שלום לך.

זו לא רק העובדה, שבחרת בבדיקה הטובה ביותר שקיימת בהריון לבדיקת הכרומוזומים של העובר.

זו הידיעה, שהבטחת לעובר חיים ללא פיגור בהתפתחות, חד וחלק.

ובנוסף לכך, זו ההרגשה שעשית את כל מה שרק ניתן גם לעובר וגם לחיי המשפחה שלך. ואין חשוב מזה.

רפואת העובר שואפת כעת לקבל מידע על העובר מוקדם ככל האפשר בהריון. גם רופא הנשים יאשר לך, שהטוב ביותר

זה לקבל תשובת כרומוזומים כבר בסוף השליש הראשון. רק בדיקת סיסי שליה מאפשרת זאת.

אני רופא נשים כבר 40 שנה ומומחה במיוחד לבדיקת סיסי שליה. במשך השנים, בצעתי מספר רב מאוד של בדיקות.

בניגוד למה שהיה מקובל בעבר, ניתן כעת לבצע את הבדיקה כמעט ללא סיכון. לשם כך, ניפגש לבדיקה מקדמת, חינמית,

כדיי לקבוע שאת מתאימה לבדיקת סיסי שליה בטוחה.

זה קריטי לדעת שכל הכרומוזומים של העובר תקינים. חד משמעית, עדיף לקבל תשובה בשבוע 14 מאשר בשבוע 20-22.

באם את מעוניינת שאבצע את בדיקת סיסי השליה או ברצונך לקבל מידע נוסף על הבדיקה – השאירי ב "צור קשר" שם וטלפון ונשוחח.

בברכה,

פרופ' יוסי שלו

בדיקת סיסי שליה היא הבדיקה המומלצת בהריון לברור בעיות בכל הכרומוזומים של העובר.  לפני בדיקת מי שפיר, ובוודאי לפני בדיקת NIPT  שהינה בדיקת סטטיסטית בלבד. 

אמנם גם בדיקת מי שפיר נותנת תשובה מדויקת ומהימנה בנוגע למצבו הבריאותי – כרומוזומלי  של העובר, אלא כאשר, חלילה, התוצאה לא תקינה, הגילוי בחודשים מתקדמים יכול להיות בעייתי מבחינה רפואית ומאוד טראומטי עבור בני הזוג. את בדיקת מי השפיר עושים בשליש השני להריון בשבועות 16-23 להריון, את בדיקת סיסי השליה הרבה יותר מוקדם – בשבועות 11-14.

בדיקת סיסי שליה בשילוב עם צ’יפ גנטי מאפשרת לוודא את תקינותו הבריאותית של העובר מבחינת שינויים כרומוזומליים גסים וכן איתור שינויים בחלקים קטנים של הכרומוזום שאינם ניתנים לזיהוי בבדיקת מיקרוסקופ.  התשובה בבדיקת סיסי שליה מהירה!. ניתן לקבלה תוך 2-3 ימים בלבד מביצוע הבדיקה. את התשובה המלאה כולל בדיקת הצ'יפ גנטי נקבל תוך שבועיים. על כן אני ממליץ לנשים בהריון לשקול במקום ראשון ביצוע בדיקת סיסי שליה. כחלופה – תתבצע בדיקת מי שפיר. כל אחת משתי בדיקות אלה מבטיחות עובר בריא ושקט נפשי בהריון.

ניתן לקבל תוצאות תוך 2-3 ימים מביצוע הבדיקה

למה כדאי לבצע בדיקת סיסי שליה?

כמו דיקור מי שפיר, גם בדיקת סיסי שליה עברה בשנים האחרונות התקדמות משמעותית מבחינת צמצום אחוזי הסיכון לנבדקת ולעובר, והיא מדויקת וטובה מאד. הנתונים שלה באמצעות פענוח הצ’יפ הגנטי מקנים לה עדיפות מוחלטת על פני בדיקות הדם NIPT הנותנות תוצאות הסתברותיות בלבד ורק למספר מוגבל של כרומוזומים.
הבדיקה מתבצעת בחודש השלישי להריון. כאשר מתקבלת תשובה תקינה ניתן לסיים עם כל הדילמה של "מה מצבו הבריאותי של העובר" ולהמשיך עם ההיריון בלב שקט כבר מתחילתו. ואם חלילה הרע מכל קרה, ההיריון מסתיים בגרידה ולא בלידה מוקדמת.

המלצה על סיסי שליה – ד"ר בר אלטנו

אני רוצה להמליץ על פרופ' שלו וביצוע בדיקת סיסי שליה אצלו.

כבר בהריון הקודם ביצעתי דיקור מי שפיר אצל פרופ' שלו והייתי מרוצה מאוד.

הפעם כבר בתחילת ההיריון הסביר לי פרופ' שלו, בנועם והמסירות המאפיינים אותו, שאם ארצה ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה כבר בשבוע מוקדם יותר (11-13) ולקבל את תוצאות הצ׳יפ הגנטי לאחר מכן.

פרופ' שלו המשיך והסביר שהבדיקה אמנם פחות מוכרת בישראל אך בטוחה כיום כמו בדיקת דיקור מי השפיר, ובעלת יתרון עיקרי – קבלת תשובות בשלב מוקדם של ההיריון, גילוי מוקדם של תוצאות לא תקינות וכך פחות קושי בהתמודדות איתן.

עקב כך שאני בעצמי סטז׳ארית לרפואה, פניתי לספרות המקצועית ולמחקרים העדכניים ביותר וגיליתי כמובן שהוא צודק – ידוע היום שבדיקת סיסי שליה בידיים מיומנות היא בעלת סיכון מזערי ואף אפסי, ואין ספק שפרופ׳ שלו הוא בעל הידיים הנכונות והמיומנות ביותר.

כמובן שביצעתי את הבדיקה בלי להסס, ולאחר 10 ימים כאשר אני בשבוע 14 בלבד, קיבלתי את תשובת הצ׳יפ הגנטי – הכל היה תקין, וגם נמסר לנו מין העובר 🙂 . לא יאומן שאפשר להיות רגועים כבר משבוע כל כך מוקדם, אין לזה תחליף.

לסיכום אני ממליצה בחום רב! על פרופ' שלו וביצוע בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר תחת ידיו הנאמנות. הוא טיפל בנו ברגישות רבה ומקצועיות אין סופית- אין רבים כמוהו. תודה ענקית לך!

מה בודקת בדיקת סיסי שליה?

בדיקת סיסי שליה נועדה לאתר שינויים כרומוזומליים בעובר. שינויים אלה יכולים להצביע על קיומן של תסמונות והפרעות התפתחותיות – נפשיות וגופניות אצל העובר.
בבדיקת סיסי שליה נלקחת דגימה קטנה מרקמת השליה לבדיקה. מתוך הדגימה (סיסי השליה) ניתן לבודד את התאים העובריים ואת הכרומוזומים ולדגום אותם . בהמשך, ניתן לגדל את התאים ולבדוק את הכרומוזומים של העובר לאחר גידולם.

• בדיקה כרומוזומלית – בבדיקה מתקבל מידע השווה לבדיקת הכרומוזומים הנעשית בעת בדיקת מי שפיר. הבדיקה מאפשרת למשל אבחון של תסמונת דאון (תוספת של כרומוזום 21) אך גם כל עודף או חסר בכל אחד מ 46 הכרומוזומים של העובר.
  ניתן גם להרחיב את הבדיקה ולאתר תוספות או חסרים חלקיים של הכרומוזום. מדובר בבדיקת DNA מולקולרית של מבנה הכרומוזום, בדיקה פנימית וחיצונית, הידועה בשם “צ'יפ גנטי”.
• אבחון מחלות תורשתיות – בבבדיקת סיסי שליה ניתן לאבחן גם מחלות תורשתית. כאשר קיים סיכון מוגבר למחלה תורשתית, (בדרך כלל על פי בדיקת דם לנשאות מחלות תורשתיות המתבצעת לפני או בתחילת ההיריון), ניתן לבדוק את תאי העובר המתקבלים בסיסי שליה ולקבע האם העובר אכן חולה באותה מחלה.
• בדיקת ריצוף אקסומי – בדיקה חדשה בשם "ריצוף אקסומי" מאפשרת לזהות שינויים מזעריים בחומר הגנטי של העובר, ובכך לזהות תסמונות מולדות שלא ניתן לאבחן בצ'יפ הגנטי. בעבר ניתן היה לבצע את הבדיקה רק בחשד לפגיעה בהתפתחות העובר. כעת ניתן לבצע אותה גם בהריונות לכאורה תקינים.

בדיקת נשאות בסיסי השליה (כמו בבדיקת מי שפיר) לא מבוצעת בכל המקרים, אלא רק במקרה בו יש סיכון מוגבר למחלה כזו. כך לדוגמא, ניתן לבדוק בדגימת סיסי שליה האם העובר סובל מתסמונת ה – X השביר. בדיקה זו מבוצעת אך ורק במקרים בהם יש מידע מוקדם שהאם היא נשאית.

בבדיקת סיסי השליה מתבצעות כל הבדיקות הכרומוזומליות המבוצעות בעת בדיקת מי השפיר, פרט לבדיקת החלבון העוברי אשר נמצא בנוזל מי השפיר ומשמש בעיקר לאבחון מומים במערכת העצבים. מטופלת העושה בדיקת סיסי שליה תבצע גם בדיקת דם לחלבון עוברי בשבועות 16-18 להריון.

מה עדיף: סיסי שליה או מי שפיר?

ברוב המקרים בדיקת סיסי שליה עדיפה. יתרונות הבדיקה נובעת בעיקר מקבלת תשובה על מצב הכרומוזומים בשלב מאוד מוקדם של ההריון. הבדיקה מתבצעת בשליש הראשון, וניתן לקבל תוצאות ראשוניות כבר לאחר 3 ימים. התשובה של בדיקת סיסי שליה מהימנה כמו התשובה של בדיקת מי שפיר, ועל כן בהינתן תשובה חיובית היא מפחיתה את רמת החרדה של האם לעתיד כבר מהשליש הראשון.

אם חלילה התשובה אינה תקינה והעובר לוקה בתסמונת, ניתן לבקשת היולדת לסיים את ההיריון בגרידה, ולא בלידה מוקדמת. ככל שפעולת הפסקת הריון מבוצעת מוקדם יותר, כך היא פחות מסובכת ומסוכנת לאם. סיום היריון בשלבים מאוחרים (שבועות 19-23) מסובך, מסוכן יותר מבחינה מיילדותית, מלווה באי-נוחות רבה, וכאבים וטראומטי יותר להורים. למעשה, יש נשים המעדיפות לבצע בדיקת סיסי שליה במקום בדיקת מי השפיר, כדי להימנע מהצורך בהפסקת הריון מאוחרת.

הבדיקה מאפשרת לקבל תשובה בשלב מאוד מוקדם של ההריון

כאשר דנים בסיכונים שבבדיקה – פרסומים רפואיים מוסמכים המסתמכים רק על עבודות מחקר מהימנות מצביעים שהסיכון בבדיקת סיסי שליה נמוך ודומה לסיכון בבדיקת מי שפיר –  כ  1:1000. עם זאת, חשוב להדגיש שחומרת הסיבוכים נמוכה יותר בבדיקת סיסי שליה. בעוד שבבדיקת מי שפיר יש סיכוי [אמנם נמוך ביותר ] לירידת מי שפיר, הרי שבבדיקת סיסי שליה אין חדירה לשק ההריון על מנת לשאוב מי שפיר ולכן אין סיכון מוגבר לדליפה של מי שפיר. גם הסיכוי לזיהום נמוך יותר.

חוקרים מאנגליה והולנד מצאו מדדים אישיים בנשים הרות אשר מעלים את הסיכון להפלה בשליה הראשון והשני. כאשר מדדים אלה  נלקחים בחשבון, ניתן לבודד קבוצת מטופלות עבורן הסיכון להפלה בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר הוא אפסי. במצב זה, כאשר הסיכון בבדיקה  כה נמוך – אין למעשה נימוק "הגיוני" לא לבצע את בדיקת סיסי שליה או מי שפיר.

עם זאת יש לציין – שישנם מצבים רפואיים בהם נכון לדחות את בדיקת סיסי השליה, ולבצע את ברור הכרומוזומים בשליש השני להריון באמצעות בדיקת מי שפיר.

בדיקת סיסי שליה מאוד נפוצה באירופה ובארה”ב. בארץ, נפוצה ההערכה המוטעית שהבדיקה יותר מסוכנת מבדיקת מי שפיר ולכן היא אינה מומלצת על ידי רוב הרופאים. אך בכל העולם המערבי רופאים בעלי ניסיון בבדיקה זו, ממליצים עליה בשל יתרונותיה להורים לעתיד ומהימנותה.

כיצד מתבצעת הבדיקה?

ניתן לבצע את שאיבת סיסי השליה בשתי גישות.
גישה וגינלית:  חדירה עם צינורית דרך צוואר הרחם והיא מבוצעת בדרך כלל בשבועות 11-12 להיריון. הסיכון בבדיקה בגישה זו דיי גבוה , והוא מוערך כ 0.5% – 1%.
גישה בטנית: ביצוע בדיקת סיסי שליה נערכת כמו בבדיקת מי שפיר. המחט מוחדרת ישירות לשליה דרך דופן הבטן. מאחר שככל שגיל ההריון גבוה יותר גודל השליה גדול יותר, הרי שהפגיעה בשליה בעת הבדיקה קטנה יותר ומלווה בפחות סיבוכים. מחקרים מראים כי הסיכונים בגישה זו דומים כיום לסיכונים של בדיקת מי שפיר, ועומדים על 1:1000 לערך.

סיבוכים אפשריים לאחר ביצוע בדיקת סיסי שליה

בתקופה בה החלו לבצע את בדיקת סיסי שליה, היא בוצעה בשבועות מוקדמים, 8-10 להריון. כמות הרקמה השלייתית שנשאבה הייתה גדולה יחסית לגודל השליה , כתוצאה מכך הייתה פגיעה באספקת הדם לעובר ודווחו מקרים של מומים בעיניים ובגפיים. כיום, לפיכך, מתבצעת הבדיקה החל משבוע 11, וכאשר הפעולה מבוצעת מעבר לשבוע 10, אין דיווחים על מקרים של פגיעה התפתחותית כתוצאה מהבדיקה.

לעיתים קיימות בעיות טכניות שאינן מאפשרות מתן תשובה סופית (כ 0.5% מהמקרים). במקרה כזה, צריך להמשיך ולבצע בדיקת מי שפיר.

נשים העוברות בדיקת סיסי שליה אמורות לבצע בדיקת דם לחלבון עוברי (סקר שליש שני) המבוצעת בשבועות 16-18 להריון.

האם בדיקת סיסי שליה כואבת?

החודשים הראשונים להריון הם חודשים לא נעימים במיוחד מבחינה תחושתית, והבדיקה מלווה בחששות שגורמות לצפות לכאב, אבל נשים שעברו את הבדיקה אומרות שהן חשבו שהיא תהיה יותר כואבת ממה שהן חוו בפועל. בסופו של דבר, שאיבת סיסי השליה לוקחת כדקה, היא אמנם יותר כואבת מאשר בדיקת מי השפיר אך ניתן להרדים את מקום הדיקור ובכך מפחיתים את תחושת הכאב. נשים מספרות לי ששאיבת סיסי השליה קשורה בהרגשה של לחץ מסוים בבטן תחתונה, אך כללית הכאב נסבל ואינו מצדיק הרדמה מקומית.

שאיבת סיסי השליה לוקחת כדקה, ניתן להרדים את מקום הדיקור אבל נשים מספרות כי הבדיקה אינה מצדיקה הרדמה מקומית

כמה עולה בדיקת סיסי שליה?

בדיקת סיסי שליה ניתנת ללא עלות לזכאיות משרד הבריאות או קופת החולים, אך ניתן לממן אותה גם באופן פרטי. כדאי לבדוק האם ביטוחי ההריון מכסים אותה והאם ניתן לקבל עבורה החזר, שכן היא השקעה ראויה המקנה שקט וביטחון בשלב מאוד מוקדם של ההריון.

כאשר ישנה המלצה של גנטיקאי או יועץ גנטי לבצע את הבדיקה, הבדיקה תמומן על ידי משרד הבריאות 

זכאות למימון ציבורי:

כאשר גיל האישה הוא 35 ומעלה בתחילת ההיריון או כאשר קיימת המלצה של היועץ הגנטי לביצוע סיסי שליה, הרי שקיימת זכאות למימון ציבורי מלא – ממשרד הבריאות או קופת החולים.

ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה במימון ציבורי גם לנשים צעירות (מתחת לגיל 35) כאשר הסיכון לתסמונת דאון גבוה, בהסתמך על בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת סקר שליש ראשון, ובצרוף המלצה של גנטיקאי לביצוע בדיקת סיסי שליה. במקרה זה הבדיקה ממומנת על ידי קופת החולים.

כאשר ישנה המלצה של גנטיקאי או יועץ גנטי לבצע את הבדיקה מסיבה אחרת, הבדיקה תמומן על ידי משרד הבריאות. כך גם כאשר הסיבה לבדיקת סיסי שליה היא ממצא לא תקין בעובר אשר נמצא בבדיקת אולטרהסאונד.

מימון פרטי:

כל אישה יכולה לבחור לבצע את הבדיקה במימון עצמי. בדיקת הכרומוזומים שמתבצעת בבדיקת סיסי שליה היא בדיקה מולקולרית נרחבת הנקראת CMA (“צ'יפ גנטי”). הבדיקה מתבצעת בבית חולים אסותא ברמת החייל [תל אביב]. עלות הבדיקה לתשלום עבור אסותא כ-4750 ש"ח. למבוטחות מכבי עלות הבדיקה 3350 ש"ח. עלות בדיקה מהירה לאחר 3 ימים – תוספת של 2600 שח. הבדיקה המהירה נותנת תשובה אמינה וסופית לגבי חלק מהכרומוזומים [כולל תסמונת דאון]. על כך יש להוסיף דמי מנתח עבורי כמבצע את הבדיקה בסך 3000 שח. ניתן לקבל החזרים מקופות החולים ובטוחים פרטיים על תנאי ההסכם הביטוחי.

לסיכום, בדיקת סיסי שליה היא בדיקה מומלצת ביותר לביצוע ברור מוקדם של מצב הכרומוזומים בעובר. היא מאפשרת קבלת תשובות חלקית תוך 3 ימים , ותשובה מלאה של הציפ הגנטי תוך 7-10 ימים. כאשר הבדיקה מבוצעת בגישה בטנית בשבועות 11-14 להריון הסיכון בבדיקה דומה לזה של בדיקת מי שפיר. יש הטוענים שהתחלואה אפילו נמוכה יותר.  באמצעות בדיקת “צ’יפ גנטי” של הכרומוזומים  ניתן לקבל תשובה מורחבת ומדויקת ביותר. הרחבה נוספת של בדיקת סיסי השליה היא באמצעות בדיקת ריצוף אקסומי. שילוב של שתי הבדיקות – "ציפ גנטי + "ריצף אקסומי" נותנות את הברור המעמיק ביותר בהערכת תקינות הכרומוזומים של העובר.

את הבדיקה ניתן לבצע בבתי חולים ציבוריים על ידי הצוות הרפואי או באופן פרטי על ידי הרופא האישי.

אם בכוונתך לבצע בדיקת סיסי שליה, אשמח לעזור. התקשרי – 077-9965407

באיזה קופות תוכלו לקבל החזר עבור הבדיקות?

בחלק מהקופות הבדיקות מכוסות בהסדר .

גם כאשר פונים לבדיקה "באופן פרטי" , עדיין יש כיסוי חלקי או מלא דרך הביטוח המשלים בקופות השונות

פרופסור יוסי שלו מבצע דיקורים באסותא רמת החייל, תל אביב

דיקורי מי השפיר ובדיקות סיסי שליה באסותא מבוצעים באופן פרטי.

החזר עבור בדיקת מי שפיר

החזר עבור בדיקת צ'יפ גנטי

החזר עבור בדיקת מי שפיר

החזר עבור בדיקת צ'יפ גנטי

החזר עבור בדיקת מי שפיר

החזר עבור בדיקת צ'יפ גנטי

החזר עבור בדיקת מי שפיר

החזר עבור בדיקת צ'יפ גנטי

פרופ' שלו הינו רופא בהסדר

החזר מביטוחים פרטיים: אנו ממליצים לך לפנות לחברת הביטוח שלך על מנת ולבדוק האם את זכאית להחזר.

תסמונת טיי זקס זו מחלה העוברת בתורשה וקיים בה חוסר מולד של אנזים הנקרא הקסוזאמינידז A, שנמצא בכרומוזום 15.

טיי זקס – מה זה בעצם אומר?

מדובר בהפרעה בחילוף החומרים בגוף, בה החוסר באנזים גורם להצטברות חומרים שומניים בתאי העצב שבמוח. כתוצאת מכך נגרמת התנוונות והרס מערכת העצבים ופיגור שכלי.
לחולה במחלה יש 2 גנים פגומים ומקורם בכל אחד משני ההורים. לכל אחד מההורים הנשאים יש גן אחד חולה וגן שני בריא – ולכן אינו חולה במחלה אלא נשא בלבד.

איך מתפתח ילד חולה?

עד גיל 6 חודשים התינוק מתפתח באופן רגיל. בגיל חצי שנה התינוק מראה חולשת שרירים ורגישות לקול. בהמשך יתפתח פיגור בהתפתחות הפסיכומוטורית, מופיעות התכווצויות, עיוורון וחרשות וכל זה עד גיל שנה וחצי. רוב הילדים הלוקים בתסמונת מתים עד גיל שלוש. לא ניתן לרפא את המחלה ולכן הדרך היחידה היא מניעתה.

מה הסיכוי ללדת ילד חולה בתסמונת טיי זקס?

המחלה שכיחה מאוד אצל יהודים אשכנזים. השכיחות לנשאות היא 1:30 והסיכוי ששני בני זוג יהיו נשאים הוא 1:900. מכיוון שרק 1 מכל 4 ילדים יחלה במחלה הרי הסיכוי לילד חולה הוא 1:3600. תסמונת טיי זקס קיימת בכל העדות באוכלוסיה היהודית. היא קיימת גם באכלוסיה הלא יהודית אבל בשכיחות נמוכה יותר.

מה היא הבדיקה לנשאות טיי זקס?

את הנשאות של אחד ההורים בודקים בבדיקת דם. אם אחד ההורים נשא בודקים את ההורה האחר. אם שני ההורים נשאים הסיכון למחלה בעובר הוא 1:4 ולכן צריך לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה. אם אחד ההורים אינו נשא, לא בודקים את ההורה השני מאחר ולילד אין סיכוי לחלות.

באולטרסאונד של העובר בהריון לא נראים סימנים מיוחדים הניתנים לאבחון מוקדם. האבחנה בהריון באם העובר פגוע בתסמונת נעשית רק באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

אבחון מוקדם לתסמונת

בבדיקת הנשאות בודקים את רמת האנזים הקסוזאמינידז A. מצב הריוני או נטילת גלולות למניעת הריון משפיעים על רמת האנזים ולכן מעדיפים לבצע את הבדיקה לבעל. אם הוא לא נשא אין צורך להמשיך ולבדוק את האם. אם נשא, בודקים את האנזים בכדוריות הדם הלבנות של האם, שאינם מושפעות ממצב הריוני. ניתן גם לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הגן הפגום על ידי איתור המוטציה בגן.
הבדיקה נעשית בישראל על ידי משרד הבריאות ובמועדים המפורסמים מראש, לכל אדם שמבקש. הבדיקה אינה כרוכה בתשלום.

תסמונת ה-X השביר היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר לפיגור שכלי ואוטיזם ובמקום שני לפיגור אחרי תסמונת דאון.
שם התסמונת נובע מהמראה של כרומוזום X , שקצהו נראה מנותק בבדיקת מיקרוסקופ. למעשה, קליטת הצבע באזור זה של הגן אינה טובה והמראה דומה לשבר. לכרומוזום יש זרועה ארוכה וזרועה קצרה והקטע עם הפגם נמצא בקצה הזרועה הארוכה.

X השביר – איך התסמונת בא לידי ביטוי?

התסמונת גורמת לפגיעה שכלית קשה. רוב הלוקים סובלים ממנת משכל פחות מ-75 נקודות IQ. עם זאת, יש דרגות שונות של איחור בהתפתחות ופיגור שכלי.
לכ-70% מהלוקים בתסמונת X שביר יש תסמינים אוטיסטיים, השאר נמצאים על הספקטרום האוטיסטי. מבנה הפנים דומה לזה של ילד רגיל מלבד שינויים במבנה הראש והפנים – אפרכסות ואוזניים גדולות, היקף ראש גדול- וכן אשכים גדולים. התסמונת משפיעה גם על מערכות אחרות בגוף כגון מערכת הלב, כלי הדם, השרירים ועוד.

מה הסיכון לתסמונת האיקס השביר?

הסיכון לתסמונת אצל זכרים הוא 1:4000 ובנקבות 1:2000. במדינת ישראל השכיחות לתסמונת גבוהה ומגיעה ל-1:2000 . אישה אחת מתוך 250 נשים היא נשאית של הגן הפגוע .

ממה נגרם איקס שביר?

הגן שמעורב בתסמונת נקרא ( FMR1 (Fragil X Mental Retardation והוא ממוקם על כרומוזום X. מכיוון שלזכר יש רק X אחד ולנקבה יש 2 כרומוזומי X . מאחר וייתכן מצב שאצל הנקבה אחד מכרומוזמי X יהיה תקין, הרי שהזכר יהיה תמיד פגוע והנקבה ייתכן ותהיה בריאה או פגועה בצורה קלה יותר.

לגן הפגוע יש רצפים של בחומר הגנטי C-G-G אשר חוזרים על עצמם בשרשרת ה DNA מספר רב של פעמים. בכרומוזום X רגיל מספר החזרות של C-G-G הוא עד 50 פעמים. במצב ביניים שבין 58-200 חזרות מדובר ב "נשאות" למחלה, בפיגור שכלי מספר החזרות של רצף זה יכול להיות מאות ואלפים. את מספר החזרות ניתן לספור במעבדה.

במצב נשאות (נקרא גם פרה-מוטציה) האישה הנשאית לתסמונת אינה חולה אך עלולה להוריש את התסמונת לילוד. על מנת שהילוד יהיה חולה בתסמונת הוא חייב לקבל מהאם את הכרומוזום עם מספר החזרות המוגבר, ובהמשך לעבור הליך שבו מספר החזרות של C-G-G גדל מעבר ל-200.

בדיקת X שביר ואבחון מוקדם

בדיקת התסמונת כלולה בבדיקות הסקר הגנטיות המומלצות לביצוע על ידי משרד הבריאות ולכן חשוב במיוחד שהאישה תעבור בדיקה גנטית לשלילת נשאות לתסמונת לפני הכניסה להריון.

את התסמונת ניתן לאבחן רק בבדיקה מולקולרית בה קובעים את מספר החזרות של CGG בגן. כאמור, מומלץ ביותר לבצע בדיקת נשאות ל-X שביר לפני ההיריון. כאשר מספר החזרות אצל האם מעל 57 ויש סיכוי שאצל הילוד מספר החזרות יהיה מעל 200 יש לבצע בהריון בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

תסמונת טרנר היא תסמונת כרומוזומלית המופיעה רק אצל בנות . בעוד שבמצב רגיל קיימים בתא 46 כרומוזומים, מתוכם שני כרומוזומי מין (XX), הרי לבנות עם התסמונת חסר כרומוזום X אחד. תמונת הכרומוזומים שלהן היא 045 X.

תסמונת טרנר – מה השלכות התסמונת?

הפגיעה המשמעותית ביותר היא עקרות. השחלות לא מתפתחות, ומכאן שאין ביציות והנשים שנושאות את התסמונת למעשה עקרות.

בלידה עצמה, התינוקות נראות רגיל. בתקופת הילדות הן מראות גדילה איטית וקומתן נמוכה. סימני המין המשניים – שדיים ושיעור – לא מתפתחים בנערות והווסת לא מופיעה באופן ספונטני. בנוסף לכך הסימנים החיצוניים כוללים גם עורף רחב וקו שיער נמוך בעורף. הפסקת הווסת תגיע ברוב המקרים בשלב מאוד מוקדם. (אצל חלק מהנשים אשר נושאות את התסמונת ניתן להבחין רק בקומה נמוכה).

התסמונת אינה קשורה בדרך כלל בפיגור שכלי. הסיכוי לפיגור משמעותי הוא כ-5%.

מה היא השכיחות של תסמונת טרנר?

שכיחות התסמונת 1:1500-1:2500 מתוך לידות חיות של בנות. למעשה, רוב העוברים עם התסמונת לא שורדים את תחילת ההיריון. הסיבה לכך היא כנראה שכיחות גבוהה של מומי לב וכליות. בבדיקה אולטרסאונד ניתן לראות עובר עם עיבוי נוזלי סביב הצוואר ושלפוחיות מלאות בנוזל הנקראות Cystic hygroma.

מצב הלוקות בתסמונת בבגרותן

במחצית מהנשים עם תסמונת טרנר החוסר בכרומוזום X קיים בכל התאים. אצל אחרות רק בחלק מהתאים חסר כרומוזום X והתאים האחרים תקינים עם מספר כרומוזומים רגיל. מצב זה נקרא "מוזאיקת טרנר". במקרים כאלה הפגיעה יכולה להיות קלה יותר ולהתבטא במבנה גוף רגיל, פוריות תקינה, כשההפרעה היחידה תהיה הפסקת וסת מוקדמת (גיל 35-40).

אין טיפול לתסמונת אבל נשים שנושאות את התסמונת יכולות להביא ילדים בהפריה חוץ גופית. מדובר בקבלת ביצית מתורמת, הפרייתה בזרע הבעל והחזרת העובר לרחם.