כיצד נבדקים הכרומוזומים בבדיקת מי שפיר

איך מסודרים הכרומוזומים בתא העובר?

הכרומוזומים מכילים את החומר התורשתי (DNA). לעובר בריא יש 46 כרומוזומים (23 זוגות). כל הורה תורם לעובר מחצית ממספר הכרומוזומים (23 כרומוזומים). 22 זוגות מכונים בשם "כרומוזומי גוף" וזוג נוסף מכונה בשם כרומוזומי מין (X, Y). לנקבה יש שני כרומוזומי X ולזכר XY.

זוגות הכרומוזומים מסודרים וממוספרים לפי גודלם וצורתם ובכל אחד מהם מצויים גנים שונים. הפרעות במספר הכרומוזומים ובצורתם עלולות לגרום מומים, לתסמונות גנטיות ופיגור בהתפתחות. כמעט כל עודף או חסר של חומר כרומוזומלי (בעיקר בכרומוזומי הגוף) עלולים להתבטא בפיגור שכלי. הליקוי המוכר הוא תוספת של כרומוזום 21 (3 כרומוזומים במקום שנים) וגורם לתסמונת פיגור שכלי – תסמונת דאון.

מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים (בדיקת קריוטיפ)?

את הכרומוזומים ניתן לבדוק בכל תא בגוף. בילדים הכרומוזומים נבדקים מדגימת דם . בהריון מבצעים בדיקת מי שפיר והכרומוזומים נבדקים בתאי העור של העובר המצויים במי השפיר.

איך הבדיקה מבוצעת טכנית?

התאים שנדגמים ממי השפיר מועברים בצורה סטרילית למעבדה ציטוגנטית. במעבדה הם עוברים הליך של גידול בתרבית לשם ריבויים – זה מתבצע בצלוחיות או בקבוקונים המכילים מצע מיוחד וחומרים המעודדים חלוקות תאים. לאחר שלב התרבית שמים חומר שעוצר את גדילת התאים בשלב החלוקה של התא.  זהו השלב בו הכרומוזומים מקווצים וניתן לראות אותם במיקרוסקופ.

ע"י צביעה של הכרומוזומים ניתן לראות בהם פסים כהים ובהירים המאפשרים זיהוי של כל כרומוזום. הם נבדקים תחת המיקרוסקופ, מצולמים ומסודרים בזוגות. בכך מתאפשרת בדיקה של מספר ומבנה הכרומוזום.

לכרומוזום זרוע ארוכה וזרוע קצרה. כרומוזומים מס. 21 ,15 ,14 ,13, ו-22 הינם יוצאי דופן במובן שרק הזרוע הארוכה היא בעלת חומר גנטי חיוני. במקרים בהם הזרוע הקצרה גדולה יחסית, נהוג לבצע צביעות מיוחדות לקביעה קיום חומר גנטי נוסף מכרומוזום אחר. מצב כזה קשור במומים או פיגור שכלי.

כמה זמן אורכת בדיקת המעבדה?

הזמן הדרוש לגידול התאים בתרבית שונה מרקמה לרקמה וזוהי גם הסיבה למשך הזמן היחסית ארוך שדרוש לסיום הבדיקה. בהריון נדרשים כ- 10 ימים לגידול הכרומוזומים ואז מבוצעת האבחנה.

מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית?

את הכרומוזומים ניתן לראות במיקרוסקופ רק כשהם מכווצים וזה מתרחש רק בשלב התחלקות התא.  במצב רגיל, מצויים מעט מאוד תאים בשלב חלוקה. לכן יש צורך בגידול וריבוי התאים המעודדים חלוקה.

בבדיקת סיסי שליה נשאבים סיסי שליה ולא מי שפיר. בסיסים אלה יש אחוז גדול יחסית של תאים הנמצאים בשלב חלוקה. לכן ניתן לבדוק את הכרומזומים ללא תרבית. בדיקת הכרומוזומים מבוצעת בשני אופנים – תוך כ-24 שעות באופן ישיר (ללא שלב תרבית) וגם לאחר תרבית. לכן מתקבלות שתי תשובות  – האחת מהירה תוך 24 שעות (בדיקה ישירה) ושנייה מתרבית לאחר מספר ימים.