הסבר NIPT

בשנים האחרונות החלו מספר חברות מסחריות להציע בדיקות לאבחון תסמונת דאון בעובר מדם האם (בדיקת NIPT). הבדיקה מוצעת לכל אשה המעוניינת בכך.

כאשר מדווחים על ביצועי בדיקות NIPT צריך לשים לב לנתון – עד כמה הצליחה הבדיקה לזהות את העוברים החולים מכלל העוברים החולים.

ילדים עם תסמונת דאון נוטים יותר לחלות במחלות זיהומיות, סובלים ממומי לב, הם בסיכון פי 20 לחלות בלוקמיה ובעלי תוחלת חיים קצרה יחסית. חשוב לשים לב, אולטרסאונד ובדיקות הדם השונות הן בדיקות סקר בלבד ואינן נותנות אבחנה סופית. האבחון הטרום לידתי המדויק ביותר והסופי יכול להיעשות רק על ידי דגימת תאים מן העובר בבדיקת מי שפיר