בדיקה חדשה בשם "ריצוף אקסומי" אשר מבוצעת בבדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה מאפשרת לזהות שינויים בחומר הגנטי של העובר, ובכך לזהות תסמונות מולדות שלא ניתן לאבחן בצ'יפ הגנטי. מדובר בבדיקה מהפכנית עליה קבל הממציא פרס נובל. מדובר בשלב נוסף וחשוב בזיהוי תסמונות בעובר וכעת- גם בהריונות רגילים!!

קריוטייפ, צ'יפ גנטי, ריצוף אקסומי

החומר התורשתי בעובר נמצא ב- 46 כרומוזומים, בתוכם קיימים כ- 30,000 גנים, ובכל גן כ-3000 אתרים. כאשר הקוד הגנטי מועתק בתורשה מההורים לעובר, קיימים כ- 90 מיליון אתרים בכל הגנים שצריכים להסתדר בצורה נכונה וקיימת אפשרות לתקלות רבות ולהיווצרות של תסמונות מולדות.

כאשר מבצעים בדיקת מי-שפיר או בדיקת סיסי שליה, ניתן לבדוק את החומר הגנטי בתאי העובר באמצעות שלושה סוגים של בדיקות: בדיקת קריוטייפ, הבודקת אם מספר הכרומוזומים תקין (46 כרומוזומים), בדיקת צ'יפ גנטי הבודקת באופן כמותי אם קיים חוסר או עודף במספר הגנים (30,000 גנים), והבדיקה החדשה – בדיקת אקסום (EXOME), "ריצוף אקסומי" – הבודקת את איכות החומר הגנטי, כלומר: האם הגנים האחראים לתסמונות בעובר בנויים בצורה תקינה.

מאחר והתברר שבדיקת הצ'יפ הגנטי עדיפה על בדיקת קאריוטייפ, הורה משרד הבריאות לבצע בדיקת צ'יפ גנטי בכל בדיקת מי שפיר. בעבודת מחקר שבוצעה במסגרת בית חולים אסותא, נמצא שבנשים שעברו בדיקת מי שפיר ללא סיבה רפואית – 1 מכל 97 נשים קיבלהתשובת צ'יפ גנטי לא תקינה (שמלמדת על בעיה חמורה בחומר הגנטי) למרות שתשובת מי השפיר הרגילה על פי קאריוטייפ בלבד, הייתה תקינה.

לפיכך, בדיקת קריוטייפ של הכרומוזומים אינה מבוצעת יותר במי השפיר – אלא רק בדיקת הצ'יפ הגנטי.

עד לפני מספר שנים ניתן היה לבצע את בדיקת הריצוף האקסומי, הבודקת את איכות החומר הגנטי, רק כאשר יש פגם במבנה העובר או קיימת סיבה משפחתית- וכל זאת בהמלצת יועץ גנטי.

החל מסוף 2020, מאפשר משרד הבריאות לבצע את בדיקת האקסום לכל אישה גם במצב שאין בעיה לעובר.

בדיקת אקסום במבוגרים

בשנת 2016 הוציא איגוד הגנטיקאים בישראל נייר עמדה עם הנחיות והמלצות חד משמעיות לבצע בדיקות רצף גנטיות בילדים ומבוגרים שיש להם או במשפחתם חשד למחלה גנטית.

בדיקת הריצף האקסומי מאפשרת לרופא להגדיר במדויק את סוג המחלה, את הטיפול המתאים, ואף מונעת את המחלה בבני משפחה נוספים שיגיעו לעולם בעתיד.

לדברי פרופ' שוחט, רופא ילדים וגנטיקאי האחראי על מעבדת האבחון הגנטי בקופ"ח מכבי, רוב היילודים הנולדים עם תסמונות גנטיות קשות, נראים תקינים בהריון ולכן בדיקת האולטרה-סאונד לא תזהה אותם.

בדיקת הריצוף האקסומי תגלה 60% מהעוברים הפגועים ובדיקת הצ'יפ הגנטי תזהה את 40% הנותרים.

בדיקת הצ'יפ הגנטי שהתגלתה ראשונה, לפני בדיקת האקסום, נחשבת היום לבדיקה הכרחית. פרופ' שוחט מוסיף, שכאשר הוא מנתח את משמעות השינויים בגנים, בדיקת האקסום מאפשרת לו הבנה טובה יותר של הממצאים החריגים מאשר בדיקת הצ'יפ הגנטי. גם היעוץ שייתן למטופלת לגבי ממצאים חריגים שנמצאו במי השפיר יהיה מדויק יותר.

בעבר, יצאתי נגד ההמלצה הרפואית של משרד הבריאות למתן אפשרות לבצע בדיקת ריצוף אקסומי רק במקרים של ממצא חריג בבדיקת השקיפות העורפית, או כשקיימים ממצאים חריגים באולטה-סאונד.

גם גנטיקאים בכירים טוענים שהם זקוקים מאוד (!) גם לתשובת הריצוף האקסומי על מנת לתת תשובה מדויקת על מצב כרומוזומים. טענתי, שזה כנראה ענין של זמן עד שבדיקת הריצוף האקסומי תיכנס כבדיקת שגרה בהריון, ממש כמו שהיה בעבר עם בדיקת הצ'יפ הגנטי. ואז, אפשר יהיה לבצע בכל הריון, גם בהריון תקין, את השילוב של ריצוף אקסומי+צ'יפ גנטי ושניהם ייתנו את התשובה המקסימלית.

הנחיות משרד הבריאות העדכניות

בסוף 2020 ביטל משרד הבריאות הנחיה שלא לבצע בארץ בדיקת ריצוף אקסומי על פי בקשת המטופלת בלבד, וזאת כאשר התפתחות העובר תקינה. כעת בדיקת אקסום בהריון אפשרית לביצוע במסגרת בדיקת מי השפיר או בדיקת סיסי שליה. הבדיקה נקראת "בדיקת אקסום טריו" והיא מבוצעת בתאים של העובר וכן מדם של שני ההורים.

אני מבצע את הבדיקה באסותא רמת החייל תל אביב. מחיר ריצוף אקסומי טריו הוא 6500 ש"ח.

טרם הבדיקה צריך פגישת יעוץ מקדימה עם גנטיקאי, אשר יסביר למטופלים את מהות הבדיקה.

ניתן להתקשר אליי לקבלת הנחיות מתאימות.

הפוסט בדיקת אקסום: ריצוף אקסומי בבדיקת מי שפיר וסיסי שליה הופיע ראשון במי שפיר

הפוסט בדיקת סיסי שליה הופיע ראשון במי שפיר

הפוסט החזר כספי על ביצוע בדיקות מי שפיר, סיסי שליה וצ'יפ גנטי הופיע ראשון במי שפיר

בדיקת מי שפיר היא הבדיקה האולטימטיבית שתוכלי לעשות במהלך ההיריון כדי להסיר כל חשש לבעיות כרומוזמוליות בעובר. הבדיקה הזו מעוררות במידה מסויימת חששות, אך יחד עם זאת, נותנת לך תשובה חד משמעית ומוחלטת לגבי בריאותו של העובר ושקט נפשי לאורך ההריון ולאחריו.

מתי לעשות בדיקת מי שפיר?

את בדיקת מי השפיר ניתן לעשות טכנית החל משבוע 11 ובהמשך ולאורך כל ההיריון. משרד הבריאות מאשר את ביצוע הבדיקה החל משבוע 16.
ההחלטה מתי לבצע את הבדיקה קשורה בסיבה בגללה מומלצת בדיקת מי השפיר. בהחלטה שלי עם בני הזוג, אני מעריך יחד איתם:

• האם יש בעיה פתאומית המחייבת ברור מיידי?
• האם הבדיקה היא במסגרת ברור שגרתי על מנת לאשר שהעובר בריא וללא בעיות בכרומוזמים?
• מה הזמן שיעבור עד קבלת התשובה והאם לא יהיה מאוחר מידי ולא ישאר לי מספיק זמן לפעול על פי התוצאות?
• האם הבדיקה אמינה כאשר אני מבצע את בדיקת מי השפיר בשלב זה של ההיריון?
  ושאלות נוספות.

באיזה שבוע מומלץ לעשות מי שפיר?

הזמן האופטימלי לבצע את בדיקת מי השפיר הוא בין שבוע17-18.
על פי הנחיות משרד הבריאות ניתן לבצע את הבדיקה בין שבועות 16-23.

המצוי, המומלץ והנחוץ

• ניתן לבצע את הבדיקה בשבועות 16-23
• מומלץ לבצע את בדיקת מי השפיר בין שבוע 17-18
• אם יש המלצה  של יועץ גנטי ניתן לעשות את הבדיקה גם לאחר שבוע 23

עד איזה שבוע עושים מי שפיר?

ניתן לבצע את הבדיקה עד סוף ההריון. מעבר לשבוע 23, מחויבת הנבדקת לקבל אישור של יועץ גנטי.

מה המשמעות של השבועות השונים לבדיקת מי שפיר?

• 11-15 שבועות – כאשר מתבצעת בדיקת מי השפיר בשלב מוקדם מאד של ההריון ייתכנו בעיות במעבדה בשל חוסר בכמות מספקת של תאים עובריים במי השפיר.
• אחרי שבוע 23 – ייתכן מצב, שסיבוך לאחר הבדיקה יגרום ללידה ופגות קיצונית.
• 30-32 שבועות – יש יתרונות וחסרונות (על כל המצבים האלה ניתן לקרוא בשלושת הפרקים "בדיקת מי שפיר מוקדמת", "מי שפיר בשבועות 16-23", "דיקור מי שפיר מאוחר").

כאמור, הזמן האופטימלי והרצוי לבצע את בדיקת מי השפיר הוא בין שבוע 17 לשבוע 18 להריון.

מתלבטים מה היא הבדיקה הנכונה עבורכם? מחפשים רופא לביצוע הדיקור? פנו אלי להתייעצות ואוכל לעזור לכם להבין מה הצעד הבא! 

הפוסט מתי עושים מי שפיר? הופיע ראשון במי שפיר

במונח בדיקת מי שפיר מוקדמת הכוונה לדיקור מי שפיר לפני שבוע 15 להריון.

תנאים לא טובים

כיום אין יותר דיווחים על דיקורי מי שפיר מוקדמים. התנאים הטכניים לדיקור אינם טובים בשלב מוקדם כל כך של ההיריון – הרחם קטן, כמות מי השפיר יחסית מעטה, הקרומים בשק השפיר עדיין לא צמודים לדופן הרחם וחלל שק השפיר יחסית קטן, כך שהעובר נמצא קרוב למחט בעת הדיקור. גם אנשי המעבדה מעדיפים דיקור בשבוע מאוחר יותר מאחר ומספר התאים העובריים בדיקור מוקדם – מועט.

הפלות

בנוסף לכך נמצא, ששיעור ההפלות גבוה מאוד לאחר דיקור מוקדם בהשוואה לשיעור ההפלות לאחר דיקור בשליש השני של ההיריון שהוא 0.1%-0.2% .

1. איסוף נתונים באוניברסיטת קליפורניה הראה 3.3% הפלות לאחר בדיקת מי שפיר לפני שבוע 15, 1.7% הפילו תוך שבועיים ממועד הדיקור (מחקר מס 1).
2. 2 מחקרים אחרים על 3277 ו -1861 דיקורי מי שפיר מוקדמים דיווחו על 2%-2.3% הפלות (מחקרים מס. 2,3).
3. חוקרים מדנמרק דיווחו על 5000 דיקורים מוקדמים ומצאו 1% שיעור הפלות לאחר הבדיקה (מחקר מס. 4). כל זאת בהשוואה   ל 0.1%-0.2% הפלות לאחר דיקור מי שפיר בשבועות 17-22 להריון.
4. נמצאה עליה משמעותית בתחלואה של הילודים בנשים שעברו דיקור מי שפיר מוקדם. יש דיווחים על פגיעה בשרירים ובשלד של הילודים, פגיעה בהתפתחות כפות הרגלים ובעיות נשימה קשות (מחקרים מס. 3,5).

סיכום

דיקורי מי שפיר מוקדמים בוצעו בעיקר בשנות ה-80 וה-90 של המאה הקודמת. כיום יש איסור בארץ לבצע את הבדיקה לפני שבוע 16 להריון.

הפוסט בדיקת מי שפיר מוקדמת – שבועות 11-15 להריון הופיע ראשון במי שפיר

בדיקת מי שפיר בשליש השני להריון היא אופטימלית מבחינת התנאים והתזמון בו התנאים טובים והסיכונים קטנים ביותר.

תנאים טובים

קיימות הנחיות ברורות של משרד הבריאות לגבי המועד בו יש לעשות את בדיקת מי השפיר:

את הבדיקה יש לבצע "לאחר השבוע ה-16 של ההיריון"  ועד " 22 שבועות ועוד 6 ימים", נכתב בהוראה.

יש הגיון בקביעת מועד לבדיקת מי שפיר בשבועות אלה של ההיריון:

• בתקופה זו  כמות מי השפיר מספקת ומאפשרת דיקור בתנאים טכניים טובים, תוך הימנעות מקרבה יתרה לעובר.
•  כמות התאים העובריים במי השפיר מספיקה לשם ביצוע תרבית תאים ובהמשך להשגת תשובה מספקת.
•  הרחם מגיע כמעט עד גובה הטבור, האזור בו מבוצע הדיקור ברור ונוח לפעולה. ניתן למצוא מקום נוח לחדירת המחט – גם במצב בו השליה צמודה לדופן הקדמי של הרחם.
•  הקרומים של שק השפיר כבר צמודים ולא ייווצר מצב של זליגת מי שפיר בין הקרומים והפרדתם.
•  לא דווח על שיעור גבוה יותר של פגיעה בשרירים, בשלד והפרעות נשימתיות בילודים כפי שנמצא בילודים לאחר בדיקת מי שפיר מוקדמת.

סיבוכים

רוב הסיבוכים לאחר בדיקת מי שפיר חלים בטווח של 3 שבועות מהדיקור. על מנת למנוע מצבים של לידה מוקדמת עם פגות קיצונית (לידה בשבועות 23-28 להריון עם  סיכוי נמוך לשרוד ללא פגע ) יש לקבל אישור מיוחד מיועץ גנטי בבית החולים בו מבוצע הדיקור כאשר מתכוונים לבצע דיקור מי שפיר מעבר לשבוע 23.
כדי למנוע סיבוכים מיותרים, משתדלים לבצע את הדיקור סביב שבועות 17-20 להיריון. זו גם הסיבה שכדאי להימנע מדיקורים סביב שבוע 22 להריון.

הפוסט שבועות 16-23 / שליש שני הופיע ראשון במי שפיר

דיקור מי שפיר מאוחר

על פי הנחיות משרד הבריאות: "אין לבצע בדיקת מי שפיר לאבחון גנטי לאחר 22 שבועות ועוד 6 ימים, מבלי שגנטיקאי אחראי במקום בו מתבצעת הבדיקה אישר את נחיצותה ובכתב".

ישנם מצבים בהם מתבצעות בדיקות מי שפיר בשליש השלישי של ההיריון, במצבים הבאים:

1. ישנם מצבים שהפניה לביצוע דיקור מי שפיר התעכבה מסיבות שונות והמטופלת באה לבדיקה מעבר לשבוע 22 ו-6 ימים.
2. כאשר לא ניתן לבצע את בדיקת מי השפיר מבחינה רפואית במועד המקובל בשליש השני להריון.
3. מצב אחר הוא כאשר המטופלת מסרבת לבצע בדיקת מי שפיר בשליש השני מפחד הפלה ואיבוד ההיריון.
   בשלשת מצבים אלה ניתן לדחות את בדיקת מי השפיר לשליש השלישי להריון ומעבר לשבוע 30. במקרה כזה, חובה להסביר את המשמעות של ביצוע דיקור בשלב מאוחר זה של ההריון.

סיבוכים

כאשר הדיקור מי שפיר מבוצע בשלב מאוחר של ההיריון, סיבוך שעלול להסתיים בלידה מוקדמת עדיין יאפשר טיפול של הפג ביחידה לטיפול נמרץ והסיכוי שלו להחלמה גבוהים משמעותית בהשוואה להפלה או לידה מוקדמת ופגות קיצונית לאחר דיקור בשליש השני להריון.

עם זאת, פתרון זה אינו נטול סיכונים:

1. יתכן מצב שהמטופלת תלד בלידה מוקדמת לפני ביצוע בדיקת מי השפיר, לפני שבוע 30. במצב כזה היא תלד ללא תשובת מי השפיר.
2. יתכן שתלד בין ביצוע דיקור מי השפיר בשבוע 30-32 וקבלת התשובות, בדרך כלל לאחר 2-3 שבועות. גם אז לא יהיו תשובות לגבי מצבו הגנטי של הילוד.

יש מטופלות המוכנות לקחת את הסיכון. בכל מקרה של דיקור מאוחר צריך לתת הסבר מפורט על כל התרחישים שיכולים להיות ובני הזוג חותמים על הסכמתם ויש לקבל את אישורו של היועץ הגנטי.

בשלות ריאתית

בבדיקה מאוחרת זו ניתן לבדוק ולקבע את מצב הבשלות הריאתית של העובר. היא מתבצעת כאשר מתוכננת לידה מוקדמת ויש לקחת בחשבון את מצב ריאות העובר בהחלטה על ילוד מוקדם או כאשר ישנה אפשרות להתפתחות לידה מוקדמת לא מתוכננת. במי השפיר נבדק חומר הנקרא Surfactant, שמסייע להתפתחות והבשלה של העץ הריאתי. בשלות ריאתית מושגת בעובר הבריא בדרך כלל מעבר לשבוע 34 של ההיריון. ישנם מצבים חריגים כמו סכרת בהריון, בהם הבשלות הריאתית מתעכבת .לכן כאשר עולה האפשרות לילוד מוקדם של מטופלת סכרתית מבצעים דיקור מי שפיר לשם הערכת הבשלות הריאות גם מעבר לשבוע 34 להריון.

אבחון זיהומים

דיקור מי שפיר בשליש השלישי להריון מתבצע כאשר יש חשד לזיהום בחלל הרחם, למשל במקרים של ירידת מים ממושכת.
הסכנה בזיהום כזה הוא בעיקר לאם ויכול להסתיים גם במוות. זיהום בחלל הרחם מטופל בילוד מידי ומתן אנטיביוטיקה מסיבי. לכן, כשיש חשד לזיהום של מי השפיר לא מתחשבים בגיל העובר והדיקור מבוצע מידית ובכל שלב של ההיריון, על מנת להוכיח שאמנם מדובר בזיהום ולקבוע את סוג הטיפול התרופתי בו.

מתלבטים מה היא הבדיקה הנכונה עבורכם? מחפשים רופא לביצוע הדיקור? פני אלי לייעוץ ואוכל לעזור לכם להבין מה הצעד הבא! 

הפוסט דיקור מי שפיר מאוחר / שבועות 30-32 הופיע ראשון במי שפיר

Am J Obstet Gynecol. 1987 Jun;156(6):1524-31

.Hanson FW, Zorn EM, Tennant FR, Marianos S, Samuels S.

העבודה בוצעה באוניברסיטת קליפורניה ונמשכה 7 וחצי שנים. 541 נשים עברו בדיקת מי שפיר מוקדמת לפני שבוע 15 להריון. בהערכת הנתונים הסופיים, ניתן יהיה לקבל את כל המידע מ  298 נשים בלבד.

בקבוצה זו היו 11 (3.6%) הפלות, אצל  2 (0.7%) נשים העובר מת ברחם,  ואשה אחת דווחה על מות העובר לאחר הלידה.  סה"כ  אצל 14 (4.7%) נשים אבדו את עוברן.  חלק מהנשים דווחו על דימומים ואגינליים  בסמוך לבדיקת מי השפיר.  כאשר נוריד מהחישוב הכלללי את סך נשים אלה, שיעור אובדן ההריון היה 3.3%.   5 (1.7%) נשים עברו הפלה  תוך שבועיים מהדיקור. לא נימצא הבדל בין דיקור דרך שליה או דרך שריר הרחם בלבד.

הערות/פרופ' שלו: מדובר בעבודת מחקר שבוצעה בארה"ב בסוף שנות השבעים ותחילת שנות השמונים. לא היה נסיון רב בביצוע בדיקות מי השפיר, המכשור האולטראסוני היה "פרימיטיבי" יחסית לטכנולוגיה הקיימת היום, והשיטה בה בוצעו הדיקורים היתה שונה. למשל, בחלק מהדיקורים החדרת המחט בוצעה ללא שימוש באלוטראסאונד אלא על פי הרגש בלבד. במקרים אחרים הדיקור לא בוצע בהנחיית אולטראסאונד אלא רק בעזרת בדיקת אולטראסאונד מקדמת לדיקור. בכיוון שכך, אין בעבודה מידע על מספר הדיקורים הממוצע אשר נדרש להשלמת הדיקור, וסביר להניח שמדובר במספר גבוה יותר מהמקובל היום. לנתונים אלה השלכה על סיבוכי הדיקור ויתכן וזו הסיבה למספר הגבוה ( 4.7%) של  אובדן ההריון. סיבה נוספת יכולה להיות מוסברת בעובדה שדיקורי מי שפיר בוצעו גם לנשים שדיממו לפני הפעולה. דימומים אלה היו אחראים ל 1.4% מסך ההפלות. זו הסיבה שאין לבצע דיקור מי שפיר במקרים של דימומים בהריון, ויש להתרחק כמה שיותר ממועד הדימום האחרון עד לדיקור . גם שיעור הפלות של 1.7%  תוך שבועיים מהדיקור הוא גבוה מאוד יחסית לנתונים בימנו.

המסר מהעבודה הוא שדיקורים מוקדמים לפני שבוע 15 קשורים באחוז גבוה של הפלות בהשוואה לדיקורים בשליש שני להריון. על פי הנחיות משרד הבריאות יש לבצע דיקורי מי שפי החל משבוע 16 להריון.

הפוסט בדיקת מי שפיר מוקדמת: תוצאות, סיכונים, בעיות טכניות – תוצאות מחקר הופיע ראשון במי שפיר

Fetal Diagn Ther. 1997 May-Jun;12(3):140-4.

On the complication risk of early amniocentesis versus standard amniocentesis

Eiben B et al.

נושא המחקר: שיעור הסיכונים לאחר בדיקת מי שפיר מוקדמת בהשוואה לבדיקת מי שפיר הרגילה בשליש השני להריון

העבודה פורסמה בשנת 1997 בעיתון העוסק בדרכי אבחון מומים וטיפול בעובר.

הסיבה לביצוע עבודת המחקר הייתה המידע המועט בעניין סיכונים וסיבוכים הקשורים בבדיקת מי שפיר מוקדמת בין שבוע 11-14 להריון. דיקורי מי השפיר בוצעו במערב גרמניה בשנים 1990-1995.

3277 נשים עבור בדיקת מי שפיר בשבועות 11-14 להריון, וכנגדם 1808 נשים עברו בדיקת מי שפיר במועד הרגיל [שליש שני להריון]. כל הנשים היו בהריונות ללא סיכון מוגבר, והסיבות לדיקור היו גיל גבוה של האשה ופחד מלידת עובר לא תקין. מ –  4,444 נשים  שהן 87.5%  נשים מסך הנשים שהשתתפו במחקר  ניתן היה לקבל את כל המידע הנדרש למחקר.

שיעור אובדן ההריון לאחר בדיקת מי שפיר מוקדמת היה 2% ולאחר בדיקת מי שפיר במועד המקובל – 1.3%, ללא הבדל במובהקות הסטטיסטית בין הקבוצות. בדומה לכך , לא היה הבדל בין שתי קבוצות המחקר בתחלואה של העוברים/הילודים כפי שבאה לביטוי במצוקה נשימתית (8 מקרים)  ופגיעות במפרקי הגפיים (22 מקרים).

הנחת המחברים היא שבהתחשב בעובדה שיש שעור נוסף של הפלות בשלבי הריון מוקדמים  גם בלי ביצוע בדיקת מי שפיר , כנראה שאין הבדל ניכר בשיעור הסיבוכים לאחר בדיקות מי שפיר מוקדמת, בדיקת מי שפיר רגילה בשליש השני להריון וכן בדיקת סיסי שליה.    

הפוסט שיעור הסיכונים בבדיקת מי שפיר מוקדמת – תוצאות מחקר הופיע ראשון במי שפיר

Obstet Gynecol. 2004 Jun;103(6):1164-73.

Late first-trimester invasive prenatal diagnosis: results of an international randomized trial

Philip J1  et al.  NICHD EATA Trial Group.

שם המחקר: תוצאות מחקר בינלאומי בעניין בדיקות מי שפיר מוקדמות ובדיקות סיסי שליה

מטרת המחקר הייתה להעריך את מידת הסיכונים ורמת הדיוק במתן תשובות ציטוגנטיות בבדיקות מי שפיר ובדיקות סיסי שליה שבוצעו בשבועות 11-14 להריון.

בדיקות מי השפיר ובדיקות סיסי השליה בגישה בטנית בוצעו בנשים בגיל מבוגר. המדדים אשר נבדקו היו שיעור ההפלות ושעור הלידות עד שבוע 28 להריון בנשים שעברו את אחד משתי הפעולות וקבלו תוצאה שהעובר בריא.

3,775 נשים אשר בקשו לבצע בדיקת כרומוזומים של העובר חולקו בצורה ראנדומלית לשתי קבוצות: 1,861 נשים עברו בדיקת מי שפיר מוקדמת  ו 1,914 נשים בדיקת סיסי שליה.  99.9% מהנשים עברו מעקב שלם עד ללידה. בניגוד להערכה מוקדמת של משתתפי המחקר, לא היה הבדל בין שתי הקבוצות בשיעור ההפלות ושיעור הלידות עד שבוע 28: 2.3% לאחר בדיקת מי שפיר ו – 2.1% לאחר סיסי שליה. עם זאת,  היו יותר הפלות לאחר בדיקת מי שפיר מוקדמת בהשוואה לבדיקת סיסי שליה בגישה בטנית בתקופה הקרובה למועד ביצוע הפעולה (עד שבוע 20). בנוסף לכך, בנשים שעברו בדיקת מי שפיר מוקדמת, ובמיוחד בשבוע 13 להריון נמצאה שכיחות גבוהה פי 4 לבעיה במנח כפות הרגלים של העוברים  (כף רגל קלוטה-talipes equinovarus) . לא היו מספיק נתונים לבחון את שכיחות בעיה זו לגבי דיקורים בשבוע 14 להריון.

לסיכום המחקר נמצאה עליה משמעותית בסיבוכים אנטומיים בכפות הרגליים של העוברים לאחר בדיקות מי שפיר בשבוע 13 להריון וכן עליה בשעור ההפלות עד שבוע 20 בהשוואה לבדיקות סיסי שליה.

הפוסט סיכונים ורמת דיוק של תוצאות דיקור בשבועות 11-14 להריון הופיע ראשון במי שפיר