פרופ' שלו שלום רב,
ביצעתי בדיקת NIPT שיצאה תקינה.
אך בשל ממצא של VSD מוסקולרי ומוקד אקוגני בלב ביצענו בדיקת מי שפיר אתמול.
בסקר שליש ראשון קיבלנו סיכוי לתסמונת דאון של 1:3500.
קיבלנו את תוצאות סקר שליש שני הסיכוי לתסמונת דאון עלה ל – 1:450.
הממצאים כדלקמן:
שקיפות עורפית: 1.4
PAPP-A: יצא 0.92 MOM
HCG שליש ראשון: יצא 1.14 MOM
AFP: יצא 0.7 MOM
HCG שליש שני: יצא 2.81 MOM
uE3: יצא 1.28 MOM
עם זאת, מה שמדאיג באמת היא העובדה כי בסוף הבדיקה הטופס של מכבי כתב כי הסיכוי לאחר בדיקת NIPT תקינה לתסמונת כרומוזומלית קשה שאינה דאון הינה 1:57 בעוד הסיכוי לגיל הוא 1:89.
ממה יכול לנבוע הפער הגדול הזה? האם זה בגלל HCG?
תודה,
ליאת