(הגדרות מתוך אתר משרד הבריאות)
בדיקות כרומוזומים
קריוטיפ ובדיקה מולקולארית (CMA) – המטען הגנטי של האדם, ה-DNA (דנ"א), נמצא ברוב תאי הגוף, כשהוא מאורגן בגופיפים הנקראים כרומוזומים. במצב תקין, יש בתאי הגוף 23 זוגות כרומוזומים, כלומר סה"כ 46 כרומוזומים. עודף או חסר – מלא או חלקי – של הכרומוזומים, גורם לפגיעה התפתחותית בעובר (ופעמים רבות להפלה טבעית) למומים מולדים, לרוב עם פיגור שכלי.
סוגי הבדיקות על הכרומוזומים
- קריוטיפ – כיום, הבדיקה המקובלת היא של מערך הכרומוזומים ("בדיקה ציטוגנטית") ונבדקים מבנה ומספר הכרומוזומים. תמונת הכרומוזומים המתקבלת נקראת קריוטיפ.
- בדיקה מולקולרית – צ'יפ גנטי (CMA) – בדיקה מולקולרית של הכרומוזומים באמצעות שבב -"ציפ גנטי" (Chromosomal Microarry analysis – CMA) ובה נבדק ה-DNA (דנ"א, אבני הבניין של הכרומוזומים).
בדיקה זו היא בעלת רגישות גבוהה, המסוגלת לאתר את כל השינויים המשמעותיים הנראים בבדיקת קריוטיפ רגילה, ובנוסף לכך מאפשרת גילוי שינויים מזעריים בלתי מאוזנים שאינם ניתנים לאיתור בבדיקת קריוטיפ רגילה. עם זאת, בבדיקת CMA מתגלים לעתים ממצאים שלא תמיד משמעותם ברורה גם לאחר בדיקת ההורים. ממצאים מסוג זה עשויים לגרום לקשיים בהחלטות על המשך ההיריון אם הם מתגלים בזמן של אבחון טרום לדתי .
מתי מומלצת בדיקת CMA – בדיקת צ'יפ גנטי?
ביצוע בדיקת CMA יתאפשר רק לאחר ייעוץ גנטי מפורט. הבדיקות המקובלות של מערך הכרומוזומים היא בדיקת קריוטיפ. בדיקת CMA היא עדיין לא הבדיקה המומלצת כבדיקה שגרתית על ידי איגודי גנטיקאים בעולם או בארץ.
בישראל, החל משנת 2012, בדיקת CMA מומלצת כאשר באולטרסאונד מתגלה מום משמעותי בעובר, ובבדיקת הקריוטיפ הסטנדרטית נראה מערך כרומוזומים תקין.
לאור הניסיון שהצטבר, החל מ- 1.4.2014 בדיקת CMA מתבצעת כבדיקה יחידה (ללא בדיקת הקריוטיפ) במקרים בהם בדיקת מי שפיר/ סיסי שיליה נעשית בעקבות גילוי באולטראסאונד ש מום משמעותי בעובר וזאת כדי לקצר את הזמן עד קבלת התוצאה הסופית.