שלום סיגל,
ההמלצה של משרד הבריאות לבצוע בדיקת מי שפיר היא החל מגיל 35. ההמלצה מתייחסת למעשה לעובדות "שעבר זמנן" – כאשר הסיכון בבדיקת מי השפיר היה שווה לסיכון לתסמונת דאון על פי גיל היולדת.
ידוע שבגיל 35 הסיכון לתסמונת דאוןבאכלוסיה הכללית הוא כ 1:380, ובעבר כך היה גם הסיכון להפלה לאחר בדיקת מי השפיר.
כיום, הסיכון לסיבוך לאחר בדיקת מי שפיר ירד עד ל 0.1% , כלומר 1:1000 ולכן הקביעה לביצוע בדיקת מי שפיר רק על פי הגיל פחות רלוונטית. .
בדיקת חלבון עוברי נותנת הערכת סיכון לתסמונת דאון בעוברך בהשוואה לסיכון לתסמונת אצל אכלוסית הנשים בגילך. הדיוק בבדיקה הוא 75% בלבד. בגיל 34 הסיכון של 1:100לתסמונת דאון הוא נמוך. אך זו לא הסיבה העיקרית לבצע בדיקת מי שפיר.
בתסמונת דאון קיימת פגיעה בכרומוזום מס 21 בלבד. בדיקת מי השפיר בודקת את כל 46 הכרומוזומים של העובר והיא הבדיקה היחידה שבודקת את הכרומוזומים כולם אצל העובר במהלך ההריון.
וכאשר מבצעים את בדיקת מי השפיר כולל ציפ גנטי – הסיכוי שתמצא בעיה באחת הכרומוזומים הוא 1:200!! . זאת הסיבה לבצע את בדיקת מי השפיר. על מנת לוודא שהעובר הנולד לא יהיה פגוע בתסמונת כרומוזומלית.
תוכלי לקרא על בדיקת ציפ גנטי ובדיקות נוספות באתר .
באם יש לך שאלה הקשורה להריון האישי שלך תוכלי להתייעץ באזור הייעוץ האישי.
בהצלחה,
פרופ' שלו .