המום השכיח ביותר מכלל מומי הלב המולדים (30%) הוא פתח הקיים במחיצה המפרידה בין החדר הימני לחדר השמאלי (Ventricular Septal Defect או VSD).

המשמעות הקלינית של פתח במחיצה בין החדרים תלויה בגודל הפתח, מיקומו, סוגו, ובקיום ממצאים חריגים אחרים.

כלל מומי הלב המולדים יכולים לנבוע מכמה סיבות

1. סיבה התלויה בגורמים שונים(רב גורמיות): זו הסיבה השכיחה ביותר למומי לב. בדרך כלל מדובר במום לב מבודד. הפרוגנוזה תלויה בעיקר באם צריך בניתוח לסגור את הפתח במחיצה ומה הסיכוי שהניתוח יצליח. הסיכוי שמום כזה יחזור שוב אצל בני הזוג בכל הריון הוא 2%-4%.
2. מום לב הנגרם על ידי בעיה בכרומוזומים: במקרה כזה ניתן לקבל תשובה סופית על ידי בדיקת מי שפיר.
3. שינוי בכרומוזומים בגודל תת מקרוסקופי (לא ניתנים לאבחון במיקרוסקופ רגיל) : מדובר בחסרים או בתוספות תת-מיקרוסקופיים בכרומוזומים (למשל חוסר באזור 22q11 ואחרים). שינויים אלה מלווים בחלק ניכר מהמקרים גם במומים במערכות אחרות וכן אפשרות לפגיעה שכלית. מצבים אלה ניתנים לזיהוי באמצעות הצ'יפ הגנטי (בעת בדיקת מי שפיר) . החסר הספציפי שהוזכר 22q11 אופייני לתסמונת הנקראת VCF Velocardiofacial
4. תסמונות גנטיות: מוכרות למעלה מ 300 תסמונות בהם קיים מום לב מסוג VSD בשילוב עם בעיות רפואיות נוספות מסוג פיגור שכלי. בהעדר סימנים למומים בסקירת מערכות באולטרסאונד או אבחנה של תסמונת מוכרת במשפחה יש קושי באבחון תסמונת גנטית מסוימת במהלך ההיריון.
5. השפעות טרטוגניות – חשיפה בהריון לתרופות, חומרים מסוכנים או תרופות אסורות לשימוש בהריון.

כאשר יש חשד לבעיה במבנה הלב של העובר , מכל סוג שהוא, מומלץ לבצע גם בדיקת אקו לב עובר. הבדיקה מבוצעת על ידי קארדיולוג ילדים. המועד הנכון לבצע את הבדיקה הוא סביב שבוע 20. במידת הצורך ניתן לבצעה גם מעבר לשבוע 20 ועד מועד הלידה. בסיום הבדיקה ניתן הסבר וייעוץ באשר למהות המום והטיפול בהריון או לאחר הלידה.

מתלבטים מה היא הבדיקה הנכונה עבורכם? מחפשים רופא לביצוע הדיקור? פני אלי לייעוץ ואוכל לעזור לכם להבין מה הצעד הבא! 

הפוסט חור בלב – מום לב מסוג פגם במחיצה הבין-חדרית (VSD) הופיע ראשון במי שפיר

בתחילה נועדה בדיקת השקיפות העורפית להעריך רק את הסיכון לתסמונת דאון בעובר.

הבדיקה האנטומית של העובר תתבצע כ- 3 שבועות מאוחר יותר, במסגרת סקירת המערכות המוקדמת.

על מנת לקצר זמנים ולהגיע לאבחנה מוקדם ככל האפשר, ניתן להרחיב את בדיקת השקיפות העורפית ולבדוק איברים נוספים בעובר אשר נבדקים בסקירה. מצב זה מתאפשר כבר בשבוע 13 להריון ולכן הבדיקה נקראת "שקיפות עורפית מורחבת".  

כתבה הזו עוסקת באבחון מוקדם של מומי לב כבר בזמן ביצוע "שקיפות עורפית מורחבת".

אמנם, זה לא נעים לקרוא בהריון על מומים בעובר. ההיריון מלווה בתחושה אופטימית ובתקווה לעובר מתוק ובריא. אלא, שחייבים להכיר בעיות שונות בהתפתחות העוברית ולהבין את משמעות הבדיקות השונות.

האם חשוב לבדוק את לב העובר בהריון? כן. בישראל נולדים מידי שנה כ 1300 תינוקות עם מומי לב, וכמחצית מהם יזדקקו לניתוח או לטיפול תרופתי.  באולטרסאונד, ניתן לראות את מבנה הלב ולהעריך את התפקוד שלו. בצורה כזו, ניתן לאבחן פגם בלב ולהעריך את חשיבותו.

חלק ממומי הלב הם תוצאה של הפרעה בכרומוזומים של העובר. ולכן כל זיהוי של מום בלב  מעלה את הסיכון של תסמונת גנטית, פגיעה במבנה הכרומוזומים ואף שינויים מזעריים אותם ניתן לגלות רק באמצעות הצ'יפ הגנטי.

מסיבה זו, חשוב לבדוק את הלב מוקדם בהריון ומכאן חשיבותה של "בדיקת השקיפות המורחבת".

בכל מקרה של זיהוי מום לב יש לבדוק את הכרומוזומים של העובר באמצעות בדיקת סיסי שליה [זמן אידאלי 13-14 שב'] או בבדיקת מי שפיר [זמן אידאלי 17-19 שב'].

בחלק ממומי הלב [ כ – 10%] אשר מתגלים בהריון יש חוסר מזערי בלבד בחומר הגנטי הנמצא בזרוע הארוכה של הכרומוזום. את החסר המזערי הזה ניתן לגלות באמצעות סיסי שליה או מי שפיר רק באמצעות בדיקת כרומוזומים הנקראת FISH. כלומר, שואבים את סיסי השליה או את מי השפיר, מגדלים במעבדה את תאי העובר והכרומוזומים נבדקים בשיטה הנקראת FISH [בדיקת ציטוגנטית פלורצנטית]. עם זאת, כאשר מתגלית בעיה בכרומוזומים הקשורה למום לב היא בדרך כלל קשורה לתסמונת דאון.

המום המולד השכיח ביותר בלב הוא חור במחיצה  בין חדרי הלב [כ 30% מכלל מומי הלב המולדים].  ולכן , בבדיקת הלב במסגרת "השקיפות העורפית המורחבת" צריך לזהות שהלב מכיל 4 מדורים: חדר שמאלי ועליה שמאלית, וכן חדר ימני ועליה ימנית. ניתן להבחין במחיצה שבין החדר הימני והשמאלי וכן בין העלייה השמאלית והימנית.

לפני כן, כבר בתחילת הבדיקה מסתכלים האם נצפה דופק עוברי, האם קצב הלב הוא סדיר והאם מהירות הפעימות בין 120 ועד 160-170 לדקה.

הלב צריך להימצא בחלק השמאלי של בית החזה וחוד הלב פונה שמאלה. זה לא תמיד כך, ולכן אבחנה מוקדמת חשובה מאוד.

חשוב לבדוק את גודל חדרי הלב, את מעבר הדם דרך מסתמי הלב וניתן להדגים בצבע [דופלר] את תנועת הדם דרך המסתמים.  בכל מקרה של חשד לבעיה בלב מופנית המטופלת ליעוץ גנטי .

אני עוקב ב"בדיקת השקיפות המורחבת" אחר מבנה הלב על פי מה שנכתב מעלה ועד כמה שניתן לאבחון בשבוע 13. השלמת הבדיקה תהיה במסגרת סקירת המערכות מוקדמת בשבוע 16 להריון.

הפוסט "שקיפות עורפית מורחבת": אבחון מוקדם של מומי לב הופיע ראשון במי שפיר

 

תקציר

 

1. שקיפות עורפית מורחבת מתבצעת בשבוע 13 להריון.

2. הבדיקה החדשה משלבת שתי בדיקות: בדיקת שקיפות יחד עם חלקים מסקירת מערכות מוקדמת.

3. כאשר מתגלה בעיה בשקיפות המורחבת עם סיכון לבעיה בכרומוזומים ניתן לבצע במיידית בדיקת סיסי שליה. תשובה לגבי תסמונת דאון מתקבלת תוך יומיים,       תשובה לגבי כל הכרומוזומים [כולל צ'יפ גנטי] – אחרי 2-3 שב.

4. בכתבה יש טבלה המסכמת אילו אברים נבדקים בשקיפות המורחבת.

5. המלצת פרופ' שלו: שקיפות עורפית מורחבת עדיפה על בדיקת שקיפות רגילה. בסיום הבדיקה תקבלי הסבר לגבי מצב העובר, וייעוץ אישי האם נכון לכם לבצע בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.

 

הבדיקה החדשה של  שקיפות עורפית "מורחבת" משלבת למעשה שתי בדיקות: את בדיקת השקיפות הרגילה יחד עם חלקים מסקירת המערכות המוקדמת. חיבור של שתי הבדיקות מאפשר לקבל מידע מקיף יותר על בריאות העובר כבר בשבוע 13.

כאשר בבדיקת השקיפות יתקבל ממצא חריג תופנה המטופלת  לייעוץ גנטי וכנראה לבדיקת כרומוזומים באמצעות בדיקת סיסי שליה. תשובה חלקית בבדיקת סיסי שליה מתקבלת לאחר יומיים, ותשובה מלאה לאחר 2-3 שב, כך שכבר בשבוע 15-16 להריון ניתן לדעת כיצד לנהל את הריון.

כאשר לא מבצעים את השקיפות המורחבת, במידה ויש מום בעובר הוא יתגלה רק בסקירה המוקדמת. במצב זה יומלץ לך על הבדיקת מי שפיר אותה נכון לבצע בשבועות 17-19 להריון. את התשובה תקבלי רק בשבועות 21-22 , וזה כבר יחסית מאוד מאוחר.

הפסקת הריון בשלב כזה יכול להסתיים גם בלידה שקטה כך שבדיקת השקיפות המורחבת יכולה למנוע מצב נפשי זה.

חשוב להדגיש, בדיקת שקיפות עורפית "מורחבת" אינה מחליפה את סקירת המערכות המוקדמת.

בטבלה מטה ניתן לראות את ההבדלים בין בדיקת שקיפות עורפית רגילה והבדיקה "המורחבת".

בסיום הבדיקה "המורחבת" תקבלו ממני הסבר לגבי מצב העובר, וכן ייעוץ אישי האם נכון לכם לבצע ברור של תקינות הכרומוזומים באמצעות בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר. היעוץ שאתן לכם כולל גם הסבר לגבי הבדיקות השונות אותן אפשר לבצע לשם בדיקת הכרומוזומים של העובר:

• בדיקה מהירה (3 ימים);
• בדיקת קאריוטיפ;
• בדיקת ציפ גנטי;
• בדיקת אקסום (ריצוף אקסומי) החדשה.

עלות הבדיקה למטופלות מכבי במסגרת ייעוץ  – 200 שח.

עלות בדיקה לשאר קופות החולים 900 שח, ניתן לקבל החזר מכל קופות החולים.

שקיפות עורפית רגילה מול שקיפות עורפית מורחבת
	בדיקת שקיפות רגילה	בדיקת שקיפות מורחבת
שבוע הריון	11-13 שבועות	13 שבועות
עיבוי העורף	נמדד	נמדד
עצם האף	נבדק	נבדק
אורך העובר	נמדד	נמדד
מבנה הלב	לא נבדק	נבדק
מספר כלי דם	לא נבדק	נבדק
ידיים שמאל/ימין	לא נבדק	נבדק
רגליים שמאל/ימין	לא נבדק	נבדק
מין העובר	לא נבדק	נבדק
עמוד שדרה	לא נבדק	נבדק
תנועות וטונוס שרירי	לא נבדק	נבדק
עיניים	לא נבדק	נבדק
חדרי מוח + צרבלום	לא נבדק	נבדק
מערכת עיכול	לא נבדק	נבדק
שלפוחית שתן + כליות	לא נבדק	נבדק
אורך צוואר	לא נבדק	נבדק

הפוסט בדיקת שקיפות עורפית מורחבת הופיע ראשון במי שפיר

בדיקת שקיפות עורפית נועדה לבדוק אם יש לעובר סיכון מוגבר לתסמונת דאון. החישוב הוא סטטיסטי בלבד ודיוק הבדיקה כ- 80%. בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר יכולים לשלול לחלוטין את התסמונת. כאשר השקיפות מבוצעת בשבוע 13, ניתן לבדוק את תקינותם של איברים נוספים ויש לכך חשיבות רפואית רבה.

במאמר זה נעסוק באבחון של מומי שלד בזמן ביצוע שקיפות עורפית מורחבת.

שקיפות עורפית מורחבת ומומי שלד

יחד עם בדיקת השקיפות אפשר לבדוק באולטרסאונד את תקינות העצמות הארוכות – הידיים וכפות הידיים, הרגליים וכפות הרגליים, עצם הגלולות, עמוד שדרה ועצמות בית החזה.

באופן כללי ניתן לומר, שככל שמומי השלד מופיעים מוקדם יותר בהריון, כך משמעותם חמורה יותר. רוב מומי השלד, המתגלים כבר בשליש הראשון להריון, משמעותם שהעובר לא ישרוד. הממצאים חמורים במיוחד כאשר כבר בבדיקת השקיפות המורחבת יש צירוף של שקיפות עורפית חריגה עם עצם ירך קצרה, או צורת גולגולת לא תקינה, בית חזה קטן וחוסר או הפחתה בהתגרמות של העצמות. במקרים כאלה כ- 85% מהעוברים לא ישרדו.

מסיבה זו חשוב לבצע שקיפות מורחבת אשר כוללת גם את בדיקת העצמות.

קיימים כ 450 סוגים שונים של מומים במערכת השלד. אלה מומים יחסית נדירים אשר מופיעים ב- 7.5 מתוך 10,000 הריונות וב – 5% מהעוברים שיש להם בעיה גנטית. ברוב המקרים מדובר במקרה ראשון ואין סיפור משפחתי של בעיות בעצמות.

כיצד נעשית האבחנה באולטראסאונד?

בדיקת העצמות כוללת הדגמה של העצם (האם קיימת או חסרה), מדידת האורך (ארוכה או קצרה), צורת העצם (ישרה או מכופפת) והמצאות שברים בעצמות. את מצב העצמות ניתן לאבחן באולטרסאונד רק לאחר שהן עברו הסתיידות. מצב זה קורה בסוף השליש הראשון להריון וכבר בשבוע 12 ניתן לבדוק את עצמות הרגלים והידיים, עצם הבריח, עצם השכמה והחייך. עצמות אחרות ניתנות לבדיקת בשלב מאוחר יותר של ההיריון.

מהי הסיבה למומים בשלד?

הסיבה העיקרית קשורה להפרעה גנטית. סיבות אחרות קשורות לתרופות אסורות בהריון (לדוגמא תרופת הטאלידומיד), מחלות של האם (כמו סכרת לא מאוזנת או מחלות אוטואימוניות) ועוד.

מתי נוצרים מומי השלד?

כבר בתחילת ההריון ניתן לאבחן את מומי שלד ומכן החשיבות לזהות אותם בבדיקת השקיפות המורחבת. האבחנה באולטראסאונד מדויקת בכ – 70% מהמקרים,  ובשאר האבחנה חלקית בלבד.

מה החשיבות של האבחון המוקדם?

ראינו, שככל שהמום בשלד קשה יותר הוא מתגלה מוקדם יותר בהריון, ובדרך כלל קשור בתמותה עוברית גבוהה. חשיבות האבחון המוקדם בעת ביצוע "השקיפות המורחבת" בכך שניתן לקבוע האם נכון להמשיך את ההיריון, איך לנהל אותו ואיזה בדיקות אבחנתיות נוספות יש לבצע. כאשר עולה החשד למום עוברי, המטופלת תופנה לייעוץ גנטי ובהמשך כנראה לבדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר על מנת לשלול בעיה גנטית. במקרים רבים כאשר יש שילוב של כמה ממצאים יש צורך לסיים את ההיריון.

חשיבות להריונות הבאים

החשיבות לקביעת הסיבה להיווצרות המום חשובה במיוחד לגבי ההריונות הבאים – במיוחד אצל המטופלת ובני משפחתה. האבחנה הסופית נעשית באמצעות בדיקות גנטיות, ולאחר הלידה בבדיקת רנטגן של השלד או בדיקה פתולוגית.

מאחר וכ- 70% ממומי השלד הקשים נוצרים בגלל בעיה גנטית, ניתן למנוע אותם בהריונות הבאים על ידי טיפול בהפריה חוץ גופית. העוברים עוברים בגיל 5 ימים בדיקה הנקראת PGD (אבחון טרום השרשה). בודקים את העובר במעבדה ומחפשים את אותו גורם הקשור לפגיעה בשלד. בהמשך, מחזירים לאם רק את העוברים הבריאים וכך נמנעת מחלת שלד בעובר המתפתח.

צרי קשר עוד היום עם פרופ' שלו לתיאום ביצוע הבדיקה.

הפוסט שקיפות עורפית מורחבת – אבחון מוקדם של מומי שלד הופיע ראשון במי שפיר

אבחון גנטי טרום השרשה [PGD] לבחירת נקבות על רקע אוטיזם

אוטיזם היא הפרעה די שכיחה באוכלוסייה. ההערכה היא, שכילד אחד מתוך 100, ילקה בהפרעות על רצף הטווח האוטיסטי. הפרעות אלה שכיחות פי 4 בבנים מאשר בבנות. מחקרים הראו כי לאוטיזם יש מרכיב גנטי ברור: אם לזוג יש ילד עם אוטיזם, קיים סיכון מוגבר להישנות של אוטיזם גם בצאצאים נוספים.

הפרעות בטווח האוטיסטי – [Autistic spectrum disorder [ASD – הן הפרעות נוירולוגיות התפתחותיות עם מרכיב גנטי ברור, שניתן לאבחן בחלק מהילדים הפגועים. בשנים האחרונות חלה התקדמות רבה ביכולת הרפואית לאבח סיבה גנטית להפרעה מסוג זה.

מה הסיבות העיקריות להפרעות האוטיזם?

הפרעות כרומוזומליות: ל-7%-20% מהילדים הפגועים ב-ASD יש הפרעה כרומוזומלית, שנמצאה כסיבה לפיגור התפתחותי. חלק מההפרעות בכרומוזומים אפשר לאבחן במיקרוסקופ (חסרים ותוספות של כרומוזומים שלמים) אחרים ניתן לאבחן בבדיקת הצ'יפ הגנטי (בעיקר שינויים תת-מיקרוסקופיים, כגון חסרים או תוספות בכרומוזומים].
בדיקת צ'יפ גנטי של תאי הילד (או העובר באמצעות בדיקת מי שפיר) מהווה היום סטנדרט רפואי מקובל באבחון ילדים ל-ASD והיא כלולה בסל הבריאות.
תסמונות גנטיות מוגדרות: למשל, תסמונת X שביר. בתסמונות אלה יש, בנוסף להפרעה מהטווח האוטיסטי, גם מאפיינים גופניים אחרים אותם ניתן לעתים לגלות בבדיקה של גנטיקאי קליני. על פי הממצאים ניתן  לעתים לכוון לבירור מולקולרי מסוים.
שינויים בגנים בודדים

מעבר לתסמונות המוגדרות היטב, תוארו גם שינויים רבים בגנים אחרים, שמביאים לתוצאה דומה. כיום ניתן  לבצע בדיקות למספר רב של  גנים הקשורים באוטיזם באמצעות פאנלים מוגדרים הכוללים עשרות גנים שווים.
לאחרונה, תוארה שיטה המאפשרת לסרוק את אזורי הגנים המקודדים לחלבונים הקיימים בשיטה של (Whole exome/genome sequencing (WES/WGS). בדיקות כגון אלה מוסיפות אחוזים בודדים לסיכוי שיעורי גילוי הפרעות.

סיכוי הישנות לאוטיזם

מחקרים הוכיחו באופן חד משמעותי, שקיים  סיכון מגבר להישנות של הפרעה מהטווח האוטיסטי (ADS) בכל הריון של זוג הורים, שלהם כבר יש צאצא עם הפרעה כזו.

• אם ההפרעה נובעת משינוי כרומוזומלי משפחתי, סיכון ההישנות של האוטיזם אצל הילד הבא הוא עד 50%.
• אם ההפרעה נובעת ממוטציה בגן ספציפי, סיכון ההישנות נע בין אחוזים בודדים ועד 50%, בהתאם לצורת ההורשה של ההפרעה.

ככלל, עדיף לנסות ולזהות אם יש פגם גנטי בבסיס ההפרעה. אם מזוהה פגם גנטי שכזה, ניתן להבא לבצע אבחון טרום לידתי או טרום השרשתי PGD  ייחודי למניעת ההעברה של הפגם הגנטי שזוהה. אם אין אבחנה גנטית קודמת, הסיכון האמפירי להישנות אוטזים בצאצאים נוספים הוא 7%-22% לזכרים ו-1%-8% לנקבות. אומנם הסיכוי להישנות בזכרים גבוה יותר, אך במקרים ומדובר בהפרעה גנטית, במקרים מסוימים סיכוי ההישנות עלולים להיות זהים גם בנקבות ולעתים בחומרה דומה.

המלצות לטיפול

בשלב ראשון ממליצים על ברור גנטי על ידי בדיקת צ'יפ גנטי (CMA) ובדיקת X שביר. במידה ובדיקות אלה תקינות יש לשקול בדיקת פאנלים ו/או WES/WGS. קיימת אפשרות לערוך ברירת מין העובר באמצעות הליך של אבחון גנטי טרום השרשתי (PGD) של העוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. הליך זה מורכב, הוא אמנם מקטין סטטיסטית את הסיכוי להישנות אבל לא יכול למנוע אותה לחלוטין.

הפוסט מין העובר ואוטיזם הופיע ראשון במי שפיר

(*) מטרת הבדיקה היא להעריך את הסיכון לתסמונת דאון.

(*) CRL בתחום 38 עד 84 מ"מ [ערכי הגודל הממוצעים בשבוע 11+0 ובשבוע 13+6]

הערכים המדוייקים תלויים בגבולות שנקבעו בטבלה או התוכנה שבה משתמש הבודק.

(*) גם בהיריון מרובה עוברים (לפי חוזר משרד הבריאות ) עקב הרגישות הנחותה של סמני הדם (בדיקות סקר)  לאיתור תסמונת דאון בהיריון בהיריונות אלה.
עם זאת הספרות הרפואית מוכיחה מעל לכל ספק שלבדיקה זאת ערך רפואי רב גם בעובר יחיד.

קריטריונים לביצוע:

1.מדידת CRL

2.הדגמת דופק

3.מדידת השקיפות העורפית.

יש לציין בתשובה את הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון במועד הלידה, לפי הגיל והשקיפות, לעומת סיכון הרקע לתסמונת דאון בלידה לפי הגיל בלבד.

בהיריון מרובה עוברים:

ציון מספר שקי ההיריון, מיקומם והתייחסות ל-Chorionicity ו-Amnionicity.

יש צורך לצרף לתשובה הנמסרת לאישה תמונה של החתך בו בוצעה מדידת השקיפות (כולל הסמנים), וזאת גם כאשר תוצאת המדידה תקינה.

הפוסט הנחיות לביצוע שקיפות העורפית לפי האגודה הישראלית לאולטראסאונד במיילדות וגינקולוגיה הופיע ראשון במי שפיר

תקציר

1. בדיקת השקיפות העורפית היא בדיקת סקר בלבד אשר מצביעה על ההסתברות להימצאות תסמונת דאון בעובר.
2. בדיקת השקיפות מומלצת כבדיקת שגרה לכל הנשים בהריון , גם בהריון תאומים.
3. בבדיקת השקיפות מודדים באולטרסאונד את המרווח בין העור בעורף העובר לרקמה שמתחתיו ["בצקת עורפית"].
4. באמצעות נוסחה מתמטית המשקללת את עובי השקיפות, גיל האישה ואורך העובר, מחשבים את הסיכון לתסמונת דאון
5. ככל שעובי השקיפות גדול יותר, עולה הסיכון לתסמונת דאון.
6. כאשר המדידה מעל 3 מ"מ, אצל 86% מהעוברים תהיה הפרעה בכרומוזומים.
7. באמצעות השילוב של עובי השקיפות עם תוצאותסקר שליש ראשון  לאתר 80% מהעוברים עם תסמונת דאון.
8. לבדיקת שקיפות עורפית מורחבת יתרונות על הבדיקה הרגילה. קראו את הכתבה אודות שקיפות עורפית מורחבת.

המלצות של פרופ' שלו

1. כאשר מבצעים את בדיקת השקיפות העורפית חייבים לתת את הדעת על נושא בדיקת הכרומוזומים של העובר. כשם שעושים בהריון סקירת מערכות על מנת לוודא שאין בעיה בהתפתחות האברים בעובר, כך חייבים לבדוק שהכרומוזומים של העובר תקינים ואין לו תסמונות מולדת או פיגור התפתחותי.
2. מה הסיכון שיש לעובר שלך בעיה חמורה בכרומוזומים?  סיכון גבוה של 1:100. הסיכון הזה קיים בכל הריון ובכל גיל של היולדת.
3. רק בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר יכולים לאשר שהכרומוזומים של העובר תקינים.
   גם אם תעשו בדיקת NIPT הרחבה והיקרה ביותר, עדיין הסיכון לתסמונת יהיה 1:140. האבחנה הסופית נעשית ע"י הצ'יפ הגנטי.
4. המידע המופיע בכתבות שונות ואף נמסר על ידי חלק מהרופאים על כך שהסיכון בבדיקת סיסי השליה גבוה אינו מועדכן. סיכון נמוך של 1:1000 קיים רק כאשר הבדיקה מבוצעת ע"י רופא המומחה במיוחד בבדיקות סיסי שליה וכאשר השליה נמצאת במקום המתאים.
5. יש הסדר מיוחד למבוטחות מכבי המבצעות את בדיקת שקיפות עורפית וכן שקיפות עורפית מורחבת.

אודות הבדיקה

בדיקת השקיפות העורפית היא אחת הבדיקות הבסיסיות שתבצעי במהלך ההיריון. בדיקת השקיפות מומלצת כבדיקת שגרה לכל הנשים בהריון והיא הוכנסה ל"סל הבריאות" על פי הנחיות משרד הבריאות.  גם כאשר מדובר בהריון תאומים ויותר, קיימת הנחיה של משרד הבריאות לביצוע שקיפות עורפית מאחר ובדיקות הסקר הקיימות לחיזוי תסמונת דאון אינן רגישות במידה מספקת בהריון רב עוברי (חוזר משרד הבריאות מס' 50/51 מ- 7 אוגוסט 2001).

עובי הבצקת העורפית בעורף העובר -"שקיפות עורפית" – משמש כמדד להערכת הסיכון לתסמונת דאון.

קפל צווארי מעובה

עיבוי של הכפל הצווארי נחשב סימן רך(*) באולטרסאונד, שמעלה את הסיכון לתסמונת דאון בעובר.

קפל עורפי מעובה, שנמצא בבדיקה, הוא ביטוי להתעבות הרקמות הרכות בצוואר ומוכר כסימן וחשד לתסמונת דאון. עיבוי של העורף נחשב כממצא המצביע על סיכון גבוה לתסמונת לדאון והוא נמצא אצל 50%-80% מהיילודים עם תסמונת דאון.

(*) הסבר: "סימן רך" הוא שינוי קל באבר העובר שאינו משפיע על תפקודו ושלמותו של האבר. אין לו חשיבות בפני עצמו אלא יכול להשפיע סטטיסטית על הסיכון לבעיות. כאשר קיימים כמה סימנים רכים  הם מעלים משמעותית את הסיכון לתסמונת. סימני רכים באולטראסאונד לתסמונת דאון הם גודל אגן כליה מורחב, עובי העורף, קיצור עצם הירך.

איך מבוצעת בדיקת שקיפות עורפית?

שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד חיצונית  ומודדים בה את המרווח בין העור בעורף העובר לרקמה שמתחתיו. מרווח זה קיים בכל עובר בשלב זה של ההריון. כאשר המרווח בשקיפות עורפית גבוה, חריג, ייתכן סיכון מוגבר לתסמונת דאון, מומים מולדים ובעיות אחרות.

תוצאות שקיפות עורפית

ככל שעובי "הבצקת העורפית" גדול יותר, עולה הסיכון לתסמונת דאון. תוצאת השקיפות העורפית יכולה להצביע על הנתונים הבאים:

• כאשר המדידה מעל 3 מ"מ, הסיכון לתסמונת כרומוזומלית עולה פי 10 ויותר. אצל 86% מהעוברים תהיה הפרעה בכרומוזומים. באמצעות נוסחה מתמטית המשקללת את עובי השקיפות, גיל האישה ואורך העובר, מהראש עד העכוז, ניתן לחשב את הסיכון לתסמונת דאון ולאתר כ 50% מהעוברים הפגועים. במצב זה יש בדרך כלל הנחיה לפנות לקבלת ייעוץ גנטי
• כאשר השקיפות תהיה מעל 4.5 מ"מ, הסיכון לדאון יהיה גבוה מ-1:10. כמובן שגם במצב זה יש הנחיה לעבור ייעוץ גנטי ובהמשך בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.

חשוב לדעת, שגם אצל כ 5% מהעוברים הבריאים יכולה להימדד שקיפות עורפית חריגה.
בדיקת השקיפות העורפית היא בדיקת סקר בלבד, כלומר, היא מצביעה על ההסתברות להימצאותו של פגם. הבדיקה איננה יכולה לשלול או לאשר בוודאות פגם אלא סטטיסטיקת הסתברות כזו.

תוצאות שקיפות עורפית לא תקינה

מ- 14 עד 19 שבועות: גדול או שווה ל-5 מ"מ
מ- 19 עד 24 שבועות: גדול או שווה ל-6 מ"מ

באיזה שבוע עושים בדיקת שקיפות עורפית?

את בדיקת האולטרסאונד להערכת השקיפות יש לבצע בשבועות 11-14 להריון. בשבועות אלה גודל העובר בין 38 עד 84 מ"מ.

קראי גם:

🙂 בדיקת שקיפות עורפית מורחבת

🙂 בדיקת סיסי שליה      

מה נבדק בבדיקה?

בבדיקה נמדדים באולטראסאונד (בגישה בטנית או בגישה ואגינלית) גודל העובר וכן עובי האזור המעובה בעורף העובר, בו נמצא נוזל צווארי לימפטי. כל סטיה בעשירית המילימטר משפיעה על חישוב הסיכון לתסמונת דאון. על פי 3 המדדים, גודל העובר, עובי האזור המעובה בעורף וגיל האישה, מחשבים את סיכויי העובר לתסמונת דאון. בבדיקת האולטרסאונד מודדים את אורך העובר ואת עובי השקיפות, בודקים האם עצם האף קיימת, סדירות הדופק, מבנה הלב והתפתחות כלי הדם, מספר כלי הדם בחבל הטבור  ומבנה הכליות. בעוד שב-97% מהעוברים הבריאים ניתן להדגים את עצם האף, בתסמונת דאון היא תודגם רק בשליש מהם.

מה משמעות התוצאות?

בשקיפות עורפית גבוהה וחריגה, קיים סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון, טריזומיה 13 ,טריזומיה 18, תסמונת טרנר, סיכון מוגבר להפרעה גנטית כמו תסמונת דאון וכן סיכון מוגבר למומים מולדים, בעיקר מומי לב. אך כנכתב מעלה, גם אצל כ 5% מהעוברים הבריאים יכולה להימדד שקיפות עורפית חריגה.

כאשר משלבים את תוצאות בדיקת השקיפות העורפית עם תוצאות בדיקת הסקר שליש ראשון, ניתן לקבל חיזוי מדויק יותר לסיכון לתסמונת דאון. בבדיקת הסקר נמדדות בדם רמות PAPP-A ורמות beta HCG. ירידה בערכיPAPP-A ועליה בערכי HCG  מעלים את הסיכון לתסמונת דאון. שילוב של בדיקת שקיפות עורפית עם תוצאות סקר שליש ראשון מאתרת 80% מהעוברים עם תסמונת דאון.

מה עושים אם מתגלה בעיה בבדיקת השקיפות העורפית?

1 .פונים לייעוץ גנטי ודיקור מי שפיר
2. עושים בדיקת דם לברור זיהומים, כולל Torch & Parvo Virus
3 .עושים בדיקת אקו לב עובר.

איך עובדת הבדיקה?

מדובר בבדיקת אולטרסאונד רגילה, שאינה פולשנית.

גרף: עובי השקיפות העורפית כנגד אורך העובר. ערכי הנורמה בין 2 הקוים האדומים.

בעת ביצוע מדידת השקיפות העורפית להערכת הסיכון לתסמונת דאון נהוג לבצע "מיני סקירה" לשם איתור שינויים במבנה העובר הקשורים בתסמונות כרומוזומליות:

א.המצאות עצם האף ומבנה הפנים
ב. 3 כלי דם בחבל הטבור
ג. דוקטוס וונוזוס [כלי דם בכבד]
ד. דליפה של המסתם הטריקוספידלי

ממצאים אלה ניתן לראות הבתמונות הבאות:

הנחיות לביצוע מדידת השקיפות העורפית של האגודה הבריטית אשר פיתחה את השיטה

מתלבטים מה היא הבדיקה הנכונה עבורכם? מחפשים רופא לביצוע הדיקור? פני אלי לייעוץ ואוכל לעזור לכם להבין מה הצעד הבא! 

הפוסט בדיקת שקיפות עורפית הופיע ראשון במי שפיר

הערות פרופ' שלו

בדיקת הסקר הביוכימי שליש ראשון להריון היא בדיקה סטטיסטית שמטרתה לזהות האם בהיריון שלך יש סיכון מוגבר לתסמונת דאון ולבעיות נוספות אצל העובר. הבדיקה מבוצעת בשבוע 11-14 להריון , והסיכון מחושב על פי  השקיפות העורפית ומדדים ביוכימיים בדם.

אני נוהג להזמין את המטופלות שלי לבדיקת שקיפות עורפית בשבועות 11-12 להריון והן עושות את בדיקת הסקר 1-3 ימים לאחר מכן. במידה והן מקבלות תשובה לא טובה, עדיין נותר לי זמן לבצע בדיקת סיסי שליה בשבוע 12-13 ולקבל תשובה תוך יומיים !. אפשרות אחרת לעשות בדיקת מי שפיר החל משבוע 17 להריון.

כאשר השליה צמודה לקיר הקדמי של הרחם ומהלך ההיריון תקין – בדיקת סיסי שליה עדיפה על ביצוע בדיקת מי שפיר.

דרגת הרגישות לזיהוי תסמונת דאון בבדיקות הסקר השונות בהריון:

1. בדיקת אולטרסאונד לשקיפות עורפית בלבד – 65%

2.בדיקת דם סקר שליש ראשון בלבד – 66%

3.בדיקת שקיפות + בדיקת דם סקר שליש ראשון – 85%

4.בדיקת דם סקר שליש שני בלבד [תבחין משולש או מרובע] – 60-70%

5.בדיקת סקר משולבת integrated test [שילוב של בדיקת סקר שליש ראשון ושליש שני] – 94%

6.בדיקת דם NIPT לזיהוי תסמונת דאון [בלבד !] – מעל 99%

7.סקירת מערכות באולטרסאונד לזיהוי תסמונת דאון – 50%1.

מה ההבדל בין בדיקת סקר לבדיקת אבחון?

כ-5% מהנשים בהריון נמצאות בסיכון מוגבר לעובר עם תסמונת. נשים אלה מאותרות על ידי בדיקות הסקר. בדיקת סקר היא בדיקה סטטיסטית, באמצעותה מאתרים את הנשים הנמצאות בסיכון שיש להן עובר עם תסמונת. עבורן, מומלץ לבצע בדיקת אבחון, שבה תקבל תשובה סופית אם העובר חולה או לא. בדיקת סקר אינה פולשנית בדרך כלל או פולשנית במידה מסוימת (למשל בדיקת דם)

בדיקת אבחון היא בדרך כלל פולשנית (למשל בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר). לנשים אלה נמליץ על בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

מה בודקים בבדיקת סקר ביוכימי ראשון?

בדיקת סקר ביוכימי שליש ראשון נקראת גם "בדיקת"  PAPP-A . זו בדיקת דם, אותה יש לבצע בשבועות 10-14 להריון ובודקים בה שני מדדים:

1.PAPP-A ערכי נורמה מעל 0.15 MOM

2.HCG ערכי נורמה 0.5-2.0 MOM

תוצאות סקר שליש ראשון

כשרמת ה-PAPP-A  נמוכה או רמת ה-HCG גבוהה, עולה הסיכון לתסמונת דאון בעובר. הסיכוי לאתר תסמונת דאון על פי גיל האישה ובדיקת סקר ביוכימי שליש ראשון הוא כ-66%.
כשמצרפים לתוצאה גם את הסיכון לתסמונת דאון על פי השקיפות העורפית, עולה הסיכוי לאיתור תסמונת דאון ל-80%.

בהמשך ההיריון  מבצעים בדיקת סקר ביוכימי שליש שני (בדיקת חלבון עוברי). כשמשלבים את תוצאות שלוש שיטות הסקר (סקר שליש ראשון+סקר שליש שני+שקיפות עורפית) ניתן לקבל חיזוי של למעלה מ-90% לתסמונת דאון.

ערכי PAPPA נמוכים 

ערכי PAPPA נמוכים נמצאים במספר מצבים:

(*) הריונות עם בעיות בכרומוזמים 

(*) סיבוכי הריון עם בעיות בשליה הכוללים הפלות עצמוניות, מיעוט מי שפיר ורעלת הריון וכן לפעמים גם מצבים של מות תוך רחמי.

(*) מומים עובריים ותסמונות גנטיות – למשל Cornelia de Lange .  מעבר לבדיקות מי שפיר וציפ גנטי ניתן לבצע גם בדיקות רצף כלל אקסומי  (WES) או בדיקות רצף כלל גנומי (WGS) מדגימת העובר במי השפיר .זמן התשובה לבדיקות אלה מספר שבועות.

הריון מרובה עוברים

בהריון רב עוברי (תאומים ויותר), תוצאות הסקר הביוכימי שליש ראשון ושליש שני אינן מדויקת. לא ניתן לקבל בבדיקת הדם את ערכי PAPP-A  ו-HCG או ערכי חלבון עוברי של כל עובר בנפרד.
כך, ייתכן מצב בו אחד העוברים יהיה עם תסמונת ואילו בהשפעת תוצאות העובר הבריא מקבלים תוצאה סופית תקינה של בדיקות הסקר.

מסיבה זו בדיקת שקיפות עורפית חשובה בהריון רב עוברי. מדדי השקיפות נמדדים לכל עובר בנפרד וניתן לחשב את הסיכון לדאון עבור כל עובר. בכל מקרה, על מנת לקבל תשובה סופית ואמיתית, הרי שבדיקת האבחון היא בדיקת מי שפיר.

הפוסט סקר ביוכימי שליש ראשון הופיע ראשון במי שפיר

תקציר

1. בדיקת חלבון עוברי בדם מתבצעת בשבועות16 – 18 להריון. הבדיקה מעריכה בחישוב סטטיסטי את הסיכון

לתסמונת דאון (טריסומיה 21), תסמונת פטאו (טריסומיה 13 ) ותסמונת אדוורדס(טריסומיה 18 ).

2. בדיקת חלבון עוברי נמצאת בסל הבריאות ומומלצת לכל אישה בשליש השני להריון.

3. גם כאשר מבצעים בדיקת מי שפיר, עדיין צריך לבצע את בדיקת החלבון העוברי, ורצוי לפני הדיקור !.

4.  בדיקת חלבון עוברי יכולה להצביע בעיקר על שתי בעיות:

  א.  האם העובר נמצא בסיכון גבוה לתסמונת דאון?

  ב. האם לעובר סיכון מוגבר לבעיה במערכת העצבים ובאברים נוספים.

5. לפני בדיקת חלבון עוברי יש למסור במעבדה –

   א. מועד וסת אחרון

   ב.  תוצאות סקירת מערכות מוקדמת.

   ג.  גיל האישה בהריון, או גיל תורמת הביצית.

6. שם נוסף לבדיקת החלבון העוברי הוא "תבחין משולש" מאחר ונבדקים שלושה חלבוניםaFP , HCG, E3

 הערות פרופ' שלו

1.כאשר מבצעים את בדיקת החלבון העוברי יש לשקול בחיוב ביצוע בדיקת מי השפיר.

2. בדיקת מי שפיר + הצ'יפ הגנטי מאפשרת בטחון ב 100%

שהכרומוזומים של העובר תקינים  ואין לעובר תסמונת הקשורה בכרומוזומים שנבדקו

3. עובדה חשובה במיוחד למתלבטים האם לעשות בדיקת מי שפיר: הסיכון לבעיה חמורה בכרומוזומים של העובר בכל הריון הוא מאוד גבוה –  1:100 הריונות.

4. הסיכון בבדיקת מי שפיר הוא מאוד נמוך – כ 1:1000. רק בתנאי, שהבדיקה מתבצעת ע"י רופא מומחה בבדיקות מי שפיר.

5. עדיין מתלבטת – התקשרי לקבלת יעוץ לגבי ההיריון שלך [ללא עלות].

הפוסט בדיקת חלבון עוברי הופיע ראשון במי שפיר

חיזוי הסיכון לתסמונת דאון על פי בדיקת החלבון העוברי נעשית על פי נתונים סטטיסטיים. תוצאות בדיקת הסקר הביוכימי לא מצביעות באופן מוחלט על עובר פגוע בתסמונת דאון, אלא מלמדות רק על הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק כזה יחסית לממוצע באכלוסיה הכללית.

מה בודקים?

בבדיקת חלבון עוברי נבדקים 3 חלבונים בדם האם:

• חלבון עוברי – AFP.
•  גונאדוטרופין שליתי – HCG.
•  אסטריול חופשי E3.

תוצאות בדיקת חלבון עוברי

התוצאות נמדדות בערך (MoM (Multiple of Median – כפולות חציון, כלומר עד פי כמה הערכים הנמדדים גדולים מערך החציון המתאים לגיל היריון, כשההיריון תקין.

הרמה התקינה של החלבון העוברי הינה 0.2-2 MoM.

הרמה התקינה של HCG הינה MoM 0.15-3

הרמה התקינה של E3 הינה מעל 0.15 MoM

מהו חלבון עוברי תקין ומה הוא חלבון עוברי לא תקין?

דעו לקרוא את התוצאות:

חלבון עוברי נמוך (קטן מ 0.2 MoM): סיכון מוגבר לתמונת דאון

• חלבון עוברי תקין (0.2-2 MoM) יחד עם סריקה תקינה באולטרסאונד של מערכת העצבים – יש סבירות של 99.9% שלעובר אין מום מולד.
•  חלבון עוברי גבוה פי 2.5 מהנורמה – סיכון למום מולד (עמוד שדרה מפוצל – Spina Bifida, ליקוי בראש העובר – Anencephalus, אי סגירת דופן הבטן – Omphalocele, מומי לב, כליות, הריון רב עוברי וגם עקב מות העובר).
• גונדוטרופין שלייתי (HCG) גבוה (מעל 3 MoM): סיכון מוגבר לסיבוכי הריון כמו עליה ביתר לחץ דם, פיגור בגדילה במיוחד בשליש השלישי של ההיריון ולידה מוקדמת.
• HCG נמוך (פחות מ 0.15 MoM): סיכון מוגבר לטריזומיה 18 בעובר.
•  אסטריול (E3) נמוך (פחות מ 0.15 MoM): ייתכן מצב של מחלת עור (ICHTIOSIS) בעובר  וחוסר באנזים סטרואיד סולפטאז (שיביא לעור יבש ומקושקש).

כדי להבין טוב יותר איך לקרוא את התוצאות ולהבין מה לעשות אם מתקבלת תוצאה לא תקינה בבדיקה החלבון העוברי מומלץ להמשיך לעמוד הבא

הפוסט חלבון עוברי פענוח תוצאות הופיע ראשון במי שפיר