופעמים רבות להפלה טבעית) או למומים מולדים, לרוב עם פיגור שכלי.

    סוגי הבדיקות על הכרומוזומים:

    1. קריוטיפ – כיום, הבדיקה המקובלת לברור תקינות הכרומוזומים היא בדיקה מיקרוסקופית של מערך הכרומוזומים (“בדיקה ציטוגנטית”). נבדקים מבנה ומספר הכרומוזומים. תמונת הכרומוזומים המתקבלת מצורפת, בדרך כלל, לתשובה שניתנת בכתב וכוללת את תוצאות בדיקת מי השפיר.
    2. בדיקה מולקולארית – צ’יפ גנטי (CMA) – זו בדיקה  מולקולרית של הכרומוזומים המבוצעת באמצעות שבב, “ציפ גנטי” (CHROMOSOMAL MICRO-ARRAY ANALYSIS – CMA) ובה נבדק ה-DNA (אבני הבניין של הכרומוזומים).
      בדיקה זו היא בעלת רגישות גבוהה במיוחד בהשוואה לבדיקה המיקרוסקופית באמצעותה נבדק הקריוטיפ של העובר. בדיקת הצ’יפ הגנטי מסוגלת לאתר את כל השינויים המשמעותיים הנראים בבדיקת קריוטיפ רגילה ובנוסף לכך מאפשרת גילוי שינויים מזעריים בלתי מאוזנים, שאינם ניתנים לאיתור בבדיקת קריוטיפ רגילה(חסרים הקטנים מ 2 מגהבייט).
      עם זאת, בבדיקת CMA מתגלים לעתים ממצאים, שלא תמיד משמעותם ברורה גם לאחר בדיקת ההורים (שעור של כ-0.5% מהבדיקות). ממצאים מסוג זה עשויים לגרום לקשיים בהחלטות לגבי מהלך ההיריון.

     

     

  • מתי מומלצת בדיקת CMA – בדיקת הצ’יפ הגנטי?

    ביצוע  בדיקת ה-CMA במימון ציבורי מתאפשר רק לאחר ייעוץ גנטי מפורט במהלך ההיריון. הבדיקה המקובלת של מערך הכרומוזומים בעת ביצוע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה היא בדיקת קריוטיפ. בדיקת CMA עדיין לא מומלצת כבדיקה שגרתית על ידי איגודי גנטיקאים בעולם.

    בישראל, משנת  2012 מומלץ לבצע בדיקת ה-CMA כאשר מתגלה מום משמעותי בעובר בבדיקת האולטרסאונד וכשבבדיקת הקריוטיפ הסטנדרטית נראה מערך כרומוזומים תקין.

    לאור הניסיון שהצטבר, החל מ- 1.4.2014, בדיקת ה-CMA מתבצעת כבדיקה יחידה (ללא בדיקת הקריוטיפ) במקרים בהם בדיקת מי שפיר/ סיסי שילייה נעשית בעקבות גילוי מום משמעותי בעובר בבדיקת  אולטרסאונד, כדי לקצר את הזמן עד קבלת התוצאה הסופית.

  • מהם כרומוזומים?

    כרומוזומים הם מארזים צפופים של החומר התורשתי (DNA) המכילים את הגנים. הכרומוזומים קובעים את התכונות הגנטיות ומצויים כמעט בכל תאי גוף האדם. לרוב האנשים יש 46 כרומוזומים, שערוכים בשתי סדרות של 23 כרומוזומים המורשים סדרה אחת מהאב וסדרה שניה מהאם.

    על פי המחלקה לגנטיקה, הדסה.

  • למה חשוב לדעת באם מצב הכרומוזומים של העובר תקין?

    לעיתים נדירות יש לעובר עודף או חוסר של כרומוזומים או חלק מכרומוזום. עודף או חוסר של חומר תורשתי עלול להביא לבעיות רפואיות בגדילה או התפתחות של העובר ולגרום למומים מולדים, איחור התפתחותי, או פגיעה אחרת בילד.
    הסיכון לשינוי במספר ובמבנה הכרומוזומים עולה במצבים מסוימים, לדוגמה:בהריונות של נשים מבוגרות יותר, במקרים בהם זוהו ממצאים שאינם תקינים בבדיקת אולטרסאונד או במשפחות בהן ידוע על מצב, שכרוך במבנה כרומוזומים השונה מהרגיל.

    על פי המחלקה לגנטיקה, הדסה.

  • האם קיימת שיטה לבדיקה של מצבי כרומוזומים שאינם תקינים?

    כן. השיטה המסורתית לבדיקת כרומוזומים היא בדיקת הקריוטיפ (מי שפיר) הבוחנת באמצעות מיקרוסקופ אור את מספר ומבנה הכרומוזומים. בשנים האחרונות התפתחה טכנולוגיה חדשה הבוחנת שינויים במבנה הכרומוזומים באמצעות שבב גנטי – Array CGH – Array Comparative Genomic Hybridization

    על פי המחלקה לגנטיקה, הדסה.

  • מהי בדיקת השבב הגנטי?

    מדובר בבדיקה הבודקת את הכרומוזומים בצורה מפורטת מזו שהייתה מקובלת בבדיקת הקריוטיפ ויכולה לזהות שינויים מזעריים.
    בשיטה זו ניתן לאתר מצבי חוסר איזון כרומוזומלי, שבדרך כלל הם עדינים מכדיי להיות מאובחנים בבדיקת הקריוטיפ. שינויים אלו הם “תת מיקרוסקופיים”,  מפני שהמיקרוסקופ אינו מסוגל לזהותם. למרות זעירותם, הם עדיין עלולים לגרום למומים מולדים ולתסמונות גנטיות.

    על פי המחלקה לגנטיקה, הדסה.

  • מהם היתרונות בביצוע בדיקת שבב גנטי בזמן הריון?

    בדיקת שבב גנטי מקיפה יותר מבדיקות אחרות וכוללת מידע רב על חסרים או תוספות גנומיים.
    הרופא יכול להשתמש במידע כדי לנהל טוב יותר את ההיריון. המידע המתקבל עשוי להועיל גם כהכנה למה שצפוי בתקופה שלאחר הלידה.
    ישנם בני זוג המעוניינים בבדיקת השבב בגלל בדיקות קודמות, שהעלו חשד לבעיות, כדוגמת תבחין סקר משולש בדם האם, ממצאי אולטרסאונד מחשידים או ממצאי קריוטיפ שאינם תקינים.
    במקרים אלה נועדה בדיקת השבב לספק מידע נוסף שיאפשר החלטות מושכלות.
    בני זוג יכולים לבקש את הבדיקה כדי לקבל מידע, שיאפשר הכנה מוקדמת לקראת לידה של תינוק עם צרכים מיוחדים ויהיו כאלה, שיהיו מעוניינים בבדיקה על מנת להירגע ולהקטין את מידת אי הוודאות בה הם נמצאים.

    על פי המחלקה לגנטיקה, הדסה.

  • האם בדיקת השבב הגנטי תזהה את כל השינויים בחומר התורשתי של העובר?

    לא. יתכנו מצבים בכרומוזומים שהשבב לא יוכל לגלות. מצבים אלה כוללים מצבים מאוזנים  כדוגמת “טרנסלוקאציות”, חסרים או תוספות באזורי כרומוזומים שאינם מצויים על גבי השבב ומצבי “מוזאיקה” עם ייצוג נמוך של מספר התאים שבהם קריוטיפ לא מאוזן.

    על פי המחלקה לגנטיקה, הדסה.

  • האם בדיקת השבב הגנטי תזהה את כלל התסמונות הגנטיות באדם?

    לא. חלק מהתסמונות הגנטיות עלולות להיגרם גם על ידי חסרים ותוספות וגם על ידי מוטציות נקודתיות ושינויים אחרים, שאינם ניתנים לזיהוי על ידי בדיקת השבב.
    תשובה תקינה של בדיקת השבב לא תשלול את כל התסמונות באופן מוחלט אבל תפחית את הסיכון.
    כמו כן, לא יזוהו מחלות הנגרמות עקב שינויים שאינם מזוהים ע”י השבב.

    על פי המחלקה לגנטיקה, הדסה.

  • האם ידווחו כל השינויים שיזוהו על ידי השבב הגנטי?

    לא ידווחו השינויים הבאים:
    א. באזורים שידועים כבעלי משמעות קלינית לא ידווחו תוספות וחסרים שגודלם קטן מ-400 אלף בסיסים.
    ב. באזורים שמשמעותם הקלינית לא ידועה כיום לא ידווחו תוספות וחסרים שגודלם קטן ממיליון וחצי בסיסים.
    ג. לא ידווחו שינויים כרומוזומלים הקשורים למחלות המתבטאות בגיל מבוגר.

    על פי המחלקה לגנטיקה, הדסה.

  • מדוע יש צורך בבדיקת דם מההורים כאשר מבצעים בדיקת צ’יפ גנטי במי השפיר?

    לעתים נמצא שינוי במבנה הכרומוזום בבדיקת תאי העובר אך משמעות המימצא אינה ברורה. במצבים אלה, תספק בדיקת ההורים מידע חיוני. למשל, האם מצוי השינוי גם אצל אחד ההורים, סביר שחומרתו פחותה. בנוסף, לעתים  מזוהים בעובר שינויים גנומיים לא מאוזנים כתוצאה משינוי מאוזן אצל אחד ההורים. לבדיקת ההורים במקרה זה חשיבות לגבי הריונות עתידיים.

    על פי המחלקה לגנטיקה, הדסה.

  • מה המשמעות של תוצאה חיובית בצ’יפ הגנטי?

    תוצאה חיובית משמעותה כי זוהה אזור בו קיים חסר או תוספת במבנה הכרומוזומים. הרופא ו/או היועץ הגנטי יסבירו את משמעות התשובה.

  • מה המשמעות של תוצאה שלילית בצ’יפ הגנטי?

    תוצאה שלילית משמעותה, שלא נמצאו שינויים העונים על הקריטריונים כנדרשי דיווח. לפיכך, גם תשובה שלילית  או תקינה אינה שוללת את כל המחלות הגנטיות.

    על פי המחלקה לגנטיקה, הדסה.

  • מה אחוז ההפלות לאחר בדיקת מי שפיר וסיסי שליה, על פי נתונים עדכניים שפורסמו לאחרונה?

    על פי הנתונים האחרונים שנבדקו, שיעור הסיבוכים (ההפלות) עד שבוע 24 של ההיריון, שנובעים מביצוע בדיקת מי השפיר הוא כ-0.1% ומבדיקת סיסי שליה 0.2%.

    בעבודה שפורסמה לאחרונה (2015), נבדק שוב הסיכון להריון הנובע מעצם ביצוע בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שליה. הנתונים נלקחו רק ממחקרים שפורסמו בשנים 2000-2014 בהם השתתפו בכל מחקר 1000 נשים ויותר.

    שיעור ההפלות עד שבוע 24 לאחר בדיקת מי שפיר היה -0.81% (324 הפלות מתוך 42,716 נשים) ולאחר בדיקת סיסי שליה – 2.18% (207 מתוך 8899 נשים). שעור ההפלות בקבוצת הביקורת בנשים שלא עבור בדיקת מי שפיר היה 0.67% או סיסי שליה  – 1.79%.

    מסקנה – שיעור הסיבוכים (ההפלות) עד שבוע 24 הנובעים מביצוע בדיקת מי השפיר היה 0.11%  ומבדיקת סיסי שליה 0.22%.
    סיכום המחברים: שיעור הסיבוכים לאחר מי שפיר או בדיקת סיסי שליה נמוכים בהרבה מאלה המצוטטים בספרות וזאת על פי נתונים ישנים יותר. הנתונים מופיעים במאמר:

    (Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan;45(1):16-26.Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis)

  • איך נעשה דיקור מי שפיר בתאומים?

    במקרה של תאומים ניתן לדקר כל שק שיליה בנפרד. לפני פעולת הדיקור, נעשית בדיקת אולטרסאונד, שמטרתה “למפות” את מיקומם של העוברים בחלל הרחם, לזהות את מינם של העוברים, למקם את אזורי השליות וכמות מי שפיר והעיקר ומיד בהתחלה – להדגים דופק תקין וסדיר בשני העוברים.
    ה”מיפוי” חשוב במיוחד אם מתקבלת תוצאה בתשובת בדיקת מי השפיר, שאחד העוברים אינו תקין. באמצעות הפרטים שהתקבלו בבדיקת האולטרסאונד טרם דיקור מי השפיר, נוכל לזהות מיהו העובר הפגוע.

    רופא מיומן ובעל ניסיון בביצוע בדיקות אולטרסאונד יוכל לזהות מיקום נפרד בכל שק בו יש לבצע את החדרת המחט בעת דיקור מי השפיר.
    ברוב המקרים, לאחר דיקור השק הראשון ושאיבת מי שפיר, ועוד לפני הוצאת המחט, מזריקים למי השפיר 2-3 סמ”ק של צבע כחול (אינדיגוקרמין) ורק אז מוצאת המחט. לחומר הצבע אין כל השפעה על העובר והוא צובע את מי השפיר בשק בו בוצע הדיקור בצבע כחול.

    כאשר מבוצע הדיקור בשק השני, יש לוודא שצבע מי שפיר צהבהב ולא כחול. זו ההוכחה שאכן הדיקור בוצע בשק השני. באם מי שפיר הנשאבים צבועים בכחול הרי שנדקר שוב השק הראשון ויש למצוא אתר אחר לדיקור השק השני. הסיכון הכרוך בדיקור מי שפיר בתאומים הוא מעט גדול יותר מעצם העובדה שמבוצעות שתי דקירות של הרחם.

  • האם נכון להשתמש בסקר הביוכימי (“חלבון דם עוברי”) להערכת סיכון לתסמונת דאון בהריון תאומים, כפי שנעשה בהריונות עם עובר יחיד?

    בהריון תאומים, כל אחד מהעוברים מפריש את חלקו היחסי בכמות החלבון העוברי בדם היולדת. איננו יודעים האם כמות החלבון העוברי המופרשת מכל עובר זהה; יתכן מצב בו עובר אחד יפריש כמות נמוכה של חלבון עוברי (סמן התראה לאפשרות לתסמונת דאון), העובר השני יפריש כמות גבוהה יותר שתביא את הרמה הכללית בדם לתקינה ולא נזהה את סמן ההתראה.
    החישוב הסטטיסטי המקובל לחישוב הסיכון לתסמונת דאון על פי סקר שליש שני (חלבון עוברי) זהה בהריון יחיד ותאומים. מכך, הדיוק בחישוב הסטטיסטי בתאומים נמוך יותר.
    הנחיות משרד הבריאות ממליצות על ביצוע בדיקת מי שפיר בהריון תאומים, בדומה להנחיות לגבי הריון עם עובר יחיד. זאת, כאשר הסיכון המתקבל על פי החלבון עוברי לתסמונת דאון גבוה מ-1:38.

    כאשר אישה נושאת הריון תאומים, הסיכוי שלאחד מהעוברים תהיה התסמונת, גבוה יותר ממצב שבו יש רק עובר אחד. לדוגמה, הסיכון של אשה בגיל 33 בהריון תאומים, ללידת עובר עם תסמונת דאון דומה לזה של אשה בגיל 35 עם עובר יחיד. התיקון הזה בחישוב הסיכון ללידת עובר עם תסמונת דאון עדיין לא בשימוש.

  • האם יש לצבע מי השפיר המתקבלים בבדיקת מי שפיר משמעות וחשיבות מבחינה רפואית?

    צבע מי השפיר דומה לצבע השתן (צהוב בהיר) ולמעשה מדובר בשתן של העובר.
    כשצבע מי השפיר אדום, כצבע דם, קיימת אפשרות לדימום מהשליה, מחבל הטבור או מכלי דם בגוף הרחם כתוצאה מחדירת המחט. בדרך כלל אין לכך חשיבות למהלך ההיריון.
    כשצבע מי השפיר כהה (חום / שחור), יתכן מאוד שהיה מאורע של דימום במהלך ההיריון, לפחות מספר ימים טרם הדיקור.

    גם בעיה בהתפתחות העובר יכולה לגרום לשינוי בצבע המים.
    בעת ביצוע דיקור מי שפיר בשליש השלישי להריון, תיתכן שאיבה של מי שפיר בצבע ירקרק. הפרשה זו של תוכן מעי עוברי – מקוניום – יכול לגרום לשינוי בצבע. למעשה, אין יישום קליני מיידי לצבע מי השפיר והוא אינו מפריע בדרך כלל לטיפול המעבדתי במי השפיר.

  • מהי בדיקת FISH?

    בבדיקת מי השפיר מבוצעת בדיקת הכרומוזומים (קריוטיפ) של העובר. בדיקה זו אמינה מאוד אך נמשכת כ-3 שבועות, בעיקר מפני שיש לגדל את התאים בתרבית עד שיגיעו לשלב החלוקה, שהוא תנאי הכרחי לביצוע הקריוטיפ.

    שיטת ה-FISH מבוססת על עקרונות הגנטיקה המולקולרית ומאפשרת מתן מענה על שאלות ספציפיות בתוך מספר שעות וללא צורך בתרבית התאים ובהבאתם לשלב החלוקה.

    ניתן לבצע את בדיקת FISH למתן תשובה מהירה[2-3 ימים], במקרים בהם יש סיכון גבוה לתסמונת דאון בעובר.
    לאחר קבלת תשובת FISH, מושלם ביצוע הקריוטיפ המלא בשיטה המקובלת הדורשת כ-3 שבועות (ראי מאמר בנושא)

  • האם כדאי להזריק חומר הרדמה תת עורי באזור דיקור מי השפיר על מנת להפחית את רמת הכאב בעת דיקור מי שפיר?

    השאלה נבדקה במחקר שבוצע בבלגיה ופורסם ב-2000:
    114 נשים קבלו זריקה תת עורית באזור הדיקור המכילה חומר הרדמה (לידוקאין 1%) וקבוצת הביקורת מנתה 106 נשים שלא קבלה הרדמה מקומית. רמת הכאב נבדקה על פי חמש שיטות שונות.

    לא נמצא הבדל משמעותי סטטיסטית בהערכת הכאב בשתי קבוצות המחקר:
    97% מהנשים הגדירו את הדיקור כלא כואב או נסבל
    79% מהנשים ציפו לפעולה יותר כואב
    59% העריכו את רמת הכאב דומה לזו של בדיקת דם
    98 מהנשים דיווחו שיעשו שוב בדיקת מי שפיר במידה ותהיה סיבה רפואית לכך%

    מסקת המחקר היתה, שבדיקת מי שפיר בשליש השני של ההיריון אינה הליך כואב ושהרדמה מקומית בזריקה אינה משפיעה על הרגשת הכאב בעת הדיקור.

  • בן זוגי נשא לתסמונת WWS. מה משמעות התסמונת והאם ניתן לזהות במי שפיר עובר הנושא את המחלה?

    תסמונת  (WWS – Walker Warburg Syndrome) היא מחלה תורשתית חמורה המאופיינת בניוון שרירים מלידה, מומים במוח ופגיעה בהתפתחות העיניים.

    הלוקים במחלה נולדים עם חולשת שרירים, היפוטוניה, בעיות אכילה, פרכוסים, עיוורון, לקות שכלית וליקויים בהתפתחות אברי המין (בזכרים). מומי המוח אופייניים כוללים ליסאנצפליה (התפתחות לא תקינה של המוח הגדול), עיוות של גזע המוח, תת התפתחות של המוחון (צרבלום) ותת התפתחות של הקורה (קורפוס קלוסום).
    התסמונת נגרמת על רקע מוטציה (פגם בחומר התורשה) ב-6 גנים שונים לפחות. ביהודים ממוצא אשכנזי זוהתה מוטציה אופיינית  c1167insA הנמצאת בגן FKTN.

    המחלה מעברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית: הסיכון ללידה של ילד חולה קיים רק אם שני ההורים הם נשאים של המוטציה בגן האחראי למחלה. להורה, שהוא נשא למחלה, יש עותק אחד תקין, ועותק אחד פגום של הגן. ילד חולה במחלה, יורש מכל הורה את העותק הפגום ולכן אין לו אף עותק תקין. לזוג הורים נשאים יש בכל הריון סיכון של 1:4 (25%) ללידת ילד חולה במחלה ללא הבדל בין זכרים לנקבות.

    אם שני בני הזוג נשאים של המוטציה, ניתן לבצע בכל הריון אבחון גנטי על ידי סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.

    יש לשים לב, שאם רק אצל אחד מבני הזוג נמצאה נשאות למחלה  הסיכון ללידת צאצא החולה במחלה נמוך אך אינו אפס וזאת בשל האפשרות לקיומה של מוטציה נדירה שלא נבדקת באופן שגרתי. יש אפשרות לזהות מוטציות  נדירות כאלה בבדיקת רצף לא של הגן.

  • מהי טריזומיה?

    לבני אדם 23 זוגות של כרומוזומים הנושאים את המידע הגנטי שלנו. טריזומיה היא הפרעה כרומוזומית המתרחשת כאשר יש שלושה עותקים של כרומוזום מסוים, במקום שניים.

    טריזומיה 21: תסמונת דאון. התסמונת נגרמת כתוצאה מכרומוזום 21 נוסף. זו הטריזומיה השכיחה ביותר בזמן הלידה. טריזומיה זו קשורה ללקות שכלית קלה עד בינונית, מומים במערכת העיכול ובלב ומראה אופייני. שכיחותה כ-1 מכל 700 ילודים.

    טריזומיה 18: תסמונת אדוארד. נגרמת כתוצאה מכרומוזום 18 נוסף. התסמונת מאופיינת בפיגור שכלי קשה, מומי לב והפרעות רבות אחרות. רוב העוברים הלוקים בתסמונת זו לא ישרדו את ההיריון ומעטים שורדים לאחר הלידה. שכיחותה כ-1:5,000 לידות.

    טריזומיה 13: תסמונת פטאו. נגרמת כתוצאה מכרומוזום 13 נוסף. מאופיינת בפיגור קשה, מומי לב והפרעות רבות אחרות כגון חך ושפה שסועים, אצבעות עודפות ועוד. תוחלת החיים האופיינית ללוקים בתסמונת נמוכה מאוד ושכיחותה כ1:16,000 יילודים.

  • מהן הפרעות בכרומוזומי המין?

    לבני האדם באופן טבעי יש 2 כרומוזומי מין:  לבנות יש 2 כרומזומי X. ולבנים כרומוזום מין X אחד וכרומוזום Y אחד. חריגה מהמספר התקין (עודף או חוסר) של כרומוזומי המין גורמת למספר תסמונות:

    תסמונת טרנר X,45 : נגרמת על ידי חוסר בכרומוזום X בנקבות. שכיחות התסמונת 1:2000. התסמונת מתבטאת בעובר בשקיפות עורפית מוגברת או בצקת. חלק ניכר מהמקרים מסתיים בהפלה. לאחר הלידה מצבים אופיניים הם עיכוב התפתחותי קל, קומה נמוכה, חוסר התפתחות סימני מין משניים ועוד.

    תסמונת קליינפלטר  XXY 47  נגרמת על ידי מנה עודפת של כרומוזום X בגברים. שכיחות התסמונת כ-1:1000. בעובר ובגיל הילדות אין בדרך כלל ביטויים גופניים משמעותיים. התסמונת מתבטאת בעיקר בחוסר פוריות על רקע אי התפתחות של האשכים בגיל ההתבגרות. כמו כן ייתכן בחלק מהמקרים עיכוב התפתחותי.

    תסמונת טריפל איקס XXX.47  נגרמת על ידי מנה עודפת של כרומוזום X בנקבות. שכיחות התסמונת כ- 1:1000. בדרך כלל אין מאפיינים גופניים משמעותיים למעט קומה גבוהה. ייתכן בחלק מהמקרים עיכוב היתפחותי.

    תסמונת ג’ייקובס XYY.47  נגרמת על ידי מנה עודפת של כרומוזום Y בזכרים. שכיחות התסמונת היא כ-1:1000. בדרך כלל אין כל מאפיינים גופניים משמעותיים למעט קומה גבוהה. ייתכן בחלק מהמקרים עיכוב היפתחותי.