שקיפות עורפית מורחבת – אבחון מוקדם של מומי שלד

בדיקת שקיפות עורפית נועדה לבדוק אם יש לעובר סיכון מוגבר לתסמונת דאון. החישוב הוא סטטיסטי בלבד ודיוק הבדיקה כ- 80%. בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר יכולים לשלול לחלוטין את התסמונת. כאשר השקיפות מבוצעת בשבוע 13, ניתן לבדוק את תקינותם של איברים נוספים ויש לכך חשיבות רפואית רבה.

במאמר זה נעסוק באבחון של מומי שלד בזמן ביצוע שקיפות עורפית מורחבת.

שקיפות עורפית מורחבת ומומי שלד

יחד עם בדיקת השקיפות אפשר לבדוק באולטרסאונד את תקינות העצמות הארוכות – הידיים וכפות הידיים, הרגליים וכפות הרגליים, עצם הגלולות, עמוד שדרה ועצמות בית החזה.

באופן כללי ניתן לומר, שככל שמומי השלד מופיעים מוקדם יותר בהריון, כך משמעותם חמורה יותר. רוב מומי השלד, המתגלים כבר בשליש הראשון להריון, משמעותם שהעובר לא ישרוד. הממצאים חמורים במיוחד כאשר כבר בבדיקת השקיפות המורחבת יש צירוף של שקיפות עורפית חריגה עם עצם ירך קצרה, או צורת גולגולת לא תקינה, בית חזה קטן וחוסר או הפחתה בהתגרמות של העצמות. במקרים כאלה כ- 85% מהעוברים לא ישרדו.

מסיבה זו חשוב לבצע שקיפות מורחבת אשר כוללת גם את בדיקת העצמות.

קיימים כ 450 סוגים שונים של מומים במערכת השלד. אלה מומים יחסית נדירים אשר מופיעים ב- 7.5 מתוך 10,000 הריונות וב – 5% מהעוברים שיש להם בעיה גנטית. ברוב המקרים מדובר במקרה ראשון ואין סיפור משפחתי של בעיות בעצמות.

כיצד נעשית האבחנה באולטראסאונד?

בדיקת העצמות כוללת הדגמה של העצם (האם קיימת או חסרה), מדידת האורך (ארוכה או קצרה), צורת העצם (ישרה או מכופפת) והמצאות שברים בעצמות. את מצב העצמות ניתן לאבחן באולטרסאונד רק לאחר שהן עברו הסתיידות. מצב זה קורה בסוף השליש הראשון להריון וכבר בשבוע 12 ניתן לבדוק את עצמות הרגלים והידיים, עצם הבריח, עצם השכמה והחייך. עצמות אחרות ניתנות לבדיקת בשלב מאוחר יותר של ההיריון.

מהי הסיבה למומים בשלד?

הסיבה העיקרית קשורה להפרעה גנטית. סיבות אחרות קשורות לתרופות אסורות בהריון (לדוגמא תרופת הטאלידומיד), מחלות של האם (כמו סכרת לא מאוזנת או מחלות אוטואימוניות) ועוד.

מתי נוצרים מומי השלד?

כבר בתחילת ההריון ניתן לאבחן את מומי שלד ומכן החשיבות לזהות אותם בבדיקת השקיפות המורחבת. האבחנה באולטראסאונד מדויקת בכ – 70% מהמקרים,  ובשאר האבחנה חלקית בלבד.

מה החשיבות של האבחון המוקדם?

ראינו, שככל שהמום בשלד קשה יותר הוא מתגלה מוקדם יותר בהריון, ובדרך כלל קשור בתמותה עוברית גבוהה. חשיבות האבחון המוקדם בעת ביצוע "השקיפות המורחבת" בכך שניתן לקבוע האם נכון להמשיך את ההיריון, איך לנהל אותו ואיזה בדיקות אבחנתיות נוספות יש לבצע. כאשר עולה החשד למום עוברי, המטופלת תופנה לייעוץ גנטי ובהמשך כנראה לבדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר על מנת לשלול בעיה גנטית. במקרים רבים כאשר יש שילוב של כמה ממצאים יש צורך לסיים את ההיריון.

חשיבות להריונות הבאים

החשיבות לקביעת הסיבה להיווצרות המום חשובה במיוחד לגבי ההריונות הבאים – במיוחד אצל המטופלת ובני משפחתה. האבחנה הסופית נעשית באמצעות בדיקות גנטיות, ולאחר הלידה בבדיקת רנטגן של השלד או בדיקה פתולוגית.

מאחר וכ- 70% ממומי השלד הקשים נוצרים בגלל בעיה גנטית, ניתן למנוע אותם בהריונות הבאים על ידי טיפול בהפריה חוץ גופית. העוברים עוברים בגיל 5 ימים בדיקה הנקראת PGD (אבחון טרום השרשה). בודקים את העובר במעבדה ומחפשים את אותו גורם הקשור לפגיעה בשלד. בהמשך, מחזירים לאם רק את העוברים הבריאים וכך נמנעת מחלת שלד בעובר המתפתח.

צרי קשר עוד היום עם פרופ' שלו לתיאום ביצוע הבדיקה.

שקיפות עורפית רגילה מול שקיפות עורפית מורחבת
בדיקת שקיפות רגילה בדיקת שקיפות מורחבת
שבוע הריון 11-13 שבועות 13 שבועות
עיבוי העורף נמדד נמדד
עצם האף נבדק נבדק
אורך העובר נמדד נמדד
מבנה הלב לא נבדק נבדק
מספר כלי דם לא נבדק נבדק
ידיים שמאל/ימין לא נבדק נבדק
רגליים שמאל/ימין לא נבדק נבדק
מין העובר לא נבדק נבדק
עמוד שדרה לא נבדק נבדק
תנועות וטונוס שרירי לא נבדק נבדק
עיניים לא נבדק נבדק
חדרי מוח + צרבלום לא נבדק נבדק
מערכת עיכול לא נבדק נבדק
שלפוחית שתן + כליות לא נבדק נבדק
אורך צוואר לא נבדק נבדק