יש תסמונות המאובחנות אך ורק באמצעות בדיקת מי שפיר כולל בדיקת צ'יפ גנטי. בסקירה זו נבחן את אחת התסמונות המאובחנות בבדיקות אלה, כדי להכירן וכדי שנדע מדוע בדיקת מי שפיר כולל בדיקת הצ'יפ הגנטי הכרחיות כדי לשלול מקסימום מהתסמונות הניתנות לזיהוי מוקדם.
מהי תסמונת סמית'-מגניס?
התסמונת שייכת לקבוצת ה-Microdeletion Syndrome. בתסמונת קיים חוסר בחומר גנטי (גן בשם RAI1) באזור ספציפי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17 (17p11.2) ולכן נקראת התסמונת גם 17p-syndrome.
המחסור נוצר עקב מספר מועט מידי של הכפלות בחומר הגנטי באזור ספציפי בכרומוזום 17. הפגם קורה בעת יצירת הביצית או הזרע, כך שלמעשה התסמונת לא עוברת בתורשה ולנפגעים אין עבר גנטי משפחתי.
האבחנה לתסמונת נעשית בהיריון, באמצעות בדיקת תאי העובר המתקבלים בבדיקת מי שפיר. הזיהוי נעשה באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ובבדיקת FISH. הזיהוי נעשה ע"י חומר פלורסנטי מיוחד לזיהוי החוסר המיקרוסוקופי בחומר גנטי בכרומוזום 17.
סטטיסטיקה
שכיחות התסמונת באכלוסיה 1:25.000 אנשים.
במה מתבטאת התסמונת?
התסמונת כוללת מכלול של הפרעות גופניות, התנהגותיות ושכליות. הנפגעים בתסמונת כלולים בטווח הספקטרום האוטיסטי.
ללוקים בתסמונת מבנה פנים אופייני של פנים רחבות, עיניים שקועות, לסת בולטת, פה מעוגל מטה ושפה עליונה בולטת, פגיעה בשלד שמתבטאת בגובה נמוך, עמוד שדרה מעוות, טונוס שרירי מוחלש. כמו כן יש להם הפרעה קשה בהתפתחות השכלית וההתנהגותית. הם סובלים מהפרעות שינה – ישנוניים ביום וערים בלילה (עקב הפרעה במחזוריות הפרשת המלטונין).
הם נוטים להתפרצויות זעם, כעסים, התנהגות חסרת רסן ואגרסיות. קיימת בהם נטייה לפגיעה עצמית עקב רגישות מופחתת לכאב כולל מכות עצמיות והטחת הראש בקיר, תלישת ציפורנים ועור, תחיבת עצמים לפה, לאף לאוזניים ועוד.
הלוקים בתסמונת עלולים לסבול מהפרעות פסיכיאטריות נוספות כמו:
Attention Deficit / Hyperactivity Disorder (ADHD) ,Obsessive Compulsive Disorder(OCD) ,Attention Deficit Disorder(ADD).
כאמור, הלוקים מאובחנים כנמצאים בטווח האוטיסטי. אין החלמה מהתסמונת, הטיפול על פי התסמינים ובעזרת אדם תומך לכל החיים.