תסמונת וויליאמס

כותב: פרופסור שלו

יש תסמונות המאובחנות אך ורק באמצעות בדיקת מי שפיר ו/או בדיקת צ'יפ גנטי. בסקירה זו נבחן את אחת התסמונות המאובחנות בבדיקות אלה, כדי להכירן ועל מנת שנדע מדוע בדיקת מי שפיר ובדיקת הצ'יפ הגנטי הכרחיות כדי לשלול מקסימום מהתסמונות הניתנות לזיהוי מוקדם.

מהי תסמונת וויליאמס?

התסמונת נוצרת כתוצאה מחסר מיקרוסקופי של 28 גנים בכרומוזום 7. זוהי תקלה אקראית המתרחשת בתא זרע בודד או בתא ביצית בודדת. מרבית הלוקים בתסמונת וויליאמס אינם מתחתנים או מולידים צאצאים בעצמם ולפיכך רוב מקרי התסמונת הם מקרים יחידים ללא המשכיות.

רק בבדיקת מי שפיר שכוללת בדיקת צ'יפ גנטי או סיסי שליה, באמצעות שיטת FISH ניתן לזהות תסמונת זו. בבדיקת המעבדה נעשה שימוש בסמן פלורסנטי לזיהוי החוסר בכרומזום 7.

סטטיסטיקה

השכיחות ללקות בתסמונת היא כ-1:20,000 לידות ילוד חי.

במה מתבטאת התסמונת?

לחולים בתסמונת תסמינים הכוללים לקות שכלית בינונית (מנת משכל 60-55), תווי פנים אופייניים עם נפיחות סביב עיניים, שפתיים, לסת ועפעפיים בולטים).

הם בעלי קומה נמוכה, כתפיים צרות ושמוטות והיפוטוניה (מצב של טונוס נמוך באופן אבנורמלי שעלול לגרום לחולשת השרירים). רוב הלוקים בתסמונת סובלים מקשיי אכילה, הרטבה, הקאות, הפרעות בתפקוד הכליות ויתר לחץ דם, פזילה וקושי בראיה ומום לבבי. יש להם ליקויים במוטוריקה העדינה והגסה, דבר הגורם להליכה מגושמת מאוד.

תסמונת וויליאמס גורמת לעיכוב ניכר בהתפתחות המנטלית, היפראקטיביות, קשיי ריכוז, אי שקט מתמיד ורגישות קיצונית לרעשים. הלוקים בה סובלים מהפרעות חרדה ופוביות שונות. לכמחצית מהחולים יש קשיים בזיכרון חזותי, קושי לזהות מושגי יסוד כמו צורה, גודל או צבע. עם זאת, אצל רבים מהם קיימים חלקים נרחבים במוח המגיבים למוזיקה, יש להם זיכרון שמיעתי מצוין ויכולת אבסולוטית לזהות צלילים.

חלק ניכר מהם מתקשים ליצור קשרים בין אישיים וחשים בדידות עזה. הם נוטים לפנות לזרים באופן בלתי מובחן ונאיבי. בשל פנייתם חסרת הגבולות לזרים, הנאיביות והרצון לרצות אחרים מעמיד אותם בסכנה לניצול מיני.

תסמונת וויליאמס היא תסמונת חשוכת מרפא ולפיכך הטיפול בה הוא תומך בעיקרו.