"שקיפות עורפית מורחבת": אבחון מוקדם של מומי לב

בתחילה נועדה בדיקת השקיפות העורפית להעריך רק את הסיכון לתסמונת דאון בעובר.

הבדיקה האנטומית של העובר תתבצע כ- 3 שבועות מאוחר יותר, במסגרת סקירת המערכות המוקדמת.

על מנת לקצר זמנים ולהגיע לאבחנה מוקדם ככל האפשר, ניתן להרחיב את בדיקת השקיפות העורפית ולבדוק איברים נוספים בעובר אשר נבדקים בסקירה. מצב זה מתאפשר כבר בשבוע 13 להריון ולכן הבדיקה נקראת "שקיפות עורפית מורחבת".  

כתבה הזו עוסקת באבחון מוקדם של מומי לב כבר בזמן ביצוע "שקיפות עורפית מורחבת".

אמנם, זה לא נעים לקרוא בהריון על מומים בעובר. ההיריון מלווה בתחושה אופטימית ובתקווה לעובר מתוק ובריא. אלא, שחייבים להכיר בעיות שונות בהתפתחות העוברית ולהבין את משמעות הבדיקות השונות.

האם חשוב לבדוק את לב העובר בהריון? כן. בישראל נולדים מידי שנה כ 1300 תינוקות עם מומי לב, וכמחצית מהם יזדקקו לניתוח או לטיפול תרופתי.  באולטרסאונד, ניתן לראות את מבנה הלב ולהעריך את התפקוד שלו. בצורה כזו, ניתן לאבחן פגם בלב ולהעריך את חשיבותו.

חלק ממומי הלב הם תוצאה של הפרעה בכרומוזומים של העובר. ולכן כל זיהוי של מום בלב  מעלה את הסיכון של תסמונת גנטית, פגיעה במבנה הכרומוזומים ואף שינויים מזעריים אותם ניתן לגלות רק באמצעות הצ'יפ הגנטי.

מסיבה זו, חשוב לבדוק את הלב מוקדם בהריון ומכאן חשיבותה של "בדיקת השקיפות המורחבת".

בכל מקרה של זיהוי מום לב יש לבדוק את הכרומוזומים של העובר באמצעות בדיקת סיסי שליה [זמן אידאלי 13-14 שב'] או בבדיקת מי שפיר [זמן אידאלי 17-19 שב'].

בחלק ממומי הלב [ כ – 10%] אשר מתגלים בהריון יש חוסר מזערי בלבד בחומר הגנטי הנמצא בזרוע הארוכה של הכרומוזום. את החסר המזערי הזה ניתן לגלות באמצעות סיסי שליה או מי שפיר רק באמצעות בדיקת כרומוזומים הנקראת FISH. כלומר, שואבים את סיסי השליה או את מי השפיר, מגדלים במעבדה את תאי העובר והכרומוזומים נבדקים בשיטה הנקראת FISH [בדיקת ציטוגנטית פלורצנטית]. עם זאת, כאשר מתגלית בעיה בכרומוזומים הקשורה למום לב היא בדרך כלל קשורה לתסמונת דאון.

המום המולד השכיח ביותר בלב הוא חור במחיצה  בין חדרי הלב [כ 30% מכלל מומי הלב המולדים].  ולכן , בבדיקת הלב במסגרת "השקיפות העורפית המורחבת" צריך לזהות שהלב מכיל 4 מדורים: חדר שמאלי ועליה שמאלית, וכן חדר ימני ועליה ימנית. ניתן להבחין במחיצה שבין החדר הימני והשמאלי וכן בין העלייה השמאלית והימנית.

לפני כן, כבר בתחילת הבדיקה מסתכלים האם נצפה דופק עוברי, האם קצב הלב הוא סדיר והאם מהירות הפעימות בין 120 ועד 160-170 לדקה.

הלב צריך להימצא בחלק השמאלי של בית החזה וחוד הלב פונה שמאלה. זה לא תמיד כך, ולכן אבחנה מוקדמת חשובה מאוד.

חשוב לבדוק את גודל חדרי הלב, את מעבר הדם דרך מסתמי הלב וניתן להדגים בצבע [דופלר] את תנועת הדם דרך המסתמים.  בכל מקרה של חשד לבעיה בלב מופנית המטופלת ליעוץ גנטי .

אני עוקב ב"בדיקת השקיפות המורחבת" אחר מבנה הלב על פי מה שנכתב מעלה ועד כמה שניתן לאבחון בשבוע 13. השלמת הבדיקה תהיה במסגרת סקירת המערכות מוקדמת בשבוע 16 להריון.

שקיפות עורפית רגילה מול שקיפות עורפית מורחבת
בדיקת שקיפות רגילה בדיקת שקיפות מורחבת
שבוע הריון 11-13 שבועות 13 שבועות
עיבוי העורף נמדד נמדד
עצם האף נבדק נבדק
אורך העובר נמדד נמדד
מבנה הלב לא נבדק נבדק
מספר כלי דם לא נבדק נבדק
ידיים שמאל/ימין לא נבדק נבדק
רגליים שמאל/ימין לא נבדק נבדק
מין העובר לא נבדק נבדק
עמוד שדרה לא נבדק נבדק
תנועות וטונוס שרירי לא נבדק נבדק
עיניים לא נבדק נבדק
חדרי מוח + צרבלום לא נבדק נבדק
מערכת עיכול לא נבדק נבדק
שלפוחית שתן + כליות לא נבדק נבדק
אורך צוואר לא נבדק נבדק