מה הם הגורמים לפתח בין חדרי הלב? עד כמה הפגם הזה נפוץ? מתי מאבחנים את הפגם הזה, מה יכול לגרום לו ומה מומלץ לעשות במקרה של אבחון?
חור בלב – מום לב מסוג פגם במחיצה הבין-חדרית (VSD)

מה הם הגורמים לפתח בין חדרי הלב? עד כמה הפגם הזה נפוץ? מתי מאבחנים את הפגם הזה, מה יכול לגרום לו ומה מומלץ לעשות במקרה של אבחון?
בדיקה חדשה בשם "ריצוף אקסומי" אשר מבוצעת בבדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה מאפשרת לזהות שינויים בחומר הגנטי של העובר, ובכך לזהות תסמונות מולדות שלא ניתן לאבחן בצ'יפ הגנטי. מדובר בבדיקה מהפכנית עליה קבל הממציא פרס נובל. מדובר בשלב נוסף וחשוב בזיהוי תסמונות בעובר וכעת- גם בהריונות רגילים!! קריוטייפ, צ'יפ גנטי, ריצוף אקסומי החומר […]
בתחילה נועדה בדיקת השקיפות העורפית להעריך רק את הסיכון לתסמונת דאון בעובר. הבדיקה האנטומית של העובר תתבצע כ- 3 שבועות מאוחר יותר, במסגרת סקירת המערכות המוקדמת. על מנת לקצר זמנים ולהגיע לאבחנה מוקדם ככל האפשר, ניתן להרחיב את בדיקת השקיפות העורפית ולבדוק איברים נוספים בעובר אשר נבדקים בסקירה. מצב זה מתאפשר כבר בשבוע 13 […]
בדיקת שקיפות עורפית נועדה לבדוק אם יש לעובר סיכון מוגבר לתסמונת דאון. החישוב הוא סטטיסטי בלבד ודיוק הבדיקה כ- 80%. בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר יכולים לשלול לחלוטין את התסמונת. כאשר השקיפות מבוצעת בשבוע 13, ניתן לבדוק את תקינותם של איברים נוספים ויש לכך חשיבות רפואית רבה. במאמר זה נעסוק באבחון של מומי […]
בדיקת סיסי שליה בשילוב עם צ'יפ גנטי מאפשרת לוודא את תקינותו הבריאותית של העובר מבחינת שינויים כרומוזומליים כבר בשבועות 11-14, ותוך 3 ימים בלבד מביצוע הבדיקה ניתן לקבל תשובה ראשונית, ועל כן אני ממליץ לנשים בהריון לשקול אותה כחלופה, על מנת להבטיח לעצמן שקט נפשי בהריון.
פרופסור יוסי שלו מבצע דיקורים באסותא רמת החייל, תל אביב. דיקורי מי השפיר ובדיקות סיסי שליה באסותא מבוצעים באופן פרטי. באיזה קופות תוכלו לקבל החזר עבור הבדיקות, מה היקף ההחזר ובמה זה תלוי? האם יש החזר דרך הביטוח הפרטי? כל המידע בעמוד שלפניכם
מדובר בהפרעה בחילוף החומרים בגוף, בה החוסר באנזים גורם להצטברות חומרים שומניים בתאי העצב שבמוח. כתוצאת מכך נגרמת התנוונות והרס מערכת העצבים ופיגור שכלי.
תסמונת ה-X השביר היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר לפיגור שכלי ואוטיזם ובמקום שני לפיגור אחרי תסמונת דאון.