תסמונת דאון – טריזומיה 21

כותב: פרופסור שלו

טריזומיה 21 ידועה גם בשמה האחר תסמונת דאון, והיא קרויה על שם הרופא שתיאר אותה לראשונה, לפני כ-130 שנה.

מה זה תסמונת דאון?

התסמונת מתארת הפרעה, שבה בכל תא מתאי הגוף מצויים 47 כרומוזומים במקום 46 שיש באופן נורמלי.
הכרומוזום הנוסף המתבטא בתסמונת דאון הוא מזוג כרומוזומים מספר 21 ובה יופיעו 3 כרומוזומים במקום שניים. מכאן המושג טריזומיה: טרי=שלושה, זומיה =כרומוזומים.

טריזומיה 21 – מה שכיחות התסמונת?

שכיחות תסמונת דאון היא 1 מתוך 800 לידות של תינוק חי
היחס בין בנים לבנות הלוקות בתסמונת הוא 3 בנים לכל 2 בנות.

יש קשר סטטיסטי מובהק בין גיל האם ובין הסיכוי ללידה של תינוק עם תסמונת דאון. יתכן והסיבה לכך היא התיישנות או הזדקנות הביציות.

איך מתבטאת תסמונת דאון?

לאחר הלידה
מיד לאחר הלידה ניתן לזהות את התינוקות עם תסמונת דאון על פי תווי פניהם האופייניים, העיניים המלוכסנות והלשון הבולטת. מבנה כפות הידיים והזרת שונה ואופייני וחלקם סובלים משבר (הרניה) באזור הטבור.
כמחצית מהלוקים בתסמונת סובלים ממומי לב הגורמים להם לכיחלון. מומים נוספים פוגעים במערכות העיכול, העיניים והשלד.

ילדות
בהמשך ההתפתחות בא לידי ביטוי הפיגור השכלי. ממוצע האיי קיו (IQׂׂ) של ילדים אלה הוא בסביבות ה- 50. ילדים עם תסמונת דאון נוטים יותר לחלות במחלות זיהומיות. מומי הלב גורמים לשיעור תמותה גבוה בילדים (50%) והם פי 20 בסיכון לחלות בלוקמיה. תוחלת חייהם הממוצעת היא כ-50 שנה.

בגרות
על אף שבסיס ההפרעה בכל הילדים זהה הרי שההתבטאות הקלינית יכולה להיות שונה מאוד מפיגור שכלי קשה ומומים קשים ועד לפיגור יחסית קל המאפשר תפקוד בסביבה לא מוגנת וללא מומים גופניים כלל. את חומרת הפגיעה לא ניתן לחזות מראש.

אבחון מוקדם

האבחון הטרום לידתי המדויק והסופי יכול להיעשות רק על ידי דגימת תאים מן העובר על ידי דיקור מי השפיר, דגימת סיסי השיליה או בבדיקת דם עוברי (ע"י דיקור חבל הטבור).
אולטרסאונד ובדיקת דם לזיהוי תסמונת דאון הן בדיקות סריקה בלבד. בעזרתן מאתרים את אוכלוסיית הנשים ההרות שבסיכון גבוה ללידת תינוק עם תסמונת דאון, אך הן אינן נותנות אבחנה סופית. כאמור אבחנה סופית על ידי בדיקת מי שפיר.

תסמונת דאון אצל ילד שני והלאה

במקרה של תסמונת דאון בילד קודם, הסיכון לחזרה של הפרעה כזו בילד הבא הוא 1-2% (ללא קשר לגיל האם) ולכן מומלץ על בדיקת מי שפיר ובירור ציטוגנטי בכל הריון נוסף בעתיד.

טבלה: הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון בשבוע 12 ובלידה על פי גיל האשה.

בדיקות גנטיות בזמן הריון