תוצאות מי שפיר

כותב: פרופסור שלו

לאחר ביצוע בדיקת מי שפיר מעבירים את הנוזל לבדיקה ציטוגנטית של תאי העובר שנמצאו במי השפיר. בבדיקה זו בודקים את את המבנה ואת המספר של הכרומוזומים בתא העוברי. הבדיקה ותמונת כרומוזמים זו נקראת “קריוטיפ”.

מתי תתבצע הבדיקה?

בדיקת מי השפיר מבוצעת לאחר שבוע 16 להיריון ועד שבוע 23. לאחר שבוע זה נדרש על פי נהלי משרד הבריאות אישור גנטיקאי אחראי במקום בו מבוצעת הבדיקה.

מה נבדק?

בעובר בריא קיימים בתא 46 כרומוזומים, שמסודרים בזוגות (23 זוגות). כאשר קיים עודף או חוסר של כרומוזום, או כאשר ישנה חריגה בצורה של הכרומוזומים יתכן מצב של לידת תינוק עם תסמונת כרומוזומלית או פיגור שכלי.

תוצאות בדיקת מי שפיר – תוך כמה זמן תקבלו את התשובה?

תשובת מי שפיר רגילה מתקבלת לאחר כ-3 שבועות. בתקופה זו מגדלים את התאים שנשאבו ממי השפיר ולאחר מכן הם נבדקים במיקרוסקופ.

משמעות תוצאות מי שפיר

בתשובה קיימת התייחסות למספר הכרומוזומים וסידורם בזוגות. אם למשל בזוג כרומוזומים מס’ 21 יש כרומוזום עודף (3 כרומוזומים במקום 2 כרומוזומים, כפי שצריך להיות), הרי שלעובר יש תסמונת דאון. הסיכוי לאתר בעיה בכרומוזום בבדיקת קריוטיפ הרגילה (בדיקת מי שפיר רגילה) הוא כ-1:1000 בדיקות.

בנוסף לחוסר או עודף של כרומוזום שלם, ניתן גם לזהות תוספות או חסרים חלקיים של הכרומוזום. זיהוי כזה מבוצע בשיטה מולקולרית והשיטה נקראת “ציפ גנטי” (CMA). בבדיקה זו בודקים את חומר התורשה DNA (דנ”א) שנמצא בתוך הכרומוזום.

הבדיקה מסוגלת לאתר את כל השינויים המשמעותיים הנראים בבדיקת קריוטיפ רגילה ובנוסף לכך גם גילוי שינויים מזעריים בלתי מאוזנים הנמצאים בתוך גוף הכרומוזום ושאינם ניתנים לאיתור בבדיקת קריוטיפ רגילה.

תוספת בדיקת צ’יפ גנטי, תעלה את הסיכוי לאיתור בעיה בכרומזום פי 5 מאשר בבדיקת הקריוטיפ, כלומר 1:200. תוצאות בדיקת הצ’יפ הגנטי מתייחסות בעיקר לבעיות התפתחותיות ופיגור בילוד והתשובה מתקבלת כשבועיים לאחר ביצוע בדיקת מי שפיר.

גם נשאות למחלה תורשתית, ניתן לראות בבדיקת מי השפיר ולקבוע האם העובר נשא או חולה במחלה.

תוצאות בדיקת החלבון העוברי במסגרת בדיקת מי שפיר

מי השפיר מכילים גם את החלבון העוברי. כאשר נמדדות רמות גבוהות מעבר לנורמה של החלבון העוברי ייתכנו מספר מצבים:

  1. ההיריון מכיל מספר עוברים.
  2. שבוע ההיריון מתקדם יותר ממה שנמסר בזמן הבדיקה.
  3. סיכון-יתר למום בתעלה העצבית.
  4. פגיעה במערכת השתן
  5. פגיעה בדופן הבטן ואחרים.

תוצאות אלו מחייבות בדיקה מעמיקה (סריקה מכוונת באולטרה סאונד) של התעלה העצבית ומערכת העצבים המרכזית, בדיקת הכליות, דופן הבטן, בדיקת חיות העובר וגם צריך לפנות לייעוץ גנטי.

מי נותן את התוצאה?

תשובות מי שפיר יינתנו על ידי המעבדה הציטוגנטית. היא תיתן גם ייעוץ גנטי מתאים.

תוצאות מי שפיר תקינות – תוצאה שלילית

אם התשובה היא שלילית, זו התוצאה הרצויה ומשמעותה שהחומר הגנטי של העובר אשר נבדק אינו פגוע.

תוצאות מי שפיר לא תקינות – תוצאה חיובית

אם התשובה היא חיובית / לא תקינה, משמעותה כי נמצא פגם בחומר הגנטי של העובר. עם תוצאה חיובית זו מופנית הנבדקת לייעוץ גנטי על מנת לדון באפשרויות העומדות לרשותה לרבות סיום ההריון או לידת תינוק פגוע.

כתבות נוספות