בדיקת דם במקום מי שפיר

כותב: פרופסור שלו

הרבה מידע נכון ושגוי מתרוצץ בין נשים בהריון והדעות מרובות כמעט כמספר הנשים. החלטנו לנסות לעשות לכם מעט סדר.

בדיקת NIPT או מי שפיר – איך מחליטים איזו בדיקה לבצע?

ההחלטה לבצע בדיקת NIPT (בדיקת דם) רק על פי שיחה בין נשים בהריון או על פי פרסומים שונים, עלולה להיות בעייתית. נתחיל בעובדה, שהפרסומים על כך שבדיקת דם NIPT  “מחליפה” את בדיקת מי השפיר אינה נכונה. בדיקת NIPT נחשבת בדיקת סקר בלבד, ואילו בדיקת מי שפיר היא בדיקת אבחנתית הנותנת תשובה סופית ועל פיה יוחלט המשך הטיפול בהריון.

יכולת אבחון של תסמונת דאון בבדיקת מי שפיר מול בדיקת דם

  • בדיקת דם NIPT– רגישות הבדיקה טובה אך אינה מוחלטת. באבחון תסמונת דאון מתקבלות ב-NIPT התוצאות טובות יותר יחסית משאר הטריזומיות. ובכל זאת, כמות קטנה של הנשים תקבלנה תשובת דם לא תקינה ולמעשה העובר יהיה בריא.
  • בדיקת מי שפיר היא כאמור בדיקה אבחנתית ומכך, האבחון מדויק ב 100% מהבדיקות.

אבחון טריזומיה בכרומוזום 13, 18 וכרומוזומי המין

  • בדיקת דם  – אמינות בדיקת NIPT של טריזומיות אלו נמוכה יותר. קיימת שגיאה בזיהוי התסמונות של עד 20% ואף יותר. חלק מהנשים תקבלנה תשובה שהעובר פגוע על פי NIPT (על פי בדיקת מי שפיר יתברר שהתשובה שגויה העוברים בריאים לחלוטין).
  • בדיקת מי שפיר – אבחון מדויק ב-100% מהמקרים.

מאות תסמונות גנטיות קשות ניתן לאבחן רק בבדיקת מי שפיר ולא בבדיקת דם

גם בדיקות NIPT המתקדמות ביותר מאבחנות רק חסרים בכרומוזום מעל גודל של 5MB. למעשה, רוב התסמונות בבני האדם הן קטנו בהרבה ופחות מ-2MB. רק בדיקת מי שפיר וצ’יפ גנטי מאבחנות חסרים בגודל כזה.

בדיקת NIPT אינה מחליפה בדיקת מי שפיר. הסטטיסטיקות מראות שבדיקת הדם מאתרת רק בין 15%-5% מהבעיות שניתן לבדוק בבדיקת מי שפיר.

זיהוי גבוה – רק בבדיקת מי שפיר

הסיכוי שנמצא בבדיקת מי שפיר (צ’יפ גנטי) בעיה באחד מתוך 46 הכרומוזומים של העובר הוא 1:200, כלומר מכל 200 בדיקות מי שפיר תהיה בדיקה אחת לא תקינה. זו שכיחות גבוהה מאוד לבעיות בעובר שבלתי אפשרי לזהות אותם בבדיקת NIPT .

ישנן נשים המבצעות את בדיקת NIPT כאשר בבדיקת סקר שליש ראשון ובדיקת שקיפות עורפית התקבל סיכון מוגבר לתסמונת דאון. קיים גם סיכון מוגבר לתסמונות נוספות ואותן בדיקת NIPT לא מסוגלת לזהות.

לגבי בדיקת “ציפ גנטי” קיימים בלבול ואי בהירות. רבים חושבים שמדובר בעצם ב”בדיקת הדם החדשה”. לפיכך מומלץ מאוד לקבל ייעוץ גנטי או יעוץ ע”י הרופא המטפל, אם לבצע בדיקת NIPT או בדיקת מי שפיר.

שאלת השאלות – האם לעשות בדיקת מי שפיר או בדיקת דם?

  1. בדיקת דם NIPT מזהה בדיוק רב רק תסמונת אחת – תסמונת דאון. למעשה יכולה להיות בעיה בכל אחד מ-46 הכרומוזומים. את כל התסמונות מזהה רק בדיקת מי שפיר.
  2. גם כאשר מהלך ההיריון הנוכחי וההריונות הקודמים תקינים ובמשפחה כולם בריאים, יכולה להיות תסמונת לעובר. לא צריכה להיות בעיה מיוחדת כסיבה לבצע בדיקת מי שפיר. כך גם לנשים צעירות בהריון. רוב הנשים שיולדות עובר עם תסמונת הן צעירות מאחר והמבוגרות עושות כולן בדיקת מי שפיר. ללא ביצוע בדיקת מי שפיר לא נדע אם לילוד תהיה בעיה התפתחותית או לא.
  3. בדיקת NIPT לא מזהה באופן מוחלט את העוברים להם תסמונת דאון. אבחנה מוחלטת תתקיים רק על ידי בדיקת מי שפיר.
  4. בדיקת NIPT בודקת פחות מחצי מהבעיות בכרומזומים. בדיקת מי שפיר מאתרת את כולם על פי הגדרות הבדיקה.
  5. ישנן תסמונות הקשורות בפיגור התפתחותי בגלל חוסרים קטנים בכרומוזומים. את החסרים האלה לא ניתן לזהות בבדיקת NIPT  אלא רק בבדיקת מי שפיר.
    לא מדובר בתופעה שולית כלל וכלל; השכיחות של תסמונות כאלה הוא פי 3 יותר מאשר השכיחות של תסמונת דאון.
  6. בדיקת NIPT אינה יעילה במקרים הבאים:
    א. הריון רב עוברי (אלא כשהעוברים כולם זהים).
    ב. הריון תאומים או הריון רב עוברי בו אחד מהעוברים הפסיק להתפתח.

האיגוד האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה ACOG מבהיר כי יש להסביר לכל אשה את חשיבות בדיקת מי שפיר. יש לתת לה לשקול ברצינות את הסיכון הקטן מאוד בבדיקת מי שפיר לעומת היתרון בזיהוי הפרעות התפתחותיות ונפשיות בעוברים. בדיקת הצ’יפ הגנטי מזהה 10%-20% מתסמונות הקשורות לאוטיזם.

כתבות נוספות