סיכון מוגבר לתסמונת דאון

[מיכל]

פרופ' שלום שלום רב, אני בת 34.5 בבדיקת דם אשר ביצעתי לאחר השקיפות העורפית יצא לי ערך אחד חריג :
התוצאות מתייחסות לגיל הריון 13 שבועות.

PAPP-A 3.24 MOM
HCGB 3.43 MOM ( יש ליד הערך כוכבית :/)
NT-0.55 MOM

סיכון לפי גיל – 1:440
סיכון לפי גיל ותוצאות 1:570

האם נכון במצב זה לחשוב לכיוון בדיקת מי שפיר?

תודה רבה

[אריאלה]

שלום רב, עשיתי את בדיקת השקיפות עורפית וסקר ביוכימי ראשון ואלה התוצאות שקיבלתי.
אני בת 33 בקרוב.
0.76 PAPP-A 1151.5 mU/L
1.31 Free βHCG 47.6 ng/mL
1.67. .NT 1.7 mm
תסמונת דאון
הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 590:1
הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית
1:430 הביוכימיות והבדיקות( ) NT

18טריזומיה
הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית
1:10000 הביוכימיות והבדיקות( )

אשמח מאוד לדעת האם מומלץ כבר בשלב זה לעשות בדיקות נוספות ולא לחכות לסקר השני ובדיקת המערכות המוקדמת. האם זה נחשב סיכון גבוה? 1 ל430?

תודה רבה

[מיטל]

בס״ד

שלום וברכה ד״ר

אני בת 35 וחצי.
עשיתי חלבון עוברי
ובתוצאה כתוב בסוף ״סיכון מוגבר לתסמונת דאון״.
נאמר לי שזה בגלל הגיל.
זה לא הריון ראשון יש לציין.

התוצאות הן:
חלבון עוברי AFT
1.04
46.6 ng/ml

גונדוטרופין שלייתי HCG
2.42
33.9 U/ml

אסטריול uE3
1.62
2.8 nmol/L

הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד:
1/370

יש לציין שהשקיפות עורפית יצאה תקינה ברוך השם .
וכל הבדיקות אולטרסאונד ובדיקות דם למיניהן יצאו תקינות ברוך השם .

החלבון עוברי על פי הגיל שלי בלבד, כמו שכתבו.

נשמח לעצתך המועילה.
בברכה מיטל
יום טוב מבורך בעשייה חיובית ושמחה.
אמן.

[נוי]

היי ושלום רב, אשמח לתשובתך.
בת 28, הריון שני, שבוע 19.
ביצעתי בדיקת ניפט של וריפי שהייתה תקינה.
שקיפות עורפית וחלבון עוברי תקינים גם הם.
בסקירה המוקדמת גילו מוקד אקוגני זעיר (אחד או שניים) בגבול הקיבה והסרעפת ממש ליד חיבור הצלעות.
בסקירה מכוונת שנערכה שבועיים לאחר מכן בנוכחות שני רופאים המוקד האקוגני עדיין נצפה.
האם אתה ממליץ בעקבות הממצא להגיע לבדיקת מי שפיר?

[מיטל]

בס״ד

שלום וברכה פרופסור

אני בת 35 וחצי.
עשיתי חלבון עוברי בשבוע 20.
למרות שאמרו לי אחרי זה שעדיף לעשות בשסוע 17, כי כשעושים מאוחר יותר- התשובות אחרות לגמרי.

ובתוצאה כתוב בסוף ״סיכון מוגבר לתסמונת דאון״.
נאמר לי שזה בגלל הגיל.
זה לא הריון ראשון יש לציין.

התוצאות הן:
חלבון עוברי AFT
1.04
46.6 ng/ml

גונדוטרופין שלייתי HCG
2.42
33.9 U/ml

אסטריול uE3
1.62
2.8 nmol/L

הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד:
1/370

יש לציין שהשקיפות עורפית יצאה תקינה ברוך השם .
וכל הבדיקות אולטרסאונד ובדיקות דם למיניהן יצאו תקינות ברוך השם .

החלבון עוברי על פי הגיל שלי בלבד, כמו שכתבו.

נשמח לעצתך המועילה.
בברכה מיטל
יום טוב מבורך בעשייה חיובית ושמחה.
אמן.

[שרון ברקוביץ]

היי שלום ד"ר יש לי שאלה שקצת מטרידה אותי,
אני כרגע בשבוע 19+6 בת 36 הריון שלישי קיבלתי את תוצאות חלבון העוברי והם חלבון עוברי AFP 19.7
גונדוטרופין שלייתי 11.1
אסטריול 1.2
טריזומה 18
הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות הם
1:10000
לפי האינטרנט ראיתי שהבדיקות לא יצאו תקינות , האם זה נכון???

[זיו]

שלום,
אני בשבוע 23. לאחר סקירה שנייה מצאו arsa. עשו אקו לב שיצא תקין (מלבד הarsa) ומי שפיר+צ'יפ תקין. אני מאוד מאוד (מאוד) חוששת מהממצא. האם יש בדיקות מעמיקות יותר שניתן ומומלץ לעשות בהקשר של arsa?

[לילי]

שלום קבלתי תוצאות סופיות של בדיקת חלבון עוברי שבוע 17 אני בת 22 והתוצאות הן
"הסיכון הסטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד 1:1500"
"הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות 1:530"

טריזומיה:
הסיכון המחןשב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:100000

האם התוצאה של ה530 היא נמוכה מידי ?? האם כדי לעשות בדיקה נוספת ?

[אתי]

שלום רב פרופ' שלו

אני בת 34.5 ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית ואלו התוצאות שקיבלתי, אשמח לחוות דעתך בבקשה.

להלן תוצאות בדיקת הדם לאיתור מומים בהריון שנערכה אצלך:
שבוע ההריון שבו בוצעה הבדיקה
מחושב לפי תאריך הוסת האחרון 01/07/2019 – 11 שבועות 6 ימים.
מחושב לפי בדיקת האולטראסאונד 19/09/2019 – 12 שבועות 1 ימים.

התוצאות מתייחסות לגיל הריון 12 שבועות 0 ימים. גיל הריון חושב על פי ת. החזרת עוברים.

PAPP-A – 0.47Mom
(915.3 MU/L)
טווח הנורמה מעל 0.15MoM
——————————————-

HCGb 2.66Mom
(115.0 ng/mL)

——————————————

שקיפות עורפית (NT)
1.18MoM
(1.3mm)
טווח הנורמה עד 3mm

תסמונת דאון
הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1:420

* הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:260

טריזומיה 18
הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:10000

הערות היועץ הגנטי:
סיכון משוקלל לתסמונת דאון גבוה מ 1:386

תודה רבה!

[גאיה]

שלום
בת 33 הריון ראשון
תוצאות בדיקת שקיפות עורפית
Papp -a 0.72
(2730.9mul)

Hcgb 4.23 mom
(150.1 ng/ml(

שקיפות עורפית 1.19 mom
(1.5mm)

תסמונת דאון לפי גיל 1:530
לפי גיל עם תוצאות הבדיקות 1:180
טרחזומיה 18 1:100000

אני ממש דואגת הריון ראשון ואני לא מצליחה לתפקד אחרי התוצאות שרשמו לי סיכוי מוגבר לתסמונת סאון ו לגשת לייעוץ גנטי
אשמח אם תוכל לענות לי במהירות מה דעתך על התוצאות

[אירנה]

שלום
אני בת 40 , בשבוע12.4ביצאתי בדיקת שקיפות אורפית
לפי גיל 94
לפי גיל ושקיפות אורפית 630
ויומיים אחרי זה סקר שליש ראשון והנה התוצאות:
בדיקה ריכוז MoM
0.81 1434.4 mU/L PAPP-A
0.42 11.0 ng/mL Free βHCG
1.14 1.3 mm NT
תסמונת דאון
הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 110:1 *
הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית
1:3900 הביוכימיות והבדיקות( ) NT
טריזומיה 18
הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית
1:10000 הביוכימיות והבדיקות( ) NT
נאני מבינה שזה גבוהה בגלל הגיל?

[יעל]

שלום רב,
אני בת 35 כעת בשבוע ה14 להריוני הראשון.
קיבלתי תוצאות בדיקת שקיפות עורפית:
papp-a ריכוז 2906.2 , mom 1.04
free bhcg ריכוז 23.9, 0.69 mom
NT ריכוז 1.3, 1.03 mom.

תסמונת דאון סיכון לפי גיל 1:340
סיכון משולב בדיקת שקיפות עורפית ובדיקות כימיות 1:10,000
טריזומיה 18 תוצאות משולבות 1:10000

מה מצביעות תוצאות אלו? מה משמעותן? האם יש סיבה לדאגה

[דנה]

שלום,
בת 35.8
הריון שני
שקיפות- 1.1
סיכוי לתסמונת דאון 1:8700
סיכוי לטריזומיה 1:10000
בהריון הקודם בגיל 33 יצאו לי 1:10000 בשניהם
בכל מקרה מתוכננת בדיקת מי שפיר
התוצאות בהריון הנוכחי:
Papp-a 0.54
Hcgb 0.53
שקיפות עורפית 0.95 mom
1.1 מ״מ
האם התוצאות תקינות?
נלחצתי מעט בהשוואה להריון הקודם
תודה

[קרן]

שלום רב ביצעתי שקיפות עורפית
ובדיקת דם שליש ראשון
הרופא אמר שהבדיקות לא טובות,אך לא הבהיר מדוע ,
מחפשת מידע בנושא על לצערי לא מבינה
אשמח לקבל הסבר
סיכון לפי גיל 1.200
סיכון לפי גיל 1.98
סיכון בשילוב תוצאות.בדיקות 1.100000
אני בת 38

[יפעת]

היי, אני בהריון ראשון, בת 30.
עשיתי בדיקה לשקיפות עורפית בשבוע 11+2 (תאריך ווסת אחרונה 26/10/2019)
קיבלתי את התוצאות הבאות:
PAPP-A – 2.16 MoM
HCGb – 4.8 MOM – (חריגה)
NT – 1.06

תסמונת דאון 1:800
מחושב לפי גיל 1:3300
טריזומיה 18 – 1:10000

אני כעט בשבוע 14+4, היום בדיקת סקר ראשונה.
הרופא שלי המליץ לחכות לבדיקת החלבון העוברי.
אשמח לקבל את חוות דעתך בנוגע לחריגה בערך HCGb.

תודה רבה.

[מאת]

תגובות