יש תסמונות המאובחנות אך ורק באמצעות בדיקת מי שפיר ו/או בדיקת צ'יפ גנטי. בסקירה זו נבחן את אחת התסמונות המאובחנות בבדיקות אלה, כדי להכירן וכדי שנדע מדוע בדיקת מי שפיר ובדיקת הצ'יפ הגנטי הכרחיות כדי לשלול מקסימום מהתסמונות הניתנות לזיהוי מוקדם.
מהי תסמונת 16p11.2duplication?
ברצף 46 זוגות הכרומוזומים הקיימים אצל כל אדם ניתן לזהות, שלאנשים עם 16p11.2duplication יש מבנה לא תקין של כרומוזום 16 ברצף.
בעת יצירת הכרומוזום חלה הכפלה שגויה של חומר גנטי בכמות של למעלה מ-25 גנים בכרומוזום אחד מתוך זוג הכרומוזומים מס' 16. מכאן השם -"הכפלה" Dupication. המקום הספציפי בכרומוזום בו התרחשה ההכפלה הלא תקינה הוא בזרוע הקצרה של הכרומוזום, המקום הספציפי נקרא בשם p11.2. ומכאן שם התסמונת.
ההכפלה השגוייה מתרחשת בעת יצירת הביצית או הזרע או בשלבי ההתפתחות הראשונים של העובר.
סטטיסטיקה
שכיחות התסמונת כ 1:3000 אנשים.
במה מתבטאת התסמונת?
הסובלים מתסמונת 16p11.2duplication מאופיינים במשקל גוף נמוך, ראש קטן (מיקרוצפלוס), פיגור בהתפתחות, במיוחד הפרעה בדיבור וברכישת שפה, וגם פיגור בהתפתחות שכלית.
ממוצע ה-IQ של הלוקים בתסמונת, נמוך ב-26 נקודות בממוצע מזה של הוריהם. 20% מהלוקים מוגדרים בתחום הספקטרום האוטיסטי. קיימת אצלם שכיחות גבוהה לבעיות נפשיות כגון סכיזופרניה, חרדות, פחדים, דכאון והתקפים אפילפטיים.
רבים מהסובלים מדופליקציות כמו זו בחומר הגנטי כלל אינם מאובחנים. 4 מתוך 10,000 אנשים עם פיגור מנטלי או עם בעיות דיבור ושפה הם למעשה בעלי דופלקציה באחד הכרומוזומים, שלא זוהתה לפני הלידה.
התורשה לתסמונת 16p11.2duplication היא אוטוסומלית דומיננטית, כלומר המצאות הכפלה שגויה של החומר הגנטי רק באחד מזוג הכרומוזומים והיא מספיקה כדי לגרום להעברת התסמונת לעובר. בדרך כלל הילד יורש את התסמונת מהורה אחד. בדיקת ציפ גנטי מאתר תסמונת זו.