בדיקת דם במקום דיקור מי שפיר

[נוגה רביבי]

שלום, אני בת 29, הריון ראשון, מלאת חששות.
אני בשבוע 9 ושמעתי שיש היום בדיקת דם שבודקת את המחלות החשובות ושאולי אין צורך לעשות מי שפיר.
אני יודעת שמי שפיר עושים בדרך כלל מעל גיל 35, אבל בשביל קצת רוגע אני אשמח לעשות את הבדיקת דם.

האם אפשר בבקשה קצת פרטים על הבדיקה?
האם היא מומלצת?
מספיק אם אני אעשה אותה במקום המי שפיר?

המון תודה מראש,
נוגה ר

[פרופ' שלו]

שלום נונה,
ברור שהריון ראשון קשור בחששות ממשהו חדש, מאיך יהיה – ההריון והלידה ,ואיך עושים שהכל יהיה בסדר.
שתי הבדיקות, בדיקת דם ל NIPT ובדיקת מי שפיר עוסקות בבעיות שיכולות להיות בכרומוזומים של העובר.

בתא של העובר ישנם 46 כרומוזומים ובכל אחד מהם יכולה להיות בעיה במבנה, או בצורה, חוסר או תוספת כרומוזום.
בדיקת דם NIPT היא בדיקת סקר שאינה בודקת ממש את הכרומוזום אלא נותנת תשובה סטטיסטית עד כמה הסיכוי גבוה או
נמוך לבעיה . הבדיקה אינה בודקת את כל הכרומוזומים אלא חלק מהם . הדיוק בתשובה של בדיקת NIPT גבוה רק בשאלה של
תסמונת דאון אך לא בכרומוזומים אחרים. ישנה גם אפשרות לקבל תשובה שהעובר פגוע אך למעשה בבדיקת מי שפיר ייתברר שהוא בריא

לעומת זאת, בדיקת מי שפיר היא בדיקה מעבדתית, אבחנתית , שנותנת תשובה סופית ומוחלטת בדיוק של 100% לגבי כל אחד מ 46 הכרומוזומים.
כעת ישנה אפשרות לשפר את בדיקת הכרומוזומים במי השפיר על ידי בדיקה הנקראת ציפ גנטי (תוכלי לקרא על כך באתר). בדיקת הציפ בודקת גם את המבנה
הפנימי של הכרומוזום ומדובר במחלות הקשורות בבעיות התפתחותיות ואף חלק מתסמונות על רצף האוטיזם. עם זאת, יש סיכון של 1:1000
שיהיה סיבוך לאחר הבדיקה.

כשאת מבצעת מעקב הריון רגיל, אינך עוברת בדיקה ספציפית הבודקת באם העובר בריא וללא בעיה גנטית. נהוג בהריון לבצע בדיקת שקיפות עורפית,
וכן בדיקת סקר שליש ראשון ושני וכולן מתייחסות לחיזוי הסיכון לתסמונת דאון. ומה באשר לשאר 45 הכרומוזומים? ללא בדיקת מי שפיר לא נדע שהעובר בריא.
והסיכוי שימצא ממצא חריג בכרומוזומים בבדיקת מי שפיר המשופרת בציפ גנטי הוא 1:200. האם נכון לא לבדוק ולהשאר עם סכון כזה גבוה לעובר לא תקין?
צריך לחשוב על כך היטב.

משרד הבריאות מתייחס רק לסיכון לתסמונת דאון ומדובר במצב שבו בזוג כרומוזומים 21 יש כרומוזום נוסף. על פי הוראות המשרד כאשר הסיכון לתסמונת דאון הוא 1:380
הבדיקה תמומן על ידי משרד הבריאות. ומכיוון שבגיל 35 הסיכון לתסמונת דאון הוא 1:380 הרי שנהוג מגיל 35 ומעלה לעשות מי שפיר.
עם זאת שימי לב, שיש מאות תסמונות גנטיות אחרות מלבד תסמונת דאון שיכולות להופיע אצל נשים מבוגרות וצעירות. זו הסיבה שיש הגיון לבצע את בדיקת מי השפיר גם בגיל צעיר יותר.

לשאלתך האם מספיק לעשות בדיקת NIPT במקום מי שפיר – התשובה לא.
תוכלי להכנס לאתר ולקרא על נושאים אלה.
ניתן גם להכנס לייעוץ האישי ולקבל יעוץ פרטני לגבי ההריון שלך בלי לשתף את שאר המשתתפות באתר.
מקווה שעניתי לשאלותייך. אם נותר משהו לא ברור – את מוזמת לשאול שוב.
כל טוב,
פרופ' שלו

[מאת]

תגובות