בית פורומים פורום מי שפיר Nipt תקין לעומת חלבון עוברי לא תקין

הדיון הזה מכיל 0 תגובות, ויש לו משתתף 1, והוא עודכן לאחרונה ע״י  ענבל לפני 3 חודשים, 2 שבועות.

מוצגות 1 תגובות (מתוך 1 סה״כ)
  • מאת
    תגובות
  • #2878 תגובה

    ענבל

    היי,
    בת 38 הריון שני.
    ביצעתי בדיקת nipt שיצאה תקינה להלן התוצאה:

    אנו שמחים לבשר לך כי לא זוהתה הפרעה כרומוזומלית מספרית בכרומוזומים 21, 18, 13, X או Y, במידה והתקבלה בקשה לכך – נבדקו גם עודפים בכל הכרומוזומים וחסרים תת-מיקרוסקופיים גם בתסמונות אלו לא נמצאו הפרעות

    הבדיקה מזהה סיכון להפרעות הכרומוזומליות המספריות השכיחות: תסמונת דאון (טריזומיה 21) תסמונת אדווארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13).
    אם התקבלה בקשה לכך – נבדקו גם הפרעות במספר כרומוזומי המין (X ו-Y).
    אם התקבלה בקשה לכך – נבדקו גם הפרעות ביתר 18 הכרומוזומים אם התקבלה בקשה לכך – נבדקו גם חסרים תת-מיקרוסקופיים בודדים רגישות וסגוליות הבדיקה להפרעות הנ"ל מתוארת בטבלה הבאה:

    כוזב חיובי סגוליות כוזב שלילי רגישות הפרעה
    0.2% 99.8% 0.1%> 99.9%< טריזומיה 21
    0.4% 99.6% 2.6% 97.4% טריזומיה 18
    0.1%> 99.9%< 12.5% 87.5% טריזומיה 13
    1% 99.0% 5% 95.0% מונוזומיה X
    אין עדין מספיק מידע הפרעות אחרות בכרומוזומי המין
    אין עדין מספיק מידע הפרעות בכרומוזומים אחרים וחסרים תת-מיקרוסקופיים
    15q11.2, 5p15.2, 22q11.2, 1p36, 4p16.3

    לעומת זאת בדיקת החלבון עוברי לא יצאה תקינה להלן התוצאה:

    הערות ערכי הנורמה MoM ערך גיל הריון לצורך החישוב הבדיקה
    עד 3 מ"מ 1.20 MoM 1.3 mm 12W+1d שקיפות עורפית )TN(
    0.15MoM מעל 0.43 MoM 798.0 mU/L 12W+2d PAPP-A
    0.98 MoM 33.5 ng/mL Free hCGβ
    0.20MoM-2.00MoM 0.59 MoM 21.3 ng/mL 18W+1d חלבון עוברי )PFA(
    0.15MoM-3.00MoM 1.21 MoM 20.9 U/mL גונדוטרופין שלייתי )GCH(
    0.15MoM מעל 1.00 MoM 1.3 ng/mL )3Eu( אסטריול

    תסמונת דאון
    * הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1:200
    * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:290טריזומיה18
    הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:94000

    הערות היועץ הגנטי:
    סיכון מוגבר לתסמונת דאון .

    האם יש צורך לבצע דיקור מי שפיר?
    תודה מראש

מוצגות 1 תגובות (מתוך 1 סה״כ)
מענה ל־Nipt תקין לעומת חלבון עוברי לא תקין
פרטים:






<a href="" title="" rel="" target=""> <blockquote cite=""> <code> <pre> <em> <strong> <del datetime=""> <ul> <ol start=""> <li> <img src="" border="" alt="" height="" width="">