סיכון מוגבר לתסמונת דאון

[נועה]

שלום,

בת 34 הריון תאומים טבעי, שני שקים שבוע 18
– בדיקת שקיפות עורפית – תקינה
– סקירת מערכות – תקינה
-בדיקת NIPT Maternity 21 תקינה

בבדיקת חלבון עוברי כל הפרמטרים יצאו בטווח הנורמה :
AFP 2.64
HCG 4.17
UE3 2.48
הסיכון המחושב הכולל לתסמונת דאון יצא 1:300
האם עלי לעשות מי שפיר בהתחשב בכך שבדיקת NIPT יצאה תקינה ?

תודה רבה,
נועה

[פרופ שלו]

הערכים שקבלת בבדיקת סקא שליש שני (חלבון עוברי) לא תקינים!
אני כעת עד שבת בבורדו.
התוכלי לצלם ולשלוח בסמס את תמונת תשובות בדיקת חלבון עוברי ל
0547406202 בבקשה.
פרופ׳ שלו

[שירלי]

בת 43 הריון 2 שבוע15 ביצעתי שקיפות וגם בדיקת סקר שליש ראשון וערכי התוצאות שהתקבלו בבדיקות נמצאות בתחום התקין אך השקלול יצא לא תקין
השקלול מתייחס לשבוע 12 +6
Papp-a 0.31 (612.9mul(
Hcgb 1.25(32.7 ng/ml
שקיפות עורפית 1.67mom )1.9)
אני מודאגת מאוד האם עלי כבר לעשות דיקור מי שפיר או מוטב שאמתין לתוצאות סקר שליש שני וסקירה?

[פרופ' שלו]

היי נועה,
את בוחרת את הבדיקה על פי היקף המידע שאת מעונינת לקבל.
בדיקת NIPT היא בדיקת סטטיסטית שדיי טובה לגבי תסמונת דאון בלבד. אמינות "הניחוש" של הבדיקה לגבי חלק משאר הכרומוזמים של העובר מוגבלת. כך גם לגבי מספר התסמונונת שהיא בודקת.
אם את מעונינת לדעת שהכרומוזומים של העובר [כולם] תקינים, כולל חלקים תת-מיקרוסקופים שאינם ניצפים במיקרוסקופ רגיל, את אמורה לעשות בדית מי שפיר כולל ציפ גנטי. אין בדיקה אחרת.
אשמח לעזור בביצוע הבדיקה. פרופ' יוסי שלו 0547406202

[פרופ' שלו]

תשובה לשירלי.
שלום לך,
את אמורה לעשות בדיקת מי שפיר + ציפ גנטי.
המועד הטוב לביצוע בדיקת מי השפיר הוא בין שבועות 17-20 להריון.
לכן עשי כעת את הסקירה המוקדמת ולאחר מכן את בדיקת החלבון העוברי.
שתי בדיקות אלה לא קשורות באופן ישיר למידע שאת מקבלת מבדיקת מי השפיר.
את בדיקת מי השפיר את עושה ללא קשר לתוצאות שאת מקבלת בסקירה ובבדיקת החלבון העוברי.
אשמח לעזור הן בביצוע הסקירה או בדיקת מי השפיר.
פרופ' יוסי שלו 0547-406-202

[אילנה]

שלום.אני בת 34 .בשבוע 12.3 עשיתי שקיפות עורפית ובדיקה ביוכימית בשתי מקומות. לאחר שקיפות קיבלתי תוצאה של סיכון 1:2174.סיכון רק לפי גיל 1:460. תוצאות ביוכימיות הן:
PAPP-A 901.4 MoM 0.32
HCGb 81.1 MoM 2.12
שקיפות 1.4 מ"מ MoM 1.26
בסוף כתוב שסיכון משוכלל של שתי הבדיקות והגיל 1:130.אני מאוד מודאגת ולא מבינה איך אפשר להגיע מ 1:2174 ל-1:130?
וכל הערכים של שתי הבדיקות בתחום הנורמה!! האם ייתכן שיש טעות כלשהיא בחישוב סיכון?

.

[פרופ' שלו]

אילנה שלום ,
ייתכן מצב שבו הערכים בבדיקת הדם קרובים לערכי הקצה ומשפיעים על התוצאה הסופית בצורה כזו. עם זאת דיוק התשובה הוא רק 80%.
בדיקת NIPT תיךן לך תשובה לגבי תסונת דאון בדיוק של 99% אך מדובר רק לגבי תזמנת דאת. שאר התוצאות ב NIPT מדוייקות פחות והן כמובן רק סטטיסטיות.
הנכון הוא לבצע כעת סיסי שליה, או מאוחר יותר בדיקת מי שפיר.שתיהן בודקות את כל הכורמוזמים של עובר כולל ציפ גנטי בדיוק של 100%.

[רחל]

בסד
שלום פרופסור שליו. בלידה אהיה בת 36.7
עשיתי בדיקת סקר ראשון ובדיקת דם.
אלו התוצאות;
Papp 1 ריכוז 3129.5 1.27 mo m
Mom 1.60 Bhcg 65.6
mom 0.79 Nt 0.9
סיכון סטטיסטי לפי גיל 1:300
סיכון לפי גיל ובדיקות דם ןשקיפות עורפית 1:4200
טריזומיה 18 1:10000
נכתב בתסמונות כרומוזליות בגילי גבוה וכדאי שאפנה ליעוץ גנטי . יש לציין שיש לי 2 ילדים בריאים ברוך השם .ובדיקות סקר גנטיות עשיתי וברוך השם איננו נמצאים בסיכון לפי מה שנאמר לנו אז.

מה אומרות תוצאות הבדיקה האם עלי לעבור בדיקת מי שפיר?או בדיקה אחרת? אשמח לתשובתך ד"ר ובשורות טובות אמן. רחל

[פרופ' שלו]

שלום רחל
בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת הסקר שעשיתי מתייחסות רק לתסמונת דאון וטריסומיה 18. התוצאות שקבלת טובות. אלא שמדובר רק ב 2 מתוך 46 הכרומוזמים שיש בתא של העובר.
הסיכוי שיש בעיה ב 1 מתוך 46 הכרומוזמים הוא 1:150.
אין בדיקת אחרת לגבייך היכולה לאשר שכל הכרומזומים תקינים מלבד בדיקת מי שפיר. לכן נכון לעשות את הבדיקה.
זה נכון רק במצב שאם תתקבל תשובה שיש לעובר בעיה חמורה – תהיו מוכנים להפסיק את ההריון.
תבחרי רופא שיש לו נסיון רב בבדיקות מי שפיר – יש בכך להוריד משיעור הסיבוכים.
אשמח לעזור
0547406202

[רחל]

בס"ד
שלום וברכה פרופסור.
אחרי בדיקת שקיפות עורפית כתבתי לך בפורום זה על מנת להתייעץ. לפני שבוע ביצעתי בדיקת תבחין משלוש. בלידה אהיה בת 36.7 והתוצאות הן:

שקיפות עורפית 0.90 mom
Pap a: 1.27 mom
Hcg שליש ראשון: 1.6 mom
Afp:1.19 mom
Hcg שליש שני: 0.75mom
Ue3: 1.19 mom
סיכון משכולל לתסמונת דאון 1:10000
סיכון מחושב לטריזומיה 18 ז; 1:10000
סיכון לפי גיל: 1:300
נכתב מאחר ואני מעל גיל 35 הסיכון גדול.
אני ממש מפחדת מהתוצאות מה הן אומרות.
? האם עלי לעבור בדיקת מי שפיר? אני מאוד מפחדת מהשלכות הבדיקה.(אני מבוטחת מכבי זהב)
אשמח לתשובתך ובשורות טובות רחל

[פרופ' שלו]

שלום רחל
קראתי את הנתונים שכתבת.
השאלה הראשונה היא [עם כל אי הנעימות שבכך] האם תפסיקי את ההריון במידה ותקבלי תשובה שיש לעובר בעיה קשה בכרומוזומים ?
אם לא – אין טעם להמשיך ולבדוק את הכרומוזומים .
אם כן –
שימי לב שבדיקת השקיפות העורפית וכן בדיקות הסקר שעשית מתייחסות לתסמונת דאון בלבד ולא לכלל הכרומוזומים .
בענין תסמונת דאון הסיכוי שיש בעיה אצלך נמוך ביותר .
ההנחיה שאת בסיכון בגלל הגיל היא מיושנת .

עם זאת, אם את רוצה לדעת שכל הכרומוזומים של העובר [46 כרומוזומים] תקינים ואין לעובר תסמנות מולדת או פיגגור בהתפתחות את צריכה לעשות בדיקת מי שפיר.
הסיבוי שיש בעיה באחד מהכרומוומים של העובר הוא 1:150 וזה סיכון גבוה.
הסיכון במי שפיר קטן בבהרבה והוא 1:800-1000.
על מנת לןןדא שהעובר בריא חייבים לבצע בדיקת מי שפיר. אין בדיקה אחרת .
הדיקה כואב פחות מבדיקת דם וכאמור – הסיכון נמוך מאוד.
אם יש לך עוד שאלות במשמחה.
אם תרצי שאבצע את בדיקת מי שפיר תתקשרי אלי 0547406202. יש לי נסיון רב בפעולות אלה.
פרופ' שלו

[מור]

בשבוע 17+4 ביצעתי בדיקת דם סקר שליש שני ולאחר שקלול אלה התוצאות תסמונת דאון: הסיכון הסטטסיטי לפי גילך בלבד- 1:1000 הסיכון הסטטסיטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות מהשליש הראשון והשני- 1:10,000 טריזומיה 18: הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות מהשליש הראשון והשני- 1:10,000
AFP-1.22 MOM
HCG-0.71 MOM
ESTRIOL- 1.47 MOM
אשמח לדעת אם זה תקין

[פרופ' שלו]

שלום מור,
הבדיקות שקבלת הן טובות אבל מתייחסות רק לתסמות דאון, וגם רק בדיוק של 80-85%.
הסיכוי בגילך לבעיה באחד מ 46 הכרומזומים שיש בתא של העובר הוא 1:150! וזה סיכון גבוה.
אם מעונינת לדבר על זה – בבקשה 0547406202
פרופ י.שלו

[חנה]

שלום רב,
אני בת 25 בשבוע 18+3 להריון. שקיפות עורפית יצא שהסיכון הוא 1:7985 (NT 0.8) ובקר שליש ראשון 1:10000. בסקירה מצאו CPC במוח אבל אמרו שזה בדרך כלל מתעלם עד שבוע 29, כל השאר תקין. החלבון עוברי בתשובות היו:
AFP 1.26 MoM 52.4ng/mL
HCG 1.12 MoM 28.8U/mL
Estriol 0.81 MoM 0.9ng/mL

סיכון תסמונת דאון לפי גיל 1:1300
סיכון לתסמונת דאון לפי גיל, שליש ראשון ושני 1:10000
סיכון לטריסומיה 18 1:10000

בסוף כתוב שלפי הבדיקות הסיכון לתסמונת דאון הוא 1:200. אני מאיד לחוצה, איך יכול להיות מספר כל כך נמוך אם לפי הבדיקות המספרים טובים?

אשמח לעזרה תודה רבה

[גינת]

שלום
אני בשבוע 17 בת 37 יצא לי שקיפות 1:618
וקבעתי לניפט

ר נשים שלי אמר לי שכדאי להתייעץ עם יועץ גנטי בנושא
לגבי ניפט האם כדאי

[מאת]

תגובות