בדיקת NIPT  היא בדיקת דם שאינה מסוכנת להריון. הבדיקה מאפשרת לגלות תסמונת דאון וטריסומיות נוספות ברגישות גבוהה. ישנן חברות המציעות לבדוק גם כרומוזומים נוספים ואפילו את כל כרומוזומים וכן מספר חסרים תת מיקרוסקופיים אבל ברגישות נמוכה.

בדיקת NIPT היא בדיקת סקר ולא בדיקת מעבדה. התוצאה היא סטטיסטית בלבד. הדיוק שלה לגבי תסמונת דאון גבוה מאוד. הבדיקה ניתנת לביצוע כבר בשבוע 8-9 והתשובה מתקבלת תוך 10 ימים. כך, שכאשר רוצים לדעת כ 3- 2 שב' לפני בדיקת השקיפות שהסיכון לדאון נמוך – ניתן לבצע בדיקת NIPT.

אבל יש לזכור, שהפרסומות בגוגל על כך שמדובר בבדיקה המחליפה את מי שפיר היא בפרוש הטעיה של הציבור.

כאשר רוצים לדעת בביטחון מוחלט שכל הכרומוזומים של העובר תקינים חייבים לבצע בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר כולל צ'יפ גנטי.  אין בדיקה אחרת.     

בשנים האחרונות החלו מספר חברות מסחריות להציע בדיקות לאבחון תסמונת דאון בעובר מדם האם (בדיקת NIPT). הבדיקה מוצעת לכל אשה המעוניינת בכך. האם בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון מספיקים לכם? איזו בדיקת דם לזיהוי תסמונות בעובר נחוצות לכם? ננסה לעשות לכם סדר בסבך הבדיקות.

מהי בדיקת NIPT- Non Invasive Prenatal Test?

בדיקת NIPT היא בדיקת סקר חדשה בה ניתנת הערכה סטטיסטית לגבי הסיכוי לתסמונת דאון בעובר על פי בדיקת דם.

רקע על תסמונת דאון

תסמונת דאון משמעותה הפרעה התפתחותית רב מערכתית המאופיינת בפיגור שכלי, בריבוי מומים מלידה ובתווי פנים אופייניים. הסיבה הישירה לתסמונת הוא עודף בכרומוזום 21 בתאי הגוף [3 כרומוזומים במקום 2]. בגלל הימצאותם של שלשה כרומוזומי 21 שלמים התסמונת מכונה גם טריזומיה 21. היא שכיחה בכל הגזעים ובשני המינים, בכל מעמד כלכלי ובעצם, היתה כאן תמיד. השיעור של תסמונת דאון הצפוי בלידה תלוי בגיל היולדת : בגיל 20 הוא 1:1667, בגיל 30 –  1:952, בגיל 40 – 1:106 ובגיל 45 הוא 1:30 לידות חיות.

מה ההבדל בין בדיקת NIPT ובדיקת מי שפיר?

בבדיקת מי שפיר נבדקים במעבדה התאים של העובר וכל 46 הכרומוזומים שבתא. הבדיקה כולל את המבנה החיצוני של החומר התורשתי וגם שרשרות הגנים שבתוך הכרומוזום. בדיקת ה-NIPT היא בדיקת סקר סטטיסטית, שבודקת בדם האם תאים עובריים שהופרשו מהשליה בהשוואה לתאים של האם עצמה. בבדיקה זו נבדקים מספר מוגבל של כרומוזומים והתשובה מתייחסת למבנה החיצוני של הכרומוזום.

חשוב להדגיש, בדיקת NIPT היא בדיקת סקר סטטיסטית, היא לא בדיקה אבחנתית

בדיקת דם לזיהוי תסמונות בעובר

NIPT היא בעצם בדיקת דם לזיהוי תסמונות בעובר, התאים של העובר מכילים את החומר הגנטי, ה-DNA. תאי שליה מתים משחררים DNA עוברי למחזור הדם האימהי. מחקרים מצאו שכ-10% מסך ה-DNA, שנמצא בדם האישה מקורו בשליה והוא מכיל חומר תורשתי של העובר. באמצעות שיטות חדשניות המשלבות גנטיקה מולקולרית וטכניקות ריצוף, ניתן לזהות בבדיקת דם פשוטה זו את ה-DNA  העוברי בדם האם ובצורה כזו ניתן לאבחן מומים כרומוזומליים בעובר.

מספר חברות מסחריות בארץ משווקות את בדיקת NIPT, בדיקת דם חדשה לאיתור תסמונת דאון:

•  חברת פרונטו משווקת את MATERNITY 21 וכן את GenomiT
•  חברת טבע משווקת את Verify
•  חברת Fugene משווקת את Harmony
•  חברת Pregnicare משווקת את Nifty
•  מעבדות זר משווקות את Panoama

הבדיקה הבסיסית של כל החברות מתרכזת בזיהוי תסמונת דאון וכן טריזומיה 13 וטריזומיה 18 – אותן בעיקרון ניתן לאבחן גם בסקירת מערכות. בבדיקת הדם ניתן גם לזהות הפרעות בכרומוזומי המין  X Y.

מה אמינות בדיקת NIPT בזיהוי בעיה בכרומזומים?

לבדיקת NIPT  אין הצלחת אבחון של 100% בזיהוי תסמונות בעוברים, מאחר והבדיקה לא בודקת ישירות תאים של העובר אלא תאים של השליה המכילים בחלקם  DNA (דנ"א) עוברי. ייתכן מצב בו DNA (דנ"א) מהשליה יהיה שונה מה-DNA (דנ"א) בתאי העובר כך שתוצאת NIPT לא תקינה של תאי השליה לא תראה בהכרח שהעובר פגוע.

חשוב לדעת!

10% מהנשים אשר קבלו תשובת NIPT לא תקינה (בכל אחת מבדיקות החברות המסחריות) יקבלו תשובה תקינה במי השפיר  – כלומר העובר שלהן בריא ואין לו תסמונת דאון. ב 3% מבדיקות NIPT תתקבל תשובה גבולית שמשמעותה היא שלא ניתן לחשב את הסיכון על פי NIPT.

החברות, שמייצרות את הבדיקות,  מדווחות על הצלחה באיתור תסמונת דאון של 99%. אבל, בגלל שבדיקת הדם היא רק בדיקת סקר סטטיסטית, הרי שבמקרה בו תשובת בדיקה NIPT מראה חשד לתסמונת דאון או תסמונת אחרת יש לאשר את הממצאים באמצעות בדיקת מי שפיר שלה אמינות של 100%.

במאמר שפורסם ב-NEJM דווח על נתוני אמינות הבדיקות:

• אצל נשים בסיכון נמוך לתסמונת דאון, מחצית מהנשים שבדיקת NIPT הראתה שיש להם עובר עם תסמונת דאון, גם בדיקת מי שפיר אישרה את מחלת העובר. במילים אחרות, 55% מהנשים קבלו בבדיקת NIPT תשובה שגויה, שהעובר שלהן חולה בתסמונת דאון.
• כאשר בדיקת NIPT מראה שלעובר יש טריזומיה 13 או טריזומיה 18, הסיכוי שבדיקת מי השפיר תאשר את הממצאים הוא רק 60%. כלומר בדיקת הדם טועה ב- 40% מהמקרים ואף יותר בנשים בהן יש חשד לתסמונת.

כאשר מזהים בבדיקת NIPT שיש בעיה בכרומוזומי המין XY,  למעשה רק  20% מהנשים באמת נושאות עובר עם תסמונת, כפי הוכיחה בדיקת מי שפיר וזה מעט מאוד.

בדיקת מי שפיר מול בדיקת NIPT?

בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון חשובה אמנם אבל כדאי לדעת עליה כמה דברים:

•  בדיקת NIPT יכולה להתאים לנשים שאינן מוכנות לבצע בדיקת מי שפיר על מנת לא לסכן את ההיריון (סיכוי להפלה 1:1000).
•  בדיקת NIPT  בודקת רק חלק מהחומר הגנטי בכרומוזום של העובר
•  ללא בדיקת מי שפיר לא נוכל שלול שלעובר/לילוד אין תסמונת או פיגור מולד.

פרופ' שלו אינו קשור לחברות המשווקות בדיקות NIPT

ואינו ממליץ היכן לבצע בדיקה זו

מתלבטים מהי הבדיקה הנכונה עבורכם? מחפשים רופא לביצוע הדיקור? פנו אלי לייעוץ ואוכל לעזור לכם להבין מה הצעד הבא! 

הפוסט NIPT – בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון הופיע ראשון במי שפיר

כאשר מדווחים על ביצועי בדיקות NIPT צריך לשים לב לנתון –  עד כמה הצליחה הבדיקה לזהות את העוברים החולים מכלל העוברים החולים.

אבחון בעיות בכרומוזומים

אבחון בעיות בכרומוזומים של העובר מתבצע בשני שלבים:
1. בשלב הראשון מבצעים בדיקות סקר סטטיסטיות (בדיקות סקר ביוכימיות שליש ראשון ושליש שני, בדיקת אולטרסאונד לשקיפות עורפית ובדיקת דם אימהי -NIPT).
2. כאשר בבדיקת הסקר מתקבלת תוצאה, לסיכון גבוה לתסמונת כרומוזומלית בעובר, מבצעים בשלב שני בדיקות אבחנתיות כגון בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.

הפרעה כרומוזומלית

עיקר השימוש בבדיקת NIPT הוא התראה על אפשרות להפרעה כרומוזומלית בעובר. דם האם מכיל כרומוזומים של האם עצמה ושל העובר. על כל 90 מקטעים של כרומוזום 21 ממקור אימהי יש 10 מקטעים ממקור עוברי.  במקרה של תסמונת דאון, ישנם 3 כרומוזומים של כרומוזום 21 במקום שניים בלבד. לכן, כאשר יש לעובר תסמונת דאון, יהיו בדם האם יותר כרומוזומים עובריים מס' 21 . בפועל, יש תוספת של עוד כ-5% מקטעים של כרומוזום 21 עוברי.

בדיקת NIPT  מנסה לזהות את התוספת הזאת.

החברות המסחריות משתמשות בשיטות שונות כדי לאתר את התוספות או החסרים בכרומוזומים השונים. חלקן בודקות את כל מקטעי הכרומוזומים הקיימים בדם האם (כ-20-30 מיליון מקטעים)  כדי לאתר את ההפרעה הספציפית וחברות אחרות בודקות רק את הכרומוזום הספציפי שנבדק. בשיטה זו הבדיקה פשוטה יותר מאחר, שנבדקים פחות מקטעי כרומוזומים, אבל קיימת אפשרות שלא נבחין בהפרעות בכרומזומים אחרים, שלא נבדקו.

רגישות בדיקת NIPT

כאשר מדווחים על ביצועי בדיקות NIPT, החברות מפרסמות את מידת רגישות הבדיקה (Sensitivity), כלומר עד כמה הצליחה הבדיקה לזהות את העוברים החולים מכלל העוברים החולים.  למשל, כאשר בדיקת NIPT מזהה 9 עוברים עם תסמונת דאון מתוך 10 עוברים חולים, כלומר הבדיקה לא זיהתה עובר אחד חולה – משמעות רגישות הבדיקה 90%.

על פי מאמר של פרופ' ניקוליידיס מ-2013 הרגישות של בדיקת NIPT לגבי מספר הפרעות כרומוזומליות בעובר מפורטת להלן:

• תסמונת דאון – 99.1%
•  טריסומיה 18 – 96.7%
•  טריסומיה 13 – 91.7%
•  מונוסומיה Xx –  88.2%

למעשה המדד החשוב ביותר לאשה בהריון עוסק בשאלה – "במידה וקבלתי תשובה לא תקינה – עד כמה תשובת NIPT  שהעובר לא תקין – נכונה?" עד כמה עליי להיות מודאגת?
למדד זה קוראים Positive Predictive Value) PPV)

מהו Positive Predictive Value) PPV)?

המדד הזה מושפע משמעותית מרמת הסיכון בו נמצאת האשה לתסמונת בעובר. ככל שהסיכוי גבוה יותר שהעובר חולה, גם ה-PPV יהיה גבוה, כלומר גם הסיכוי שננחש נכון שהעובר חולה יהיה גדול יותר. למשל, בנשים בנות 44 שהן בסיכון גבוה לתסמונת דאון בעובר  (1:10),  ה-PPV  יהיה גבוה – 99.6%, ואילו בנשים צעירות שהסיכון לתסמונת דאון נמוך מאוד (1:1000), ערך ה-PPV  של NIPT יורד משמעותית ל-70%. 30% מהעוברים החולים לא יאובחנו.

במאמר שפורסם בעיתון NEJM, נמצא שערך PPV  של בדיקת NIPT, שבוצעה בקבוצת נשים בסיכון נמוך לתסמונת דאון, היה 45% בלבד. 55% מהעוברים עם תסמונת דאון לא זוהו. כלומר, בדיקת NIPT  פחות מדויקת בזיהוי עוברים חולים עבור מטופלת שיש לה הריון רגיל והיא בסיכון נמוך לתסמונת דאון מכיוון שהיא תזהה רק מחצית מהעוברים החולים. אשה כזו, כמובן, תהיה פחות מודאגת מאשה הנמצאת בסיכון גבוה לתסמונת דאון (למשל, אישה מבוגרת עם בעיות כרומוזומליות במשפחתה),  שעבורה בדיקת NIPT מדויקת יותר.

לסיכום

בדיקת NIPT  מדויקת יותר מבדיקות הסקר הרגילות בהריון. לעומת זיהוי של 45% מהעוברים החולים בנשים בסיכון נמוך על פי NIPT , בדיקות הסקר (שקיפות, סקר ביוכימי שליש ראשון ושליש שני) מגלות רק 4.2% מהעוברים החולים בנשים אלה.

לעומת זאת, בדיקת מי שפיר היא בדיקה אבחנתית וסופית אשר בודקת את הכרומוזום עצמו עם דיוק של% 100.

הפוסט NIPT מידע נוסף הופיע ראשון במי שפיר

תסמונת דאון ידועה גם כטריזומיה 21. התסמונת נקראת על שם הרופא הראשון, שתאר אותה, לפני כ-130 שנה. בעבר נקראו הילדים הלוקים בה בשם מונגולואידים, בשל מבנה עיניהם בעלי הקפל אבל שימוש זה נפסק בגלל ההקשר הגזעי השגוי שבטעות שייך אותם לבני העם המונגולי.

מה משמעות התסמונת?

מקורה של התסמונת בהפרעה כרומוזומאלית, בה בכל תא מתאי הגוף מצויים 47 כרומוזומים במקום 46 באופן נורמאלי. הכרומוזום הנוסף הוא מקבוצה מספר 21 ומופיעים בה 3 כרומוזומים מסוג 21 במקום שניים (מכאן המושג טריזומיה: טרי=שלושה, זומיה =כרומוזומים).

נתונים סטטיסטיים לטריזומיה 21

שכיחות תסמונת דאון היא כ- 1:800 לידות של ילודים חיים והיחס בין בנים לבנות הלוקות בתסמונת הוא שלושה בנים לכל שתי בנות. קיים קשר סטטיסטי מובהק בין גיל האם ובין שכיחות עולה של טריזומיה 21. בהסברים לתופעה זו, הוצעו מנגנונים שונים לכך ביניהם גם התיישנות או הזדקנות הביציות.

מה הסיבה לטריזומיה 21?

התסמונת איננה תורשתית ברוב המקרים והגורמים המדויקים לתסמונת אינם ידועים עדיין. אחד ההסברים הוא, שתוספת הכרומוזום מתרחשת אצל האם, כאשר שני כרומוזומים נדבקים זה לזה בביצית שהזדקנה, בשל גילה המבוגר יחסית. בכ-92% מהמקרים הדבר נובע מטעות בחלוקת המיוזה הראשונה אצל האם לעומת כ-4%-5% הנובעים מטעות חלוקה במיוזה השנייה של האב.

איך מזהים את טריזומיה 21?

מיד לאחר הלידה ניתן לזהות את התינוקות עם תסמונת דאון על פי תווי פניהם האופייניים: העיניים המלוכסנות והלשון הבולטת. מבנה כפות הידיים והזרת אופייניים וחלקם סובלים משבר (הרניה) באזור הטבור. בנוסף, אוזניהם קטנות, גשר אפם קצר, פניהם שטוחות, מצחם רחב, אצבעותיהם קצרות, לשונם גדולה במיוחד, שערם דליל, צווארם קצר והם נמוכים מהממוצע.

כמחצית הלוקים בתסמונת סובלים ממומי לב הגורמים להם לכיחלון הנראה בשפתיים, בקצות האצבעות ובצפרניים. מומים נוספים פוגעים במערכות העיכול, העיניים והשלד. בהמשך חייו של התינוק הלוקה בה, בא לידי ביטוי הפיגור השכלי. ממוצע ה-IQ (מנת המשכל)של ילדים אלה הוא בסביבות ה-50  (אדם שמנת המשכל שלו נורמלית נמצא במרכז העקומה וציונו ינוע בין 85-115 נקודות).

ילדים עם תסמונת דאון נוטים יותר לחלות במחלות זיהומיות. מומי הלב גורמים לשיעור תמותה גבוה (50%) בילדים אלה והם בסיכון פי 20 לחלות בלוקמיה. תוחלת חייהם הממוצעת היא כ-50 שנה.

רמות פיגור בלוקי תסמונת דאון

על אף שבסיס ההפרעה בכל הילדים זהה, רמות הפיגור משתנות – מפיגור שכלי קשה ומומים קשים ועד לפיגור יחסית קל המאפשר תפקוד בסביבה לא מוגנת וללא מומים גופניים כלל. את חומרת הפגיעה לא ניתן לחזות מראש.

אבחון מוקדם לתסמונת דאון – האם מספיק לעשות בדיקת דם לתסמונת דאון ?

הסטיסטיקה מצביעה על סיכויי הלידה של תינוק בעל תסמונת דאון באופן הבא: אצל אישה בת 25 השיעור הוא 1:1400 לידות, אצל אישה בת 30 השיעור הוא 1:900 לידות, אצל אישה בת 35 השיעור הוא 1:400 לידות ואצל אישה בת 40 השיעור הוא 1:90 לידות.

האבחון הטרום לידתי המדויק ביותר והסופי יכול להיעשות רק על ידי דגימת תאים מן העובר בבדיקת מי השפיר, דגימת סיסי שיליה או בבדיקת דם עוברי (ע"י דיקור חבל הטבור) .
יש לשים לב, אולטרסאונד ובדיקות הדם השונות לסקר ביוכימי הן בדיקות סריקה בלבד. בעזרתן מאתרים את אוכלוסיית הנשים ההרות שבסיכון גבוה ללידת תינוק עם תסמונת דאון אך הן אינן נותנות אבחנה סופית וחד משמעית.

במקרה של טריזומיה 21 בילד שנולד קודם, הסיכון לחזרה של הפרעה כזו בהריון הבא הוא 1-2% (ללא קשר לגיל האם) ולכן מומלץ על בירור ציטוגנטי בכל הריון נוסף בעתיד.

הפוסט בדיקת תסמונת דאון בהריון הופיע ראשון במי שפיר

הרבה מידע נכון ושגוי מתרוצץ בין נשים בהריון והדעות מרובות כמעט כמספר הנשים. החלטנו לנסות לעשות לכם מעט סדר.

בדיקת NIPT או מי שפיר – איך מחליטים איזו בדיקה לבצע?

ההחלטה לבצע בדיקת NIPT (בדיקת דם) רק על פי שיחה בין נשים בהריון או על פי פרסומים שונים, עלולה להיות בעייתית. נתחיל בעובדה, שהפרסומים על כך שבדיקת דם NIPT  "מחליפה" את בדיקת מי השפיר אינה נכונה. בדיקת NIPT נחשבת בדיקת סקר בלבד, ואילו בדיקת מי שפיר היא בדיקת אבחנתית הנותנת תשובה סופית ועל פיה יוחלט המשך הטיפול בהריון.

יכולת אבחון של תסמונת דאון בבדיקת מי שפיר מול בדיקת דם

• בדיקת דם NIPT– רגישות הבדיקה טובה אך אינה מוחלטת. באבחון תסמונת דאון מתקבלות ב-NIPT התוצאות טובות יותר יחסית משאר הטריזומיות. ובכל זאת, כמות קטנה של הנשים תקבלנה תשובת דם לא תקינה ולמעשה העובר יהיה בריא.
• בדיקת מי שפיר היא כאמור בדיקה אבחנתית ומכך, האבחון מדויק ב 100% מהבדיקות.

 בדיקת NIPT היא בדיקת סקר סטטיסטי, היא לא בדיקה אבחנתית

אבחון טריזומיה בכרומוזום 13, 18 וכרומוזומי המין

• בדיקת דם  – אמינות בדיקת NIPT של טריזומיות אלו נמוכה יותר. קיימת שגיאה בזיהוי התסמונות של עד 20% ואף יותר. חלק מהנשים תקבלנה תשובה שהעובר פגוע על פי NIPT (על פי בדיקת מי שפיר יתברר שהתשובה שגויה העוברים בריאים לחלוטין).
• בדיקת מי שפיר – אבחון מדויק ב-100% מהמקרים.

מאות תסמונות גנטיות קשות ניתן לאבחן רק בבדיקת מי שפיר ולא בבדיקת דם

גם בדיקות NIPT המתקדמות ביותר מאבחנות רק חסרים בכרומוזום מעל גודל של 5MB. למעשה, רוב התסמונות בבני האדם הן קטנו בהרבה ופחות מ-2MB. רק בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי מאבחנות חסרים בגודל כזה.

בדיקת NIPT אינה מחליפה בדיקת מי שפיר. הסטטיסטיקות מראות שבדיקת הדם מאתרת רק בין 15%-5% מהבעיות שניתן לבדוק בבדיקת מי שפיר.

זיהוי גבוה – רק בבדיקת מי שפיר

הסיכוי שנמצא בבדיקת מי שפיר (צ'יפ גנטי) בעיה באחד מתוך 46 הכרומוזומים של העובר הוא 1:200, כלומר מכל 200 בדיקות מי שפיר תהיה בדיקה אחת לא תקינה. זו שכיחות גבוהה מאוד לבעיות בעובר שבלתי אפשרי לזהות אותם בבדיקת NIPT .

ישנן נשים המבצעות את בדיקת NIPT כאשר בבדיקת סקר שליש ראשון ובדיקת שקיפות עורפית התקבל סיכון מוגבר לתסמונת דאון. קיים גם סיכון מוגבר לתסמונות נוספות ואותן בדיקת NIPT לא מסוגלת לזהות.

לגבי בדיקת "ציפ גנטי" קיימים בלבול ואי בהירות. רבים חושבים שמדובר בעצם ב"בדיקת הדם החדשה". לפיכך מומלץ מאוד לקבל ייעוץ גנטי או יעוץ ע"י הרופא המטפל, אם לבצע בדיקת NIPT או בדיקת מי שפיר.

שאלת השאלות – האם לעשות בדיקת מי שפיר או בדיקת דם?

1. בדיקת דם NIPT מזהה בדיוק רב רק תסמונת אחת – תסמונת דאון. למעשה יכולה להיות בעיה בכל אחד מ-46 הכרומוזומים. את כל התסמונות מזהה רק בדיקת מי שפיר.
2. גם כאשר מהלך ההיריון הנוכחי וההריונות הקודמים תקינים ובמשפחה כולם בריאים, יכולה להיות תסמונת לעובר. לא צריכה להיות בעיה מיוחדת כסיבה לבצע בדיקת מי שפיר. כך גם לנשים צעירות בהריון. רוב הנשים שיולדות עובר עם תסמונת הן צעירות מאחר והמבוגרות עושות כולן בדיקת מי שפיר. ללא ביצוע בדיקת מי שפיר לא נדע אם לילוד תהיה בעיה התפתחותית או לא.
3. בדיקת NIPT לא מזהה באופן מוחלט את העוברים להם תסמונת דאון. אבחנה מוחלטת תתקיים רק על ידי בדיקת מי שפיר.
4. בדיקת NIPT בודקת פחות מחצי מהבעיות בכרומזומים. בדיקת מי שפיר מאתרת את כולם על פי הגדרות הבדיקה.
5. ישנן תסמונות הקשורות בפיגור התפתחותי בגלל חוסרים קטנים בכרומוזומים. את החסרים האלה לא ניתן לזהות בבדיקת NIPT  אלא רק בבדיקת מי שפיר.
   לא מדובר בתופעה שולית כלל וכלל; השכיחות של תסמונות כאלה הוא פי 3 יותר מאשר השכיחות של תסמונת דאון.
6. בדיקת NIPT אינה יעילה במקרים הבאים:
   א. הריון רב עוברי (אלא כשהעוברים כולם זהים).
   ב. הריון תאומים או הריון רב עוברי בו אחד מהעוברים הפסיק להתפתח.

האיגוד האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה ACOG מבהיר כי יש להסביר לכל אשה את חשיבות בדיקת מי שפיר. יש לתת לה לשקול ברצינות את הסיכון הקטן מאוד בבדיקת מי שפיר לעומת היתרון בזיהוי הפרעות התפתחותיות ונפשיות בעוברים. בדיקת הצ'יפ הגנטי מזהה 10%-20% מתסמונות הקשורות לאוטיזם.

מתלבטים מה היא הבדיקה הנכונה עבורכם? מחפשים רופא לביצוע הדיקור? פני אלי לייעוץ ואוכל לעזור לכם להבין מה הצעד הבא! 

הפוסט בדיקת דם במקום מי שפיר הופיע ראשון במי שפיר

ACOG Committee Opinion No. 640 on NIPT

Committee Opinion No. 640: Cell-Free DNA Screening For Fetal Aneuploidy.

Obstet Gynecol. 2015 Sep;126(3):31-7

בדיקות דם לזיהוי תסמונת דאון וטריסומיה 18 – האיגוד האמריקאי למילדות וגינקולוגיה

אלה הנחיות האיגוד האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה בעניין בדיקות דם לזיהוי תסמונת דאון וטריזומיה 18 בעובר

ההנחיות בעניין NIPT פורסמו ב-2015 ואלה הן:

1. בבדיקת דם NIPT נעשה שימוש ב-DNA עוברי מהפלזמה של האם בהריון ( Cell-Free DNA) והיא מהווה כלי חשוב באיתור הפרעות כרומוזומליות של העובר. בדיקה זו מתבצעת על ידי מספר חברות מסחריות. לכולן יש רגישות גבוהה לגילוי טריזומיות בכרומוזום 18 ובכרומוזום 21 (תסמונת דאון).
2. כאשר לא מתקבלת תשובה בבדיקות אלה (עקב מצב של חוסר בתאים) יש לעבור ייעוץ גנטי ובו יומלץ על בדיקת אולטרסאונד מורחבת ואפשרות לבצוע בדיקת מי שפיר בגלל הסיכון המוגבר לבעיה כרומוזומלית בעובר.
3. יש להסביר למטופלות, שבדיקת NIPT  אינה בעלת ערך הדומה לבדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה. הבדיקה מוגבלת למספר קטן של כרומוזומים וגם לגביהם הדיוק באבחנה מופחת. כמו כן, בדיקת הדם אינה נותנת מידע לגבי מומים בעובר כגון מומים במערכת העצבים או פגיעה בשלמות דופן הבטן העוברי.
4. נשים העוברות את בדיקת דם NIPT חייבות לבצע גם בדיקת דם לחלבון עוברי (סקר ביוכימי שליש שני) ובדיקת אולטרסאונד להערכת מבנה העובר ולמומים אלה בעיקר.
5. אין לבצע הפסקת הריון על פי תוצאות בדיקת NIPT בלבד.
6. תשובה NIPT בתחום הנורמה אינה מבטיחה עובר בריא מבחינה כרומוזומלית.
7. בהתחשב במוגבלות בדיקת הדם ככלי סקר לזיהוי מומים כרומוזומליים ובמיוחד באוכלוסיות בסיכון נמוך לבעיות כרומוזומליות בעובר, עדיין יש להמליץ על בדיקות הסקר הרגילות (סקר ביוכימי טרימסטר ראשון וסקר ביוכימי טרימסטר שני) כבדיקות המובילות לביצוע באכלוסיה בסיכון נמוך למומים בעובר.

הפוסט הנחיות האיגוד האמריקאי הופיע ראשון במי שפיר

בדיקת דם MaterniT21 היא בדיקת דם האם לגילוי תסמונות כרומוזומליות בעובר (NIPT). הבדיקה מיוצרת על ידי חברת Sequeno והיא הראשונה ששווקה בעולם ולכן צברה ניסיון רב. עד כה בוצעו בעולם כ-300,000 בדיקות.

איזו בדיקה מתבצעת?

בדיקת מטרניטי 21 – יכולה לזהות בעובר 17 תסמונות הכוללות 7 התסמונות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר וכן שמונה תסמונות נוספות (מפורטות מטה) שנבדקו עד עתה רק בבדיקת הצ'יפ הגנטי. בדיקת GenomiT (בדיקה נוספת מבית מטרניטי) – נבדקים כל הכרומוזומים של העובר ברמת הקאריוטייפ, יותר תסמונות משאר בדיקות הסקר הקיימות בשוק. עם זאת גם בדיקה זו לא מדויקת כמו בדיקת מי שפיר).

בדיקה נוספת היא  MaterniT21 מרובה עוברים  – מזהה בהריון רב עוברי 13 תסמונות, פי 4 מכל בדיקה אחרת. הבדיקה מתאימה להריון מרובה עוברים, לפונדקאות או תרומת ביצית. ניתן לזהות בה תסמונת דאון, טריזומיה 13 וטריזומיה 18 וגם את התסמונות הבאות –  תסמונת DiGeorge, תסמונת Cri-du-chat, תסמונת Prader-Willi / Angelman, תסמונת 1p36 deletion, תסמונתWolf-Hirschhorn, תסמונת Jacobsen, תסמונת Langer-Giedion, טריזומיה 16 וטריזומיה 2.

מה רמת הדיוק של בדיקת מטרניטי 21?

רמת הדיוק של הבדיקה היא מעל 99%. הסיכוי לא לקבל תשובה בבדיקת MaterniT21 הוא פחות מ 1%. מטרניטי 21 מאתרת יותר תסמונות אצל העובר מבדיקות הסקר האחרות

למי מוצעת בדיקת מטרניטי 21?

הבדיקה מוצעת לנשים החל מהשבוע ה-10

מה נבדק בבדיקת דם מטרניטי 21?

בבדיקה ניתן לזהות 7 תסמונות בעובר, שהן הנפוצות ביותר מבין התשובות החריגות המתקבלות בבדיקת מי שפיר: תסמונת דאון, טריזומיה 18, טריזומיה 13, תסמונת טרנר (X0), תסמונת קליינפלטר (XXY), תסמונת ג'ייקובס (XYYY) וטריפל XXX) X). כאמור לעייל, סה"כ ניתן לזהות 17 תסמונות מולדות.

מתי ניתן לעשות את בדיקת דם מטרניטי?

הבדיקה מבוצעת החל משבוע 10 להריון. עדיף לבצע את הבדיקה בשבועות 10-27 להריון.

כמה עולה בדיקת מטרניטי 21?

עלות הבדיקה 5800 ש"ח

מתלבטים מה היא הבדיקה הנכונה עבורכם? מחפשים רופא לביצוע הדיקור? פני אלי לייעוץ ואוכל לעזור לכם להבין מה הצעד הבא! 

הפוסט מטרניטי 21 – מה הבדיקה, מה היא מגלה ומה אינה מגלה? הופיע ראשון במי שפיר

בדיקת Verifi היא בדיקת סקר לאיתור הפרעות כרומוזומליות בעובר. מדובר בבדיקת דם לא-פולשנית (NIPT), שמאפשרת לאתר בוודאות גבוהה הפרעות, שאחראיות לתסמונות שונות. היא מתבצעת החל משבוע 10 להיריון.

רמת הדיוק של הבדיקה

Verifi מזהה כ-84% מכלל התסמונות שמגלים בבדיקת מי שפיר. ניתן לבצע את הבדיקה בהריונות יחיד ותאומים.

למי מוצעת בדיקת verifi?

בדיקת Verifi מוצעת לנשים בהריון, שנמצאות בקבוצות גורמי סיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר:

• גיל 35 ומעלה
•  עבר אישי או משפחתי של הפרעות בכרומוזומים
•  תוצאה מחשידה בבדיקות הסקר או בבדיקות אולטרה-סאונד

מה נבדק בבדיקת וריפיי?

בדיקה בסיסית: בדיקת וריפיי משמשת לאיתור תסמונת דאון (טריזומיה 21 או 21‏T), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18 או 18‏T) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13 או 13‏T).  קיימת אפשרות להרחיב את הבדיקה לצורך זיהויי הפרעות בכרומוזומי המין (X ו-Y).  הפרעות אלה כוללות תסמונת טרנר (כרומוזום X בודד), טריפל איקס (XXX), תסמונת קליינפלטר (XXY) ותסמונת ג'ייקובס (XYY).

בדיקה מורחבת: בדיקת וריפיי להריון יחיד, מגלה תסמונות גנטיות נוספות המתגלות בדרך כלל רק באמצעות הצ'יפ הגנטי, כולל: DiGeorge/VCF תסמונת חסר q22, תסמונת 1p36 deletion, תסמונת אנגלמן Angelman syndrome, תסמונת פרדר ווילי Prader-Willi syndrome, תסמונת חסר p5 הידועה גם בשם קרי דו שה Cri du chat syndrome, תסמונת חסר p4 המכונה גם תסמונת וולף-הירשהורן Wolf-Hirschhorn syndrome,  שתי טריזומיות הקשורות עם סיכון מוגבר להפלה: טריזומיה 9, טריזומיה 16. מידע זה גם יכול לסייע בניהול הריונות עתידיים.

איך עובדת הבדיקה?

בתהליך חילוף התאים בגוף משתחררים לזרם הדם מקטעים קצרים של DNA (החומר הגנטי). החל משבוע ה-10 להריון, כ- 10% ממקטעי ה- DNA בדם האם – מקורם בעובר.

בדיקת Verifi מסוגלת לזהות שינויים מזעריים אלה ברמת דיוק גבוהה ונעשה שימוש בטכניקה חדישה של ריצוף בו-זמני גדול ממדים כלל גנומי (massive parallel sequencing). אין צורך להתחשב במידע חיצוני על המטופלת (גיל האם, משקל, שבוע ההיריון, מוצא אתני ועוד) וניתן לבצע אותה גם בפונדקאית ובתרומת ביצית.

מתי ניתן לעשות את בדיקת דם וריפיי?

ניתן לבצע את הבדיקה החל משבוע 10 להיריון.

כמה עולה הבדיקה?

הבדיקה הבסיסית עולה 2,600 ₪

הבדיקה המורחבת עולה 5,300 ₪.

מתלבטים מה היא הבדיקה הנכונה עבורכם? מחפשים רופא לביצוע הדיקור? פני אלי לייעוץ ואוכל לעזור לכם להבין מה הצעד הבא! 

הפוסט בדיקת וריפיי – מהי הבדיקה, מה היא מגלה ומה אינה מגלה? הופיע ראשון במי שפיר

בדיקת ניפטי היה בדיקת NIPT – בדיקת דם המזהה מספר לא תקין והפרעות במבנה הכרומוזומים של העובר בדם האם.

ניפטי בסיסית מול בדיקת ניפטי מורחבת

קיימות שתי גרסאות: Nifty בסיסית, שבודקת תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ,תסמונת פטאו וכן בדיקה של כרומזומי המין (X ו-Y) ו-Nifty מורחבת בה מתקיימת הבדיקה הבסיסית ובנוסף נבדקים כל 23 הכרומוזומים של העובר. ניתן לזהות בה חוסר או עודף של כרומוזום או חלק ממנו.
בדיקת דם ניפטי זיהתה את כל העוברים בעלי תסמונת דאון מתוך כ-10,000 יולדות. הבדיקה המורחבת זיהתה עד כה יותר מ-40 תסמונות.

מה רמת הדיוק של בדיקת nifty?

מעבדות BGI, שבודקות את התוצאות, ביצעו מחקרים קליניים כדי לקבוע את מידת הדיוק של הבדיקה הבסיסית. במחקרים זוהו 100% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון, בתסמונת אדוארדס או בתסמונת פטאו. יחד עם זאת, בגלל חדשנות הבדיקה היא מוגדרת כיום בדיקת סקר עם סיכויי גילוי של למעלה מ-99%.
לגבי התסמונות הנדירות יותר שניתנות לגילוי על ידי בדיקת Nifty המורחבת, רמת הדיוק עדיין נחקרת ולא נקבעה סופית.

למי מוצעת בדיקת ניפטי?

הבדיקה מתאימה להריונות יחיד ולהריונות תאומים. בהריונות תאומים לא מבוצעת הבדיקה המורחבת. לא מומלץ לבצע את הבדיקה אם ידוע שאחד ההורים סובל מהפרעה במבנה הכרומוזומים.

מה נבדק בבדיקת Nifty?

כ-10% מה- DNA החופשי במחזור הדם של האם בהריון מגיע מהעובר. בבדיקה ניתן לבדוק את החומר התורשתי העוברי ולבצע בו בדיקות שונות לאבחון הפרעות כרומוזומליות.

איך הבדיקה עובדת?

NIFTY היא בדיקת דם לא פולשנית, ללא סיכון לאם ולעובר. הבדיקה מתבצעת באחת מהקליניקות המורות לכך, מנוהלת במעבדת AML הישראלית ונבדקת במעבדת BGI, מכון מחקר בין-לאומי מהונג קונג, מהמתקדמות והמנוסות בתחומה והגדולה בעולם לאנליזות DNA (דנ"א). ההפניה לבדיקה תתבצע על ידי הרופא המלווה של האישה.

מתי ניתן לעשות את בדיקת Nifty?

את הבדיקה ניתן לעשות מהשבוע ה-10 (החברה ממליצה משבוע 12) ועד שבוע 24 של ההיריון. התוצאות מתקבלות תוך כ-10 ימים.

מתלבטים מה היא הבדיקה הנכונה עבורכם? מחפשים רופא לביצוע הדיקור? פנו אלי להתייעצות ואוכל לעזור לכם להבין מה הצעד הבא! 

הפוסט בדיקת Nifty – מהי הבדיקה, מה מגלה ומה אינה מגלה? הופיע ראשון במי שפיר

בדיקת פנורמה היא הבדיקה היחידה בה מפרידים בין הדנ"א העוברי והדנ"א האימהי. היא המדויקת מסוגה, אינה פולשנית ואינה מסכנת את האם והעובר.

איזו בדיקה היא בדיקת פנורמה?

פנורמה היא בדיקת דם לא פולשנית שנעשית ללא הכנות מיוחדות (בדיקת NIPT)

היא בודקת סיכויים לתסמונות גנטיות כמו תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו, תסמונת טרנר, תסמנות הקשורות בכרומוזומי המין, טריפלואידיות, תסמונת די ג'ורג', תסמונת חסר מזערי בכרומוזום 1p36-, תסמונת קרי דו שה, תסמונת אנגלמן ותסמונת פראדר ווילי.

מה רמת הדיוק של בדיקת דם פנורמה?

בדיקת פנורמה מאפשרת דיוק של מעל 99% בתסמונות השכיחות וליתר דיוק:

•  תסמונת דאון (טריזומיה 21) מעל 99%
• תסמונת פטאו (טריזומיה 13) מעל 99%
•  תסמונת  אדוארדס (טריזומיה 18) 96.4%
• תסמונת טרנר – 92%

מה נבדק בבדיקת פנורמה?

בבדיקת פנורמה ניתן להבדיל בין בדיקה שלילית נכונה ובדיקה שלילית שגויה המתקבלת בגלל כמות קטנה מידי של דנ"א עוברי בדם האמהי. הבדיקה מזהה סיבוכים קשים אפשריים בהריון ומגלה ב-100% את מין העובר.
היא הבדיקה היחידה המזהה מצב שבו אחד העוברים בהריון תאומים נעלם Vanishing Twin. ללא אבחנה זו תתכן תשובה חיובית שגוייה ב 15% מהמקרים. [תשובה האומרת שהעובר פגוע והוא למעשה בריא]

איך עובדת בדיקת פנורמה?

זו בדיקת דם פשוטה והיא נשלחת למעבדה עולמית המומחית בתחום.

מתי ניתן לעשות את בדיקת פנורמה?

הבדיקה מוצעת לנשים בהריון החל משבוע 9. תשובות מתקבלות לאחר כ-15 ימים.

למי אינה מתאימה הבדיקה?

בדיקת פנורמה אינה מתאימה במקרים הבאים:

•  הריון מרובה עוברים
•  דילול טבעי של אחד העוברים
•  הריון בעזרת תרומת ביצית
•  כאשר קיים קשר משפחתי בין ההורים
•  במקרים שבהם עברה האם השתלת מח עצם

כמה עולה בדיקת פנורמה?

ניתן לברר במעבדות החברה.

מתלבטים מה היא הבדיקה הנכונה עבורכם? מחפשים רופא לביצוע הדיקור? פני אלי לייעוץ ואוכל לעזור לכם להבין מה הצעד הבא! 

הפוסט בדיקת פנורמה – מהי הבדיקה, מה מגלה ומה אינה מגלה? הופיע ראשון במי שפיר

בדיקת Harmony היא בדיקת DNA עוברי שנבדק בדם האם ומאפשרת זיהוי של תסמונת דאון ותסמונות שכיחות אחרות בעובר, בדיוק גבוה. היא מתבצעת החל משבוע 10 בהריון.

סוגי בדיקת דם הרמוני

קיימת בדיקת Harmony Xact (מאתרת בעובר כרומוזומים 21, 18 ו-13) ובדיקת Xtend Harmony (מאתרת בעובר כרומוזומים 21, 18 , 13, Xו-Y  ומין העובר).

מה רמת הדיוק של בדיקת הרמוני?

רמת הדיוק של הבדיקה משתנה בהתאם לתסמונת הספציפית שנבדקת. רמת הדיוק הגבוהה ביותר מושגת עבור תסמונת דאון והתוצאות המתקבלות הן בוודאות של למעלה מ- 99%. רמת הדיוק של הבדיקה באבחון של תסמונת אדווארדס עומדת על 98% ורמת הדיוק עבור תסמונת פטאו היא 80%.

התוצאות ניתנות לפי האבחנה – האם התינוק בסיכון נמוך (תשובה תקינה) או גבוה (תשובה לא תקינה) לאחת מהתסמונות שנבדקו. התוצאות לבדיקה מתקבלות תוך שבועיים.

במידה והסיכוי גבוה, יש לגשת לייעוץ גנטי וככל הנראה האם תצטרך לעבור בדיקת מי שפיר או סיסי שליה לאישור האבחנה.

למי מוצעת בדיקת הרמוני?

הבדיקה נמצאה מתאימה לנשים בהריון החל משבוע 10. הבדיקה מתאפשרת בהריון יחיד, הריון תאומים, הריונות לאחר הפריה חוץ גופית והריונות כתוצאה מתרומת ביצית.

מה נבדק בבדיקת דם הרמוני?

כ-10% מה- DNA החופשי במחזור הדם של האם ההרה מגיע מהעובר. בבדיקה ניתן לבדוק את החומר התורשתי העוברי ולבצע בו בדיקות שונות לאבחון הפרעות כרומוזומליות.
בדיקת דם Harmony מאפשרת לזהות תסמונות כרומוזומליות שכיחות הנובעות מטריזומיה, מגוון תסמונות שמקורן בבעיות שונות בכרומוזומי המין כמו תסמונת טריפל X, תסמונת קליינפלטר ועוד.
בבדיקות Harmony נלקחים בחשבון כמות ה DNA העוברי בדם האם, גיל האם ושבוע ההיריון.

איך עובדת בדיקת הרמוני?

מדובר בבדיקת דם לא פולשנית (בדיקת דם NIPT)
בדיקות הדם נשלחות לארה"ב למעבדת  Ariosa Diagnostics המבצעות את כמות הבדיקות הגדולה ביותר בעולם המערבי.

מתי ניתן לעשות את הבדיקה?

הבדיקה מבוצעת החל משבוע 10 להריון.

כמה עולה בדיקת הרמוני?

Harmony Xact (כרומוזומים 21, 18 ו-13) המחיר  2,980  ₪

Xtend Harmony (כרומוזומים 21, 18 , 13, Xו-Y  ומין העובר) המחיר  3,360 ₪

מתלבטים מה היא הבדיקה הנכונה עבורכם? מחפשים רופא לביצוע הדיקור? פנו אלי להתייעצות ואוכל לעזור לכם להבין מה הצעד הבא! 

הפוסט בדיקת הרמוני – מהי הבדיקה, מה מגלה ואינה מגלה? הופיע ראשון במי שפיר