בדיקת קריוטיפ

בדיקת מי השפיר נועדה בעיקר לשם אבחון גנטי של תאי העובר.
בדיקת מי שפיר היא הבדיקה האולטימטיבית, שניתן לעשות במהלך ההיריון כדי להסיר כל חשש לבעיות כרומוזמוליות בעובר. היא בדיקה עדינה ופולשנית במידה מסוימת אבל כמעט נטולת כאב ונושאת איתה סיכונים מזעריים בלבד. היא תיתן להורי העובר שקט נפשי ותשובה חד משמעית לגבי בריאותו של העובר.

למה מבצעים את הבדיקה?

הסיבה העיקרית בגללה מבצעים בדיקת מי שפיר היא החשש שלעובר יש תסמונת דאון.
תסמונת דאון היא פגם גנטי שגורם לפיגור שכלי. לילדים עם התסמונת יש צורת פנים מיוחדת ואופיינית. בתמונת הכרומוזומים שלהם יש 3 כרומוזומים במקום שניים בזוג מס 21 (46 הכרומוזומים בתא העובר מסודרים כ-23 זוגות). הכרומוזום העודף גורם לחוסר איזון גנטי ולפיגור שכלי.

מה בודקים?

במעבדה מבצעים בדיקת קריוטיפ  של הכרומוזומים בתא העובר. מדובר בבדיקה גנטית בסיסית,  שבודקת את המספר והמבנה של הכרומוזומים באמצע מיקרוסקופ. מכיוון שכך, כושר הפענוח של הבדיקה מוגבל וניתן לזהות חוסר או תוספת של כ-100 גנים ולא פחות. חוסר כזה משמעותו מום מולד בעובר או פיגור התפתחותי שכלי.

במהלך הבדיקה, עובדת המעבדה הציטוגנטית – צובעת את הכרומוזומים, מסדרת אותם תחת המיקרוסקופ בזוגות, וכל כרומוזום מזוהה על צורתו והצביעה המיוחדת שלו.

פרטים טכניים לגבי הבדיקה

לאחר בדיקת מי השפיר יש להמתין כ-3 שבועות לקבלת תשובה של הקריוטיפ העוברי (זמן ההמתנה  לתשובת הציפ הגנטי כשבועיים). במעבדה מבצעים תרבית של תאי העובר ומחכים עד לשלב בו הכרומוזומים מגיעים לשלב החלוקה. רק במצב זה ניתן לראותם במיקרוסקופ. בהמשך, ניתן להפיק מהם DNA (החומר הגנטי של העובר) ובעזרת שיטות מעבדה מתקדמות לגלות פגמים בגנים.