תסמונות כרומוזומליות

תסמונת ה-X השביר היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר לפיגור שכלי ואוטיזם ובמקום שני לפיגור אחרי תסמונת דאון.

תסמונת טרנר היא תסמונת כרומוזומלית המופיעה רק אצל בנות. בעוד שבמצב רגיל קיימים בתא 46 כרומוזומים, מתוכם שני כרומוזומי מין (XX), הרי לבנות עם התסמונת חסר כרומוזום X אחד

טריזומיה 21 ידועה גם בשמה האחר תסמונת דאון, והיא קרויה על שם הרופא שתאר אותה לראשונה, לפני כ-130 שנה.

הפרעות בכרומוזומים של תאי העובר יכולות להצביע על בעיות התפתחותיות, גופניות ונפשיות עתידיות בתינוק, בילד ובמבוגר. בעמוד זה ננסה לעשות סדר בין ההפרעות השונות ונסביר מה גורם להן, איך מאבחנים ומה ההשפעה שלהם על ההתפתחות. במרכז היעוץ תוכלו למצו מידע רחב על הנושא ואפשרות ליעוץ אישי עם פורפ' יוסי שלו.