צ'יפ גנטי ותסמונת די-ג'ורג'

[אלי]

שלום
האם במסגרת בדיקת הצ'יפ הגנטי נבדקת גם תסמונת די-ג'ורג'?
הכוונה היא האם תשובה תקינה של מי השפיר ובדיקת הצ'יפ הגנטי שוללת את האפשרות ללקות בתסמונת.
תודה

[פרופ' שלו]

כן.
את התסמונת ניתן לזהות בבדיקת מי שפיר כולל בדיקת CGH או בדיקת qPCR
על מנת לקבל את מכלול ההנחיות הקשורות לתסמונת עליך להיפגש עם יועץ גנטי.
אם נותרו שאלות לגבי בדיקת מי שפיר – אשמח לענות.
פרופ' יוסי שלו

[אלי]

תודה רבה
לאחר ממצא קשת אאורטה ימנית באחד התאומים שלנו (התגלה במסגרת סקירה מאוחרת שהייתה יחסית מאוחרת…) הופננו לביצוע מי שפיר וצ'יפ גנטי לשלול התסמונת. מאז כבר נולדו התאומים ובעקבות פרסום על התסמונת לאחרונה, ראיתי שמפנים לבדיקת fish, ולכן עלתה הדאגה אם בדיקת הצ'יפ הגנטי שבצענו הספיקה.
הרגעת אותי.

[מאת]

תגובות