תסמונת טרנר

כותב: פרופסור שלו

תסמונת טרנר היא תסמונת כרומוזומלית המופיעה רק אצל בנות . בעוד שבמצב רגיל קיימים בתא 46 כרומוזומים, מתוכם שני כרומוזומי מין (XX), הרי לבנות עם התסמונת חסר כרומוזום X אחד. תמונת הכרומוזומים שלהן היא 045 X.

תסמונת טרנר – מה השלכות התסמונת?

הפגיעה המשמעותית ביותר היא עקרות. השחלות לא מתפתחות, ומכאן שאין ביציות והנשים שנושאות את התסמונת למעשה עקרות.

בלידה עצמה, התינוקות נראות רגיל. בתקופת הילדות הן מראות גדילה איטית וקומתן נמוכה. סימני המין המשניים – שדיים ושיעור – לא מתפתחים בנערות והווסת לא מופיעה באופן ספונטני. בנוסף לכך הסימנים החיצוניים כוללים גם עורף רחב וקו שיער נמוך בעורף. הפסקת הווסת תגיע ברוב המקרים בשלב מאוד מוקדם. (אצל חלק מהנשים אשר נושאות את התסמונת ניתן להבחין רק בקומה נמוכה).

התסמונת אינה קשורה בדרך כלל בפיגור שכלי. הסיכוי לפיגור משמעותי הוא כ-5%.

מה היא השכיחות של תסמונת טרנר?

שכיחות התסמונת 1:1500-1:2500 מתוך לידות חיות של בנות. למעשה, רוב העוברים עם התסמונת לא שורדים את תחילת ההיריון. הסיבה לכך היא כנראה שכיחות גבוהה של מומי לב וכליות. בבדיקה אולטרסאונד ניתן לראות עובר עם עיבוי נוזלי סביב הצוואר ושלפוחיות מלאות בנוזל הנקראות Cystic hygroma.

מצב הלוקות בתסמונת בבגרותן

במחצית מהנשים עם תסמונת טרנר החוסר בכרומוזום X קיים בכל התאים. אצל אחרות רק בחלק מהתאים חסר כרומוזום X והתאים האחרים תקינים עם מספר כרומוזומים רגיל. מצב זה נקרא "מוזאיקת טרנר". במקרים כאלה הפגיעה יכולה להיות קלה יותר ולהתבטא במבנה גוף רגיל, פוריות תקינה, כשההפרעה היחידה תהיה הפסקת וסת מוקדמת (גיל 35-40).

אין טיפול לתסמונת אבל נשים שנושאות את התסמונת יכולות להביא ילדים בהפריה חוץ גופית. מדובר בקבלת ביצית מתורמת, הפרייתה בזרע הבעל והחזרת העובר לרחם.