בדיקת מבנה הלב מהווה חלק מסקירת המערכות של העובר. בבדיקת הלב בודקים את מבנה שני החדרים ושתי העליות וכן את המחיצה שבינהם. המחיצה בין שני החדרים אמורה להיות שלמה.
המום השכיח ביותר מכלל מומי הלב המולדים (30%) הוא פתח הקיים במחיצה המפרידה בין החדר הימני לחדר השמאלי (Ventricular Septal Defect או VSD).
המשמעות הקלינית של פתח במחיצה בין החדרים תלויה בגודל הפתח, מיקומו, סוגו, ובקיום ממצאים חריגים אחרים.
כלל מומי הלב המולדים יכולים לנבוע מכמה סיבות
- סיבה התלויה בגורמים שונים(רב גורמיות): זו הסיבה השכיחה ביותר למומי לב. בדרך כלל מדובר במום לב מבודד. הפרוגנוזה תלויה בעיקר באם צריך בניתוח לסגור את הפתח במחיצה ומה הסיכוי שהניתוח יצליח. הסיכוי שמום כזה יחזור שוב אצל בני הזוג בכל הריון הוא 2%-4%.
- מום לב הנגרם על ידי בעיה בכרומוזומים: במקרה כזה ניתן לקבל תשובה סופית על ידי בדיקת מי שפיר.
- שינוי בכרומוזומים בגודל תת מקרוסקופי (לא ניתנים לאבחון במיקרוסקופ רגיל) : מדובר בחסרים או בתוספות תת-מיקרוסקופיים בכרומוזומים (למשל חוסר באזור 22q11 ואחרים). שינויים אלה מלווים בחלק ניכר מהמקרים גם במומים במערכות אחרות וכן אפשרות לפגיעה שכלית. מצבים אלה ניתנים לזיהוי באמצעות הצ'יפ הגנטי (בעת בדיקת מי שפיר) . החסר הספציפי שהוזכר 22q11 אופייני לתסמונת הנקראת VCF Velocardiofacial
- תסמונות גנטיות: מוכרות למעלה מ 300 תסמונות בהם קיים מום לב מסוג VSD בשילוב עם בעיות רפואיות נוספות מסוג פיגור שכלי. בהעדר סימנים למומים בסקירת מערכות באולטרסאונד או אבחנה של תסמונת מוכרת במשפחה יש קושי באבחון תסמונת גנטית מסוימת במהלך ההיריון.
- השפעות טרטוגניות – חשיפה בהריון לתרופות, חומרים מסוכנים או תרופות אסורות לשימוש בהריון.
כאשר יש חשד לבעיה במבנה הלב של העובר , מכל סוג שהוא, מומלץ לבצע גם בדיקת אקו לב עובר. הבדיקה מבוצעת על ידי קארדיולוג ילדים. המועד הנכון לבצע את הבדיקה הוא סביב שבוע 20. במידת הצורך ניתן לבצעה גם מעבר לשבוע 20 ועד מועד הלידה. בסיום הבדיקה ניתן הסבר וייעוץ באשר למהות המום והטיפול בהריון או לאחר הלידה.
