בדיקת סקר שליש ראשון

[תותי]

שלום, קיבלתי את תוצאות סקר שליש ראשון ומאוד מודאגת..ערך paap יצא 0.67, ערך bhcg יצא 3.72 עובי שקיפות:0.53 . סיכון כולל לפי בדיקה ותוצאות בדיקת דם : 1:490 רק לפי גיל( בת 34) : 1:470
בעבר היו לי בהריונות קוגמים בעיות עם השלייה. כרבע מטופלת קלקסן ובנוסף עד יומיים לפני בדיקת הדם קיבלתי פרגניל 2 בשבוע ודופסטון יום יום
האם הדאגה שלי מוצדקת?? שוקלת מי שפיר אך מדובר בהריון יקר ולכן מאוד חוששת.

אודה לתשובתך
תודה מראש

[פרופ' שלו]

שלום תותי,
בבדיקת השקיפות והסקר לשליש ראשון קבלת סיכון מערך לתסמונת דאון [בדיוק של עד 80%] של 1:490. כפי שכתבת הסיכון לפי הגיל הוא 1:470 – כלומר הסיכון נשאר דומה לזה המחושב לפי הגיל, כך שהתשובה לא יותר טובה ולא גרועה מהנורמה.
מתשובה זו אנחנו לא מודאגים מאחר וישנה בדיקה שאמורה לתת לנו תשובה של 100 אחוז – יש או אין תסמונת דאון – וזו בדיקת מי שפיר.
לו היית אומרת לי – מדובר בהריון יקר ולכן אני רוצה לדעת רק שהעובר לא נושא תסמונת דאון – הייתי מייעץ לך לעשות את אחת מבדיקות הדם NIPT .
אמנם מדובר בבדיקת סקר שלא בודקת ישירות את הכרומוזמים, אבל היא "מנחשת" בדיוק של עד 99% האם מדובר בדאון. לגבי תסמונות אחרות הדיוק של בדיקת NIPT נמוך ואינו מספק. ולכן אם את מעונינת רק בתסמונת דאון עשי בדיקת NIPT , אם תקבלי חשד לדאון עשי בדיקת מי שפיר ואם התשובה תהיה תקינה – סביר להניח שאין לעובר תסמונת דאון.

אלא, שהענין לא כל כך פשוט. לעובר יש 46 כרומזומים ובכל אחד יכולה להיות בעיה – ומדובר במאות תסמונות ולא רק תסמונת דאון. והסיכוי שיימצא ממצא חריג בבדיקת מי שפיר גבוה – 1:150-1:200 וזה הרבה יותר ממה שקבלת בבדיקת השקיפות. הכרומוזומים לא נבדקים במעקב ההריון – ואם את רוצה להבטיח שהילוד יהיה בריא וללא תסמונות הידועות לגילוי – את אמורה לעשות בדיקת מי שפיר וציפ גנטי.
נכון שיש סיכון מסוים בבדיקה של 1:800-1000. אבל בהערכת מכלול הסיכונים נראה לי שהבעיה העיקרית שלך היא לא הפלה אלא למנוע לידה של ילד פגוע. ולכן נכון לעשות בדיקת מי שפיר.
הבדיקה פשוטה, ולא כואבת. ראי באתר מה כתבו נשים שעברו את הבדיקה.

רמות ה HCG הגבוהות בבדיקת הסקר קשורות לתיפקוד שלייתי במהלך ההריון ולכן יתבצע בהמשך ההריון מעקב באולטראסאונד על גדילה העובר, זרימות דם לעובר ועוד.

אם יש עדיין שאלות בנושא מי שפיר כתבי לי.
פרופ' שלו

[תותי]

הרבה תודה על התשובה המפורטת. אכן מדובר בהריון יקר אחרי שלוש הפלות יחד עם זאת חשוב לי מאוד אם לא החשוב ביותר שהעובר יהיה בריא בגופו ומנפשו..
האם בדיקת מי השפיר בודקת אך ורק תסמונת דאון? בעוד שציפ הגנטי בודק תסמונות אחרות? איזה לדגומא?
האם התשובה של הציפ הינה תקין לא תקין או שניתנים סיכויים לקבלת תסמונות זו או אחרת במידה ויש..כלומר: הסיכוי לטריזומיה 18 אצל העובר הינו 20 אחוז..וכו..

תודה על המענה

[סימה]

שלום רב,
הנני בת 35, שבוע 21.
תוצאות סקר שליש ראשון שלי היו:
NT 2.6mm
PAPP-A 0.53
HCGb 0.39
סיכון תסמונת דאון 1:260
סיכון טריזומיה 18 1:690

בנוסף, עשיתי בדיקת חלבון עוברי שליש שני;
התוצאות שהתקבלו היו:
AFP 0.42
HCG 0.30
Estriol 1.42
עכשיו הסיכון לתסמונת דאון 1:140
וסיכון טריזומיה 18 1:420

ממה שהבנתי (אם הבנתי נכון), המספרים המצויינים מעלה נמצאים בטווח התקין.
ובכל זאת יש עלייה בסיכון.

מדוע?
האם ישנם דברים נוספים שקובעים את הסיכון שעליהם אני לא יודעת?

אודה לתשובתך.

[סימה]

שלום רב,
הנני בת 35, שבוע 21.
תוצאות סקר שליש ראשון שלי היו:
NT 2.6mm
PAPP-A 0.53
HCGb 0.39
סיכון תסמונת דאון 1:260
סיכון טריזומיה 18 1:690

בנוסף, עשיתי בדיקת חלבון עוברי שליש שני;
התוצאות שהתקבלו היו:
AFP 0.42
HCG 0.30
Estriol 1.42
עכשיו הסיכון לתסמונת דאון 1:140
וסיכון טריזומיה 18 1:420

ממה שהבנתי (אם הבנתי נכון), המספרים המצויינים מעלה נמצאים בטווח התקין.
ובכל זאת יש עלייה בסיכון.

מדוע?
האם ישנם דברים נוספים שקובעים את הסיכון שעליהם אני לא יודעת?

[פרופ' שלו יוסף]

סימה
כתבת שאלה בפורום של מטופלת אחרת
תתקשרי אלי בבקשה 0547406202

[פרופ' שלו יוסף]

תותי שלום,
בדיקת הציפ הגנטי היא בדיקת מעבדה לשם בדיקת הכרומוזומים של העובר , וזאת לאחר שבצעת בדיקת מי שפיר.
בבדיקת מי שפיר נשאב נוזל השפיר ובתוכו נמצאים תאים עובריים עם כרומוזומים של העובר.
את הכרומוזמים האלה אנחנו בודקים.
ניתן לבדוק אותם בבדיקת מיקרוסקופ , בבדיקה זו נבדקים כל הכרומוזמים של העובר ולא רק כרומוזם 21 הקשור לתסמונת דאון.
כמו כן ניתן לעשות במעבדה בדיקה מרחבת יותר , הנקראת ציפ גנטי, ובה ניתן לגלות פי 5 יותר תסמונות מאשר בבדיקת המקרוסקופ.
לכן מומלץ לעשות את בדיקת הציפ הגנטי.
שימי לב לשבוע ההריון . מומלץ לעשות את הבדיקה עד שבוע 21, ללמרות שחוקית ניתן לעשות עד שבוע 23.

[נטלי.ב]

שלום פרופסור שליו אשמח לדעתך.
עשיתי בדיקת סקר שליש ראשון והתשובה שהתקבלה
הינה:pApp-A 0.50.mom

HcGb 2.94mom
שקיפות עורפית 1.02
הסיכון הסטטיסטי ללדת תינוק עם תסמונת דאון לפי גילי 1:310
הסיכון המחושב לפי גילי בשילוב תוצאות הבדיקות 1:260.
טריזומיה 18 1.00000
אשמח לעצתך מודאגת מאוד לא מעוניינת במי שפיר אבל כן בבדיקת דם nitp האם לעשות את הרגילה או המורחבת?תודה רבה

[פרופ' שלו]

שלום נטלי
מה שעשית עד כה היתה בדיקה סטטיסטית בדיוק של 75-80 אחוז לגבי תסמונת דאון. הסיכון שקבלת – דומה כ\מעט לממוצע הנשים שבגילך. על פי משרד הבריאות נכון לפנות לייעוץ גנטי.
הענין הוא שיש לעובר 46 כרומוזומים , ובתסמונת דאון מדובר בזוג כרומוזומים אחד.
הסיכוי שיש לעובר בעיה רצינית באחד מ 46 הכרומוזמים הוא 1:100 !!
ניתן לבדוק את הכרומוזמים בצורה טובה רק באמצעות בדיקת מי שפיר כולל ציפ גנטי.
בדיקת הדם NIPT בכל צורה שהיא – היא בדיקה סטטיסטית , טובה מאוד לגבי זיהוי תסמונת דאון, אך לא טובה לגבי שאר הכרומוזמים.
אם את רוצה להבטיח שאין לעובר תסמונת או בעיה בכרומזומים את אמורה לעשות בדיקת מי שפיר.
הבדיקה באמת קלה מאוד, לא כואבת, עם סיכון נמוך מ 1:1000
כתבי לי את דעתך.
פרופ ' שלו

[נטלי.ב]

תודה רבה על תשובה מלאה וברורה.
שאלתי אם בסקר שליש ראשון האחוזים שגבוהים אצלי הם לגבי תסמונת דאון או מומים אחרים?
אם תסמונת דאון אז האם nipt מספיק עבורי?
שוב לא מעוניינת לבצע מי שפיר חוששת מאוד זהו הריון יקר!!

[נאלי]

אני קבלתי תוצאות ל בקר כימי ראשון עשתי מרובע לא משולש
תוצאות לפי גיל שלי 1100 ולפי ממוצע תבחין ראשון +שקיפות עורפית יצא לי 1:790 ואני מאוד מוטרדת מהתוצאה
עובה השקיפות 1mm
Pappa0.43mom
Bhcg1.93
Pigf 0.64mom

[אורי]

שלום אשמח לעזרתך בפיענוח הבדיקה,
Ppap-a mu/l 3313.3 mom 1.79
Free bhcg ng/ml 13.7 mom 0.31
NT mm0.7 mom 0.67 (truncated to 0.78 mom risk calculation)
תסמונת דאון סיכון סטטיסטי לפי גיל בלבד 1:1200
תסמונת דאון לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקות שקיפות עורפית 1:10,000
טריזומה 18 לפי גיל ומי שפיר 1:10,000

תודה רבה

[פרופ' שלו]

הבדיקות שלך בסדר והסיכון לתסמנות דאון נמוך.
עם זאת – מדובר בזוג כרומוזומים אחד בלבד ואילו לעובר יש 46 כרומוזומים.
והסיכון שיש לך לבעיה חמורה בעובר כתוצאה מכרומוזום לא תקין הוא 1:100 – וזה גבוה.
מסיבה זו נכון לעשות בדיקת מי שפיר.
דברי איתי 0547406202
פרופ' שלו

[ANA GET]

היי.,
אתה צריך מימון ליישום הפרויקטים הקשורים למפלגות או לתשלום החובות והחשבונות שלך! הגיע הזמן בשבילך.
אתה לא צריך לדאוג לגבי ביצוע הבנק הנכון הארגון שלך זמין בשבילך לעשות הלוואה לטווח קצר לטווח ארוך עם שיעור קבוע של 3% לשנה . WHATSAPP או VIBER: + 33756900948

[אורית]

שלום פרופ׳ שלו,

אני בת 40 בהריון ivf,
מעוניינת לשאול שאלה;
מאחר ואני זכאית דיקור מי שפיר לאור הגיל ובהמלצת ייעוץ גנטי שעברתי בעבר,
ומתכוונת לעשות. מה הרציונל לבצע בדיקות סקר ביוכימי הנותנות מידע סטטי מלחיץ מאשר לקבל תשובה וודאית דיה במי שפיר?

בתודה, אורית

[מאת]

תגובות