הערות פרופ' שלו

החל מ 1.2.2019, הנחה משרד הבריאות לבצע בכל בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה גם בדיקת "צ'יפ גנטי". מדובר בבדיקה מהפכנית אשר מאפשרת לבדוק לא רק את המספר ושלמות 46 הכרומוזומים בתא של העובר אלא גם שינויים מזעריים מקרוסקופיים ותת מיקרוסקופיים בגנים שבכל כרומוזום הגורמים למחלות קשות בעובר – מעבר לאלה שזוהו בעבר. זו הפעם הראשונה שניתן לאבחן שינויים מזעריים על פני הגנום ובכך לאבחן הרבה תסמונות חדשות. הצ'יפ הגנטי מאפשר לזהות בכל 1 ממאה הריונות (1:100) בעיה חמורה בכרומוזום. מעכשיו אין אפשרות להבטיח שהעובר בריא בלי לעשות בדיקת מי שפיר / סיסי שליה. הסיכון של 1:100 לבעיה קיים גם כאשר מהלך ההיריון תקין לחלוטין וגם כך בהריונות הקודמים. למעשה – זה סיכון אשר קיים בכל הריון.

מהי בדיקת הצ'יפ הגנטי?

הבדיקה עושה שימוש בטכנולוגיה חדישה, שנועדה לגלות חסרים או עודפים מיזעריים בחומר הגנטי, אשר עלולים לגרום למחלות שונות, לפיגור שכלי ולחלק ממקרי האוטיזם. הבדיקה נקראת בדיקת ה"שבב הציטוגנטי" וידועה יותר כבדיקת "הצ'יפ הגנטי". היא נקראת "צ'יפ" בגלל הדמיון לשבבים במחשבים ולכן זהו שבב גנטי. באנגלית היא נקראת Chromosomal microarray) CMA), או comparative genomic hybridization) CGH).

מה בודקים?

בבדיקת מי השפיר מבנה הכרומוזומים נבדק באמצעות מיקרוסקופ (בדיקת קאריוטייפ). בטכניקה פשוטה זו ניתן לגלות חסרים או תוספות יחסית גדולים של הכרומוזומים – בגודל 5-10 מיליון אותיות ומעלה.

בדיקת "הצ'יפ הגנטי" מאפשרת לאתר עודפים או חסרים בכרומוזום הנקראים "שינויים תת מקרוסקופיים" אשר קטנים פי 100 מאלו שהמיקרוסקופ יכול לאבחן בבדיקת מי השפיר הרגילה. בנוסף לכך, השבב הגנטי משתמש באלפי גלאים הבודקים בבת אחת אזורים רבים במבנה הפנימי של הכרומוזום. הטכנולוגיה הזו מתאפשר זיהוי מאות תסמונות בזמן קצר.

בטכנולוגיה החדשה של הציפ הגנטי נצבעים מקטעים שונים בכרומוזום בחומר זוהר פלואורסצנטי וכאשר יש עודף בחומר גנטי, נמדדת עצמה גבוהה מהמקובל של החומר הזוהר. בחוסר של חומר גנטי, יהיו רמות נמוכות של בוהק פלואורסצנטי.

הציפ הגנטי מאתר חסרים \ עודפים מזעריים בכרומוזומים שעלולים לגרום למומים, פיגור שכלי ולחלק ממקרי האוטיזם.

למי מומלצת הבדיקה?

בדיקת הציפ הגנטי מבוצת בהנחיית משרד הבריאות בכל בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר. במקרים בהם מאובחנים מומים מיוחדים בעובר, ייתכן ויומלץ במסגרת הייעוץ הגנטי על הרחבה של בדיקת החומר הגנטי וביצוע בדיקה הנקראת "ריצוף אקסומי".

ניתן לבצע את הרצוף האקסומי בעלות נוספת גם כאשר אין הנחיה מיוחדת ביעוץ הגנטי ומהלך ההריון תקין.

תוצאות בדיקת הצ'יפ הגנטי

ניתן לקבל כמה תשובות:

1.תשובה תקינה:  במקרה זה לא נצפו חסרים או עודפים בכרומוזום או שהחסרים / העודפים שנמצאו קיימים במצבים רפואיים רגילים ["ווריאציה נורמלית"]. במקרה זה לא צפויה בעיה רפואית. הוודאות לתשובה כזו מעל 99%.

2.תוצאה לא תקינה: כאשר נמצא עודף/חוסר של מקטעים כרומוזומליים ומשמעות הממצא היא פגיעה התפתחותית, גופנית או שכלית או תסמונת גנטית בעובר [תסמונת מוכרת]. במקרה זה וודאות התשובה היא 98%.

בנוסף לתשובות "תקינות" ו – "לא תקינות" אפשר לגלות בבדיקת הציפ הגנטי 3 מצבים נוספים:

3.תשובה שהמשמעות שלה לא ברורה כיום.

הכינוי לתשובה הוא VOUS –  Variant of Uncertain Significance

במצב זה מוצאים עודף או חוסר מקטעים בכרומוזום, שעד כה לא תואר ומשמעותו הרפואית לא ברורה. הסיכוי לתשובה כזו נע בין 2% – 0.3%.

4.תשובה המעלה סיכון מסוים לבעיה.

הכינוי לתשובה הוא SL- Susceptibility Locus

השינויים אשר נמצאו בבדיקה קיימים גם אצל אנשים בריאים, אבל גם אצל אנשים עם בעיות רפואיות כגון איחור התפתחותי, אוטיזם, מחלות נפש, אפילפסיה.

5.ממצאים אשר עלולים לגרום למחלה בגיל מבוגר [לרוב בגיל 30 מעלה].

לדוגמה – סיכון בעתיד לסרטן שד..

ישנן מעבדות המאפשרות לקבל על פי דרישת המטופל רק את התשובות הבטוחות [1-2] או גם חלק מהלא בטחות 3-5]

יתרונות צ'יפ גנטי מול בדיקות אחרות

לבדיקת הצ'יפ הגנטי יתרונות חשובים:

הבדיקה מאתרת כאמור שינויים תת מיקרוסקופיים בכרומוזומים ובאמצעותה מזוהות תסמונות גנטיות או מצבי פיגור התפתחותי – גופני או שכלי – בעובר (כולל 10%-20% מהפרעות בספקטרום האוטיסטי) אותם לא ניתן לגלות בבדיקת מי שפיר רגילה.

בהריון רגיל, הריון בסיכון נמוך וללא כל ממצאים חריגים, הסיכוי לתשובה לא תקינה בצ'יפ הגנטי הוא 1:100 וזה המסר העיקרי.

גם כאשר הכל נראה תקין במעקב ההיריון – עדיין תתכן בעיה בעובר. כאשר קיימת בעיה במהלך ההיריון הסיכוי לתשובה לא תקינה בציפ הגנטי גבוה מאוד. למשל, כאשר יש ממצא חריג באולטרסאונד, הסיכוי לתשובה לא תקינה בצ'יפ הגנטי הוא 1:40.

אם ישנם 2 ממצאים חריגים, הסיכון עולה משמעותית ל 1:10.

אישה אחת מתוך 50 בגיל 35 ומעלה תקבל תשובת ציפ גנטי לא תקינה בהריון. גם כאשר יש בעיה בשקיפות העורפית והסקר הביוכימי, הסיכוי לתשובה לא תקינה בצ'יפ הגנטי הוא .1:50.

הסיכוי לפגם כרומזומלי בעובר הוא 1:100 הריונות. 

הדרך היחידה לגלות פגם זה היא בדיקת הצ'יפ הגנטי.                                                            

לסיכום

כאשר מעונינים בבדיקה מורחבת ועדכנית של מצב הכרומוזומים בעובר מבצעים בדיקת סיסי שליה או  בדיקת מי שפיר והכרומוזומים נבדקים באמצעות בדיקת מולקולרית חדשנית הנקראת צ'יפ גנטי.  הצ'יפ הגנטי משדרג בצורה משמעותית את בדיקת הכרומוזומים הרגילה. עובדה, בהחלטת משרד הבריאות היא מבוצעת כעת בכל בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.

עלות הבדיקה

בדיקת הצ'יפ הגנטי מבוצעת בכל בדיקת מי שפיר או סיסי שליה. עלות בדיקת מי השפיר (כוללת בדיקת ציפ) באסותא  3600 ₪, ומחיר סיסי שליה 4750 שח. למטופלות מכבי – הנחה של 1400 שח. מחירים אלה אינם כוללים שכר רופא מבצע.

אם בכוונתך לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה + צ'יפ גנטי, אשמח לעזור. התקשרי  – 077-9965407

הפוסט צ'יפ גנטי – CMA הופיע ראשון במי שפיר

האם נבדק הצ'יפ גנטי בכל בדיקת מי השפיר או סיסי שליה?

כן, על פי הנחיות משרד הבריאות נבדק הציפ הגנטי בכל בדיקת מי שפיר או סיסי שליה. 

כשנשים קבלו בשנים האחרונות תשובת מי שפיר ש"הכל תקין", הכוונה הייתה שמספר הכרומוזומים בעובר וצורתם החיצונית, כפי שנבדקו במיקרוסקופ (בבדיקת קאריוטיפ), נמצאו תקינים.

בדיקת הכרומוזומים ("בדיקת קאריוטייפ") אשר בוצעה באמצעות מיקרוסקופ הייתה מוגבלת רק לזיהוי חסרים \ תוספות או שינויים גדולים יחסית בכרומוזומים. למשל, האם מספר הכרומוזומים בתא של העובר הוא 46 או שקיים עודף של כרומוזום אחד ומספרם 47 – כמו בתסמונת דאון . ולכן, בדיקת המיקרוסקופ הפשוטה מספיקה לקבלת תשובה מהימנה האם יש לעובר תסמונת דאון.

מי שפיר וצ'יפ גנטי

מעבר לבדיקת מספר הכרומוזומים בתא העוברי, ישנה אפשרות לבדוק את כמות החומר הגנטי בכרומוזום ולענות על השאלה האם מספר הגנים בכרומוזום תקין. בדיקת כמות החומר הגנטי בכרומוזום  מבוצעת בבדיקה מולקולרית מתוחכמת הנקראת בדיקת צ'יפ גנטי,  ובאנגלית (CMA- Chromosomal Micriarray Analysis).

הציפ הגנטי מאבחן שינויים ברמת הגנים ולא הכרומוזומים. האם כל הגנים, אשר מרכיבים את הכרומוזום נמצאים? אולי קיים חוסר או עודף במספר הגנים? כושר הפענוח של מבנה הכרומוזום על ידי הצ'יפ הגנטי גדול פי 100 מבדיקת הקריוטיפ הרגילה.

      בדיקת צ'יפ גנטי מאתרת חסרים קטנים או תוספות בכרומוזומים אותם לא ניתן לזהות במיקרוסקופ בבדיקת מי השפיר "הרגילה".

לפני כשנתיים כתבתי באתר שניתן להניח, בסבירות גבוהה, שבדיקת השבב הגנטי תיכנס בעתיד לסל הבריאות ותחליף את הליך הבדיקה המיקרוסקופי .וכך הדבר. בכל בדיקת כרומוזומים אשר מתקבלים ממי השפיר, או מסיסי השליה, הפענוח מתבצע באמצעות הצ'יפ הגנטי.

האם יש חשיבות לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי גם כשההיריון מתקדם באופן תקין?

זוגות רבים מעלים את השאלה הזו. למעשה המושג "הכל תקין" מטעה.
אין קשר בין בדיקות המעבדה שמבצעים בהריון, או  סקירת המערכות, מדידות לחץ דם, משקל גוף וכו' – לבין בדיקת הכרומוזומים. גם כאשר הכל תקין בבדיקות ההיריון – העובר יכול להיות פגוע בכרומוזומים ולפתח תסמונת מולדת אותה ניתן לאבחן רק באמצעות הצ'יפ הגנטי.

ללא בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי לא נדע האם מבחינת הכרומוזומים והגנים שבו העובר יולד בריא או לא. האם מקובלת עלינו האפשרות ללדת ילד בלי לדעת שהוא בריא? למעט מקרים חריגים, התשובה היא לא!.

אם קיים רצון חד משמעי לדעת שהעובר יוולד כתינוק בריא, הרי שבלי בדיקת הצ'יפ הגנטי, הברור בהריון  שאנחנו מבצעים לעובר – אינו שלם. הצ'יפ הגנטי מאפשר לזהות מחלות והפרעות התפתחותיות נפשיות וגופניות בילד ואין אפשרות אחרת לזהותם ללא בדיקה זו.

          רק בדיקת מי שפיר בשילוב עם בדיקת צ'יפ גנטי מאפשרת לדעת בוודאות שהילד בריא ואינו נושא נזק כרומוזומלי.

סטטיסטיקות

על פי הספרות הרפואית, שפורסמה לאחרונה, גם במצבים בהם "סקירת המערכות" וכל שאר הבדיקות הן תקינות, 1% מהנשים בהריון [1:100], יש לעובר בעיה קשה בכרומוזומים אשר תתגלה בבדיקת הצ'יפ הגנטי. וזה נכון גם במטופלת צעירה ומהלך ההיריון תקין לחלוטין. הסיכון של 1:100 אינו קשור בגיל. הוא נכון בכל גיל ובכל היריון תקין.

לעומת זאת, כאשר קיים ממצא לא תקין בסקירת המערכות, הסיכוי שיש בעיה שתתגלה על ידי הציפ הגנטי, הוא 1:40.

לעשות או לא לעשות?

עד לאחרונה, נשים הסתייגו מבדיקת הצ'יפ הגנטי מכיוון שבחלק מהבדיקות התקבלה תשובה חריגה שמשמעותה לא אינה ברורה. אבל, מאז הצטבר מידע רב על משמעות התוצאות.

עם שיפור בטכנולוגיות הרפואיות, הסיכוי שנקבל תשובה שמשמעותה לא ברורה הוא כ-0.5% .

במקרה כזה, יכולה להיות לבני הזוג דילמה קשה: מה לעשות עם ממצא שיתכן ואין לו משמעות אך יתכן גם, שהוא מצביע על אפשרות עתידית להפרעה בהתפתחות הילד?

אבל נשאלת השאלה: הם בגלל תשובה לא ברורה ב-0.5% מהבדיקות, נכון לוותר על אותם 99.5% מהמקרים בהם יש לנו אפשרות לגלות בשלב מוקדם ובהריון שיש בעיה בריאותית לילד? נסיבות החיים מצביעות, שנכון לבצע בדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי על אף מגבלה זו, שכנראה תחלוף עם הזמן.

טכנולוגית הציפ הגנטי מאתרת חסרים או עודפים מזעריים בכמות החומר הגנטי בעובר אשר עלולים לגרום למומים, לפיגור שכלי  ולחלק ממקרי האוטיזם.

עלויות בדיקת צ'יפ גנטי

הבדיקה ניתנת כשרות בחינם בכל בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

סיכום

כדאי לשים לב שבעת ביצוע בדיקת מי שפיר הכרומוזומים יבדקו גם באמצעות הצ'יפ הגנטי. ללא בדיקה זו האבחון הטרום לידתי אינו שלם. זו המלצה הנכונה גם לנשים שאצלן "הכל בסדר" בבדיקות המעבדה, החלבון העוברי וסקירת המערכות.

מתלבטים איזו בדיקה נכונה עבורכם? מחפשים רופא לביצוע הדיקור? פנו אלי להתייעצות ואוכל לעזור לכם להבין מה הצעד הבא!

הפוסט צ'יפ גנטי יחד עם בדיקת מי שפיר? הופיע ראשון במי שפיר