מה הם הגורמים לפתח בין חדרי הלב? עד כמה הפגם הזה נפוץ? מתי מאבחנים את הפגם הזה, מה יכול לגרום לו ומה מומלץ לעשות במקרה של אבחון?
-
-
בדיקת אקסום: ריצוף אקסומי בבדיקת מי שפיר וסיסי שליה
בדיקה חדשה בשם "ריצוף אקסומי" אשר מבוצעת בבדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה מאפשרת לזהות שינויים בחומר הגנטי של העובר, ובכך לזהות תסמונות מולדות שלא ניתן לאבחן בצ'יפ הגנטי. מדובר בבדיקה מהפכנית עליה קבל הממציא פרס נובל. מדובר בשלב נוסף וחשוב בזיהוי תסמונות בעובר וכעת- גם בהריונות רגילים!! קריוטייפ, צ'יפ גנטי, ריצוף אקסומי החומר […]
-
"שקיפות עורפית מורחבת": אבחון מוקדם של מומי לב
בתחילה נועדה בדיקת השקיפות העורפית להעריך רק את הסיכון לתסמונת דאון בעובר. הבדיקה האנטומית של העובר תתבצע כ- 3 שבועות מאוחר יותר, במסגרת סקירת המערכות המוקדמת. על מנת לקצר זמנים ולהגיע לאבחנה מוקדם ככל האפשר, ניתן להרחיב את בדיקת השקיפות העורפית ולבדוק איברים נוספים בעובר אשר נבדקים בסקירה. מצב זה מתאפשר כבר בשבוע 13 […]
-
בדיקת שקיפות עורפית מורחבת
תקציר 1. שקיפות עורפית מורחבת מתבצעת בשבוע 13 להריון. 2. הבדיקה החדשה משלבת שתי בדיקות: בדיקת שקיפות יחד עם חלקים מסקירת מערכות מוקדמת. 3. כאשר מתגלה בעיה בשקיפות המורחבת עם סיכון לבעיה בכרומוזומים ניתן לבצע במיידית בדיקת סיסי שליה. תשובה לגבי תסמונת דאון מתקבלת תוך יומיים, תשובה לגבי כל הכרומוזומים [כולל צ'יפ גנטי] [...] -
שקיפות עורפית מורחבת – אבחון מוקדם של מומי שלד
בדיקת שקיפות עורפית נועדה לבדוק אם יש לעובר סיכון מוגבר לתסמונת דאון. החישוב הוא סטטיסטי בלבד ודיוק הבדיקה כ- 80%. בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר יכולים לשלול לחלוטין את התסמונת. כאשר השקיפות מבוצעת בשבוע 13, ניתן לבדוק את תקינותם של איברים נוספים ויש לכך חשיבות רפואית רבה. במאמר זה נעסוק באבחון של מומי […]
-
בדיקת סיסי שליה
בדיקת סיסי שליה בשילוב עם צ'יפ גנטי מאפשרת לוודא את תקינותו הבריאותית של העובר מבחינת שינויים כרומוזומליים כבר בשבועות 11-14, ותוך 3 ימים בלבד מביצוע הבדיקה ניתן לקבל תשובה ראשונית, ועל כן אני ממליץ לנשים בהריון לשקול אותה כחלופה, על מנת להבטיח לעצמן שקט נפשי בהריון.
-
החזר כספי על ביצוע בדיקות מי שפיר, סיסי שליה וצ'יפ גנטי
פרופסור יוסי שלו מבצע דיקורים באסותא רמת החייל, תל אביב. דיקורי מי השפיר ובדיקות סיסי שליה באסותא מבוצעים באופן פרטי. באיזה קופות תוכלו לקבל החזר עבור הבדיקות, מה היקף ההחזר ובמה זה תלוי? האם יש החזר דרך הביטוח הפרטי? כל המידע בעמוד שלפניכם
-
תסמונת טיי זקס
מדובר בהפרעה בחילוף החומרים בגוף, בה החוסר באנזים גורם להצטברות חומרים שומניים בתאי העצב שבמוח. כתוצאת מכך נגרמת התנוונות והרס מערכת העצבים ופיגור שכלי.
-
תסמונת איקס שביר
תסמונת ה-X השביר היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר לפיגור שכלי ואוטיזם ובמקום שני לפיגור אחרי תסמונת דאון.