זוהי תסמונת המאובחנת בעזרת בדיקת מי שפיר בשילוב עם צ'יפ גנטי. בתסמונת קיים חוסר בחומר גנטי באזור ספציפי באחד הכרומוזומים. הפגם קורה בעת יצירת הביצית או הזרע, כך שלמעשה התסמונת לא עוברת בתורשה ולנפגעים אין עבר גנטי משפחתי
תסמונת סמית' – מגניס
סינון לפי קטגוריה:
-
-
תסמונת וויליאמס
מהי תסמונת וויליאמס? במה היא מתבטאת? כל המידע בעמוד שלפניכם
-
תסמונת 16p11.2 duplication
ברצף 46 זוגות הכרומוזומים הקיימים אצל כל אדם ניתן לזהות, שלאנשים עם 16p11.2duplication יש מבנה לא תקין של כרומוזום 16 ברצף.